Пост о синдроме ломкой Х-хромосомы

Как говорила одна из моих преподавателей в медакадемии: "Никогда не поставишь диагноз о котором не слышал". Сегодняшний пост - отличная иллюстрация этого. Педиатры видят таких детей минимум несколько раз в год, и почти всегда упускают этот диагноз, потому что не подозревают, что этот разрозненный набор симптомов может быть связан общим диагнозом, четко подтверждаемым конкретным анализом, имеющим предсказуемый прогноз и особенности терапевтической/копинговой стратегии.

Синдром ломкой Х-хромосомы, он же Синдром Мартина-Белл, он же fragile X syndrome (FraX). Он встречается с частотой 1:4000 у мальчиков и 1:8000 у девочек. Это часто или редко? Младенцы с синдромом Дауна от молодых женщин рождаются с частотой 1:800 живорождений**, то есть FraX встречается явно реже. Однако, мультиформная эритема (которую видел в своей практике каждый педиатр, а если и не видел - всяко знает как она выглядит и легко отличит ее от других сыпей https://dermnetnz.org/topics/erythema-multiforme) встречается 1:50 000 детей. Учитывая, что мультиформная эритема не длится всю жизнь, довольно удивительно, что пожизненный диагноз FraX так редко (следует читать "почти никогда не") устанавливается педиатрами, согласитесь?

...Я уже писал этот пост, многие внимательные подписчики могли это заметить. 28 февраля (в день редких болезней) я его опубликовал, но он был написан вперемешку с эмоциональными высказываниями про самизнаетечто в Украине, и после принятия "закона о фейках" мне пришлось его снести. А вчера ко мне на прием пришел мальчик дошкольного возраста, с аутизмом, и настолько типичным фенотипом FraX, что просто как из учебника. Я привык давать ссылки родителям на просветительские материалы по их диагнозу, и это побудило меня переписать этот пост.

Коллеги, посмотрите на эти запоминающиеся картинки. В некоторых странах всем мальчикам с аутизмом обязательно проводят анализ на FraX, в России такого скрининга нет. Поэтому если к вам пришел "лопоухий" ребенок с РАС или СДВГ, с вытянутым лицом, и остальные фенотипические признаки очень похожи - назначьте ему анализ на ломкую Х-хромосому (и/или отправьте его к генетику), и дайте родителям ссылки на эти (или другие, проверенные вами) ознакомительные материалы:

Сайт Ассоциации поддержки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы: https://fragilexsyndrome.ru/
Короткий обзор диагноза:
https://encyclopedia.autism.help/terms/sindrom-martina-bell
Youtube-канал «Люди Х»: www.youtube.com/channel/UCMK-uxopVlbuYYSIO2av1ug
Ознакомительный ролик про синдром www.youtube.com/watch?v=370yeMDV90s
Группа «ВКонтакте»: https://vk.com/club78198799

Материалы на английском языке:
https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex
https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-x-101/

** (примечание к тексту выше) Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины в 30 лет – 1/385, 40 лет – 1/63, 45 лет – 1/19.

Когда удалять ребенку аденоиды?

Этот вопрос постоянно задают педиатру. Терпеть не могу залезать на территорию узких специалистов, и предпочел бы чтобы на этот вопрос отвечали ЛОР врачи, но последние так часто злоупотребляют запугиванием родителей сопливых дошкольников, и рекомендацией "резать к чертовой матери" (https://youtu.be/NfwlL3BfrLA), что имею потребность высказаться хотя бы кратко.

1) аденоиды - нормальный орган (а не новообразование!), часть лимфоглоточного кольца, они приносят много пользы, но при определенных условиях они могут чрезмерно увеличиваться и мешать функции других органов и структур. Прежде всего, они могут закрывать хоаны (задние/внутренние "ноздри"), и приводить к длительному храпу (это полбеды), осложненному синдромом обструктивного апноэ сна (СОАС) https://t.me/DrButriy/8475 , либо к повторным средним отитам https://klinikarassvet.ru/patients/zabolevanija/ostryy-sredniy-otit/ либо к снижению слуха после затяжных экссудативных отитов https://klinikarassvet.ru/patients/zabolevanija/ekssudativnyy-sredniy-otit/ и др. Только наличие этих осложнений является показанием к удалению аденоидов (аденотомии).

2) Аденоиды не видны врачу, когда он светит фонариком в рот ребенка. Они видны или на рентгенограммах головы (старый, ненадежный и малоинформативный метод), или при "непрямой аденоскопии" - осмотре методом введения в глотку круглого "стоматологического" зеркальца на длинной ножке (чуть менее чем все дети при этом вырываются, блюют, и ничего не видно), или при фиброскопии носовой полости (современный метод, максимально щадящий и максимально информативный). Если светить фонариком в нос - аденоиды тоже почти никогда не видно, даже если расширить ноздрю носовым зеркалом.

3) Есть дети, предрасположенные к чрезмерному росту аденоидов, этот рост обусловлен частыми ОРВИ, и нет способа предотвратить этот рост. То есть если лечить сопли и ОРВИ списком из 15 препаратов, ходить на все физиотерапии, запретить детский сад, и каждое утро мазать нос щипучей оксолинкой - это совсем не гарантирует что аденоиды не вырастут.

4) "Аденоидит" - плохой термин, правильный термин - "гипертрофия аденоидов". Градация увеличения аденоидов на 4 степени - устаревшая и только сбивает всех с толку, у одного ребенка даже маленькие аденоиды 1 степени могут требовать удаления, а у другого и 4 степень требует только выжидания; правильнее делить гипертрофированные аденоиды на 2 категории: "пора удалять" или "все еще наблюдаем".

5) Есть два способа лечения гипертрофии аденоидов: наблюдение (ничегонеделание) и удаление (аденотомия). Назальные стероиды - временная мера, позволяющая уменьшить отек аденоидов, но это почти то же самое что совсем ничего не делать. Все остальное: физиотерапия, ингаляции, капли в нос с маслами, антибиотиками, гомеопатией, травами и тд - или имеют более чем скромный эвиденс и соотношение польза/риск (как у лазеротерапии), или вообще не имеют никаких доказательств пользы. В то же время физиотерапия требует времени, денег, и частого посещения медицинского учреждения (а значит увеличивает риск новых ОРВИ).

6) Подавляющее большинство детей с гипертрофией аденоидов с возрастом "перерастают" эту болезнь: носоглотка увеличивается в размерах быстрее чем аденоидная ткань, и проблема уходит сама собой. Летом всегда легче (реже ОРВИ, влажнее воздух), зимой всегда тяжелее.

7) Все вышесказанное не означает, что аденотомия - вообще никогда не нужна. Очень нужна, и показана при:
- тяжелом СОАС, грубо нарушающем качество сна (ребенок с утра всегда невыспавшийся, съезжают оценки, портится эмоциональный фон)
- повторных средних отитах (более 3-4 курсов антибиотиков из-за отитов за полгода)
- снижении слуха из-за экссудативных отитов (не слышит шепотную речь с 5 метров более 2 недель подряд)
- упорном ротовом дыхании (днем и ночью, 20 часов в сутки дышит только ртом, губы и рот пересыхают)
- специфические показания, определяемые только ЛОР врачом (которые, однако, последний может четко и убедительно объяснить семье).

Подробнее:
https://www.nhs.uk/conditions/adenoids-and-adenoidectomy/
https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/15447-adenoidectomy-adenoid-removal
https://www.medicalnewstoday.com/articles/323016#adenoids

UPD Обструктивные апноэ сна выглядят так, словно в носоглотке что-то "залипает" и мешает вдохнуть. Ребенку нужно сделать вдох с усилием и/или изменить положение головы чтобы раздышаться. Качество и глубина сна при этом страдают

https://youtu.be/H38S4rVvVE8
https://youtu.be/3GON9iqIH9A

После длительного перебоя с наличием вакцины ММР II (корь + паротит + краснуха), кажется, возобновляются ее регулярные поставки. В клинике Рассвет она появится в ближайшие дни.

Следите за новостями на канале клиники: https://t.me/rassvetclinic/