Пост о недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Сложная для педиатров тема, что уж говорить о родителях. С одной стороны, многие врачи ставят диагноз «дисплазия соединительной ткани» по одному лишь неспецифичному критерию (типа переразгибания коленей назад, или пролапсу митрального клапана на ЭХО-КГ); это настолько же нелепо и неверно, как ставить рахит по одной только форме черепа, или выступающим нижним ребрам. С другой стороны, постановка диагноза никак не облегчает жизнь ребенка и семьи: лечения или не предлагается вовсе, или предлагаются малодоказательные методики, типа тейпирования, или предлагаются ортезы и стельки без строгих к ним показаний и тд. То есть типичный запрос семьи у меня в кабинете звучит так: «Ортопед поставил дисплазию, напугал, все запретил, ничего не объяснил, лечения не назначил. Что делать-то теперь?»
Давайте попробуем разобраться.

§ О чем речь?

Общепринятой классификации дисплазии соединительной ткани (далее - ДСТ) не существует, российская медицинская школа традиционно объединяет в единую группу проблем и синдром Марфана, и синдром Элерса-Данлоса, и буллезный эпидермолиз, и другие «специфические» или «синдромальные» нарушения строения соединительной ткани; а все что не укладывается в специфические — называет неспецифической ДСТ (далее НДСТ). Подробнее с этой точкой зрения можно ознакомиться в статье Википедии https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B8%D1%81%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D1%8F_%D1%81%D0%BE%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D0%B9_%D1%82%D0%BA%D0%B0%D0%BD%D0%B8
А также тут https://cyberleninka.ru/article/n/displaziya-soedinitelnoy-tkani-mediko-sotsialnyy-fenomen-xxi-veka
Или даже, простигосподи, тут https://www.lvrach.ru/2008/02/4828890 (не рекомендую использовать предложенные схемы лечения!)
Все эти статьи довольно низкого качества, но на русском мне не удалось найти чего-то более стоящего про российскую классификацию, к сожалению.

Западная медицинская школа рассматривает генетические синдромы поражения соединительной ткани как отдельные заболевания. Наиболее близкое к нашей «недифференцированной дисплазии соединительной ткани» понятие в их классификации — это Joint hypermobility syndrome, то есть Синдром гипермобильности суставов. Подробнее о нем можно почитать тут (попроще): https://en.wikipedia.org/wiki/Hypermobility_(joints) или тут (посложнее) https://uptodatefree.ir/topic.htm?path=joint-hypermobility-syndrome

Поскольку мне ближе западные источники (как более современные и доказательные) дальше остановлюсь на их подходе к диагностике и лечению.

§ Как это диагностировать?

Самый простой способ для педиатра и родителя заподозрить Синдром гипермобильности суставов (или Недифференцированную дисплазию соединительной ткани, НДСТ) это ответить на 5 вопросов простой анкеты:
1) Может ваш ребенок сейчас (или мог ранее) положить прямые ладони на пол, не сгибая коленей?
2) Может ли ваш ребенок сейчас (или мог ранее) согнуть большой палец так, чтобы коснуться им собственного предплечья?
3) Ваш ребенок имеет привычку шокировать своих друзей, придавая своему телу странные формы, ИЛИ умеет ли он садиться на шпагат/веревочку без предварительных тренировок?
4) Ваш ребенок больше одного раза имел вывих плеча или коленной чашечки?
5) Вы считаете своего ребенка «акробатически гибким»?
При двух и более положительных ответах — требуется полноценная оценка по критериям Брайтона.

Диагноз НДСТ (JHS) является клиническим, то есть не существует лабораторных анализов или визуализирующих методов, на которые можно было бы опереться в постановке этого диагноза; дополнительные методы обследования могут пригодиться разве что для дифдиагноза с другими болезнями, для выявления осложнений НДСТ или уточнения их тяжести. Клинические диагнозы, напомню, опираются только на утвержденные диагностические критерии, то есть чтобы поставить такой диагноз нужно набрать необходимое количество симптомов из списка в критериях.

Для JHS используются критерии Брайтона (см картинку под постом), а в самих критериях используются баллы из шкалы Бейтона (см другую картинку под постом).

§ Каков дифференциальный диагноз?

Важно не спутать НДСТ с синдромом Марфана https://www.msdmanuals.com/ru-ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D1%81%D0%BE%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D1%82%D0%BA%D0%B0%D0%BD%D0%B8-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%BC%D0%B0%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%B0 и Синдромом Элерса-Данлоса https://www.msdmanuals.com/ru-ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D1%81%D0%BE%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D1%82%D0%BA%D0%B0%D0%BD%D0%B8-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D1%8D%D0%BB%D0%B5%D1%80%D1%81%D0%B0-%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BB%D0%BE%D1%81%D0%B0 и тут https://uptodatefree.ir/topic.htm?path=clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes#H1612420

А также важно не спутать с другими диагнозами, способными также вызывать симптомы, характерные для тяжелых форм НДСТ (аритмия, пищеводный рефлюкс, пиелонефриты и тд), ну или наоборот, не забывать учитывать наличие НДСТ при атипичном/упорном/рецидивирующем течении этих заболеваний (см перечень синдромов в Википедии, первая ссылка в посте)

§ Как это лечить?

Лечение НДСТ заключается, прежде всего, в информировании семей и изменении пагубных привычек: детям не рекомендуются занятия гимнастикой и некоторые другие виды спорта (перегрузка суставов, злоупотребление их гибкостью), рекомендуется отвыкать от привычки сидеть в позе W, хрустеть суставами, хвастаться перед другими детьми своей патологической гибкостью, использовать батуты или другие рывковые виды физической активности. Напротив, плавная физическая нагрузка укрепляет связки и суставные капсулы, она полезна и лечебна (бассейн, велосипед, пешие прогулки и др). Следует заверить семью, что в подавляющем большинстве случаев гипермобильность уменьшается или проходит полностью по мере взросления ребенка, а значит уйдут и ее симптомы - главное не дать развиться осложнениям, пока она есть.

Медикаментозное лечение, ортезы, массажи физическая терапия рекомендованы обычно только тем детям с НДСТ, у которых уже есть хроническая боль или повторные вывихи.

Важно понимать, что распространенность гипермобильности суставов у детей чрезвычайно высока, по разным оценкам от 10 до 45%, при таких цифрах ее впору считать вариантом нормы, или анатомо-физиологической особенностью детского возраста. Нам (врачам и родителям) важно не просто понять соответствует ли ребенок критериям Брайтона - потому что само по себе это потребует лишь дежурных рекомендаций по незлоупотреблению гибкостью. Нам важно понять
1) не пропускаем ли мы дифференцированную дисплазию соединительной ткани, прежде всего Марфана и Элерса-Данлоса
2) насколько страдает качество жизни ребенка от проявлений НДСТ
3) нет ли угрозы осложнений и прогрессирования НДСТ
и вмешиваться исходя не столько из самого диагноза, сколько от выявленных/ожидаемых рисков пациента.

См также эту статью: https://www.lvrach.ru/2014/04/15435935

Чувствую, коллеги соскучились по загадкам =))

Девочка N 2г8мес, наблюдается у меня с рождения. Личный анамнез отягощен по рецидивирующим обструктивным бронхитам, семейный анамнез отягощен по шизофрении, в остальном здоровый ребенок, вакцинирована по возрасту, развита по возрасту, небольшая задержка речи.

Три месяца назад у ребенка умерла прабабушка, с которой они были очень близки. Одновременно мать попала в стационар с переломом ноги, потом долго ходила в гипсе дома. Однажды, при совместном просмотре фильма в котором у персонажа умерла мама, ребенок показал маме жестами и примитивной речью что, мол, у ребенка мама умерла, бабуля тоже умерла, и у мамы тоже ножка в гипсе — мать расценила этот логический ряд как страх ребенка за жизнь матери, переживает из-за этого.

После смерти прабабушки все плакали и грустили, старший ребенок быстро вышел из этого состояния, но N с тех пор остается «всегда в миноре», совсем не смеется, редко улыбается, не бегает, много сидит или лежит, часто в положении сидя подпирает голову руками, словно старушка. Раньше девочка была очень энергичной, и не отставала на площадке от пятилетних детей. Также беспокоит резкое падение аппетита у ребенка: она похудела не менее 2-3 кг (были отличные, если не избыточные щечки — стала худощавой), осунулась, ест без аппетита, очень понемногу, много спит.

Мать затревожилась, обратилась сперва к другому педиатру, назначено много анализов и УЗИ, все в норме, общий белок 51 (легкая белково-энергетическая недостаточность?), гемоглобин в норме. После того как ответы не были найдены, а состояние ребенка продолжило ухудшаться — мать обратилась ко мне.

Ребенок на приеме за час не улыбнулась ни разу (мать говорит, что N почти перестала улыбаться), сидит на руках у матери (в то время как старший ребенок играет интересными новыми игрушками в кабинете), часто смотрит в одну точку и выглядит буквально «заколдованной поцелуем Снежной Королевы» для тех, кто знал, какой она была еще 3 месяца назад.

Объективный осмотр: никаких находок. Мои назначения:
1) Консультация детского психиатра
2) Общий анализ крови, ферритин, сывороточное железо
3) IgA к тканевой трансглутаминазе, IgA общий
4) Кал на фекальный кальпротектин
5) С-реактивный белок
6) Тиреотропный гормон
7) После консультации психиатра и получения результатов анализов — повторная консультация педиатра

Что с ребенком?

Ответ, как обычно, через сутки. #Бутрий_загадки
Фотографии размещены с разрешения матери

Ответ на вчерашнюю загадку

Признаюсь, в тексте просто нет надежных подсказок за верный диагноз. Но все по-честному, в кабинете их тоже не было =)) Позже я перечитал нашу с мамой переписку (см скриншот в посте с загадкой), и обратил внимание, что до самого визита мать описывала начало ухудшения состояния ребенка плавным, все начиналось еще до смерти прабабушки. Но в кабинете мать уже четко говорила о том что все началось сразу после травмирующих событий, и я тоже принял это как данность.

Разумеется, при таких вводных я подумал о детской депрессии. Да, очень ранний дебют, но 1) такие ранние старты описаны в литературе, 2) психиатрический анамнез отягощен, 3) в травмирующих событиях у ребенка дефицита нет.

Мой основной посыл в разговоре был «сейчас исключим соматику чтоб не думалось, и тогда психиатр будет подбирать антидепрессанты офф-лейбл, потому что в этом возрасте одобренных FDA и Минздравом лекарств от депрессии нет». Скрининг на целиакию я назначил, как в известном фильме: «Скорее повинуясь привычке доводить все дела до конца, чем всерьез подозревая Штирлица». Однако же IgA к ТТГ пришли более 200 Ед/мл (норма менее 10; это потолок измерения, метод просто не способен выявлять цифры выше 200).

Сомнений быть не могло: такое громадное повышение не может быть погрешностью измерения, но мать захотела сдать еще раз и убедиться. Второй анализ пришел точно таким же, кроме того, по правилам последнего гайда она сдала еще и IgA к эндомизию методом ЕМА, и они тоже пришли космические. При настолько очевидных изменениях в анализах — для верификации диагноза целиакии не требуется даже брать биопсию из двенадцатиперстной кишки через ЭГДС.

Но если подумать — нет ничего странного в том что целиакия дебютировала вот так. В современных гайдах уже отказываются от термина «типичная клиническая картина целиакии», потому что то что мы привыкли называть типичным течением (чередование запоров и поносов, вздутый живот и тонкие ручки-ножки — как у паучка, боли в животе и плохое самочувствие после приема в пищу хлеба или макарон и тд) статистически встречается реже вот таких «атипичных» форм.

...Оставалось понять, только ли целиакия есть у этого ребенка. Умершую прабабушку никто не отменил, сочетание целиакии с депрессией никто не запрещал. Но переход на пробную диету дал настолько классный результат (см последний скриншот переписки), что все сомнения отпали.

Мораль: не забывайте о целиакии, коллеги. В любой непонятной ситуации лучше сдать IgA к ТТГ, многие эксперты считают что одновременно нужно сдавать общий уровень IgA (иначе, если у ребенка селективный дефицит IgA, можно получить ложноотрицательный анализ и пропустить диагноз). Напоминаю, что анализы нельзя сдавать на фоне безглютеновой диеты — так как диета приводит к нормализации лабораторных показателей; нужно хотя бы три недели регулярного потребления глютена.

Прочтите российские клинические рекомендации по целиакии, они вполне приличного качества.
https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/%D0%A6%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D0%B0%D0%BA%D0%B8%D1%8F%20%D0%9A%D0%A0_%D0%BD%D0%B0%20%D1%81%D0%B0%D0%B9%D1%82_22.07.2021.pdf
Прочтите аптудейт
https://uptodatefree.ir/topic.htm?path=diagnosis-of-celiac-disease-in-children
Самым продвинутым можно прочесть еще последний гайдлайн
https://journals.lww.com/jpgn/fulltext/2020/01000/european_society_paediatric_gastroenterology,.24.aspx
и последний систематический обзор по терапии https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8793016/#__ffn_sectitle

И вот ютуб-канал хороший порекомендую «Жизнь без глютена»:
https://youtu.be/BPm5X_gv04Q
https://youtu.be/UCU31mMYxMg
https://youtu.be/U-18x_ZDzO8
https://youtu.be/e0_oAKMo6Bw