Чувствую, коллеги соскучились по загадкам =))

Девочка N 2г8мес, наблюдается у меня с рождения. Личный анамнез отягощен по рецидивирующим обструктивным бронхитам, семейный анамнез отягощен по шизофрении, в остальном здоровый ребенок, вакцинирована по возрасту, развита по возрасту, небольшая задержка речи.

Три месяца назад у ребенка умерла прабабушка, с которой они были очень близки. Одновременно мать попала в стационар с переломом ноги, потом долго ходила в гипсе дома. Однажды, при совместном просмотре фильма в котором у персонажа умерла мама, ребенок показал маме жестами и примитивной речью что, мол, у ребенка мама умерла, бабуля тоже умерла, и у мамы тоже ножка в гипсе — мать расценила этот логический ряд как страх ребенка за жизнь матери, переживает из-за этого.

После смерти прабабушки все плакали и грустили, старший ребенок быстро вышел из этого состояния, но N с тех пор остается «всегда в миноре», совсем не смеется, редко улыбается, не бегает, много сидит или лежит, часто в положении сидя подпирает голову руками, словно старушка. Раньше девочка была очень энергичной, и не отставала на площадке от пятилетних детей. Также беспокоит резкое падение аппетита у ребенка: она похудела не менее 2-3 кг (были отличные, если не избыточные щечки — стала худощавой), осунулась, ест без аппетита, очень понемногу, много спит.

Мать затревожилась, обратилась сперва к другому педиатру, назначено много анализов и УЗИ, все в норме, общий белок 51 (легкая белково-энергетическая недостаточность?), гемоглобин в норме. После того как ответы не были найдены, а состояние ребенка продолжило ухудшаться — мать обратилась ко мне.

Ребенок на приеме за час не улыбнулась ни разу (мать говорит, что N почти перестала улыбаться), сидит на руках у матери (в то время как старший ребенок играет интересными новыми игрушками в кабинете), часто смотрит в одну точку и выглядит буквально «заколдованной поцелуем Снежной Королевы» для тех, кто знал, какой она была еще 3 месяца назад.

Объективный осмотр: никаких находок. Мои назначения:
1) Консультация детского психиатра
2) Общий анализ крови, ферритин, сывороточное железо
3) IgA к тканевой трансглутаминазе, IgA общий
4) Кал на фекальный кальпротектин
5) С-реактивный белок
6) Тиреотропный гормон
7) После консультации психиатра и получения результатов анализов — повторная консультация педиатра

Что с ребенком?

Ответ, как обычно, через сутки. #Бутрий_загадки
Фотографии размещены с разрешения матери

Ответ на вчерашнюю загадку

Признаюсь, в тексте просто нет надежных подсказок за верный диагноз. Но все по-честному, в кабинете их тоже не было =)) Позже я перечитал нашу с мамой переписку (см скриншот в посте с загадкой), и обратил внимание, что до самого визита мать описывала начало ухудшения состояния ребенка плавным, все начиналось еще до смерти прабабушки. Но в кабинете мать уже четко говорила о том что все началось сразу после травмирующих событий, и я тоже принял это как данность.

Разумеется, при таких вводных я подумал о детской депрессии. Да, очень ранний дебют, но 1) такие ранние старты описаны в литературе, 2) психиатрический анамнез отягощен, 3) в травмирующих событиях у ребенка дефицита нет.

Мой основной посыл в разговоре был «сейчас исключим соматику чтоб не думалось, и тогда психиатр будет подбирать антидепрессанты офф-лейбл, потому что в этом возрасте одобренных FDA и Минздравом лекарств от депрессии нет». Скрининг на целиакию я назначил, как в известном фильме: «Скорее повинуясь привычке доводить все дела до конца, чем всерьез подозревая Штирлица». Однако же IgA к ТТГ пришли более 200 Ед/мл (норма менее 10; это потолок измерения, метод просто не способен выявлять цифры выше 200).

Сомнений быть не могло: такое громадное повышение не может быть погрешностью измерения, но мать захотела сдать еще раз и убедиться. Второй анализ пришел точно таким же, кроме того, по правилам последнего гайда она сдала еще и IgA к эндомизию методом ЕМА, и они тоже пришли космические. При настолько очевидных изменениях в анализах — для верификации диагноза целиакии не требуется даже брать биопсию из двенадцатиперстной кишки через ЭГДС.

Но если подумать — нет ничего странного в том что целиакия дебютировала вот так. В современных гайдах уже отказываются от термина «типичная клиническая картина целиакии», потому что то что мы привыкли называть типичным течением (чередование запоров и поносов, вздутый живот и тонкие ручки-ножки — как у паучка, боли в животе и плохое самочувствие после приема в пищу хлеба или макарон и тд) статистически встречается реже вот таких «атипичных» форм.

...Оставалось понять, только ли целиакия есть у этого ребенка. Умершую прабабушку никто не отменил, сочетание целиакии с депрессией никто не запрещал. Но переход на пробную диету дал настолько классный результат (см последний скриншот переписки), что все сомнения отпали.

Мораль: не забывайте о целиакии, коллеги. В любой непонятной ситуации лучше сдать IgA к ТТГ, многие эксперты считают что одновременно нужно сдавать общий уровень IgA (иначе, если у ребенка селективный дефицит IgA, можно получить ложноотрицательный анализ и пропустить диагноз). Напоминаю, что анализы нельзя сдавать на фоне безглютеновой диеты — так как диета приводит к нормализации лабораторных показателей; нужно хотя бы три недели регулярного потребления глютена.

Прочтите российские клинические рекомендации по целиакии, они вполне приличного качества.
https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/%D0%A6%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D0%B0%D0%BA%D0%B8%D1%8F%20%D0%9A%D0%A0_%D0%BD%D0%B0%20%D1%81%D0%B0%D0%B9%D1%82_22.07.2021.pdf
Прочтите аптудейт
https://uptodatefree.ir/topic.htm?path=diagnosis-of-celiac-disease-in-children
Самым продвинутым можно прочесть еще последний гайдлайн
https://journals.lww.com/jpgn/fulltext/2020/01000/european_society_paediatric_gastroenterology,.24.aspx
и последний систематический обзор по терапии https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8793016/#__ffn_sectitle

И вот ютуб-канал хороший порекомендую «Жизнь без глютена»:
https://youtu.be/BPm5X_gv04Q
https://youtu.be/UCU31mMYxMg
https://youtu.be/U-18x_ZDzO8
https://youtu.be/e0_oAKMo6Bw

PS Случай замечателен тремя вещами: 1) окончательной, недвусмысленной развязкой (диагнозом с железобетонным подтверждением), 2) наличием эффективного лечения, которое приводит пусть не к выздоровлению, но к очевидному улучшению качества жизни и предотвращает многочисленные осложнения болезни, 3) доброжелательной, комплайентной и активной мамой, позволившей мне опубликовать ее кейс, чтобы больше врачей знали и помнили о многоликой целиакии.

У меня бывает гораздо больше интересных кейсов, чем я публикую в блог. Но когда прогноз печальный, диагноз лишь высоко вероятен (но не точный), ребенок неизлечим, или даже умер после моих осмотров — о таких кейсах, разумеется, просто невозможно рассказать; по крайней мере надо выждать несколько лет (чтобы случай перестал быть узнаваемым; чтобы боль у семьи притупилась; чтобы ушел риск уголовного преследования со стороны семьи в мой адрес). Когда-нибудь расскажу и такие случаи.

Это я к тому, чтобы ни у кого не сложилось впечатление, будто из всех клинических загадок я всегда красиво выхожу победителем. Напротив, эффектные разгадки — редкое и приятное исключение из общей массы сложных случаев. Просто рассказывать в блоге удобно только про них. Остальное, как говорилось в другом известном фильме: «сделай монтаж».

Время летит. Снова на носу осень, пора прививаться от гриппа.
https://t.me/rassvetclinic/310

Два (или три?) последних года вакцины от гриппа поступали очень поздно, в конце октября или даже декабре. В этом году поступили в середине августа. Это привело к логичным вопросам: "Не рано ли?" Многие слышали об исследованиях, показавших что ранняя вакцинация пациентов старше 65 лет приводит к тому, что под конец сезона начинают снижаться антитела, и защиты может "не хватить" до весны. Современные рекомендации на этот счет звучат так:

Adults, especially those 65 years and older, should generally not get vaccinated early (in July or August) because protection may decrease over time, but early vaccination can be considered for any person who is unable to return at a later time to be vaccinated.
https://www.cdc.gov/flu/prevent/vaccinations.htm

То есть в июле и августе прививаться не рекомендуется пожилым людям, если есть возможность привиться "вовремя" (в сентябре или октябре). Дефицита вакцин от гриппа в этом сезоне, кажется, не ожидается - вполне можете привиться и в октябре, если так вам кажется более надежным.

О различиях между вакцинами писал тут
https://vk.com/wall-141911698_3004
https://t.me/DrButriy/4202

Полезные детские книги о преодолении страхов

- Милада Резакова "Ничего не бойся" (от 4 лет)
- Елена Ульева "Я побеждаю страхи" (3-6 лет)
- Елена Ульева "Почему мне страшно" (2-4 года)
- Ирина Чеснова "Как победить страхи" (от 5 лет)
- Вероника Медведева "Ничего не бойся. Лаки побеждает страхи" (от 5 лет)
-Кира Гэвин "Ничего не бойся" (2-4 года)
- Ксения Хорошева "Как приручить страх" (3-6 лет)
- Наталья Магвайр "Я могу победить все страхи" (до 6 лет)