Брошюра по наиболее значимым орфанным заболеваниям, с доступными ЛЮБОЙ семье программами диагностики. Коллегам.

Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.

Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.

PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B