Forwarded from Невролог Шарков
Ходьба на цыпочках у детей (toe walking) — это отсутствие нормального контакта пятки с поверхностью при ходьбе.
💃 💃 💃 👫 У детей до 2–3 лет это может быть вариантом нормы, но если симптом сохраняется после 3 лет или появляется позже, требуется исключение патологических причин (есть отдельные публикации, которые пишут про допустимость носочков до 7 лет, но это скорее редкость).
👀 Тревожные симптомы, требующие углублённого обследования:
📌 Позднее начало ходьбы (после 18 месяцев)
📌 Односторонняя ходьба на цыпочках
📌 Прогрессирующее ухудшение походки
📌 Наличие неврологических симптомов (гипо- или гиперрефлексия, патологические рефлексы, асимметрия тонуса, слабость, атаксия)
📌 Сопутствующие жалобы: боль в спине, недержание мочи/кала, сколиоз, контрактуры, снижение чувствительности
📌 Отягощённый перинатальный анамнез (гипоксия, недоношенность)
📌 Признаки аутизма или других задержек развития (как симптом нарушения нейроразвития)
В зависимости от сочетания симптомов диагностика пойдет по тому или иному маршруту, но всегда содержит неврологический осмотр, а далее по ситуации: ортопедическое обследование, МРТ и/или ЭНМГ, в части случаев - генетическое тестирование.
Для идиопатической ходьбы на цыпочках характерна способность нормализовать походку по просьбе, отсутствие неврологических симптомов, нормальное развитие моторики и симметричность симптома.
#носочки
В зависимости от сочетания симптомов диагностика пойдет по тому или иному маршруту, но всегда содержит неврологический осмотр, а далее по ситуации: ортопедическое обследование, МРТ и/или ЭНМГ, в части случаев - генетическое тестирование.
Для идиопатической ходьбы на цыпочках характерна способность нормализовать походку по просьбе, отсутствие неврологических симптомов, нормальное развитие моторики и симметричность симптома.
#носочки
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤192👍74👏11🔥4
PS Про ходьбу на носочках смотрите также тут
https://vk.com/wall-164533398_220
https://vk.com/wall-164533398_220
❤101👍44🔥4
Пост о макродактилии
§ Что это?
Макродактилия — это редкое патологическое состояние, при котором пальцы рук или ног младенца имеют аномально большой размер из-за чрезмерного увеличения размеров костей в них, а также мягких тканей. Она не является злокачественным новообразованием. Однако увеличенные пальцы рук или ног могут затруднять ребенку использование пораженной конечности, и вызывать психологический дискомфорт у всей семьи.
Макродактилия это врожденная проблема (то есть присутствует с рождения), хотя в первые недели жизни она может быть неочевидной. Иногда она поражает стопы, но в большинстве случаев страдают кисти рук.
Иногда у детей с макродактилией также встречается синдактилия, это состояние, при котором два пальца сращены. Пораженные пальцы также могут быть тугоподвижными и/или искривленными.
§ Как это проявляется?
Основное проявление - это очевидное непропорциональное увеличение одного или нескольких пальцев.
В большинстве случаев макродактилия является статичной, то есть увеличенные пальцы растут с той же скоростью, что и остальная часть кисти или стопы вашего ребенка. Но встречается также прогрессирующая форма макродактилии, при которой пораженные пальцы растут быстрее, чем остальная часть кисти или стопы.
При статической макродактилии пораженные пальцы рук или ног, как правило, примерно в полтора раза длиннее и шире здоровых пальцев. Но при прогрессирующем течении заболевания пораженные пальцы могут достигать огромных размеров.
§ Что вызывает макродактилию?
Ученые не знают пока точный ответ, почему некоторые дети рождаются с этой проблемой. По всей видимости, это состояние не вызвано никакими действиями (или бездействием) матери во время беременности. Хотя это врожденная патология, макродактилия не передается от родителей к детям.
В некоторых случаях макродактилия может возникать в сочетании с другими заболеваниями и синдромами, например:
1) Нейрофиброматоз
https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html
2) Сосудистые мальформации
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11152494/
в том числе приводящие к гемигипертрофии конечностей (левых руки и ноги, или правых руки и ноги), такие как
- Синдром Беквита–Видемана (BWS)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/
- Синдром Рассела–Сильвера
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/
- Синдром Клиппеля–Треноне
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558989/
и других. NB! В случаях, когда причина гемигипертрофии конечностей неясна, ребенку требуется регулярный скрининг на опухоль Вильмса.
3) Множественный энхондроматоз (Болезнь Олье, дисхондроплазия)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27603196/
4) Туберозный склероз
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
5) синдром Маффуччи
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9352800/
и другие.
Но чаще всего макродактилия возникает сама по себе, вне связи с каким бы то ни было синдромом.
§ Как лечится макродактилия?
Цель лечения — обеспечить максимально возможную функциональность и наилучший внешний вид кисти или стопы вашего ребенка.
В легких случаях лечение может включать тщательное наблюдение за рукой или ногой вашего ребенка в течение определенного времени.
В более тяжелых случаях врач вашего ребенка может порекомендовать хирургическую операцию. К сожалению, простой процедуры для истончения и укорочения пораженных пальцев рук или ног не существует, поскольку все части пальцев (кости, сухожилия, нервы, кровеносные сосуды) имеют больший размер, чем обычно. Кистевой хирург проведет тщательное обследование ребенка (рентгенограммы, возможно КТ, МРТ и др), при необходимости проконсультируется со смежными специалистами (неврологом, сосудистым хирургом, физическим терапевтом и тд) и определит оптимальные сроки и объем хирургического вмешательства.
§ Что это?
Макродактилия — это редкое патологическое состояние, при котором пальцы рук или ног младенца имеют аномально большой размер из-за чрезмерного увеличения размеров костей в них, а также мягких тканей. Она не является злокачественным новообразованием. Однако увеличенные пальцы рук или ног могут затруднять ребенку использование пораженной конечности, и вызывать психологический дискомфорт у всей семьи.
Макродактилия это врожденная проблема (то есть присутствует с рождения), хотя в первые недели жизни она может быть неочевидной. Иногда она поражает стопы, но в большинстве случаев страдают кисти рук.
Иногда у детей с макродактилией также встречается синдактилия, это состояние, при котором два пальца сращены. Пораженные пальцы также могут быть тугоподвижными и/или искривленными.
§ Как это проявляется?
Основное проявление - это очевидное непропорциональное увеличение одного или нескольких пальцев.
В большинстве случаев макродактилия является статичной, то есть увеличенные пальцы растут с той же скоростью, что и остальная часть кисти или стопы вашего ребенка. Но встречается также прогрессирующая форма макродактилии, при которой пораженные пальцы растут быстрее, чем остальная часть кисти или стопы.
При статической макродактилии пораженные пальцы рук или ног, как правило, примерно в полтора раза длиннее и шире здоровых пальцев. Но при прогрессирующем течении заболевания пораженные пальцы могут достигать огромных размеров.
§ Что вызывает макродактилию?
Ученые не знают пока точный ответ, почему некоторые дети рождаются с этой проблемой. По всей видимости, это состояние не вызвано никакими действиями (или бездействием) матери во время беременности. Хотя это врожденная патология, макродактилия не передается от родителей к детям.
В некоторых случаях макродактилия может возникать в сочетании с другими заболеваниями и синдромами, например:
1) Нейрофиброматоз
https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html
2) Сосудистые мальформации
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11152494/
в том числе приводящие к гемигипертрофии конечностей (левых руки и ноги, или правых руки и ноги), такие как
- Синдром Беквита–Видемана (BWS)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/
- Синдром Рассела–Сильвера
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/
- Синдром Клиппеля–Треноне
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558989/
и других. NB! В случаях, когда причина гемигипертрофии конечностей неясна, ребенку требуется регулярный скрининг на опухоль Вильмса.
3) Множественный энхондроматоз (Болезнь Олье, дисхондроплазия)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27603196/
4) Туберозный склероз
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
5) синдром Маффуччи
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9352800/
и другие.
Но чаще всего макродактилия возникает сама по себе, вне связи с каким бы то ни было синдромом.
§ Как лечится макродактилия?
Цель лечения — обеспечить максимально возможную функциональность и наилучший внешний вид кисти или стопы вашего ребенка.
В легких случаях лечение может включать тщательное наблюдение за рукой или ногой вашего ребенка в течение определенного времени.
В более тяжелых случаях врач вашего ребенка может порекомендовать хирургическую операцию. К сожалению, простой процедуры для истончения и укорочения пораженных пальцев рук или ног не существует, поскольку все части пальцев (кости, сухожилия, нервы, кровеносные сосуды) имеют больший размер, чем обычно. Кистевой хирург проведет тщательное обследование ребенка (рентгенограммы, возможно КТ, МРТ и др), при необходимости проконсультируется со смежными специалистами (неврологом, сосудистым хирургом, физическим терапевтом и тд) и определит оптимальные сроки и объем хирургического вмешательства.
❤75👍34🔥9😱8👏1
Прочесть подробнее:
https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/macrodactyly
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hand-conditions/congenital-hand-differences/macrodactyly-large-fingers-or-large-toes
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/01/macrodactyly-large-digits/
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/05/macrodactyly-big-fingers/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11274991/
https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/macrodactyly
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hand-conditions/congenital-hand-differences/macrodactyly-large-fingers-or-large-toes
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/01/macrodactyly-large-digits/
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/05/macrodactyly-big-fingers/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11274991/
medlineplus.gov
Neurofibromatosis | NF | MedlinePlus
Neurofibromatosis (NF) is a genetic disorder that causes tumors to grow on nerves. Learn about the types, their symptoms, and how they are treated.
❤41👍20🥰3👏1