Клинический случай о подергиваниях у шестимесячного младенца, коллегам. Часть вторая, ответ.

(дисклеймер: напоминаю, что посты помеченные грифом “коллегам” не рекомендованы к прочтению родителям, так как могут пугать, повышать тревожность и спровоцировать сильный стресс)

Первая часть тут
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/4720384104686057
https://vk.com/wall-141911698_3413
https://t.me/DrButriy/5114

Правильный ответ №3 - срочно бить в набат, это судороги по типу “складного ножа” , нужна немедленная ЭЭГ и лечение АКТГ или стероидами. Это яркий пример инфантильных спазмов, известных также как синдром Веста - редкий но грозный вид детской эпилепсии. Вот что написала мне мама вчера, вот как выглядит развитие и поведение ребенка сейчас, спустя год от постановки диагноза (разрешение на публикацию личной переписки и видеороликов в публичный доступ получено)

ЦИТАТА


Здравствуйте, Сергей! Спасибо, что помните о нас!
Поставленный вами диагноз подтвердился. Да, увы, это Infantile Spasms / синдромом Веста. Первые признаки судорог по типу складного ножа появились где-то на Рождество и за трое суток по нарастающей превратились в то, что я вам выслала 28го декабря. Получив ваш ответ, мы рванули в ближайшую больницу. Первая больница отправила нас во вторую, вторая отправила в третью. В итоге ЭЭГ нам сделали только на вторые сутки - подтвердили диагноз и приступили к лечению. К моему бесконечному горю, судороги нейтрализовать не удалось. Обнаружив на ЭЭГ типичный рисунок hypsarrhythmia, нас далее отправили на MRI, спинную пункцию и множество анализов крови. Плюс, по моей просьбе сделали тест на токсоплазмоз и ветрянку. Все анализы оказались в норме. Наблюдалось (по словам невролога, возможно субъективно) лишь лёгкое запаздывание в миелинизации. АКТГ вводить не стали, лечили стероидами. Стероиды имели воздействие, но этот успех долго не продержался (мы сделали два захода). Vigabatrin не имел эффекта. Пробовали кето диету, но Ксю не смогла на ней стабильно питаться, у неё возникла неконтролируемая рвота. Затем безуспешно перебрали ещё несколько лекарств. Сейчас мы дважды в день принимаем Clobazam 3,2 mg и Dilantin 75 mg. Эффекта нет - судороги наоборот стали только сильнее и кажется чаще (или просто очевиднее). Типичная картина: кивающие Salam-spasms (см. видео), закатывание глаз, сжимание кулачков, неравномерное затрудненное дыхание, повторные движения конечностей. Всё это в разных вариациях, разной продолжительности, ночью и днём. Иногда каждый отдельный спазм происходит настолько сильно и резко, что Ксюша пугается/страдает и плачет, но обычно она просто выглядит удивленной. Часто лежит в отключке с открытыми глазами и сосет палец. Много спит (то ли от спазмов, то ли от лекарств) В свободное от судорог время бодра и активна - ползает, встает, ходит вдоль дивана, пытается пройти несколько шажков без опоры. Игрушки её по-прежнему почти не интересуют. Также по-прежнему нет никакой зеркальной имитации звуков или движений. Любит и смеётся, когда я её обнимаю и прижимаю поближе, но сама она не обнимает. На тельце часто проступает экзема. Спит и ест хорошо. Во рту уже дюжина зубов, но жевать не стремиться. Потешно гулит и улыбается. Ей уже почти 18 месяцев. Скоро исполнится год, как вы её диагностировали (Огромное вам спасибо!). За этот год ясную морфологическую, генетическую или метаболическую причину синдрома определить так и не удалось. Полноэкзомный анализ очевидной поломки не выявил. Идентифицировали один битый ген с рецессивный мутацией, но вторая копия была нормальная и анализы по соответствующим метаболитам отклонений не обнаружили. Я мучаюсь мыслью, что это я что-то сделала (застудила головку, или перегрела моего человечка в слишком теплой одежде, или где-то когда-то перекрыла доступ воздуха). Бесконечно корю себя за то, что не достучалась до грамотных врачей на месяца два раньше, а была только рада верить увещеваниям нашего семейного терапевта - "не беспокойтесь, всё в пределах нормы". Эти мысли трудно совместимы с жизнью. В скрепке документ о текущем плане лечения. Очень благодарна, что вы мне написали!
КОНЕЦ ЦИТАТЫ

Пара пояснений:
1) откат в развитии случился за полтора месяца до первых типичных приступов по типу “складного ножа” , мать обратилась ко мне через 3 дня после появления “складного ножа”, местные врачи не видели этот симптом до меня. К моменту обращения ко мне ребенок имел больше типичных симптомов чем к моменту обращения к ним, поэтому я не готов утверждать что канадские врачи допустили халатность. Я не могу быть уверен, что по одному лишь грубому регрессу развития, и сам вовремя поставил бы синдром Веста.
2) терзания мамы, поиск своей вины в ситуации - совершенно безосновательны. Это случается по внутренним причинам, риск синдрома Веста нельзя увеличить или уменьшить неправильным уходом
3) Я не знаю, и никто не знает, удалось бы нам остановить болезнь полностью, заметь мы ее вовремя, угадай мы эту мелодию с первых нот. Зато я точно знаю что без того лечения, которое ребенок получает сейчас, ее болезнь протекала бы куда как тяжелее. Еще недавно синдром Веста был приговором к тяжелой инвалидности, сейчас мы очень сильно продвинулись в лечении https://www.instagram.com/p/CLbBw-nl6it/?igshid=qebrifin033z , и для большинства семей мы можем дать огромное облегчение болезни.

Синдром Веста редкий диагноз, большинство педиатров не увидят его ни разу за всю практику, большинство неврологов увидят всего несколько таких детей. Но ранняя диагностика - критически важна, раннее начало терапии резко увеличивает шансы на контроль над болезнью. Поэтому ежегодно с 1 до 7 декабря проводится Всемирная неделя информированности врачей о синдроме Веста (Infantile Spasms Awareness Week, ISAW). Страница кампании: https://infantilespasms.org/raise-is-awareness/isaw/ Я каждый год исправно пишу об этом посты, изучите их, коллеги, и будьте готовы. Когда-нибудь это знание поможет вам спасти пациента от тяжелой инвалидности.
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/2709183469139474
https://vk.com/wall-141911698_2427
https://t.me/DrButriy/1894

https://youtu.be/nWfWwoWBCGY
https://youtu.be/ETGTuZHZXBE
https://youtu.be/GZ8GMdRZnh4

PS Помните также, что редкие болезни бывают редко. Есть много состояний, похожих на эпилепсию, но не являющихся ей, они встречаются куда чаще, и о них можно прочесть тут:
https://vk.com/wall-141911698_2680
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/2938327309558421
https://t.me/DrButriy/3674

А еще младенческая мастурбация может очень напоминать Веста, но там нет и намека на откат в развитии: https://vk.com/wall-164533398_96

Хороший репортаж о домашнем насилии в России, на примере трех женщин, убивших своих насильников
https://youtu.be/cqFxRANdRcE

Вы все уже знаете и без меня, но все же сделаю пост: в России новый календарь прививок. И не какой-то там очередной апдейт приказа 125н (старого календаря), а прям полноценный новый приказ.

https://journal.tinkoff.ru/news/new-calendar-vaccination/
http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202112200070

* Несмотря на то, что приказ новый, изменений в целом совсем немного.

* ХИБ для всех (читай Пентаксим для всех бесплатно, и не только первые две, а все четыре) все равно никто не даст, закатайте штоназывается губу. Когда в 2014 году в нацкалендарь добавили новую прививку Превенар, ее еще почти год не было в поликлиниках из-за проблем с логистикой, а когда появилась - педиатры продолжали называть ее "новой" и "ненужной", отговаривали от ее введения, преднамеренно забывали вообще о ней сообщить родителям, и до сих пор многие продолжают, се ля ви.

* Предметом моего тихого злорадства является официальное одобрение 4 доз ИПВ, как часть стратегии ВОЗ и движения к полному отказу от ОПВ (живой полиовакцины). Злорадствую потому что все 10 лет работы в ивановской клинике Медис я последовательно придерживался идеи что первые 4 полио нужно вводить в составе многокомпонентных вакцин Пентаксим или Инфанрикс Гекса, и все 10 лет педиатры ивановских поликлиник критиковали меня за этот подход, и убеждали моих пациентов что не просто неоптимально, а даже вот прям НЕЛЬЗЯ вводить третью и последующие дозы полиовакцин инактивированными препаратами. Теперь это официальная позиция государства. Бугагашенька (с)

* Предметом моего огорчения, разумеется, является невключение в нацкалендарь ни вакцины против ротавируса, ни вакцины против ветрянки, несмотря на бесконечные обещания министров здравоохранения
https://www.kommersant.ru/doc/3155383
Про включение в нацкалендарь ВПЧ-вакцин, и менингококковой вакцины, видимо, можно пока и не мечтать. Ясно-понятно :-(

PS на всякий случай, для набравших воздуха в легкие и готовых возмущаться моим мечтам о расширении нацкалендаря, лишний раз напомню: включение вакцины в нацкалендарь сделает эту прививку доступной бесплатно тем кто ее желает ввести (обяжет поликлиники закупать и вводить эти вакцины детям бесплатно), а вовсе не станет рычагом давления на тех, кто ее вводить не желает. Сейчас уважаемые антивакцинаторы отказываются от 12 видов вакцин, после включения ветрянки и ротавируса - будут отказываться от 14ти столь же успешно, выдыхайте.

UPD Еще один, более чем сдержанный, повод для радости - это отсутствие строчки "прививки или в один день или с интервалом в месяц". Поводом для настоящей радости было бы внятное прописывание "между двумя живыми парентеральными вакцинами вводимыми не в один день - интервал не менее 4 недель, между двумя разными инактивированными, или инактивированной и живой вакциной - любой интервал", как это сделано на западе, но нет, мутная вода - наше все ((
https://www.cdc.gov/vaccines/hcp/acip-recs/general-recs/timing.html
https://www.immunize.org/askexperts/scheduling-vaccines.asp

Казалось бы, что самое время подводить итоги года и писать поздравления с наступающим. А нет, мы все о том же и с теми же.

Московский Центр нейро-когнитивных исследований (МЭГ Центр) приглашает ребят c РАС и их нейротипичных сверстников в возрасте 10-13 лет из русскоязычных или осетиноязычных семей (дети используют только русский или русский и осетинский язык, но не говорят с детства на каком-либо еще языке) принять участие в научном исследовании, направленном на изучение механизмов восприятия речи у детей-билингвов.

Исследование состоит из следующих этапов:
1. Тестирования интеллекта;
2. Тестирование восприятия речи в рамках заданиях на планшете;
3. Психофизическая речевая задача.

Мы сделали схему-подсказку, которая поможет в ответах на самые распространенные вопросы.

Все этапы могут быть проведены за 1-2 встречи. По желанию мы можем провести тестирования у вас дома.
Это хорошая возможность, для тех, кто интересуется наукой, принять участие в небольшом научном исследовании!

Кто готов со своим ребенком принять участие в исследовании - пишите Татьяне в личку
https://www.facebook.com/ovs.tatyana/posts/10219291458068346

Обновленная графическая версия календаря прививок до 7 лет (верхний этаж - нацкалендарь, нижний этаж - дополнительная вакцинация)

...Из неприятных новостей: по всей стране пропала вакцина М-М-Р II (единственная доступная в России импортная вакцина против кори, краснухи и паротита), по оптимистичным прогнозам - вернется к концу января-фавраля. На замену в некоторых центрах есть Вактривир российский (микрогеновская корь+паротит+краснуха), или дивакцина корь + паротит и вакцина против краснухи (тоже микрогеновские), можно пока вводить их, а можно на пару месяцев отложить, вводить пока остальное, в феврале ввести ММР II.

Ничего не писал об Омикроне, выжидал пока накопится хоть немного данных. За всеми новостями о нем мне не уследить, хотите быть на острие - читайте Якутенко и Водовозова.

Но вот постепенно начинает вырисовываться картина. Понравился пост микробиолога Алексея Потехина, репостну:

КОРОНА ДО СИХ ПОР НЕ ЖМЕТ?

Итак, весь мир уже месяц наблюдает за Омикроном. Нам, из наших декабрьских снегов, кажется, что все нормально – все говорят, что вирус слабый, уровень смертности невысокий, что его бояться. Тем более праздники на носу, настроение у всех радостное, Новый год – время волшебства и все такое. И все меньше случаев ковида выявляют в стране ежедневно, вот сегодня – всего 25 тысяч, на пять тысяч меньше, чем две недели назад. Умирает около тысячи человек в день, а это ведь уже подумаешь, пустяки, дело житейское. И всё меньше ограничений сохраняет государство, и те, что есть, лихо снимает сам народ. В метро в масках только мигранты (они, видимо, боятся болеть, может, их в больницы не берут? не знаю) и отдельные пожилые люди. Остальные в вагоне в час пик дышат друг другу в лицо. А чо?!... В переполненных торговых центрах та же картина. Не знаю, в чем смысл QR-кодов в ресторанах, если в метро все без масок. При этом нужны не маски, а респираторы KN95, в которых вся Европа ходила полгода при Дельте. Стоят они, кстати, недорого, и, в отличие от масок, они на самом деле многоразовые. Но о чем я, никому до этого дела у нас нет.
В общем, Welcome to Russia, Omicron. Я практически уверен, что на выходе с январских праздников наша страна перепрыгнет в следующую волну эпидемии, которая дальше будет только набирать обороты. Омикрон может зажечь так, как не удалось и Дельте. Да, смертность от Омикрона, очевидно, гораздо ниже, чем от Дельты (точные оценки пока давать преждевременно), а госпитализаций при ковиде, вызванном этим штаммом, меньше почти вдвое. Но: мы уже просто за последние полгода привыкли сравнивать всё с Дельтой – штаммом, который был существенно опаснее, чем исходный уханьский вариант и его ближайшие эволюционные потомки, обеспечивавшие пандемию в 2020-м году. Не думаю, что Омикрон сильно уступит в патогенности исходному варианту коронавируса. Никакая это не «живая вакцина от ковида» (привет мечтателям), это по-прежнему опасный вирус. Существенно менее патогенный, чем Дельта. Но, к сожалению, гораздо более заразный. А Дельта был вдвое заразнее своих предшественников. Это значит, что рост заболеваемости, вызванной Омикроном, будет идти лавинообразно. И мы видим, что это так, на примере ЮАР, затем США и Великобритании, и за ними та же тенденция разворачивается в Европе. В США Омикрон за месяц практически вытеснил Дельту (более 90% случаев выявленной инфекции приходится на Омикрон), а это значит, что Омикрон распространяется быстрее Дельты в несколько раз даже при высоком уровне вакцинированности населения (как в США и Европе) и при высоком числе переболевших (как в ЮАР, где, по оценкам, ковидом так или иначе переболело более 80% населения). Увы, Омикрон в пять раз чаще, чем Дельта, вызывает повторные инфекции и пробивает иммунитет после вакцинации. Это, кстати, во многом объясняет то, что госпитализаций при Омикроне существенно меньше – вакцина предохраняет от тяжелого протекания болезни, но не ставит перед Омикроном непреодолимый барьер. То есть этот вирус может и будет размножаться и на переболевших и вакцинированных. Да, в больницу попадет гораздо меньше, чем если бы с Омикрона началась пандемия в 2020 году, но не потому, что он слабый, а только потому, что многие переболели и вакцинировались.
К сожалению, простые расчеты убедительно показывают, что число смертей при эпидемии, вызванной «легким» Омикроном, может быть очень большим. Просто из-за огромного числа случаев. Условно говоря, если Дельтой у нас на пике в начале ноября за неделю заболевало 280 тысяч и умирало 8,5 тысяч (это смертность 3%, цифры - по официальным данным), то при Омикроне за ту же неделю заболеет больше миллиона, и даже при смертности 1% умрет 10 тысяч.