🔬 Что такое TREC и KREC?

В 2022 году, в России был введен расширенный скрининг на врожденные заболевания для новорожденных. Ещё одно расширение произошло в 2026 году.

Важно, что этот скрининг включает обследование на первичные иммунодефициты, который выполняется при помощи анализа на TREC и KREC.

Я много раз повторяла эти аббревиатуры, но поняла что не понимаю, как этот анализ работает и решила разобраться.

А кто поможет в такой ситуации? Конечно, толковый иммунолог, поэтому я написала Анастасии Казанцевой, немедийному гематологу из Петербурга, и мы составили для вас небольшой ликбез.

✅ TREC и KREC — это молекулярные маркеры, которые помогают врачам понять, насколько хорошо работает иммунная система новорождённого, особенно — образуются ли у него новые лимфоциты (клетки иммунитета).

🧩 1. TREC — T-cell Receptor Excision Circles (Т-рецепторное эксцизионное кольцо).

Когда в организме созревают Т-лимфоциты (в вилочковой железе — тимусе), их гены «перестраиваются», чтобы каждая клетка могла распознавать свой антиген (кусочек того или иного микроба). В процессе этой перестройки от ДНК лимфоцита отрезаются маленькие кусочки ДНК, которые замыкаются в кольца. Это и есть TREC. Количество этих кусочков показывает, сколько новых Т-клеток недавно образовалось.

Если TREC мало или их нет → тимус не работает нормально → подозрение на тяжёлый врождённый иммунодефицит (SCID) или другой дефект Т-клеточного звена иммунитета.

🧩 2. KREC — Kappa-deleting Recombination Excision Circles (каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо).

Когда созревают B-лимфоциты (в костном мозге), их ДНК тоже «перестраивается». В процессе образуются кольца ДНК — KREC. Количество KREC показывает, насколько активно образуются новые В-клетки.

Если KREC мало или нет → проблема с развитием В-клеток → возможна агаммаглобулинемия или другой В-клеточный иммунодефицит.

👶 Как это используется у новорождённых

При скрининге новорожденных берется капля крови из пяточки. Из образца выделяют ДНК. С помощью ПЦР измеряют количество TREC и KREC фрагментов. Если значения низкие — ребёнка направляют на углублённое иммунологическое обследование.

🧠 Простая аналогия

TREC — это как «обрезки проволоки» в мастерской, где делают Т-клетки.
KREC — то же самое, но для мастерской В-клеток.

Чем больше обрезков — тем больше новых клеток сделали. Но параметр не прямой (мы не сами клетки считаем), а косвенный (признаки того, что клетка образовалась).

📋 Почему нужен такой скрининг?

Эти тесты позволяют обнаружить тяжёлые иммунодефициты ещё до появления симптомов, чтобы начать лечение (например, гемопоэтическими стволовыми клетками) вовремя и спасти жизнь ребёнку.

Так можно выявить не все иммунодефициты, а только около ~10% известных на сегодня. Но это те 10%, терапия которых должна незамедлительно в силу их тяжести.

✉️ Как получить результаты скрининга?

Сейчас система устроена так, что если условно все ок, то никаких результатов родители ребенка не получают, а если не ок, то тогда сообщают и направляют но обследования. Но сомнительные случаи могут классифицироваться и как ок, и как не ок. И это серая зона. Поэтому лучше всё-таки запрашивать результаты скрининга через госуслуги.

#nv_скрининг

30.03.26 by @ninavaccina

Послушал интервью с Екатериной Овсянниковой, которая является экспертом паллиативной помощи (также в разговоре звучит термин “доула смерти”, мне пока сложно к нему привыкнуть), то есть консультирует умирающих людей и их близких о том как сделать этот процесс более контролируемым и менее травматичным для всех.

Я под впечатлением. Глубоко, мудро и с большой любовью к людям. Очень рекомендую послушать и вам

На ютуб
https://youtu.be/XEX_2YQ_mpE
На ВК
https://vkvideo.ru/video-211726961_456240823

Анкета-завещание, которая упоминается в разговоре
https://pro-palliativ.ru/library/zavechanie

Подписаться сообщество «Хоспис на дому» в Петербурге в ВК
https://vk.com/hospicehomespb

ИНФЕКЦИЯ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ (ИМП) У ДЕТЕЙ

Выхожу на финишную прямую по подготовке вебинара о проблемах почек и мочевыводящих путей у детей. Ох, сколько сил и времени отнимает каждый вебинар! Зато освежаю и актуализирую знания.

Это четвертый из пяти вебинаров в моем курсе “Частое в педиатрии”. Он состоится 15 апреля в 19-00 по Москве. Кто берет вебинары по одному (а не весь курс) - вам сюда: https://sergeibutrii.ru/

⸻
Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) — это инфекция в любом месте мочевыводящих путей: почках, мочеточниках, мочевом пузыре или уретре, вызываемая в основном бактериями.
⸻
🔹 Распространенные возбудители
• Наиболее частые: кишечная палочка (≈80-90%)
• Другие: клебсиелла, протей, энтерококк, синегнойная палочка (особенно при рецидивирующих инфекциях и/или структурных аномалиях).
⸻
🔹 Типы
1. ИМП нижних отделов (цистит) – инфекция мочевого пузыря/уретры
2. ИМП верхних отделов (пиелонефрит) – инфекция почек
До возраста 2 лет нецелесообразно разделять на нижние и верхние ИПМ, более полезно разделять на лихорадящие и безлихорадочные ИМП.
⸻
🔹 Факторы риска
• Женский пол (короткая уретра)
• Необрезанные младенцы мужского пола
• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР)
• Обструкция мочевыводящих путей (задние клапаны мочеиспускательного канала, камни)
• Запор
• Нейрогенный мочевой пузырь
• Несоблюдение правил гигиены
⸻
🔹 Клинические проявления
(различаются по возрастам)
У младенцев: повышенная температура (необъяснимая), раздражительность, плохое питание, рвота, ухудшение самочувствия, желтуха.
У детей старшего возраста: дизурия, частые позывы к мочеиспусканию, боль в лобковой области, неприятный запах мочи, гематурия.
При пиелонефрите высокая температура, боли в боку (животе, спине), рвота, вялость.
⸻
🔹 Диагностика
1. Сбор мочи
• Чистота во время мочеиспускания (приучение к туалету)
• Взятие пробы через катетер или надлобковую аспирацию (у младенцев)
2. Анализ мочи
• Анализ мочи на нитриты + лейкоцитарную эстеразу положительный результат
• Микроскопия: пиурия (>5 лейкоцитов в поле зрения), бактериурия
• Посев мочи: "золотой стандарт"
• ≥10⁵ КОЕ/мл (в среднем порции мочи) или ≥10⁴ КОЕ/мл (в образце мочи из катетера)
3. Анализы крови: общий анализ крови, С-реактивный белок (при системных заболеваниях или пиелонефрите).
⸻
🔹 Визуализация (в соответствии с рекомендациями)
• Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря (УЗИ): после первого фебрильного ИМП у детей младше 2 лет
• Цистоуретрограмма мочеиспускания (MCUG): при аномалиях УЗИ или рецидивирующих ИМП.
• DMSA-сканирование: для выявления рубцов на почках (через 3-6 месяцев)
⸻
🔹 Лечение
1. Поддерживающее
• Достаточная гидратация
• Жаропонижающие (парацетамол, ибупрофен)
2. Антибиотики
• Эмпирические (с учетом местной резистентности):
• Перорально: Амоксициллин-клавуланат, Цефиксим, Цефуроксим
• ВНУТРИВЕННО (при пиелонефрите или рвоте): Цефтриаксон, цефотаксим, гентамицин
• Длительность лечения:
• Цистит: 5-7 дней
• Пиелонефрит: 7-14 дней
• Замена антибиотика на более удачный при получении результатов посева
⸻
✅ Профилактика
• Поощряйте регулярное мочеиспускание
• Лечите запоры
• Надлежащая гигиена промежности (у девочек - подмывание спереди назад)
• Достаточное питье, регулярное мочеиспускание
• Обрезание (может снизить риск рецидива ИМП у мальчиков)
• Профилактический прием антибиотиков (в низких дозах) при рецидиве ИМП
⸻
🔹 Осложнения
• Рубцевание почек (нефросклероз) → Гипертония → Хроническая болезнь почек (ХБП)
• Сепсис (у младенцев)
• Рецидивирующие ИМП.

Подробнее про ИМП:

Родителям
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/urinary-tract-infections/urinary-tract-infections-uti-in-children
https://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Urinary_tract_infection/

Коллегам
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599548/
https://bmjpaedsopen.bmj.com/content/3/1/e000487
https://www.racgp.org.au/afp/2016/august/paediatric-urinary-tract-infections-diagnosis-and
https://www.europeanurology.com/article/S0302-2838(14)01181-6/fulltext
https://medconnection.ucsfbenioffchildrens.org/news/consensus-guidelines-for-management-of-pediatric-urinary-tract-infection-uti/
https://publications.aap.org/pediatrics/article/128/3/595/30724/Urinary-Tract-Infection-Clinical-Practice

Рождение младенца с расщелиной твердого неба и/или верхней губы - является большим стрессом для семьи. Одной из ключевых проблем, которая встает перед молодыми родителями - как кормить младенца, не умеющего создавать вакуум в ротовой полости?

Послушал вебинар от специалистов фонда “Звезда Милосердия”, посмотрел их сайт - думаю, он будет полезен не только родителям таких детей, но и педиатрам. Какие типы бутылочек, не требующих вакуумного сосания существуют сейчас на рынке, какие показания к зондовому кормлению, когда и как проводится операция, где получить поддержку и помощь - обо всем этом у коллег есть информация.

Вот например пост из их группы в ВК: https://vk.com/wall-184515947_6835

Кормление ребенка с врожденной расщелиной губы и нёба – типичная проблема матерей

Врожденные расщелины губы и нёба (ВРГН) составляют около 13% всех врожденных пороков развития человека. В России с челюстно-лицевой патологией рождается в среднем 1 на 800 новорожденных, в Москве и Московской области средние показатели составляют 1:620 – 1:740. Данная патология приводит к нарушению целого ряда естественных процессов. Типичной проблемой родителей является технология кормления/вскармливания ребенка с ВРГН.

В настоящее время существует несколько способов выполнить правильно технологию кормления ребенка с патологией челюстно-лицевой области (ЧЛО) с помощью:

⭐️ Простой «советской» латексной молочной соски,
⭐️ поильника Хабермана Special Needs Medela,
⭐️ бутылок Vent Aire,
⭐️Dr. Brown's,
⭐️Mead Johnson,
⭐️ PIGEON,
⭐️сосок NUK,
⭐️мягкой ложечки Soft Cup Medela,
⭐️системы Cleft Palate Nipple System (Children's Medical Ventures, Norwell, MA), которая представляет собой сжимаемую бутылочку с тройным соском большего размера, чем обычно, который жестче с одной стороны и очень податлив с другой.

Их памятка для родителей по кормлению с расщелиной https://smile.zvezda-m.ru/files/feeding_guide.pdf

Их онлайн-курсы с обучающими видео (требуется бесплатная регистрация)
https://smile.zvezda-m.ru/resources/courses

Две статьи из UpToDate по ВРГН (для коллег) прикладываю под постом