Как на предрасположенность к остеопорозу влияют генетические особенности витамина D?

Рассказывает Константин Усолкин — врач-кардиолог, врач традиционной китайской медицины, специалист интегративной медицины, медицинский тренер BGG.

Остеопороз — патология, для которой характерно снижение плотности костной ткани, что проявляется повышенной ломкостью костей. Она возникает из-за снижения минерализации костной ткани и уменьшения его органического матрикса.

Остеопороз — многофакторное заболевание, которое имеет генетическую предрасположенность.

Основой матрикса костной ткани является коллаген 1-го типа. Мутации в гене COL1а приводят к формированию коллагена с нарушенной структурой, что создает риск остеопороза. Кроме того, синтез коллагена в кости зависит от витаминов D и С.

Минеральную основу кости составляют гидроксиапатиты — соединения кальция и фосфора. Важнейшим фактором, который регулирует фосфорно-кальциевый обмен и обеспечивает минерализацию кости, является гормон кальцитриол. Он представляет собой активную форму витамина D. При мутациях в гене VDR (рецептора витамина D и кальцитриола) снижается рецепция к этому гормону и его метаболический эффект.

Имеют значение и гены метаболизма витамина D:

🧬 в случае полиморфизма гена DHCR7 (дигидрохолестеринредуктазы) не происходит синтез витамина D в коже под действием ультрафиолетовых лучей. В этом случае единственным источником витамина D будет его прием per os (в виде продуктов или добавок).

🧬 в случае полиморфизма гена GC (транспортера витамина D в крови) нарушается транспорт витамина D и его участие в минерализации костной ткани.

🧬 в случае полиморфизма гена CYP2R1 (микросомальной гидроксилазы) снижается скорость образования активной формы витамина D и его участие в минерализации костной ткани.

При мутациях в генах метаболизма витамина D и его рецептора организму требуются повышенные дозы витамина D, чтобы обеспечить его метаболический эффект.

Для профилактики остеопороза необходимо следить за уровнем витамина D в крови. Нормальным показателем витамина D считается уровень не ниже 30 нонаграмм на миллилитр (нг/мл).

Но эта норма установлена для людей, у которых нет генетической предрасположенности к остеопорозу. Чем больше изменения в генах метаболизма витамина D и его рецептора, тем выше генетический риск, и тем больший уровень витамина D необходим для обеспечения его метаболического эффекта.

При высоком генетическом риске необходимо принимать препараты витамина D и поддерживать витамин D в крови на уровне 80 нг/мл. Контроль за уровнем витамина D в крови нужно осуществлять не реже 2-х раз в год.

Кроме генетических факторов, на развитие остеопороза влияют факторы питания и образа жизни.

Для профилактики остеопороза необходимо употреблять достаточное количество кальция. Больше всего кальция содержат молочные продукты, такие как творог и сыры.

Всасывание кальция в кишечнике ухудшается при употреблении большого количества кофе, большого количества сахара. Мешают усвоению кальция продукты, содержащие щавелевую кислоту (щавель, шпинат).

Малоподвижный образ жизни также способствует ухудшению костного метаболизма и снижению кальцификации костной ткани.

⚡️ Полезное мероприятие для гинекологов и всех, кого интересуют вопросы женского здоровья

Коллеги, 18-19 апреля пройдет международный конгресс «Эстетическая гинекология и anti-age медицина».

На нём медицинский тренер BGG, врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории Е.М. Назимова расскажет, как генетическое консультирование может помочь повысить эффективность методов эстетической гинекологии.

Выступление Евгении Михайловны будет 19 апреля в 10:20 по мск!

Также на конгрессе представят доклады эксперты из Италии, Великобритании, Франции, Китая и других стран.

Они поделятся уникальным опытом о том, как поддерживать здоровье женщины в различные возрастные периоды, улучшить качество жизни, в том числе сексуальной, и сохранить активность в современных условиях.

Участие бесплатно!
За каждый день можно получить 6 баллов НМО!

👉 Узнать программу подробнее и зарегистрироваться на конгресс

Сейчас генетика дает возможность предсказать возникновение нежелательной эумеланиновой пигментации в ответ на контролируемое повреждение кожи

Это позволяет косметологу тщательно подготовить пациента к процедуре и снизить возможные риски.

Рассмотрим, как это работает, на примере ТСА-пилингов.

Разбирает влияние генетики на подготовку к процедуре и реабилитацию после д.м.н., профессор, врач-косметолог высшей категории Яна Александровна Юцковская:

Если пациент находится в зеленом поле по генетическому риску (см. картинку ⬆️), я предполагаю адекватный ответ.

Я не буду настаивать на том, чтобы он, например, пользовался инъекционными средствами перед таким пилингом. Я скажу, что достаточно ингибитора тирозиназы, который используются топически, например, крем «Скинорен» с азелаиновой кислотой.

Если у пациента повышен риск, а таких пациентов 23 %, я объясню ему, что у него повышенный риск воспалительной гиперпигментации и поэтому я должна заингибировать тирозиназу более активно. Это значит, что я назначу препарат «Мезоксантин» — 2-3 процедуры до того, как я буду проводить ТСА-пилинг.

Если у пациента значительно повышен риск (таких 8 %), я однозначно назначу «Скинорен» за месяц до процедуры на ночь, а также 2-3 процедуры «Мезоксантина».

В реабилитационном периоде я обязательно назначу фотозащиту, причем, чтобы была механическая и химическая защита в одном препарате.

Также я буду более внимательна в отношении кратности наблюдений и свяжусь с пациентом на 7-й, 14-й и 21-й день, чтобы проверить выполнение моих рекомендаций.

Узнать о генетических рисках гиперпигментации пациента можно с помощью ДНК-панели «Базис. Косметология».

Внедрить этот инструмент в практику легко и быстро — мы предоставляем бесплатное вводное обучение, которое можно пройти за 1 неделю.

Узнать подробнее о возможностях панели для косметологов и сотрудничестве: https://bit.ly/3vh7Gmh

*Данные по российской и европейской популяции, рассчитанные BGG на основании международных публикаций

🎉 Розыгрыш генетического теста ко дню ДНК!

Уже совсем скоро, 25 апреля, будет один из значимых праздников для нашей компании и для всех, кто связан с генетикой, — День ДНК!

Именно 25 апреля в 1953 году в журнале «Nature» вышли 3 статьи об открытии молекулярной структуры ДНК, что изменило историю биологии и представление о человеке.

В честь праздника мы разыгрываем 1 таргетный генетический тест на выбор:

🧬 Таргет. Витамины

С помощью теста можно узнать о генетических особенностях метаболизма важнейших витаминов: A, B6, B12, B9, C и D и составить практические рекомендации, которые предотвратят развитие гипо- и гипервитаминозов.

🧬 Таргет. Сахарный диабет

С помощью теста можно узнать о наследственных рисках развития сахарного диабета 2-го типа и разработать план эффективной профилактики заболевания.

🧬 Таргет. Антиоксидантная защита

С помощью теста можно оценить потенциал организма в борьбе с оксидативным стрессом и подобрать эффективные лекарственные препараты и БАДы.

🧬 Таргет. Устойчивость к инфекциям

С помощью теста можно определить наследственные аспекты работы иммунитета и выстроить персональную стратегию эффективной профилактики и укрепления иммунной системы

👉 Как принять участие в розыгрыше:
1. Подписаться на этот телеграм-канал (Генетические тесты BGG)
2. Нажать внизу сообщения кнопку «Участвовать»

25 апреля в 11:00 по мск бот рандомно выберет одного победителя, который пройдет генетическое исследование и получит онлайн-консультацию нашего эксперта! ☺️

При поддержке Voge Team

При поддержке Бот розыгрышей
*****
Победители: Olga Shenaeva

Почему отсутствие генетической предрасположенности к непереносимости алкоголя не так хорошо, как может казаться?

Рассказывает Михаил Заботин — врач эндокринолог-диетолог, руководитель отдела медицинского обучения компании BGG и преподаватель нашей Академии.

К большому сожалению, высокое потребление алкоголя — серьезная социальная проблема России. Причем научно доказано, что алкогольная зависимость передается по наследству, из поколения в поколение.

Американский психиатр Д. Гудвин посвятил проблеме алкоголизма и бытового пьянства долгие годы своей жизни. По его исследованиям, дети пьющих родителей в 5 раз чаще становятся алкоголиками, чем другие. Для исследования выбирали не только детей, воспитывающихся в неблагополучных семьях, почти 40% были из приемных семей, где не пили родители.

На основании этого и последующих исследований можно сделать вывод, что дети, чьи родные родители злоупотребляли спиртным, имеют повышенную предрасположенность к алкоголизму вне зависимости от окружения. А значит генетическая предрасположенность к алкоголизму существует, причем она связана со многими генами.

Многочисленными исследованиями показано, что один из ключевых факторов в развитии алкоголизма — нейромедиатор дофамин.

Изучены полиморфизмы предрасположенности к алкоголизму в генах переносчика дофамина DAT1, гена D2-рецептора дофамина DRD2, гена D3-рецептора дофамина DRD3, полиморфизмы в генах OPRM1 и ANKK1.

Особый интерес вызывает изучение полиморфизмов в генах ферментов, которые связаны с метаболизмом этанола.

Фермент алкогольдегидрогеназа ADH1B ускоряет окисление этанола и превращает его в токсичный ацетальдегид. Второй фермент — ацетальдегиддегидрогеназа ALDH2 — выступает катализатором при распаде ацетальдегида на безобидную уксусную кислоту и воду. У людей отличаются изоформы этих ферментов по скорости и активности.

Полиморфизмы в генах этих ферментов мы изучаем в ДНК-панели «Базис. Диетология».

Врождённая непереносимость алкоголя — состояние, при котором лицо, а иногда и все тело человека краснеет, покрывается пятнами, повышается температура кожи из-за накопления ацетальдегида, возникает тахикардия, тошнота, мышечная слабость и другие симптомы.

Причем это накопление ацетальдегида может быть вызвано миссенс-мутацией в гене, кодирующим фермент ALDH2, а также может быть вызвано полиморфизмом гена, кодирующего фермент ADH1B. Это врождённое свойство сохраняется на всю жизнь.

Мало того, исследования установили, что человек с дефицитом ALDH2 и все равно выпивающий две бутылки пива ежедневно, имеет в 6-10 раз более высокий риск развития рака пищевода, чем человек без такого дефицита фермента.

Но есть и плюс при наличии полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH1B: люди, которые испытывают после приема алкоголя симптомы покраснения кожи, могут быть менее склонными к алкоголизму.

У большинства европейцев все происходит по-другому: первый этап окисления идет медленно (ADH1B) и этанол длительно не выводится из организма, а второй этап (превращение до нетоксичных продуктов — ацетата) — быстро (за это отвечает "быстрый" аллель ALDH2).

При таком варианте работы ферментов риск развития алкогольной зависимости выше и риск развития заболеваний вследствие токсического действия этанола значительно возрастает.

По данным российской и европейской популяции на основании международных публикаций риск нарушения оксидативного баланса встречается у 31 % пациентов, а риск выраженного оксидативного стресса — у 10 %

Оксидативный стресс влияет на работу многих органов и может стать фактором различных заболеваний (см. картинку ⬆️).

Также от него зависит реакция организма на процедуры. Например, при риске окислительного стресса агрессивные косметологические процедуры должны проходить с обязательной подготовкой регенераторного потенциала и антиоксидантной терапией.

Чтобы комплексно оценить потенциал организма в борьбе с оксидативным стрессом, можно использовать в практике таргетную ДНК-панель «Антиоксидантная защита».

Этот инструмент позволяет:
👉 пронализировать генетический риск накопления свободных радикалов, дефицита витаминов-антиоксидантов и склонность к гликированию
👉 подобрать эффективные лекарственные препараты и БАДы, содержащих необходимые витамины-антиоксиданты
👉 составить план дальнейшей лабораторной диагностики для контроля состояния
👉 составить персонализированную программу снижения генетических рисков раннего старения

Посмотреть пример отчета с результатами тестирования можно по ссылке: https://drive.google.com/drive/u/0/folders/1VtD3lZXNtqKfQsnbhNJy5wpyQBNbsNtL

Также генетический риск оксидативного стресса мы исследуем в некоторых базовых панелях, например, в «Косметологии» и «Активном долголетии».

Узнать, как внедрить ДНК-тест в практику:
🔹телефон: 8-800-555-93-42
🔹сайт: https://bit.ly/3661k0r

5 фактов о работе генетическим консультантом вместе с BGG

1️⃣ Не нужно заучивать информацию по каждому гену

В специальном отчете для медицинского специалиста мы прописываем рекомендации к работе по каждому исследованию.

Также мы интерпретируем данные на основе генных сетей, анализируя полиморфизмы не в отдельно взятых генов, а в группах.

2️⃣ Легко внедрить телемедицину и начать практику онлайн-консультаций

Если вы хотели попробовать онлайн-форматы, работать с пациентами по всей стране, возможно, найти дополнительный источник дохода, но пока не знаете, как это осуществить, генетическое консультирование — это отличный способ.

Пациент может взять образец для исследования самостоятельно в домашних условиях, а по результатам вы подготовите рекомендации и проведете консультацию онлайн. Медицинские тренеры BGG делают именно так!

3️⃣ Не нужно заниматься логистикой

Наши курьеры доставляют тест-системы прямо в клиники или домой к пациентам, а после взятия образца забирают их для отправки в лабораторию, которая находится в Новосибирске.

4️⃣ Не нужно заботиться о маркетинге

Одна из мыслей, которая мешает внедрить генетические тесты: «А как мне их предлагать пациенту?»

Об этом мы рассказываем в бесплатном вводном обучении и пишем в своем блоге. А также мы предоставляем маркетинговые материалы, которые можно использовать в клинике, и тексты с фотографиями для продвижения услуги в соцсетях и на сайтах.

5️⃣ Действует программа лояльности

При заказах генетических исследований наши партнеры получают индивидуальную скидку на заказы в следующего месяца.

Узнать, как получить доступ к бесплатному обучению на генетического консультанта:
🔹телефон: 8-800-555-93-42
🔹сайт: https://bit.ly/3661k0r