Расстройства питания и пищевого поведения могут негативно влиять на здоровье и приводить к летальному исходу.
Врачам разных профилей необходимо знать их характеристику и, если есть какие-либо подозрения, направлять пациента к нужным специалистам для полноценной диагностики, а также понимать, что можно и нельзя рекомендовать и назначать в таком случае.
В Международной классификации болезней 11-го пересмотра расстройства пищевого поведения представлены в разделе «Психические и поведенческие расстройства». Подробнее о них вы можете узнать в карусели. ⬆️
Чтобы помочь пациенту скорректировать вес безопасно, важно учитывать как можно больше факторов, которые влияют на пищевое поведение. Например, состояние психического здоровья, гормональные нарушения, режим сна и отдыха, генетику и т.д.
О наследственных предрасположенностях пациента врач может узнать с помощью ДНК-теста «Базис. Диетология».
Посмотреть пример отчета по этому исследованию: https://drive.google.com/file/d/1c_cVxzaKi54nIZvdpxrjAZ_Qq6qw8iLV/view?usp=sharing
Узнать, как внедрить тест в практику:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh
Врачам разных профилей необходимо знать их характеристику и, если есть какие-либо подозрения, направлять пациента к нужным специалистам для полноценной диагностики, а также понимать, что можно и нельзя рекомендовать и назначать в таком случае.
В Международной классификации болезней 11-го пересмотра расстройства пищевого поведения представлены в разделе «Психические и поведенческие расстройства». Подробнее о них вы можете узнать в карусели. ⬆️
Чтобы помочь пациенту скорректировать вес безопасно, важно учитывать как можно больше факторов, которые влияют на пищевое поведение. Например, состояние психического здоровья, гормональные нарушения, режим сна и отдыха, генетику и т.д.
О наследственных предрасположенностях пациента врач может узнать с помощью ДНК-теста «Базис. Диетология».
Посмотреть пример отчета по этому исследованию: https://drive.google.com/file/d/1c_cVxzaKi54nIZvdpxrjAZ_Qq6qw8iLV/view?usp=sharing
Узнать, как внедрить тест в практику:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh
Forwarded from Медицина будущего
В России все больше людей хотят узнать, кто оставил след в их ДНК, есть ли у них предрасположенность к диабету или инсульту
По данным исследования «Анализ рынка генетического тестирования в России и странах Европы» компании «Смарт Консалт», в 2021 году рынок генетического тестирования в России увеличился на 16% — до 2,9 млрд рублей по сравнению с 2,5 млрд рублей в 2020 году,
Ожидается, что в следующие пять лет рынок будет расти в среднем на 15,3% в год и к 2025 году достигнет 5 млрд рублей.
Если раньше генетические тесты заказывали люди с высоким уровнем дохода в развлекательных целях, то в 2021 году это были в основном люди со средним достатком, которые использовали генетическую диагностику, чтобы управлять своим здоровьем и решать определенные задачи.
Например, клиенты хотели сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний и т.д.
Спрос на генетические тесты растет из-за популяризации здорового образа жизни: многие россияне увлеклись спортом и правильным питанием, и следующим шагом для них стало внимание к своему здоровью.
Также основной фактор, стимулирующий рост спроса на генетические тесты, — развитие рынка превентивной медицины.
По данным исследования «Анализ рынка генетического тестирования в России и странах Европы» компании «Смарт Консалт», в 2021 году рынок генетического тестирования в России увеличился на 16% — до 2,9 млрд рублей по сравнению с 2,5 млрд рублей в 2020 году,
Ожидается, что в следующие пять лет рынок будет расти в среднем на 15,3% в год и к 2025 году достигнет 5 млрд рублей.
Если раньше генетические тесты заказывали люди с высоким уровнем дохода в развлекательных целях, то в 2021 году это были в основном люди со средним достатком, которые использовали генетическую диагностику, чтобы управлять своим здоровьем и решать определенные задачи.
Например, клиенты хотели сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний и т.д.
Спрос на генетические тесты растет из-за популяризации здорового образа жизни: многие россияне увлеклись спортом и правильным питанием, и следующим шагом для них стало внимание к своему здоровью.
Также основной фактор, стимулирующий рост спроса на генетические тесты, — развитие рынка превентивной медицины.
Коллеги-гинекологи, поздравляем вас с профессиональным праздником! ☺️
Спасибо за ваш труд и заботу о женском здоровье!
А также мы благодарим наших партнеров! Рады, что многие врачи этой специальности доверяют нам и работают с генетическими тестами.
🎁 В честь праздника мы открываем доступ к вебинару «Использование генетических тестов в практике врача гинеколога-эндокринолога: подбор гормональной терапии и превенция осложнений» от нашей Академии Глобал.
Лектор: Е.М. Назимова — врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог, медицинский тренер компании BGG, действительный член Ассоциации гинекологов-эндокринологов России.
Смотреть: https://bit.ly/3yECEqc
На сайте по ссылке выше после лекции до 22 июля также будет доступна скидка на онлайн-интенсив Академии «Применение ДНК-тестов в медицинской практике 2.0» 😉
Это курс, который позволит освоить навыки интерпретации ДНК-исследований с нуля до профессионального уровня и расширить знания в области превентивной медицины за 6 недель.
Спасибо за ваш труд и заботу о женском здоровье!
А также мы благодарим наших партнеров! Рады, что многие врачи этой специальности доверяют нам и работают с генетическими тестами.
🎁 В честь праздника мы открываем доступ к вебинару «Использование генетических тестов в практике врача гинеколога-эндокринолога: подбор гормональной терапии и превенция осложнений» от нашей Академии Глобал.
Лектор: Е.М. Назимова — врач гинеколог-эндокринолог высшей квалификационной категории, врач УЗД, маммолог, медицинский тренер компании BGG, действительный член Ассоциации гинекологов-эндокринологов России.
Смотреть: https://bit.ly/3yECEqc
На сайте по ссылке выше после лекции до 22 июля также будет доступна скидка на онлайн-интенсив Академии «Применение ДНК-тестов в медицинской практике 2.0» 😉
Это курс, который позволит освоить навыки интерпретации ДНК-исследований с нуля до профессионального уровня и расширить знания в области превентивной медицины за 6 недель.
Как ДНК-тесты могут быть полезны в практике врача гинеколога-эндокринолога 🧬
Кейс от врача гинеколога-эндокринолога высшей категории, врача УЗД, маммолога, главного врача «Клиники доктора Назимовой» Е.М. Назимовой*
«Пациентка: девушка 22 лет.
Длительное время обследовалась и лечилась у многих врачей в связи с АКНЕ. Некоторое время назад прошла полный курс роаккутана. Это препарат изотретиноина, который блокирует активность сальной железы. Препарат оказал хороший эффект, но, к сожалению, продержался он меньше года.
Девушка пришла ко мне практически в отчаянии, потому что даже такое мощное средство по сути ей не помогло. И дерматолог рекомендовал повторный курс роаккутана.
Действительно, такая терапия возможна, но она рассчитывала на какое-то чудо, и чудо всё-таки произошло
Эта пациентка была очень обязательная. Она правильно питалась, но бросалась из крайности и в крайность. Она убирала из питания то одно, то другое. Месяц сидела на одном типе питания, потом меняла его. Но стабильного эффекта всё это не принесло.
Мы провели дополнительное обследование и выявили небольшое снижение уровня цинка.
Она начала принимать цинк и параллельно решила сдать генетический риск «Базис. Диетология». Он выявил серьезные проблемы с генами, отвечающими в организме за уровень витамина А (ретинола) и отсутствие накопления витамина Е, а также полную непереносимость лактозы.
Пациентка употребляла в пищу молочные продукты регулярно, но натуральные и без сладких добавок. По результатам теста было принято решение отказаться от этих продуктов полностью.
Также она сдала анализы на витамин Е и на ретинол. Уровень ретинола был в нижней границе нормы, а витамин Е был снижен.
Пациентка начала принимать эти витамины. Мы откорректировали ей питание: убрали молочные продукты и ввели дополнительное количество полезных жиров, которые содержат жирорастворимые витамины.
Через 3 месяца использования этой стратегии кожа пациентки очистилась и проблема была решена.
Надо сказать, прошло уже достаточно много времени после этого и пациентка периодически приходит ко мне.
Она говорит, что если решает съесть какой-нибудь йогурт или что-то из молочных продуктов, у неё может появиться 1-2 прыщика.
Интересно, что никаких реакций со стороны кишечника в ответ на употребление молочных продуктов у неё нет, а реагирует только кожа.
Если бы в свое время она не решила сдать генетический тест, то решить её проблему может и не удалось бы»
*Источник: Instagram-аккаунт Е.М. Назимовой https://www.instagram.com/p/B8y31Z9nN-S/?igshid=YmMyMTA2M2Y= (запрещённая соцсеть в РФ)
➖
Узнать, как внедрить ДНК-тесты в практику:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh
Кейс от врача гинеколога-эндокринолога высшей категории, врача УЗД, маммолога, главного врача «Клиники доктора Назимовой» Е.М. Назимовой*
«Пациентка: девушка 22 лет.
Длительное время обследовалась и лечилась у многих врачей в связи с АКНЕ. Некоторое время назад прошла полный курс роаккутана. Это препарат изотретиноина, который блокирует активность сальной железы. Препарат оказал хороший эффект, но, к сожалению, продержался он меньше года.
Девушка пришла ко мне практически в отчаянии, потому что даже такое мощное средство по сути ей не помогло. И дерматолог рекомендовал повторный курс роаккутана.
Действительно, такая терапия возможна, но она рассчитывала на какое-то чудо, и чудо всё-таки произошло
Эта пациентка была очень обязательная. Она правильно питалась, но бросалась из крайности и в крайность. Она убирала из питания то одно, то другое. Месяц сидела на одном типе питания, потом меняла его. Но стабильного эффекта всё это не принесло.
Мы провели дополнительное обследование и выявили небольшое снижение уровня цинка.
Она начала принимать цинк и параллельно решила сдать генетический риск «Базис. Диетология». Он выявил серьезные проблемы с генами, отвечающими в организме за уровень витамина А (ретинола) и отсутствие накопления витамина Е, а также полную непереносимость лактозы.
Пациентка употребляла в пищу молочные продукты регулярно, но натуральные и без сладких добавок. По результатам теста было принято решение отказаться от этих продуктов полностью.
Также она сдала анализы на витамин Е и на ретинол. Уровень ретинола был в нижней границе нормы, а витамин Е был снижен.
Пациентка начала принимать эти витамины. Мы откорректировали ей питание: убрали молочные продукты и ввели дополнительное количество полезных жиров, которые содержат жирорастворимые витамины.
Через 3 месяца использования этой стратегии кожа пациентки очистилась и проблема была решена.
Надо сказать, прошло уже достаточно много времени после этого и пациентка периодически приходит ко мне.
Она говорит, что если решает съесть какой-нибудь йогурт или что-то из молочных продуктов, у неё может появиться 1-2 прыщика.
Интересно, что никаких реакций со стороны кишечника в ответ на употребление молочных продуктов у неё нет, а реагирует только кожа.
Если бы в свое время она не решила сдать генетический тест, то решить её проблему может и не удалось бы»
*Источник: Instagram-аккаунт Е.М. Назимовой https://www.instagram.com/p/B8y31Z9nN-S/?igshid=YmMyMTA2M2Y= (запрещённая соцсеть в РФ)
➖
Узнать, как внедрить ДНК-тесты в практику:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh
Предлагаем сегодня устроить день профилактики сахарного диабета 2-го типа и оценить риск развития этого заболевания по шкале FINDRISC
FINDRISC — это тест, разработанный Финской Ассоциацией Диабета.
Он состоит из 8 вопросов. В каждом нужно выбрать 1 правильный ответ и в конце суммировать количество баллов, которое соответствует вашим ответам. Для прохождения вам могут понадобиться сантиметровая лента и калькулятор.
Результаты в конце теста ⬇️
FINDRISC — это тест, разработанный Финской Ассоциацией Диабета.
Он состоит из 8 вопросов. В каждом нужно выбрать 1 правильный ответ и в конце суммировать количество баллов, которое соответствует вашим ответам. Для прохождения вам могут понадобиться сантиметровая лента и калькулятор.
Результаты в конце теста ⬇️
👍2
Ваш возраст
Anonymous Poll
36%
До 45 лет (0 баллов)
60%
45-64 года (+2 балла)
4%
Старше 65 лет (+4 балла)
Ваш индекс массы тела (ИМТ)
Как посчитать ИМТ: вес (кг) / рост (м)2 Если вес 60 кг, рост 168 см, ИМТ = 60 : (1,68 х 1,68) = 21,2 кг/м2
Как посчитать ИМТ: вес (кг) / рост (м)2 Если вес 60 кг, рост 168 см, ИМТ = 60 : (1,68 х 1,68) = 21,2 кг/м2
Anonymous Poll
59%
Менее 25 кг/м2 (0 баллов)
36%
25-30 кг/м2 (+1 балл)
5%
Более 30 кг/м2 (+3 балла)
Как часто вы едите овощи, фрукты или ягоды?
Anonymous Poll
90%
Каждый день (0 баллов)
10%
Не каждый день (+1 балл)
Занимаетесь ли вы физическими упражнениями хотя бы 30 минут каждый день не менее 3 часов в течение недели?
Anonymous Poll
41%
Да (0 баллов)
59%
Нет (+2 балла)
Приходилось ли вам принимать антигипертензивные препараты (от повышенного давления) на регулярной основе?
Anonymous Poll
91%
Нет (0 баллов)
9%
Да (+2 балла)
Был ли у вас когда-либо уровень сахара крови выше нормы
Anonymous Poll
80%
Нет (0 баллов)
20%
Да (+5 баллов)
Был ли у ваших родственников сахарный диабет 1-го или 2-го типа?
Anonymous Poll
67%
Нет (0 баллов)
29%
Да: дедушка/бабушка, тетя/дядя, двоюродные братья/сестры (+2 балла)
5%
Да: родители, брат/сестра или собственный ребенок (+5 баллов)
Сколько баллов у вас получилось?
Anonymous Poll
64%
Ниже 7 баллов, риск развития диабета низкий
21%
7-11 баллов, риск развития диабета немного повышен
14%
12-14 баллов, риск развития диабета умеренный
0%
15-20 баллов, риск развития диабета высокий
0%
Больше 20 баллов, риск развития диабета очень высокий
Один из вопросов в шкале FINDRISC посвящен диабету у родственников, и если заболевание есть у родителей, брата/сестры или ребенка, к оценке риска добавляется целых 5 баллов.
Действительно, вклад наследственности в развитие диабета высокий — он составляет от 35 %.
Узнать о генетической предрасположенности к СД2 можно с помощью нашей ДНК-панели «Таргет. Сахарный диабет».
🎁 До 20 июля это исследование можно выиграть в розыгрыше нашей Академии
Подробности: https://t.me/global_5p/2297
Пройти этот тест или узнать, как внедрить его в практику и выявлять генетический риск СД2 у пациентов:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️сайт: https://bit.ly/3swA3w2
Действительно, вклад наследственности в развитие диабета высокий — он составляет от 35 %.
Узнать о генетической предрасположенности к СД2 можно с помощью нашей ДНК-панели «Таргет. Сахарный диабет».
🎁 До 20 июля это исследование можно выиграть в розыгрыше нашей Академии
Подробности: https://t.me/global_5p/2297
Пройти этот тест или узнать, как внедрить его в практику и выявлять генетический риск СД2 у пациентов:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️сайт: https://bit.ly/3swA3w2
👍4
#разборкейса
Стоит ли назначать генетическое тестирование, когда оно важное, но не срочное?
Пример из практики к.м.н., врача высшей категории, трихолога, дерматовенеролога Е.А. Флегонтовой
Пациент: 24 года, рецидивирующее течение Alopecia Areata в течение 5 лет
У него уже был опыт общения с врачом 4 года назад, в архиве «целые простыни» (выражение пациента) обследований, а результата нет, болезнь наоборот прогрессирует. Ищут бесконечные дефициты микроэлементов, избыток тяжелых металлов, оксидативный стресс и т.д. При этом терапия носит паллиативный характер в виде назначений витаминов и микроэлементов и не дает желаемого результата.
Пойдем пошагово:
1️⃣ Даст ли нам сейчас для назначения лечения информацию генетический тест? И да, и нет. Это заболевание имеет четкую генетическую предрасположенность, но тест больше необходим для составления долгосрочной программы курации пациента, поэтому данное обследование важное, но не срочное!
2️⃣ Из анамнеза и осмотра мы получили данные, которые свидетельствуют об активном процессе и нарушении общего самочувствия пациента, а вот это уже важно и срочно! Поэтому основные обследования в виде общего анализа крови, маркеров обмена железа, витамина D, функциональной активности и структуры щитовидной железы — это те узловые точки, которые помогут понять, что и какими курсами назначать сейчас в терапию.
Анализы в этом примере выявили признаки выраженного латентного дефицита железа и витамина D при сохранности функции щитовидной железы и основного обмена, и поэтому мы проводим основные назначения.
3️⃣ На этапе дополнительной информации для персонализированной программы уже будут уместны назначения целевых обследований ЖКТ, генетических тестов, коррекция питания. По достижению клинической ремиссии нужно разобраться с токсическими воздействиями и дефицитами по витаминам и микроэлементам, значимыми для этого состояния. Но по сути, если состояние ЖКТ привести в норму и наладить систему сбалансированного питания, у пациента в этом возрасте при отсутствии генетических особенностей как таковых дефицитов быть не должно.
В этом примере назначение лабораторных обследований распределено по времени и по степени значимости для проведения терапии и профилактики. Можно сразу назначить весь объем возможных лабораторных и инструментальных исследований, но зачем? Мой опыт показывает, что это создает беспокойство для пациента, а молодого врача толкает на путь полипрагмазии, что тоже вредно.
Стоит ли назначать генетическое тестирование, когда оно важное, но не срочное?
Пример из практики к.м.н., врача высшей категории, трихолога, дерматовенеролога Е.А. Флегонтовой
Пациент: 24 года, рецидивирующее течение Alopecia Areata в течение 5 лет
У него уже был опыт общения с врачом 4 года назад, в архиве «целые простыни» (выражение пациента) обследований, а результата нет, болезнь наоборот прогрессирует. Ищут бесконечные дефициты микроэлементов, избыток тяжелых металлов, оксидативный стресс и т.д. При этом терапия носит паллиативный характер в виде назначений витаминов и микроэлементов и не дает желаемого результата.
Пойдем пошагово:
1️⃣ Даст ли нам сейчас для назначения лечения информацию генетический тест? И да, и нет. Это заболевание имеет четкую генетическую предрасположенность, но тест больше необходим для составления долгосрочной программы курации пациента, поэтому данное обследование важное, но не срочное!
2️⃣ Из анамнеза и осмотра мы получили данные, которые свидетельствуют об активном процессе и нарушении общего самочувствия пациента, а вот это уже важно и срочно! Поэтому основные обследования в виде общего анализа крови, маркеров обмена железа, витамина D, функциональной активности и структуры щитовидной железы — это те узловые точки, которые помогут понять, что и какими курсами назначать сейчас в терапию.
Анализы в этом примере выявили признаки выраженного латентного дефицита железа и витамина D при сохранности функции щитовидной железы и основного обмена, и поэтому мы проводим основные назначения.
3️⃣ На этапе дополнительной информации для персонализированной программы уже будут уместны назначения целевых обследований ЖКТ, генетических тестов, коррекция питания. По достижению клинической ремиссии нужно разобраться с токсическими воздействиями и дефицитами по витаминам и микроэлементам, значимыми для этого состояния. Но по сути, если состояние ЖКТ привести в норму и наладить систему сбалансированного питания, у пациента в этом возрасте при отсутствии генетических особенностей как таковых дефицитов быть не должно.
В этом примере назначение лабораторных обследований распределено по времени и по степени значимости для проведения терапии и профилактики. Можно сразу назначить весь объем возможных лабораторных и инструментальных исследований, но зачем? Мой опыт показывает, что это создает беспокойство для пациента, а молодого врача толкает на путь полипрагмазии, что тоже вредно.
👍2
Генетическая предрасположенность к снижению активности витамина D в крови: статистика и рекомендации для врача
Из этой статьи вы узнаете, у какого количества пациентов российской популяции встречаются риски снижения уровня активности витамина D в крови и что учитывать врачу в случае определенных мутаций
В ДНК-исследованиях (например, в «Базис. Диетологии») мы рассматриваем 4 полиморфизма, ассоциированные со снижение уровня активности витамина D. Разберем их подробнее:
🧬 GC (rs2282679)
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству генов альбумина. Он связывается с витамином D и его метаболитами в плазме и переносит их в целевые ткани.
Мутация в гене ассоциирована со снижением концентрации витамина D и снижением минеральной плотности костей.
В измененном варианте встречается у 45,6 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности: нужна коррекция поступления и подбор форму, обычного уровня может не хватать.
🧬 CYP2R1 (rs10741657)
Ген кодирует один из членов суперсемейства ферментов цитохрома P450. Этот фермент представляет собой микросомальную гидроксилазу витамина D, которая превращает витамин D в активный лиганд для рецептора витамина D.
В измененном варианте встречается у 52,3 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности: нужна коррекция поступления холекальциферола и лабораторный контроль активной формы.
🧬 DHCR7 (rs12785878)
Фермент НАДФ-зависимая 7-дегидрохолестерин-редуктаза, кодируемый геном DHCR7, в коже катализирует индуцированный ультрафиолетом синтез витамина D3 из 7-дегидрохолестерина.
В измененном варианте встречается у 56,9 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности:
▪️даже если человек живет в месте, где инсоляция достаточная, у него либо не будет происходить, либо будет нарушен синтез витамина в коже, поэтому не нужно на него рассчитывать
▪️нужен контроль за уровнем D3 и подбор формы и режима дозирования для приема
🧬 VDR (rs1544410)
Ген кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов, ответственных за обмен кальция и фосфора. Через воздействие с рецептором витамин D индуцирует синтез остеокальцина — основного неколлагенового белка костной ткани.
Мутации в гене приводят к повышению риска снижения минеральной плотности костей.
В измененном варианте встречается у 58,3 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности: до конца справиться с последствиями варианта не получится даже при нормализации поступления нужно формы витамина. Контроль содержания и состояния пациента здесь во многом помогут повысить качество жизни хотя бы через устранение связанных проблем.
➖
Узнать, как внедрить генетические тесты в практику, чтобы грамотно подбирать препараты и БАДы для пациентов:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh
Из этой статьи вы узнаете, у какого количества пациентов российской популяции встречаются риски снижения уровня активности витамина D в крови и что учитывать врачу в случае определенных мутаций
В ДНК-исследованиях (например, в «Базис. Диетологии») мы рассматриваем 4 полиморфизма, ассоциированные со снижение уровня активности витамина D. Разберем их подробнее:
🧬 GC (rs2282679)
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству генов альбумина. Он связывается с витамином D и его метаболитами в плазме и переносит их в целевые ткани.
Мутация в гене ассоциирована со снижением концентрации витамина D и снижением минеральной плотности костей.
В измененном варианте встречается у 45,6 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности: нужна коррекция поступления и подбор форму, обычного уровня может не хватать.
🧬 CYP2R1 (rs10741657)
Ген кодирует один из членов суперсемейства ферментов цитохрома P450. Этот фермент представляет собой микросомальную гидроксилазу витамина D, которая превращает витамин D в активный лиганд для рецептора витамина D.
В измененном варианте встречается у 52,3 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности: нужна коррекция поступления холекальциферола и лабораторный контроль активной формы.
🧬 DHCR7 (rs12785878)
Фермент НАДФ-зависимая 7-дегидрохолестерин-редуктаза, кодируемый геном DHCR7, в коже катализирует индуцированный ультрафиолетом синтез витамина D3 из 7-дегидрохолестерина.
В измененном варианте встречается у 56,9 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности:
▪️даже если человек живет в месте, где инсоляция достаточная, у него либо не будет происходить, либо будет нарушен синтез витамина в коже, поэтому не нужно на него рассчитывать
▪️нужен контроль за уровнем D3 и подбор формы и режима дозирования для приема
🧬 VDR (rs1544410)
Ген кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов, ответственных за обмен кальция и фосфора. Через воздействие с рецептором витамин D индуцирует синтез остеокальцина — основного неколлагенового белка костной ткани.
Мутации в гене приводят к повышению риска снижения минеральной плотности костей.
В измененном варианте встречается у 58,3 % российской популяции.
Рекомендации и настороженности: до конца справиться с последствиями варианта не получится даже при нормализации поступления нужно формы витамина. Контроль содержания и состояния пациента здесь во многом помогут повысить качество жизни хотя бы через устранение связанных проблем.
➖
Узнать, как внедрить генетические тесты в практику, чтобы грамотно подбирать препараты и БАДы для пациентов:
▪️телефон: 8-800-555-93-42
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh