Генетические тесты BGG
1.8K subscribers
728 photos
65 videos
4 files
432 links
Basis Genomic Group
Разрабатываем и проводим генетические тесты, а также обучаем медицинских специалистов.
Получить специальные условия для врача: https://basisgg.ru/?utm_source=tg
Download Telegram
🎁 Розыгрыш таргетного генетического теста на выбор

Академия Глобал запустила розыгрыш к вебинару «Фармакогенетическое тестирование в клинической практике» руководителя нашей лаборатории Вячеслава Витальевича Романова.

В инстаграм-аккаунте* они разыгрывают любой наш таргетный генетический тест на выбор среди всех, кто поделится анонсом вебинара в своем блоге.

Напоминаем, что у нас есть 4 таргетных теста:
🧬«Витамины»
🧬«Сахарный диабет»
🧬«Антиоксидантная защита»
🧬«Устойчивость к инфекциям»

👉 Узнать подробности и принять участие в розыгрыше

*принадлежит Meta, запрещенной в РФ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
В чем заключается стратегия персонализированной ДНК-диеты

Рассказывает врач эндокринолог-диетолог Михаил Валерьевич Заботин.

Разработать ДНК-диету можно с помощью генетического теста «Базис. Диетология».

→ Посмотреть пример отчета с результатами по этому исследованию

Узнать, как внедрить в практику генетические тесты:
▪️телефон: 8-800-555-93-42 (пн-пт с 4 до 17 по Москве)
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте
Как высокое количество простых углеводов в рационе сказывается на коже

Рассказывает врач-косметолог, дерматовенеролог, генетический консультант Мария Григорьевна Юрковская.

Во время созревания коллагена высокий уровень сахара в крови может привести к гликозилированию белков — так они станут хрупкими и несостоятельными при выполнении функций.

Сахар превращает коллагеновые волокна в жесткие сгустки, из-за которых кожа раньше подвергается гравитационному птозу, а также появляются глубокие морщины.

Кроме того, всё сладкое влияет на процессы пищеварения — это может привести к появлению сыпи по всему лицу и гнойным воспалениям.

Также из-за метаболических изменений начинает неправильно распределяться жир, лицо округляется и оплывает.

На метаболизм углеводов влияет генетика, а именно гены:
🧬 SLСЗОА8 (rs13266634)
🧬 ТСF7L2 (rs7903146)
🧬 ТСF7L2 (rs12255372)
🧬 КСNJ11 (rs5219)
🧬 РРАRG2
🧬 АDRВ2 (rs1042713)
🧬 АDRВ2 (rs1042714)

Посмотрим, как это работает, на примере гена ТСF7L2.

ТСF7L2 кодирует Т-клеточный транскрипционный фактор 4. Он участвует в контроле гомеостаза глюкозы в крови.

Этот фактор подавляет синтез проглюкагона в энтероэндокринных клетках и глюкозоиндуцированную секрецию инсулина, участвует в контроле пролиферации и дифференцировки кишечного эпителия, адипогенезе, а также регулирует созревание b-клеток островков Лангерганса.

Мутация приводит к повышению уровня продукции ТСF7L2, из-за чего нарушается толерантность к глюкозе и снижается секреция инсулина в организме.

Оценивать состояние организма и риски нужно на основании именно всей генетической сети, а также важно учитывать и другие показатели, связанные с метаболизмом глюкозы. Например, ген GКRР. Он кодирует контрольный белок глюкокиназы, также известный как регулятор глюкокиназы (гексокиназы IV).

Белок продуцируется в гепатоцитах. GКRР связывает и перемещает глюкокиназу (GК), тем самым контролируя как активность, так и внутриклеточное расположение этого ключевого фермента метаболизма глюкозы. Мутация в гене ассоциирована с повышенным уровнем триглицеридов в крови.

Поэтому важно следить за гликемическим индексом продуктов и стараться не есть сладости до основного приема пищи, чтобы не было резких скачков сахара в крови, стоит не только пациентам с сахарным диабетом.

Исследовать генетические особенности метаболизма углеводов пациента можно с помощью ДНК-теста «Базис. Диетология».

→ Посмотреть пример отчета с результатами по этому исследованию

Узнать, как внедрить в практику генетические тесты:
▪️телефон: 8-800-555-93-42 (пн-пт с 4 до 17 по Москве)
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте
🔥1
Мы гордимся, что большая часть наших партнеров — врачи-женщины!

Именно ваш труд сейчас позволяет превентивной и персонализированной медицине развиваться в России быстро!

От всей команды Basis Genomic Group поздравляем вас с Международным женским днем, благодарим за ваш профессионализм и желаем вам здоровья, гармонии и любви! 💜
❤4
3 гена, которые влияют на риск развития сахарного диабета и метаболического синдрома

🧬 SLC30A8

Кодирует белок-транспортер оттока цинка и участвует в накоплении цинка во внутриклеточных везикулах.

Этот ген высоко экспрессируется только в поджелудочной железе, особенно в островках Лангерганса. Может быть основным компонентом, нужным для созревания и хранения инсулина в β-клетках — инсулин-продуцирующих клеток поджелудочной железы. Повышает риск развития диабета 2-го типа.

🧬 FTO

Ген кодирует белок кетоглутаратзависимую диоксигеназу. Этот белок влияет на регуляцию липолиза и участвует в контроле дифференцировки адипоцитов, энергетического обмена и лептин-независимом контроле аппетита.

Мутации ассоциированы со сниженным липолизом, с нарушением контроля аппетита и отсутствием чувства насыщения после адекватного приема пищи. Это может привести к высокому индексу массы тела, сахарному диабету 2-го типа и метаболическому синдрому.

🧬 TCF7L2

Ген кодирует T-клеточный транскрипционный фактор 4. Он участвует в контроле гомеостаза глюкозы в крови, подавляет синтез проглюкагона в энтероэндокринных клетках и глюкозо-индуцированную секрецию инсулина, а также участвует в контроле пролиферации и дифференцировки кишечного эпителия, адипогенезе и регулирует созревание клеток островков Лангерганса.

Пациенты с рисковыми мутациями нечувствительны к факторам инкретирования. Из-за этого у них производится недостаточное количество инсулина в ответ на уровень глюкозы в крови, что при регулярном употреблении продуктов с высоким гликемическим индексом может привести к развитию сахарного диабета 2-го типа.

Эти и другие гены, связанные с метаболическим синдромом и сахарным диабетом, можно исследовать с помощью генетического теста «Базис. Диетология».

А в следующий вторник наш медицинский тренер, специалист интегративной медицины Константин Витальевич Усолкин проведет в Академии Глобал бесплатный вебинар «Прецизионный и интегративный подходы к превенции и лечению метаболического синдрома» и расскажет о генетических рисках метаболического синдрома подробнее.

Зарегистрироваться
👍4🔥2
🔔 Бесплатный вебинар «Прецизионный и интегративный подходы к превенции и лечению метаболического синдрома»

Программа:
1. Генетические и фенотипические риски МС и их раннее выявление
2. Значение модификации образа жизни в превенции МС
3. Интегративный взгляд на метаболическую регуляцию
4. Возможности немедикаментозного воздействия

Ключевой спикер:
🌟Константин Витальевич Усолкин — специалист интегративной медицины и преподаватель нашей Академии.

📌 Дата и время: 14 марта в 11:00 по Москве.
Запись будет! Мы пришлем её на следующий день после вебинара.

Также участники получат в подарок научный дайджест с исследованиями по сахарному диабету.

Зарегистрироваться: http://bit.ly/3mBUPKE
Влияние генетики на развитие болезни Альцгеймера

Рассказывает врач эндокринолог-диетолог Михаил Валерьевич Заботин.

Долгожителей становится все больше и точно также становится больше пациентов с возрастзависимыми заболеваниями, в том числе с дегенеративными болезнями головного мозга, например, с болезнью Альцгеймера.

Лечения этой болезни как такового практически нет. Но наследственному фактору развития заболевания придается огромное значение, а значит, пациентов волнуют вопросы предиктивной диагностики, превенции и диагностики начальных проявлений.

В генетическом тесте «Активное долголетие» есть целый раздел, который посвящен возрастзависимым нарушениям памяти, и отдельно там рассматривается болезнь Альцгеймера.

Один из значимых маркеров — APOE, причем конкретно наличие аллеля Е4.

Ген APOE кодирует белок аполипопротеин Е, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов разной плотности. Аполипопротеин Е участвует в производстве, транспорте и утилизации холестерина. Этот белок — ключевой регулятор уровней липидов в плазме. При неблагоприятной мутации гена снижается передача холестерина и триглицеридов от ЛПНП и ремнантов хиломикронов в печени, что приводит к повышению уровня холестерина, триглецеридов, ЛПНП и ЛППП.

Немного наглядной статистики США, которая показывает всю глубину возможного риска развития болезни Альцгеймера:

👉 ApoE3 (аллель средне-популяционного риска) — при таком раскладе генетический риск развития болезни Альцгеймера равен 9 %.

👉 Гетерозиготный полиморфизм Е3/Е4 выявлен почти у 25 % американцев, а это примерно 80 миллионов. Получается, риск развития страшного заболевания почти у каждого четвертого американца.

👉 Гомозиготный полиморфизм Е4/Е4 встречается у 7,5 миллионов американцев, что повышает риск развития болезни до 50 %. У людей, которые унаследовали ApoE4 от обоих родителей, вероятность болезни Альцгеймера крайне высока.

👉 Получается, что суммарно в зоне риска данного заболевания находится более трети граждан США!

У носителей двух копий ApoE4 (гомозиготный полиморфизм) симптомы заболевания обычно проявляются после 40–50 лет.

У людей, которые несут одну копию АроЕ4 (гетерозиготный полиморфизм), симптомы обычно появляются после 50–60 лет.

У тех, кто не имеет ни одной копии Е4, болезнь, как правило, начинается в шестом-седьмом десятилетии.

Предиктивная диагностика риска развития болезни Альцгеймера на основе генетического тестирования в нашей стране становится все более и более популярной и на её основе врач может выстроить последующий персонализированный план скрининга.

Узнать, как внедрить в практику генетические тесты:
▪️телефон: 8-800-555-93-42 (пн-пт с 4 до 17 по Москве)
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте
👍1
Что будет с кожей, если чрезмерно употреблять вино

Рассказывает врач-косметолог, дерматовенеролог, генетический консультант Мария Григорьевна Юрковская.

Когда пациент часто и много пьет вино, это не только негативно влияет на общее состояние и репродуктивную функцию, но и может внешне прибавить десяток лет к возрасту.

Вообще любой алкоголь так влияет на кожу, но красное и белое вино запускает этот процесс быстрее.

Вино вызывает обезвоживание кожи и ускоряет появление морщин. В нем содержится много сахара, который разрушает коллаген, приводит к провисанию кожи и появлению расширенных пор.

Пространство между глазами по теории проекции внутренних органов на лице связано с печенью, поэтому при частом злоупотреблении алкоголем появляются морщины или покраснение между бровями.

Алкоголь также разрушает фермент, который организм использует для борьбы с воспалением. Это проявляется морщинами в области глаз и краснотой вокруг носа, выраженной сосудистой сеточкой, отечности и сухости кожи.

Генетически у каждого человека норма алкоголя связана с активностью фермента алкогольдегидрогеназы. У северных народов она выше, у южных ниже.

🧬 Ген АDН1В

Он кодирует одну из субъединиц фермента алкогольдегидрогеназы, участвующей в метаболизме широкого ряда веществ: этанола, ретинола, иных алифатических алкоголей, гидроксистероидов, а также продуктов перекисного окисления липидов.

Алкогольдегидрогеназа — фермент первой стадии метаболизма алкоголя, в ходе которой этанол превращается в ацетальдегид, активное ядовитое вещество.

🧬 Ген ALDH2

Он кодирует фермент второй стадии метаболизма алкоголя, митохондриальный белок ацетальдегиддегидрогеназу, которая превращает ацетальдегид в безопасную уксусную кислоту.

Если у пациента есть мутации в гене, это из-за недостатка фермента АLDН2 приведет к непереносимости алкоголя, покраснению лица и тела, и тяжелому похмелью даже при небольшом количестве алкоголя.

Вывод:
Если пациент с полиморфизмами по этим генам будет употреблять алкоголь, скорее всего, это приведет к неблагоприятным последствиям и ухудшению внешности.

Узнать, как внедрить в практику генетические тесты:
▪️телефон: 8-800-555-93-42 (пн-пт с 4 до 17 по Москве)
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте
Зачем исследовать генетические особенности пациента перед проведением пилингов?

Объясняет наш партнер Надежда Гудан.

Внедрить генетические тесты в практику можно с помощью нашего вводного бесплатного обучения, а также онлайн-интенсива от Академии Глобал «Применение ДНК-тестов в медицинской практике 2.0».

Узнать подробнее:
▪️телефон: 8-800-555-93-42 (пн-пт с 4 до 17 по Москве)
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh
🔔 Бесплатный вебинар «Превенция преждевременного старения мозга. Управление рисками и подбор персонализированного оздоровления»

Программа:
1. Современные представления о преждевременном старении мозга, какие существуют возможности управления рисками когнитивных нарушений и старения мозга.
2. Профилактики различных видов деменции, нарушений сна, депрессии, синдрома хронического информационного истощения, других проблем в области когнитивного и психологического здоровья.
3. Применение генетических маркеров для индивидуализации и таргетизации профилактических программ.

Ключевой спикер:
🌟Кирилл Иванович Прощаев — доктор медицинских наук, профессор, геронтолог.

📌Дата и время: 28 марта в 10:00 по Москве.
Запись будет! Мы пришлем её на следующий день после вебинара.

Зарегистрироваться
Какие гены нужно исследовать, чтобы узнать о склонности к гиперпигментации у пациента

🧬 MC1R

У пациента может не быть аллеля, ассоциированного с нарушением функции рецептора меланоцитстимулирующего гормона.

Тогда в ответ на выброс α-меланоцитстимулирующего гормона у него будет происходить адекватная выработка эумеланина (темного пигмента).

С одной стороны, это увеличивает риск нежелательной эумеланиновой пигментации в ответ на раздражитель, с другой — в ответ на солнечное облучение будет адекватно протекать меланогенез, а он — протективный фактор фотостарения.

🧬 TYR

Можно обнаружить у пациента аллель, который ассоциирован со снижением активности тирозиназы.

Пониженная скорость синтеза меланина снижает эффективность меланогенеза. Фенотипически у пациента это проявляется более светлой кожей.

🧬 Гены, которые влияют на оксидативный стресс

▪️SOD1
Можно обнаружить аллель, ассоциированный со сниженной активностью супероксиддисмутазы I.

▪️SOD2
Можно обнаружить аллель, ассоциированный со повышенной активностью митохондриальной супероксиддисмутазы II.

▪️GPX1
Можно обнаружить аллель, который ассоциирован со снижением активности глутатионпероксидазы I.

▪️CAT
Можно обнаружить аллель, ассоциированный со снижением активности каталазы. Она наравне с глутатионпероскидазой помогает клетке справляться с перекисными радикалами.

▪️NQO1
Можно обнаружить аллель, ассоциированный со снижением стабильности NADPH: хинон оксидоредуктазы, которая восстанавливает коэнзим Q10.

Наследственную предрасположенность к гиперпигментации можно исследовать с помощью генетического теста «Базис. Косметология».

→ Посмотреть пример отчета с результатами по этому тесту.

Узнать, как внедрить генетические тесты в практику:
▪️телефон: 8-800-555-93-42 (пн-пт с 4 до 17 по Москве)
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте: https://bit.ly/3ArReUh
🎓 Вебинар о мезотерапии с генетическим консультантом

Коллеги, во вторник в нашей Академии пройдет бесплатный вебинар о современных техниках мезотерапии.

Лектор — генетический консультант, поэтому можно будет расспросить о связи генетики и мезотерапии.

Программа:
1. Какие возможности даёт мезотерапия? 7 способов для роста, которые большинство косметологов не знает и не применяет на практике.
2. Техники мезотерапии: для начинающих и для профессионалов. Техники, которые дают видимые изменения пациенту сразу после первого приема.
3. Как выстроить долгосрочные отношения с пациентом? 3 главные ошибки при проведении мезотерапии, которые заставляют пациента уйти к другому специалисту.
4. С чего начать, чтобы освежить знания и овладеть новыми техниками?

Лектор:
Римма Тагировна Харматуллина — практикующий врач-дерматолог, косметолог, сосудистый хирург, лазерный терапевт, преподаватель Кафедры профилактической медицины КФУ, генетический консультант, сертифицированный тренер VEC и Global Academy.

Дата и время:
4 апреля в 10:00 по Москве.
Запись будет! Мы пришлем её на следующий день после вебинара.

Также каждый зарегистрированный участник получит в подарок гайд по работе с осложнениями после мезотерапии. Из материала вы узнаете о том, почему у пациента могут возникать осложнения, что делать косметологу в таких ситуациях и как их избежать.

Зарегистрироваться
Новый курс для косметологов от Академии Глобал «Прогрессивные методики в мезотерапии: от базовых до передовых техник»!

На этом курсе вы узнаете о современных подходах, эффективных и безопасных методиках и готовых алгоритмах. Это поможет применять мезотерапию в практике так, чтобы давать пациенту лучший результат и выстраивать с ним долгосрочные отношения.

Курс подходит косметологам с высшим и со средним медицинским образованием.

80 % обучения — практический контент, который записывали в клиниках.

Состав лекторов — 🔥🔥🔥. О нем и о программе курса мы подробнее рассказали в карточках.

Первый поток обучения начинаем 14 апреля!

🎁 Ко Дню косметолога — до 11 апреля на курс будет действовать скидка 15 %! Любой тариф можно приобрести по беспроцентной рассрочке.

Узнать о курсе подробнее: http://bit.ly/431ig0N
📕 Краткое руководство «Мутации фолатного цикла»

Коллеги, послезавтра у нас пройдет бесплатный вебинар «Гомоцистеин — предиктор патологических изменений в организме человека».

Каждый зарегистрированный участник получит в подарок к вебинару руководство «Мутации фолатного цикла».

В материале мы разобрали дефекты основных генов, которые влияют на метаболизм фолатов.

Руководство придет на эл. почту после регистрации — письмо от Дарьи Гильфановой из Академии Глобал.

➡️ Зарегистрироваться

Если вы уже регистрировались на вебинар, ссылка на руководство должна была прийти вам в день регистрации.

Если материал не пришел, вы в любое время можете написать нашему менеджеру в бот @Feedback_global_5p_bot.
Как выявить риски сердечно-сосудистых заболеваний с помощью генетического теста «Диетология»

Рассказывает специалист интегративной медицины и наш медицинский тренер Константин Витальевич Усолкин.

Генетический тест «Диетология» полезен не только для диетологов. С помощью него можно исследовать генетические особенности метаболизма и связанные с этим риски различных заболеваний.

Тест поможет разработать персонализированную программу превенции сердечно-сосудистых заболеваний, так как в нем рассматриваются гены липидного обмена, которые влияют на риск атеросклероза.

В тесте есть информация о генах метаболизма витаминов. Некоторые витамины помогают обеспечивать сосудисто-реологический гомеостаз, и мутации в генах повышают риск поражения сосудов и тромбозов.

Имеет значение и генетика углеводного обмена. При нарушении ускоряются инволюционные процессы в сосудах, рано развивается эндотелиальная дисфункция и быстрее прогрессирует атеросклероз.

В «Диетологии» можно увидеть генетические особенности обмена натрия, с которыми связана чувствительность к поваренной соли. Это показывают гены ангиотензиногена (AGT), ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) и синтеза альдостерона (CYP11B2), которые участвуют в контроле за артериальным давлением. Полиморфизмы в этих генах создают предрасположенность к артериальной гипертонии.

Также в этом тесте может рассмотреть генную сеть риска метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа. Эти заболевания ассоциированы с ранним развитием сердечно-сосудистой патологии.

Так тест «Диетология» может дать информацию о «слабых звеньях» в регуляции физиологических процессов и обмена веществ, с которыми связаны индивидуальные механизмы заболеваний сердца и сосудов у конкретного человека.

Например, тест поможет узнать влияние различных видов пищевых жиров на липидный обмен или понять в какой степени нужно ограничивать поваренную соль. Так врач может применять превентивные меры «прицельно».

С учетом генетики можно разработать персональную диету для профилактики атеросклероза и нарушения углеводного обмена, а также своевременно предупредить развитие дефицита витаминов.

Генетический тест будет полезен не только на этапе превенции, но и лечении.

Чтобы лечение было эффективным, оно должно быть патогенетическим, то есть воздействовать именно на те механизмы, которые присутствуют у конкретного пациента.

У разных пациентов одно и то же заболевание может развиться из-за различных патологических механизмов. Поэтому патогенетическое лечение тоже может отличаться. То есть настоящее патогенетическое лечение персонализированное.

Генетическое исследование позволяет понять индивидуальные механизмы сердечно-сосудистых заболеваний и определиться с методами патогенетической терапии.

→ Посмотреть пример отчета с результатами по тесту «Диетология»

Узнать, как внедрить в практику генетические тесты:
▪️телефон: 8-800-555-93-42 (пн-пт с 4 до 17 по Москве)
▪️телеграм-бот: @Basis_Genomic_bot
▪️онлайн-запись на консультацию менеджера на сайте
👍2
🔔Бесплатный вебинар «Факторы, влияющие на возникновение осложнений после косметологических процедур. Алгоритмы коррекции»

Программа
:
1. Биохимия гликирования, роль в нарушении жизнедеятельности клеток и формировании патологии в практике косметолога.
2. Взаимосвязь гликирования, оксидативного стресса и хронического воспаления. Как разорвать порочный круг.
3. Генетические и негенетические факторы приводящие к отсутствию результата после косметологических процедур и осложнениям.
4. Ключевые компоненты и методики для снижения гликации, оксидативного стресса и воспаления. Активные компоненты. Препараты. Нутрицевтики.

Ключевой спикер:
⭐️ Наталья Юрьевна Бычкова — к.м.н., врач-косметолог, главный внештатный специалист по косметологии МЗ Удмуртии, президент Ассоциации «Секция эстетической медицины».

📎Дата и время:
18 апреля в 10:00 по Москве.
Запись будет! Мы пришлем её на следующий день после вебинара.

Зарегистрироваться
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
В День ДНК — вебинар «Репродуктивная генетика и пренатальное тестирование»!

Коллеги, приглашаем вас 25 апреля в 10:00 по Москве на вебинар о репродуктивной генетике. Участие бесплатно!

Какие темы мы обсудим:
1. Подходы к поиску генетического компонента при бесплодии.
2. Что такое скрининг носительства при планировании беременности.
3. Что такое преимплантационное тестирование.
4. Генетическая диагностика во время беременности при рисках заболеваний у плода, зачем НИПТ.
5. Применение генетического тестирования.

Лектор вебинара:
Анастасия Александровна Слепухина — врач-генетик, научный сотрудник Лаборатории персонализированной медицины ИХБФМ СО РАН, куратор направления интерпретации NGS. Специализируется на диагностике, лечении и профилактике наследственных патологий.

Регистрация не нужна. К вебинару можно будет подключиться по ссылке ниже. За час до начала в этом канале мы сделаем напоминание — чтобы его не пропустить, вы можете включить уведомления.

Смотреть трансляцию