🧬Ежегодно февраль считается месяцем орфанных заболеваний.
Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов.
С 1 января 2025 года в программу расширенного неонатального скрининга вошло еще 2 нозологии - Х-сцепленная адренолейдистрофия (генетическое заболевание, характеризующиеся сочетанным поражением периферической, центральной нервной систем и надпочечников) и недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокимлот (очень редкое наследственное нейрометаболическое заболевание).
Причем дополнительного забора биологического материала не требуется, скрининг проводится тем же путем - забор пятен крови на сухие тест-бланки.
Справка
Скрининг может выявить 36 наследственных заболеваний. Процедуру проходят все новорожденные дети, родившиеся в России. Ее проводят новорожденному в роддоме или в поликлинике по месту жительства.
Скрининг новорожденных проводится в 2 лабораториях: в Консультативно-диагностическом центре Алтайского края медико-генетической консультацией на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук проводит скрининг на все 38 нозологий наследственных болезней обмена веществ.
Цифры
Итоги расширенного неонатального скрининга в Алтайском крае за 2025 год:
👶Новорожденных -14 503, обследованных – 14 472, что составило 99,8% от числа родившихся. Группа риска - 291 человек, выявлено 8 патологий (ПИД-4, метилмалоновая ацидурия - 1, недостаточность длинноцепочечной – 3, гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот LCHADD- 1 человек, глутаровая ацидемия 2 типа - 1, классическая фенилкетонурия - 1). Все дети находятся под чутким наблюдением у врачей-педиатров по месту жительства и получают консультацию врача генетика по необходимости.
В следующем материале покажем, как работает медико-генетическая консультация и её лаборатория в КДЦАК.
Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов.
С 1 января 2025 года в программу расширенного неонатального скрининга вошло еще 2 нозологии - Х-сцепленная адренолейдистрофия (генетическое заболевание, характеризующиеся сочетанным поражением периферической, центральной нервной систем и надпочечников) и недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокимлот (очень редкое наследственное нейрометаболическое заболевание).
Причем дополнительного забора биологического материала не требуется, скрининг проводится тем же путем - забор пятен крови на сухие тест-бланки.
Справка
Скрининг может выявить 36 наследственных заболеваний. Процедуру проходят все новорожденные дети, родившиеся в России. Ее проводят новорожденному в роддоме или в поликлинике по месту жительства.
Скрининг новорожденных проводится в 2 лабораториях: в Консультативно-диагностическом центре Алтайского края медико-генетической консультацией на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук проводит скрининг на все 38 нозологий наследственных болезней обмена веществ.
Цифры
Итоги расширенного неонатального скрининга в Алтайском крае за 2025 год:
👶Новорожденных -14 503, обследованных – 14 472, что составило 99,8% от числа родившихся. Группа риска - 291 человек, выявлено 8 патологий (ПИД-4, метилмалоновая ацидурия - 1, недостаточность длинноцепочечной – 3, гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот LCHADD- 1 человек, глутаровая ацидемия 2 типа - 1, классическая фенилкетонурия - 1). Все дети находятся под чутким наблюдением у врачей-педиатров по месту жительства и получают консультацию врача генетика по необходимости.
В следующем материале покажем, как работает медико-генетическая консультация и её лаборатория в КДЦАК.
❤3
😘Спасибо, доктор!
В адрес наших врачей постоянно поступают положительные отзывы и искренняя признательность от пациентов. Сегодня слова благодарности врачу-генетику, заведующей медико-генетической консультацией КДЦАК Маряшиной Татьяне Михайловне выражает пациентка Ирина Кубышкина.
«Выражаем громадную благодарность, генетикам Консультативно-Диагностического центра, а именно Маряшиной Татьяне Михайловне, специалист своего дела, всегда подскажет все и расскажет популярно все, человек с большим сердцем. Спасибо Вам огромное за Ваш труд и доброе сердце».
*(Пунктуация и орфография пациента сохранена)*
Записаться на прием в Консультативно-диагностический центр Алтайского края можно через личный кабинет пациента https://clck.ru/35BzRU, колл-центр (3852)55-88-20 или Telegram https://clck.ru/3AE9jD
В адрес наших врачей постоянно поступают положительные отзывы и искренняя признательность от пациентов. Сегодня слова благодарности врачу-генетику, заведующей медико-генетической консультацией КДЦАК Маряшиной Татьяне Михайловне выражает пациентка Ирина Кубышкина.
«Выражаем громадную благодарность, генетикам Консультативно-Диагностического центра, а именно Маряшиной Татьяне Михайловне, специалист своего дела, всегда подскажет все и расскажет популярно все, человек с большим сердцем. Спасибо Вам огромное за Ваш труд и доброе сердце».
*(Пунктуация и орфография пациента сохранена)*
Записаться на прием в Консультативно-диагностический центр Алтайского края можно через личный кабинет пациента https://clck.ru/35BzRU, колл-центр (3852)55-88-20 или Telegram https://clck.ru/3AE9jD
❤🔥5👍2
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Пройди диспансеризацию. Бесплатно.
Напомним, что диспансеризация взрослого населения проводится в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».
Будьте в курсе новостей здравоохранения! Подпишитесь на канал министерства в «MAX» (https://clck.ru/3Q2nvv)— это удобно и доступно
Напомним, что диспансеризация взрослого населения проводится в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».
Будьте в курсе новостей здравоохранения! Подпишитесь на канал министерства в «MAX» (https://clck.ru/3Q2nvv)— это удобно и доступно
👩⚕💋3 февраля — День женщины-врача
В нашем Центре работают около двухсот женщин-врачей. Все они чуткие, самоотверженные и болеют душой за каждого пациента.
Ваши руки несут заботу, взгляд — понимание, а слова — надежду. Вы спасаете, поддерживаете и утешаете.
Спасибо за ваш бесценный выбор, за терпение в трудные смены, за мудрость в принятии решений и за ту человеческую доброту, которую не заменит никакая технология.
❤️🥰Желаем вам новых успехов в благородной медицинской деятельности, признания коллег, дальнейшего профессионального роста и реализации всех намеченных планов. Крепкого здоровья, оптимизма, семейного благополучия и процветания!
В нашем Центре работают около двухсот женщин-врачей. Все они чуткие, самоотверженные и болеют душой за каждого пациента.
Ваши руки несут заботу, взгляд — понимание, а слова — надежду. Вы спасаете, поддерживаете и утешаете.
Спасибо за ваш бесценный выбор, за терпение в трудные смены, за мудрость в принятии решений и за ту человеческую доброту, которую не заменит никакая технология.
❤️🥰Желаем вам новых успехов в благородной медицинской деятельности, признания коллег, дальнейшего профессионального роста и реализации всех намеченных планов. Крепкого здоровья, оптимизма, семейного благополучия и процветания!
🔥11❤1
Forwarded from Катунь 24 — новости Барнаула и Алтайского края
Система раннего выявления онкологии совершенствуется в Алтайском крае
В Консультативно-диагностическом центре региона работает центр амбулаторной онкологической помощи.
При подозрении на онкологическое заболевание врач поликлиники формирует направление на телемедицинскую консультацию с онкологом центра амбулаторной онкологической помощи, который в течение дня оформляет заключение с планом исследований, необходимых для подтверждения диагноза перед очным приёмом. Далее специалист диспетчерского отдела доводит план обследований до пациента и согласовывает удобную для него дату посещения центра.
Если диагноз не подтверждается, пациента все равно наблюдают в течение нескольких лет и при хорошем исходе снимают с диспансерного наблюдения.
Для того чтобы диагноз был максимально точным, центр амбулаторной онкологической помощи в диагностическом центре постоянно оснащается новыми лабораторными мощностями и оборудованием.
«Катунь 24» в MAX
В Консультативно-диагностическом центре региона работает центр амбулаторной онкологической помощи.
При подозрении на онкологическое заболевание врач поликлиники формирует направление на телемедицинскую консультацию с онкологом центра амбулаторной онкологической помощи, который в течение дня оформляет заключение с планом исследований, необходимых для подтверждения диагноза перед очным приёмом. Далее специалист диспетчерского отдела доводит план обследований до пациента и согласовывает удобную для него дату посещения центра.
Если диагноз не подтверждается, пациента все равно наблюдают в течение нескольких лет и при хорошем исходе снимают с диспансерного наблюдения.
Для того чтобы диагноз был максимально точным, центр амбулаторной онкологической помощи в диагностическом центре постоянно оснащается новыми лабораторными мощностями и оборудованием.
«Катунь 24» в MAX
❤2
👩⚕4 февраля – День онколога и Всемирный день борьбы с раковыми заболеваниями
В Консультативно-диагностическом центре в декабре 2023 года впервые открылся центр амбулаторной онкологической помощи.
Наши врачи-онкологи не просто высококвалифицированные специалисты, а прежде всего люди с сильным характером и добрым сердцем.
Для своих пациентов они становятся опорой и проводником в сложнейшее время и, без преувеличения, ангелом-хранителем. Их уверенность, спокойствие и готовность бороться до конца заставляют верить в лучшее даже в самые трудные минуты.
От всей души благодарим вас за ваш нелегкий труд, за ваше терпение, за ваше неравнодушие. Желаем вам внутренних сил и душевного спокойствия. Здоровья вам, простого человеческого счастья, и пусть как можно больше людей выйдут из вашего кабинета счастливыми и здоровыми!
В Консультативно-диагностическом центре в декабре 2023 года впервые открылся центр амбулаторной онкологической помощи.
Наши врачи-онкологи не просто высококвалифицированные специалисты, а прежде всего люди с сильным характером и добрым сердцем.
Для своих пациентов они становятся опорой и проводником в сложнейшее время и, без преувеличения, ангелом-хранителем. Их уверенность, спокойствие и готовность бороться до конца заставляют верить в лучшее даже в самые трудные минуты.
От всей души благодарим вас за ваш нелегкий труд, за ваше терпение, за ваше неравнодушие. Желаем вам внутренних сил и душевного спокойствия. Здоровья вам, простого человеческого счастья, и пусть как можно больше людей выйдут из вашего кабинета счастливыми и здоровыми!
❤🔥9💯2