Сегодня еще одна важная дата — День синдрома дупликации хромосомы

Дупликация хромосомы – редкое отклонение, при котором
образуется дополнительный генетический материал, который
содержится в одной из 46 хромосом.

Зрительные симптомы дистальной
дупликации — широко
расставленные узкие глаза.

В большинстве научных статей и в медицинских публикациях не упоминаются проблемы со зрением, что дает основание полагать, что многие дети, а, возможно, и большинство из них, имели хорошее зрение.

Птоз или блефароптоз (опущение верхнего века), при котором глаз открывается не полностью, является наиболее частой проблемой. В случае если веко затрудняет зрение, положение может быть исправлено хирургически с помощью синтетических материалов или сухожилия верхней части бедра. Описано четверо детей со страбизмом (косоглазие), из них в двух случаях страбизм сопровождался близорукостью.

Страбизм можно лечить путем заклеивания здорового глаза, упражнений, ношения очков для коррекции рефрактивной ошибки, а также c помощью хирургической операции по
восстановлению мышц, поддерживающих глаз на месте.

У одного ребёнка было обнаружено помутнение роговицы (передней части глазного яблока); ребёнку с дупликацией хромосомы на участке 6p24.2 - 6p25.3 для восстановления зрения была проведена операция по пересадке роговицы, и еще у одного ребенка была сетчатка маленького размера. У ребёнка с дупликацией хромосомы на участке между 6p12.1 и 6p22.1 была пигментная дистрофия сетчатки, и еще у троих детей была близорукость.

Ретинопатия недоношенных — патология, развивающаяся у недоношенных, маловесных детей. Повышенная активность гена VEGF (фактор роста эндотелия сосудов) в локусе 6р12 у ребёнка с дупликацией хромосомы 6р может утяжелять это заболевание.

Здесь подробнее
+ еще дополнение

🔺🔺🔺

Сегодня день рождения у рэпера Эминем. Нашла юмореску про него и папу Римского: до того, как протер очки, и после.

А что мы знаем о его зрении?

🎧 Эминема в детстве часто избивали. Однажды, после очередного насилия со стороны сверстников, он впал в кому и временно потерял зрение.

🎧 У рэпера близорукость, он носит очки.

🎧 Предпочитает Эминем очки овальной формы, ободковые, металлические.

🔺🔺🔺

#деньрождениязвезд
#зрениезнаменитостей
#очкизнаменитостей