В честь дня пожилого человека 1 октября 2025 в Тульской областной больнице прошла конференция Серебряный возраст! Есть бесплатные ресурсы, где вы можете протестировать своих близких! 🧠 https://memini.ru/

Про орфанные заболевания ( редкие)

Учитывая уже мой некоторый опыт, на многих конференциях я делюсь клиническим, организационным опытом, что-то тоже интересное узнаю от коллег. Но ни одна конференция по объёму новой информации не сравнится с конференциями по Орфанным заболеваниям ( в генетике всё время появляются новые мутации😳).

Почему орфанные🤔 Название орфанные происходит от английского слова orphan - сирота. Они очень редко встречаются, заподозрить и поставить диагноз бывает очень нелегко. Имеют в основе генетическую мутацию 🧬

Поэтому мы с коллегами часто собираемся, что узнавать больше об этих заболеваниях! Я же доложила о редком диагнозе - болезнь Фабри.

25 ноября Фонд ОРБИ собрал экспертов в Москве за круглым столом, чтобы обсудить вопросы правового регулирования помощи людям после инсульта. Юридическую помощь пациентам и их родственникам Фонд оказывает давно, а такой формат был впервые.

Кто сталкивался с инсультом, знает: именно в правовом поле очень много слепых пятен, которые мешают человеку и его родственникам нормально жить дальше.

На мероприятии собрались врачи, организаторы здравоохранения, юристы и нотариусы: каждый рассказывал свое видение проблемы и делился интересными кейсами.

Я приехала на мероприятие лично (пообщаться с представителями Фонда — интересно и полезно) и рассказала про ожидание и реальность нормативной базы помощи таким пациентам.

Реальность, кстати, в Туле уверенно подтягивается к уровню ожиданий. Реабилитация и медицинская помощь в целом становятся доступнее и лучше. В Москве — тем более.

Я рассказала, как мы взаимодействуем с нашими коллегами в Туле: вот пациент с тяжелым заболеванием летит получать специализированную помощь на вертолете. Обычный человек. Просто потому, что ему эта помощь необходима. Кажется, именно этот образ сильнее всего запомнился участникам круглого стола.

Моя коллега, врач ФРМ, невролог, эпилептолог Мария Панова рассказала про то, что не проведенная вовремя реабилитация после инсульта — это больно, вредно, неправильно и, главное, дорого — не только для семьи, но и для государства.

Мы с удовольствием пообщались с юристами, нотариусами, представителями государственной думы и коллегами-докторами. Это поможет нам эффективнее помогать людям.

Планируем повторять подобные мероприятия, буду держать вас в курсе.