Вчера на приеме была молодая пациентка с относительно редким заболеванием.

Приехала ко мне из другого города. До меня была в Москве по вопросу мешающих элементов - и получила разностороннее мнение.

Дерматолог дал разрешение на удаление, а невролог буквально «поймал за руку» и удалять запретил.

Где же правда?

Сначала про заболевание:

🧬 Нейрофиброматоз 1 типа

NF1 — одно из самых частых наследственных генетических заболеваний: примерно 1 человек из 3000 живёт с этим диагнозом.

Причина — изменение в гене NF1. Этот ген в норме сдерживает лишний рост клеток. Если он работает неправильно, могут появляться нейрофибромы и другие проявления болезни.

Как это может выглядеть?

☕ пятна «кофе с молоком»
🟤 веснушки в подмышках или паху
🧩 нейрофибромы на коже или под кожей
🌿 плексиформные нейрофибромы
👁 проблемы со зрением у детей
🧠 трудности с учёбой, СДВГ, особенности развития
🦴 сколиоз и другие изменения костей

NF1 у всех разный. У кого-то — несколько пятен и почти никаких жалоб. У кого-то — боль, опухоли, проблемы со зрением или ортопедические осложнения.

А что с онкорисками?

NF1 действительно повышает риск некоторых опухолей. Но это не значит, что рак обязательно будет.

Самое важное осложнение — MPNST: злокачественная опухоль оболочек периферических нервов. Риск оценивают примерно в 8–13% за жизнь.

На что обращать внимание:

⚠️ опухоль стала быстро расти
⚠️ появилась новая постоянная боль
⚠️ образование стало плотным
⚠️ появились слабость, онемение или другие неврологические симптомы

У детей встречаются глиомы зрительного пути. Часто они растут медленно, но ребёнку нужно наблюдение у офтальмолога.

У женщин с NF1 повышен риск рака молочной железы до 50 лет. Поэтому в европейских рекомендациях обсуждают более ранний скрининг — часто с МРТ молочных желёз с 30 лет.

Теперь про мифы.

❌ «Кожные нейрофибромы нельзя удалять — станет хуже»
Это устаревшее мнение. Кожные нейрофибромы можно удалять, если они мешают, травмируются, болят, кровят, цепляются за одежду или сильно влияют на внешний вид и качество жизни.

Удаление одной нейрофибромы не “запускает” рост новых по всему телу. Новые образования могут появляться из-за самого NF1, но не потому, что удалили старые.

❌ «Лучше ничего не трогать»
Не всегда. Если образование постоянно натирается, воспаляется, болит или вызывает выраженный дискомфорт, его можно обсудить с дерматологом или хирургом.

❌ «Любая нейрофиброма может стать раком»
Кожные нейрофибромы обычно доброкачественные. Больше внимания требуют глубокие, плексиформные образования, особенно если они начинают быстро расти, болеть или менять плотность.

Как удаляют кожные нейрофибромы?

Варианты зависят от размера, количества и расположения:

• хирургическое иссечение;
• shave-удаление;
• лазер;
• электрокоагуляция/радиоволновые методы.

Важно понимать: после удаления может остаться рубец, а при множественных нейрофибромах невозможно «убрать NF1 с кожи навсегда». Но можно убрать конкретные образования, которые мешают жить.

Что изменилось в последние годы?

NF1 всё чаще воспринимают не как «кожную историю», а как заболевание, за которым нужно наблюдать всю жизнь.

Появились таргетные препараты — MEK-ингибиторы. Они не убирают NF1 как диагноз, но у части пациентов могут уменьшать неоперабельные плексиформные нейрофибромы.

Нужен ли генетический тест?

Иногда да: если диагноз неясен, ребёнок маленький, нужно отличить NF1 от похожих синдромов, планируется беременность или нужно обследовать родственников.

Но если клиническая картина типичная, тест не всегда меняет дальнейшие действия.

Что важно пациенту?

Не жить в тревоге и не бегать на МРТ без повода. Лучше — знать, за чем следить:

✅ рост и боль опухолей
✅ артериальное давление
✅ зрение у детей
✅ развитие и обучение ребёнка
✅ скрининг груди у женщин
✅ новые симптомы, которые не проходят

NF1 — диагноз, при котором важно не искать катастрофу каждый день, а понимать свои риски и не пропускать тревожные признаки.

У нашей пациентки я удалила 6 самых мешающих элементов
Процесс удаления будет в Практикуме.

1 прием - 2 базальноклеточных рака.

Не закон парных случаев - просто действительно частый рак.

Истории всегда похожи:

- розовое пятно/прыщик/ранка

- не проходят месяц, два и дольше

- дерматологи лечат мазями - без эффекта

- наконец кто-то из врачей спохватывается: а вдруг рак? 😱

Далее направление к онкологу, а уж там…..

Почему я закрываю Практикум

Я запустила проект в 2024 году как дополнение к практическому блоку курса.

Со временем Практикум вырос в самостоятельный (и скорее всего уникальный) онлайн-продукт, а лекции с теорией стали, наоборот, дополнением - теоретической базой.

Многие ученики отметили, что Практикум помог им больше, чем очные обучения манипуляциям.

Что же случилось?

1. Блокировки ТГ. Хоть это и решаемое ограничение, не все готовы остаться в ТГ.

Некоторые видео длятся до 20 минут, грузятся долго. Функционал Макса не позволяет сделать перенос.
👉Вышла из ситуации дублированием материалов в облако, но там невозможно задавать вопросы.

2. Больше 80 разборов - которые почти не повторяются. Да, каждый случай уникален, но всё же снимать в который раз шейв или панч - уже не интересно.

Я сняла, как делать шейв разными лезвиями (включая гибкое), зашивала панч разными швами, показала все варианты ушивания ран, как снимаются швы, короче - снимать что-то принципиально новое становилось всё сложнее. Наверное, ближе к сотне это будет почти невозможно 😅

После пары месяцев колебаний я поняла, что нужно принять решение.
И приняла.

После 31.07 в Практикум будет больше не попасть. Для всех участников доступ остается бессрочным.

В честь этого до 20.07 действует скидка 20% на Практикум, а бонусом - и на Полный курс по дерматоонкологии.

Забрать скидку можно тут 👉 @dermonco_bot