🇷🇺Сегодня мы отмечаем одну из ключевых дат в истории Агентства - 20 лет присвоения имени ФМБА России

🇷🇺В 2004 году Указом Президента Российской Федерации Владимира Владимировича Путина на базе упраздненного Федерального управления медико-биологических и экстремальных проблем было образовано Федеральное медико-биологическое агентство.

🚀Все эти годы ФМБА России, будучи правопреемником Третьего Главного управления при Минздраве СССР, бережно хранит и преумножает славные традиции и накопленный годами бесценный опыт организаций, которые стоят на страже здоровья сотрудников промышленных предприятий стратегических отраслей.

🚑В сфере ответственности ФМБА России – охрана здоровья работников стратегических предприятий с вредными и опасными условиями труда, санитарно-эпидемиологический контроль на подведомственных территориях, мониторинг медико-биологических рисков, формирование мобильных спецподразделений, космическая, морская и водолазная медицина, научная и инновационная деятельность, развитие службы крови и донорства, медико-биологическое обеспечение спорта высших достижений, медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение.

✅С каждым годом компетенции Агентства расширяются, растет научный потенциал, возможности мобильной медицины. Наши сотрудники в составе сводных медицинских отрядов с первых дней специальной военной операции оказывают помощь населению новых российских регионов. ФМБА России не зря называют спецназом российской медицины, который всегда готов прийти на помощь там, где это необходимо.

🇷🇺Вероника Скворцова: «Создана уникальная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации»

Современные достижения в области генетических технологий кардинально изменили парадигму развития персонализированной медицины. Расширилось понимание механизмов патогенеза многих заболеваний, не только относительно редких - наследуемых моногенно, но и распространенных социально значимых хронических неинфекционных заболеваний, связанных с полигенной наследственной предрасположенностью.

Указом Президента Российской Федерации от 18.06.2024 года № 529 «Об утверждении приоритетных направлений научно-технологического развития и перечня важнейших наукоемких технологий» превентивная и персонализированная медицина, обеспечение здорового долголетия отнесены к приоритетным направлениям научно-технологического развития, и сегодня генетические исследования стали одной из точек роста и дальнейшего развития для всех областей медицины и биологии.

Один из первых значимых проектов по изучению генетического разнообразия человечества назывался «1000 геномов» и был начат в 2008 году. Результаты исследования опубликованы в 2012 году и основывались на данных секвенирования более 1000 образцов ДНК представителей населения 14 стран.

В 2014 году опубликованы результаты проекта ЕхАС, в ходе которого были проанализированы только экзомы (участки генома, которые кодируют белки) более 60 тысяч человек. Результаты этих исследований позднее включены в состав единой базы данных gnomAD, на сегодняшний день включающей результаты статистической обработки последовательностей ДНК более 800 тысяч индивидуумов.

При всей масштабности этих проектов следует отметить, что разные популяции в них представлены неравномерно. В частности, российская популяция, несмотря на свою многочисленность и многонациональность, в выборках ЕхАС и gnomAD практически не представлена.

В Великобритании, США, странах Евросоюза, Китае, Иране, Японии, Финляндии и других странах инициированы национальные исследовательские программы, направленные на изучение генетического разнообразия населения этих государств.

В 2018 году издан Указ Президента Российской Федерации от 28.11.2018 № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации» и с этого времени в нашей стране начата реализация Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. За прошедшие годы существенное развитие получили геномные, постгеномные, эпигенетические, мультиомиксные направления исследований.

Вместе с тем, для решения задач по разработке высокоточных технологий диагностики, прогнозирования, профилактики и лечения социально-значимых заболеваний, изучения генетического разнообразия российской популяции необходимо создание отечественной базы по частотам представленности генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) у жителей нашей страны. База должна быть основана на достоверных результатах полногеномных исследований как отдельных лиц, так и различных групп населения Российской Федерации.

Используемые отечественными учеными сведения из зарубежных источников информации и баз данных, как правило, не отражают в полной мере генетических особенностей многонационального населения нашей страны. Это существенно ограничивает возможности для создания эффективно действующих прецизионных средств диагностики и персонализированной терапии заболеваний для россиян.