Сегодня состоялась первая рабочая встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Благотворительного фонда «Дети-бабочки» в соответствии с соглашением о сотрудничестве в разработке совместного медико-социального проекта по генетическому редкому (орфанному) заболеванию – врожденный ихтиоз.

Заместитель директора по научно-клинической работе «МГНЦ» Рена Зинченко и руководитель отдела развития научных проектов БФ «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы управления, организации здравоохранения и фармакологии Виктория Поленова обозначили реперные точки дальнейшего развития инициативы по совершенствованию системы оказания медицинской и медико-социальной помощи пациентам с ихтиозом.

Подробнее

🧬Сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ – участник семинара Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте

▫️14 февраля ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев выступил в качестве приглашенного докладчика на семинаре Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте.

▫️Эксперт рассказал о результатах уникального проспективного когортного исследования на стыке экологической и эпигенетической эпидемиологии и андрологии, целью которого было изучение влияния факторов окружающей среды на эпигеном сперматозоидов. Исследование объединяет традиционные подходы и мультиомиксные технологии.

Минздрав одобрил препарат «Зенпозайм» от нидерландской компании Genzyme Europe. Лекарство применяется для лечения тяжелого наследственного заболевания — болезни Ниманна — Пика. Препарат содержит фермент олипудаза альфа, который замещает естественный фермент, уменьшая накопление сфингомиелина в органах пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы.

Подробнее: https://clck.ru/39P8Wo

#Фармвестник #Регуляторика

Ученые Медицинской школы Университета Вирджинии нашли важные ответы на вопросы об инсультах, инфарктах и сердечно-сосудистых заболеваниях, изучив биологический клей, который создается нашим организмом, чтобы защитить его от смертельных опасностей. «Мы объединили результаты двадцати лет изучения генетики человека и уникальный ресурс гладкомышечных клеток – важного компонента артерий, в которых развиваются бляшки. Мы обнаружили, что наш генетический склад влияет на то, как гладкомышечные клетки выделяют белки, которые обеспечивают прочность бляшек и предотвращают их разрыв, вызывая инфаркты и инсульты», – рассказал сотрудник факультета биомедицинской инженерии Университета UVA Мете Цивелек. Ученые определили 20 мест на хромосомах, где находятся гены, влияющие на производство критических белков. Это также помогло определить естественную вариацию генов, которая подвергает некоторых людей повышенному риску затвердевания артерий.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия
 
@scientificrussia

Начались клинические испытания генного препарата против гемофилии В

Об этом заявили в НМИЦ гематологии Минздрава России.

🩸 Исследуемый препарат представляет собой аденоассоциированный вирусный вектор (система доставки), содержащий ген фактора свертывания крови IX.

Механизм действия состоит в доставке функциональной копии гена в клетки организма пациента. При внутривенном введении рекомбинантные векторы, содержащие ген фактора свертывания IX, проникают в клетки печени. Это позволяет организму самостоятельно производить необходимый для нормального свертывания крови фактор IX.

Введение препарата осуществляется посредством однократной длительной внутривенной инфузии.
Предполагается, что исследуемый препарат генной терапии будет вводиться однократно.

Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой «Лизосомные болезни накопления»

Первая школа «Мнения экспертов РОМГ» в 2024 году состоялась 5 марта в онлайн-формате и была посвящена лизосомным болезням накопления.

✅Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в своем докладе остановилась на различных биомаркерах, которые применяются для того, чтобы отличить заболевание от нормы, дифференциальной диагностике, прогнозе тяжести заболевания и контроле эффективности терапии.

✅Заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н. Светлана Михайлова рассказала о спектре фенотипических проявлений лизосомных болезней накопления, которые должны помогать врачам в клинической диагностике.

✅Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова подчеркнула, что лизосомные болезни обмена имеют схожие проявления, и дифференциальная диагностика крайне важна. Пациенты с наследственными болезнями обмена веществ могут попадать в группу риска по развитию гепатоцеллюлярной карциномы.

➡Установить диагноз лизосомных болезней накопления можно благодаря диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Подробнее с отчетом по образовательной школе РОМГ, посвященной лизосомным болезням накопления можно ознакомиться здесь ⬆️ ⬆️ ⬆️

Российские ученые установили, что белок Cas9, "вырезающий" поврежденный участок ДНК, не нарушает систему репарации клеток

В результате исследования было установлено, что с точки зрения процесса репарации разрывов, Cas9 в клетках человека выступает как биоортогональный фермент (выполняет только заданную учеными функцию, не взаимодействуя с прочим клеточным аппаратом).

Благодаря полученной информации ученым будет проще контролировать активность системы геномного редактирования.

Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда, опубликованы в международном журнале PLoS Оne.

FDA одобрил первый генотерапевтический препарат для лечения детей с метахроматической лейкодистрофией

Это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.

По данным FDA, к пятилетнему возрасту 71% детей, получавших лечение, могли ходить без посторонней помощи, а 85% имели нормальные речевые показатели и показатели успеваемости.

«Орфанный десант» приехал в г. Ярославль

С 2023 года в России реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС). Ее цель – как можно раньше выявить орфанные заболевания у детей, а значит ¬¬– более оперативно оказать помощь в борьбе с заболеванием.

Встречи в рамках проекта «Орфанный десант» проходят в различных регионах России. Они приурочены к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга. В них принимают участие врачи из регионов, специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), федеральных медцентров, Фонда «Круг добра». Участники делятся лучшими практиками, помогают коллегам советами.

19 марта состоялась научно-практическая школа «Орфанный десант» в г. Ярославль. О работе Фонда участникам рассказала Начальник проектного отдела Фонда «Круг Добра» Наталья Кулакова.
В своем выступлении она отметила, что одним из главных показателей эффективности деятельности Фонда является оперативность обеспечения подопечных лекарственными препаратами. Она подчеркнула, что Фонд совместно с партнерами ведет постоянную работу по ее повышению.

В свою очередь главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Сергей Воронин уточнил, что одно из направлений этой работы – поиск решений по совершенствованию дорожной карты поставки лекарственных препаратов детям со СМА выявленных в результате неонатального скрининга, которую проводит МГНЦ совместно с Фондом.

Подробнее на сайте Фонда

#кругдобра_встреча

В центре генетики в «Сириусе» создадут более 100 лабораторий

Объект введут в эксплуатацию к середине 2025 года, во второй очереди комплекса будет создан ресурсный центр доклинических исследований с использованием лабораторных животных и инфраструктура для проведения исследований в области палеогенетики.

Научный центр генетики и наук о жизни позволяет проводить исследования мирового уровня в области геномики, иммунобиологии, биоматериалов, создавать препараты генной терапии, вести разработки в области редактирования генома растений.

Подробности читайте на ТАСС.Наука.