Научно-образовательный международный форум «5-П детская медицина в Гомеле» состоялся 28-29 мая в Республике Беларусь
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является членом консорциума «5П-детская медицина».
🔹На пленарном заседании форума заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Основные современные тренды детской медицины», в котором осветила магистральные направления развития детской медицины на основе анализа программы последнего 11-го Европейского конгресса педиатров, стартапов по педиатрии в 2023 году (более 1000), публикаций международного рецензируемого журнала «Trends in Pediatrics», исследований и тенденций в педиатрической медицине, сделанных на основе 2 580 642 исследований, опубликованных в период с 1940 по 2021 год.
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Вера Шадрина выступила с докладом «Муковисцидоз, как модель» и рассказала о современных методах диагностики муковисцидоза, применяемых в Российской Федерации – неонатальном скрининге, этапности генетического исследования, оценке функции хлорного канала, регистре пациентов и модернизированных подходах к ведению больных.
🔹В Гомельской областной детской клинической больнице Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с тяжелым течением муковисцидоза. С заведующей педиатрическим отделением Гомельской областной детской клинической больницы Еленой Зимелихиной эксперты обсудили тактику введения сложного пациента с сочетанием муковисцидоза и тяжелой патологией эндокринной системы.
📍Подробнее о докладах сотрудников МГНЦ, прозвучавших на форуме, читайте на нашем сайте.
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является членом консорциума «5П-детская медицина».
🔹На пленарном заседании форума заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Основные современные тренды детской медицины», в котором осветила магистральные направления развития детской медицины на основе анализа программы последнего 11-го Европейского конгресса педиатров, стартапов по педиатрии в 2023 году (более 1000), публикаций международного рецензируемого журнала «Trends in Pediatrics», исследований и тенденций в педиатрической медицине, сделанных на основе 2 580 642 исследований, опубликованных в период с 1940 по 2021 год.
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Вера Шадрина выступила с докладом «Муковисцидоз, как модель» и рассказала о современных методах диагностики муковисцидоза, применяемых в Российской Федерации – неонатальном скрининге, этапности генетического исследования, оценке функции хлорного канала, регистре пациентов и модернизированных подходах к ведению больных.
🔹В Гомельской областной детской клинической больнице Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с тяжелым течением муковисцидоза. С заведующей педиатрическим отделением Гомельской областной детской клинической больницы Еленой Зимелихиной эксперты обсудили тактику введения сложного пациента с сочетанием муковисцидоза и тяжелой патологией эндокринной системы.
📍Подробнее о докладах сотрудников МГНЦ, прозвучавших на форуме, читайте на нашем сайте.
👍6❤2
Светлана Смирнихина: «Для того, чтобы создать лекарство, нужна мультидисциплинарная команда»
➡В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России вышло интервью заведующей лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной.
📌Тема программы: «Вирусы и наночастицы для создания лекарств для лечения генетических болезней».
❓Как на основании исследований геномной терапии в МГНЦ была создана молодежная лаборатория?
❓Что разрешено и запрещено при редактировании генома человека?
❓Как работает геномный редактор в клетке человека?
❓Как расшифровка генома человека привела к пониманию механизмов наследственных болезней?
❓Какие специалисты нужны для разработки геномного лекарства?
❓Как с помощью геномных технологий воздействовать на процессы старения или повреждения организма в результате плохой экологии?
➡Беседовал: автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Посмотреть интервью можно на нашем ютуб-канале.
➡В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России вышло интервью заведующей лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной.
📌Тема программы: «Вирусы и наночастицы для создания лекарств для лечения генетических болезней».
❓Как на основании исследований геномной терапии в МГНЦ была создана молодежная лаборатория?
❓Что разрешено и запрещено при редактировании генома человека?
❓Как работает геномный редактор в клетке человека?
❓Как расшифровка генома человека привела к пониманию механизмов наследственных болезней?
❓Какие специалисты нужны для разработки геномного лекарства?
❓Как с помощью геномных технологий воздействовать на процессы старения или повреждения организма в результате плохой экологии?
➡Беседовал: автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Посмотреть интервью можно на нашем ютуб-канале.
👍7🔥2❤1
Слова имеют значение
Они дают поддержку или уничтожают, они создают перспективу и образ жизни. То, как мы говорим, определяет, как мы живем.
В среде сообщества «Немаленьких людей», в котором уже более 1000 людей с ахондроплазией и другими видами низкорослости в разных возрастах, одним из основных обсуждаемых вопросов является терминология. Это также один из самых частых вопросов, которые мы слышим от журналистов и блогеров: так как все же правильно, ахондроплазия – это карликовость или нет. А может, лучше вообще говорить как у Свифта, «лилипуты»?
Можно ли называть человека с низким ростом "карликом", "лилипутом" или "человеком с карликовостью"?
Отвечаем:
Не стоит говорить ни «лилипут», ни «карлик» или однокоренные с ними слова. Общий консенсус, действующий сегодня в сообществе, рекомендует выбирать более нейтральные выражения: «человек с маленьким ростом», «человек с низкорослостью», «низкорослый человек». И вот почему:
Слова «карлик», «карликовость» больше подходят для обозначения пород животных, видов растений, небесных тел, но никак не людей. И самое лучшее в общении в принципе не подчеркивать физические особенности других людей. Так же, как это некорректно в отношении людей с лишним весом или людей с нарушениями зрения или слуха.
Данные слова являются укоренившейся архаикой и не соответствуют современным представлениям об инклюзивной этике, хотя до сих пор можно встретить их употребление в научных кругах. В данном случае предпочтительно использовать научные названия нозологий: ахондроплазия, гипохондроплазия и тд.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍2👎1👏1
В Испании не смутились даже сложно выговариваемого слова ахондроплазия. Музей Прадо, где хранится богатейшая коллекция полотен Веласкеса с изображением людей с ахондроплазией, отказывается от употребления слова "карлик" в пользу более подходящих к контексту формулировок.
https://www.theartnewspaper.ru/posts/20240219-ftjc/
https://www.theartnewspaper.ru/posts/20240219-ftjc/
The Art Newspaper Russia
Урок толерантности для Веласкеса: Музей Прадо корректирует описания экспонатов
Сотрудники мадридского Музея Прадо проверяют этикетки к экспонатам и их описания на сайте, чтобы исключить из них слова, способные ранить посетителей. Нежелательным, в частности, стало упоминание карликовости персонажей
👍10🔥1
Ученые из Кореи и США разработали новое устройство, которое с точностью 98% определяет муковисцидоз по поту
🔹Медицинский датчик измеряет биомаркеры в поте, при этом пациенту не нужно выполнять физические упражнения и посещать больницу.
🔹Устройство представляет собой пластырь, который прикрепляется к коже и стимулирует потовые железы с помощью слабого электрического тока.
🔹Затем пот анализируется на наличие биомаркеров различных заболеваний.
🔹В ходе тестирования устройство показало точность 98% при диагностике муковисцидоза у младенцев.
🔹Медицинский датчик измеряет биомаркеры в поте, при этом пациенту не нужно выполнять физические упражнения и посещать больницу.
🔹Устройство представляет собой пластырь, который прикрепляется к коже и стимулирует потовые железы с помощью слабого электрического тока.
🔹Затем пот анализируется на наличие биомаркеров различных заболеваний.
🔹В ходе тестирования устройство показало точность 98% при диагностике муковисцидоза у младенцев.
Хайтек+
Новый медицинский датчик с точностью 98% определяет муковисцидоз по поту
Ученые из Кореи и США <a href="https://newatlas.com/medical/skin-stimulating-sweat-sensor/" target="_blank">разработали</a> новое носимое устройство, которое измеряет биомаркеры в поте, при этом пациенту не нужно выполнять физические упражнения и посещать…
🔥14👍7⚡2❤1
⚡Сегодня в рамках ПМЭФ-2024 состоится главное деловое событие фармацевтической отрасли – Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность»
В 14:30 начнется секция "Редкие заболевания. Инновационные подходы в терапии, обеспечении пациентов и создание отечественного производства орфанных препаратов".
Модераторами выступят директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Минздрава России, д.м.н. Татьяна Первунина.
❓Как обеспечить развитие отечественных разработок в области молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний?
❓Как способствовать созданию пациентских регистров?
❓Какие регуляторные и финансовые практики могут стимулировать разработки инновационных орфанных лекарств?
❓Как обеспечить доступность орфанных лекарственных препаратов, в том числе для взрослых пациентов?
❓Какие эффективные инструменты поддержки лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями могут быть заимствованы из международного опыта?
📌Онлайн-трансляция доступна по ссылке.
В 14:30 начнется секция "Редкие заболевания. Инновационные подходы в терапии, обеспечении пациентов и создание отечественного производства орфанных препаратов".
Модераторами выступят директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Минздрава России, д.м.н. Татьяна Первунина.
❓Как обеспечить развитие отечественных разработок в области молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний?
❓Как способствовать созданию пациентских регистров?
❓Какие регуляторные и финансовые практики могут стимулировать разработки инновационных орфанных лекарств?
❓Как обеспечить доступность орфанных лекарственных препаратов, в том числе для взрослых пациентов?
❓Какие эффективные инструменты поддержки лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями могут быть заимствованы из международного опыта?
📌Онлайн-трансляция доступна по ссылке.
👍5❤4
Сергей Куцев: "ПМЭФ - это всегда возможность многостороннего общения между представителями науки, практической медицины, фармацевтического бизнеса и государства"
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что новые возможности - это новые вызовы, а развитие науки, технологий, фармацевтической отрасли невозможно без поддержки государства.
- подчеркнул Сергей Куцев.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что новые возможности - это новые вызовы, а развитие науки, технологий, фармацевтической отрасли невозможно без поддержки государства.
"На повестке дня вопросы использования полногеномных технологий в диагностике заболеваний, нормативно-правовых актов по использованию новых технологий, индивидуализированного подхода к разработке лекарственных препаратов, масштабирования производства лекарственных препаратов",
- подчеркнул Сергей Куцев.
YouTube
Комментарий директора ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Сергея Куцева в рамках ПМЭФ-2024
👍7🔥4
23 мая в онлайн-формате прошла Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия»
🔹Эксперты обсудили экономику орфанных заболеваний, особенности диагностики и лечения генотерапевтическими препаратами наследственных офтальмологических, нервно-мышечных болезней, существующие достижения и перспективы научных разработок в сфере геномного редактирования.
🔹Рынок орфанных препаратов растет: с 1977 года доля рынка лекарственных препаратов, включенных в перечень ВОЗ, увеличилась с 1,9% до 15% в 2021 году. Объем мирового рынка в 2022 году составил $154 млрд., и по прогнозам экспертов в 2032 году достигнет $484,73 млрд.
🔹Муковисцидоз – одно из самых часто встречающихся наследственных заболеваний. Для некоторых генотипов созданы патогенетические препараты, которые улучшают функцию хлорного канала. В лаборатории редактирования генома МГНЦ считают, что метод редактирования мутации наиболее перспективен, поскольку препараты, созданные на его основе, подойдут всем пациентам и будут лишены побочных эффектов.
🔹Наследственная патология органа зрения составляет не менее 30% от всех наследственных болезней человека. Вклад наследственной патологии глаз в общую долю офтальмологических заболеваний составляет 25%. Результаты экспедиционной работы специалистов МГНЦ показали, что наиболее часто из изолированных форм в России встречается пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, врожденная катаракта, аниридия.
🔹Эксперты обсудили экономику орфанных заболеваний, особенности диагностики и лечения генотерапевтическими препаратами наследственных офтальмологических, нервно-мышечных болезней, существующие достижения и перспективы научных разработок в сфере геномного редактирования.
🔹Рынок орфанных препаратов растет: с 1977 года доля рынка лекарственных препаратов, включенных в перечень ВОЗ, увеличилась с 1,9% до 15% в 2021 году. Объем мирового рынка в 2022 году составил $154 млрд., и по прогнозам экспертов в 2032 году достигнет $484,73 млрд.
🔹Муковисцидоз – одно из самых часто встречающихся наследственных заболеваний. Для некоторых генотипов созданы патогенетические препараты, которые улучшают функцию хлорного канала. В лаборатории редактирования генома МГНЦ считают, что метод редактирования мутации наиболее перспективен, поскольку препараты, созданные на его основе, подойдут всем пациентам и будут лишены побочных эффектов.
🔹Наследственная патология органа зрения составляет не менее 30% от всех наследственных болезней человека. Вклад наследственной патологии глаз в общую долю офтальмологических заболеваний составляет 25%. Результаты экспедиционной работы специалистов МГНЦ показали, что наиболее часто из изолированных форм в России встречается пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, врожденная катаракта, аниридия.
👍12❤1
Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в ОЧНОЙ конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» 13-14 июня в Челябинске!
Мероприятие аккредитовано в Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
13-14 июня 2024 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Челябинск, ул. Воровского, 64
Мероприятие аккредитовано в Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
13-14 июня 2024 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Челябинск, ул. Воровского, 64
👍6❤3
Актуальные вопросы секвенирования нового поколения обсудили ведущие эксперты на конференции "NGS в медицинской генетике"
❤️ Технология секвенирования нового поколения открыла новые возможности в диагностике наследственных заболеваний: не только существенно сократила сроки постановки редкого диагноза, но также позволила все чаще открывать ранее не описанные генетические варианты.
❤️ Эксперты рассмотрели актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.
©️ Об антисмысловой персонифицированной терапии, особенностях применения критериев патогенности генетических вариантов в онкологии и оценке предиктивной клинической значимости соматических мутаций рассказали эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Подробнее читайте на нашем сайте.
Подробнее читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7🔥3👍2
Сергей Куцев: «Необходимо двигаться в направлении развития научных исследований и постгеномных технологий»
В рамках Петербургского международного экономического форума 5 июня состоялся Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность» - ежегодное флагманское мероприятие, посвященное вопросам лекарственного обеспечения.
О программе государственных гарантий, перспективах и изменениях в этой сфере рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
- подчеркнул Сергей Куцев.
В рамках Петербургского международного экономического форума 5 июня состоялся Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность» - ежегодное флагманское мероприятие, посвященное вопросам лекарственного обеспечения.
О программе государственных гарантий, перспективах и изменениях в этой сфере рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
«Важно отметить, что, когда к нам обращаются пациенты с подозрением на наследственные заболевания, диагноз установить возможно примерно в 50% случаев. Это огромное поле для научной деятельности, поэтому необходимо двигаться в направлении развития научных исследований, постгеномных технологий. Благодаря этому удается поставить диагноз пациентам, и они могут получить необходимое лечение»,
- подчеркнул Сергей Куцев.
❤9👍5⚡2🔥2
9 июня – Российский день осведомленности об ахондроплазии
▶️ Дата выбрана не случайно - 9 июня 2022 года первый ребенок в России с диагнозом ахондроплазия получил первую инъекцию патогенетического таргетного препарата.
▶️ Впервые пациента с низкорослостью, укороченными конечностями описал в 1878 г. французский врач Жюль Порот и дал название заболеванию «ахондроплазия».
- рассказала заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
▶️ Молекулярная причина ахондроплазии – мутации в гене FGFR3. Молекулярную диагностику ахондроплазии и гипохондроплазии проводит лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ, программа стартовала в 2001 году.
▶️ За это время обследовано более 2000 пациентов с клиническим диагнозом ахондроплазия и более 1000 с диагнозом гипохондроплазия.
- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
«Сегодня ахондроплазия – это хорошо изученное заболевание. Специалисты могут прогнозировать ход болезни, своевременно бороться с осложнениями. Пациентам доступны все новые подходы терапии, которые помогают избежать тяжелых состояний. Люди с ахондроплазией – полноценные члены общества, они получают образование, строят карьеру. Патогенетический препарат показывает хорошие результаты, он доступен детям благодаря фонду «Круг добра»,
- рассказала заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
«Молекулярный диагноз подтверждается у половины из направленных пациентов с диагнозом ахондроплазия и у 20% с диагнозом гипохондроплазия. При этом 80% пациентов получают свой молекулярный диагноз в возрасте до 8 лет, когда можно назначить патогенетическую терапию. Ежегодно в лаборатории подтверждается 45-55 случаев ахондроплазии, что соответствует расчетной частоте новых случаев ахондроплазии в стране»,
- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7🔥3❤1
Forwarded from Научная Россия
13 июня на портале «Научная Россия» выйдет интервью с руководителем лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Александром Владимировичем Поляковым.
Что такое ДНК-диагностика и зачем она нужна? Какие методы сегодня в арсенале медицинских генетиков? Какие заболевания научились распознавать и лечить? Не опасно ли это? Подробнее – в нашем интервью. Следите за новостями на портале!
Справка. Александр Владимирович Поляков – ученый-генетик, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, профессор РАН, специалист в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека. Занимается разработкой новых методик выявления моногенных заболеваний и созданием NGS-панелей для диагностики гетерогенных наследственных болезней.
Фото: Елена Либрик / Научная Россия
Подробнее на портале Научная Россия
#днк
#генетика
Что такое ДНК-диагностика и зачем она нужна? Какие методы сегодня в арсенале медицинских генетиков? Какие заболевания научились распознавать и лечить? Не опасно ли это? Подробнее – в нашем интервью. Следите за новостями на портале!
Справка. Александр Владимирович Поляков – ученый-генетик, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, профессор РАН, специалист в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека. Занимается разработкой новых методик выявления моногенных заболеваний и созданием NGS-панелей для диагностики гетерогенных наследственных болезней.
Фото: Елена Либрик / Научная Россия
Подробнее на портале Научная Россия
#днк
#генетика
👍7❤5🔥4
Forwarded from PCR.NEWS
Пяти детям с наследственной глухотой, вызванной мутацией в гене OTOF, восстановили слух при помощи генной терапии. После инъекции аденоассоциированного вирусного вектора, несущего функциональный ген, в обе улитки у пациентов снижался порог громкости, вызывающей ответ в стволе мозга, с более чем 95 до 50–85 дБ. Также восстанавливалось восприятие речи и способность распознавать положение источника звука. Серьезных побочных эффектов зарегистрировано не было.
🔥16👍4