⚡️ Разработана технология преимплантационного генетического тестирования спинно-мозжечковой атаксии

В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание – спинно-мозжечковую атаксию первого типа еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В 2023-2024 гг. с использованием преимплантационного генетического тестирования наследственного моногенного заболевания (ПГТ-М), проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в семье с высоким наследственным риском по спинно-мозжечковой атаксии, тип 1 (СЦА1) на свет появился здоровый мальчик.

📍 В России это первый документированный случай рождения здорового ребенка после ПГТ-М на СЦА1 – статья опубликована в одном из ведущих международных журналов в области репродуктивной медицины и генетики – Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

Успейте принять участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» 19-20 сентября в Хабаровске!

💻Предусмотрена онлайн-трансляция на сайте конференции

✔️Участие в мероприятии бесплатное

🎯ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
19-20 сентября 2024 года

📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Хабаровск, ул. Краснодарская, д. 9

Медицинская генетика способна не только поставить точный диагноз, но и выявить группы риска тяжёлых заболеваний

В сентябрьском номере журнала "Медицинская газета" вышло интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академиком РАН Сергеем Куцевым, посвященное вопросам медицинской генетики, расширенного неонатального скрининга, регистра пациентов с генетическими заболеваниями, развитию и перспективам применения генных технологий.

"Генозаместительная терапия является современной методикой. Её перечень ежегодно расширяется. Это и генозаместительная терапия для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна. Последнее - довольно частое из редких заболеваний в нашей стране. Очень перспективным, на мой взгляд, остается метод редактирования генома. До сих пор только один препарат разрешен для использования в клинике. Но в будущем эта технология получит более широкое применение",

- отметил Сергей Куцев.

📍С полным текстом интервью можно ознакомиться по ссылке

📄Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте»

В состав авторов алгоритма вошли:
🔹Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
🔹Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.

✅Актуальность создания алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде.

✅Алгоритм позволяет оптимизировать поиск этиологического фактора заболевания, сократив временные и снизив материальные затраты на установление точного диагноза заболевания, что повысит качество медико-генетического консультирования и оказания своевременной адекватной медицинской помощи пациентам.

🔗Подробнее читайте на нашем сайте.

Описан первый в России клинический случай многолокусного нарушения импринтинга

✅Совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики МГНЦ, НМИЦ эндокринологии, РНИМУ имени Н.И. Пирогова опубликована в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии».

🔹Семья 12-летнего пациента обратилась в НМИЦ эндокринологии с жалобами на выраженное ожирение и отсутствие фразовой речи.

🔹В возрасте 2,5 лет врач – генетик заподозрил синдром Прадера – Вилли, позже был заподозрен синдром Темпл, однако молекулярные исследования и хромосомный микроматричный анализ не подтвердили ни тот, ни другой диагноз.

🔹Следовало провести дообследование на другие болезни геномного импринтинга, в связи с чем биоматериал пациента был направлен в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Специалисты лаборатории эпигенетики выявили изменения более чем в одном дифференциально метилированном регионе, что характерно для многолокусного нарушения импринтинга.

🔹Точная диагностика таких случаев крайне важна, поскольку в семье повышен риск повторного рождения ребенка с болезнями геномного импринтинга.

Добрый день!

Знакомим вас с переданной заведующей отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», заведующей кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Еленой Ивановной Кондатьевой для публикации в телеграм-канале Фонда Круг добра | врачам презентацией "Организация обеспечения детей с муковисцидозом в возрасте 2-5 лет таргетной терапией"

Российские ученые создали базу данных для оценки биологического возраста на основе работы с ДНК

➡️ Каталог охватывает более 23 тыс. участников из 25 стран, это самое масштабное исследование, посвященное эпигенетическому старению.

➡️База данных позволит ученым и врачам предсказывать риск развития возрастзависимых заболеваний, а также разработать новые эпигенетические часы - наборы маркеров ДНК, по которым оценивают старение тканей, органов и всего организма.

📍Подробнее читайте на ТАСС.Наука

🧬7 сентября – Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна

В преддверии этой даты информируем об этом тяжелом генетическом заболевании.

🔹Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации и слабости мышц вследствие изменения белка дистрофина.

🔹Выявить МДД поможет креатинфосфокиназа (КФК) – главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У пациентов с таким заболеванием этот показатель повышен в десятки или сотни раз.

🔹В МГНЦ действуют программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера и Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

📍Подробности читайте на нашем сайте.

🫁8 сентября – Всемирный день муковисцидоза

⚪️Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний, связанное с нарушениями в гене CFTR.

⚪️В Регистр пациентов с муковисцидозом в 2021 году вошли данные о 3969 человек из 82 регионов страны. Общее количество пациентов с муковисцидозом в России по данным «Программы 14 высокозатратных нозологий» Министерства здравоохранения РФ составляет 4259 человек.

⚪️В Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ созданы и внедрены в клиническую практику современные методы диагностики и персонализированного подбора терапии.

⚪️Усилиями сотрудников МГНЦ создан алгоритм ДНК-диагностики, внедрен в практику метод определения кишечных потенциалов для диагностики заболевания и определения эффективности таргетной терапии.

⚪️Пациентам с муковисцидозом доступны современные таргетные препараты, дети обеспечиваются терапией за счет средств фонда «Круг добра».

Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выступили волонтерами конгресса Европейского респираторного общества (ERS)

📍Ежегодный конгресс Европейского респираторного общества проходит с 7 по 11 сентября в Вене. В тематику конгресса вошла первичная цилиарная дискинезия. Оргкомитет подготовил к публикации информационные материалы📕, в том числе, брошюру с обзором докладов по первичной цилиарной дискинезии.
📍Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян отобрали более 40 работ, посвященных первичной цилиарной дискинезии.
📍

«В России только начинает изучаться заболевание первичная цилиарная дискинезия, и мы приступили к заполнению собственного регистра пациентов, в который вошли 230 человек, поэтому для нас важен зарубежный опыт. Доклад о консенсусе играет большую роль для понимания критериев определения обострения синуситов и отитов – это необходимо для работы каждого практикующего врача. Информация об этнической распространенности первичной цилиарной дискинезии также важна для более детального изучения заболевания в Российской Федерации и формирования орфанной настороженности у педиатров, пульмонологов и врачей других специальностей»,

– отметила Елена Кондратьева.

В МГНЦ провели первую школу для пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией

✅7 сентября сотрудники НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева совместно с сотрудниками лаборатории нейрогенетики МГНЦ и МГЦ «Геномед» при поддержке фонда «Содружество» провели первую школу для пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией. Участники обсудили вопросы, связанные с особенностями этой формы эпилепсии, методами лечения и необходимостью психологической поддержки семей с особыми детьми. Большое внимание уделили теме создания пациентского сообщества.

«Создание такого сообщества – задача сложная, но крайне важная, особенно для пациентов. Общение с людьми, которые сталкиваются с похожими трудностями, дает огромную моральную поддержку и служит источником своевременной и достоверной информации о возможных вариантах лечения»,

– подчеркнула заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина.

Врожденный амавроз Лебера приводит к прогрессирующей потере зрения. Около 20% больных несут мутации в гене ретинальной гуанилатциклазы (GUCY2D). Ученые из США завершили КИ фазы 1/2 генотерапевтического препарата на основе аденоассоциированного вирусного вектора, несущего нормальную копию гена. Серьезных побочных эффектов зафиксировано не было. Клинически значимые улучшения наблюдали только в группе максимальной дозы препарата, причем наблюдаемые на 28-й день улучшения сохранялись в течение 12 месяцев наблюдения. Пациентов планируют наблюдать еще четыре года, а также переходить к фазе 3 КИ.

V Съезд детских врачей Московской области

♦️Мероприятие прошло с 4 по 6 сентября в подмосковном Красногорске.

♦️В рамках Всероссийского форума «ОРФЕЙ», посвященного диагностическим аспектам и терапевтическим стратегиям редких болезней у детей, с двумя докладами выступила замдиректора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.

«Обмен опытом подмосковных врачей и специалистов из регионов России и зарубежных стран имеет большое значение. Это возможность обрести новые навыки на мастер-классах, познакомиться с научными и клиническими разработками врачей и ученых в педиатрической практике, в том числе в области орфанных болезней»,

– отметила Рена Зинченко.

♦️Подробнее ознакомиться с материалами конференции можно на официальном сайте мероприятия.

🟢11 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) проведет вебинар «Лучшие региональные инициативы по обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями».
🟢Участники вебинара – представители федеральных и региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний, общественные организации.
🟢Модератором мероприятия выступит Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
🟢Темы вебинара:
📌Опыт регионов в обеспечении преемственности терапии пациентов-выпускников Фонда «Круг добра» старше 19 лет
📌Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями в республике Башкортостан
📌Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями в Нижнем Новгороде
📌Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями - взгляд пациентов
📌Маршрутизация и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
👉Больше информации о спикерах и программе мероприятия доступно на сайте https://goo.su/Rn0hz.