Директор МГНЦ Сергей Куцев считает, что необходимо внедрение нового классификатора Международной классификации болезней 11-го пересмотра
✅Внедрение Международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11) – простое решение, которое поможет вести точный учет пациентов с орфанными заболеваниями. Таким мнением поделился 7 октября на форуме «Биотехмед» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный генетик Сергей Куцев.
– отметил академик РАН.
✅Вторая важная задача – развитие диагностических программ по различным нозологиям.
– добавил С.И. Куцев.
✅Напомним, Правительство приостановило действие плана по внедрению МКБ-11 на территории страны в феврале 2024 года. Официально МКБ-11 вступила в силу на территории России с 1 января 2022 года. Полностью перейти на нее планировалось в 2025 году.
✅Подробнее здесь
✅Внедрение Международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11) – простое решение, которое поможет вести точный учет пациентов с орфанными заболеваниями. Таким мнением поделился 7 октября на форуме «Биотехмед» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный генетик Сергей Куцев.
«Генетические причины большинства редких заболеваний известны, они учитываются в МКБ-11 и, следовательно, войдут во все статистические отчеты. Пока этот классификатор не внедрен, эти патологии маскируются под другими, более общими состояниями»,
– отметил академик РАН.
✅Вторая важная задача – развитие диагностических программ по различным нозологиям.
«В генетическом научном центре есть более 30 таких программ. Они финансируются за счет грантов, фармбизнеса. Это научные программы, они позволяют выяснить частоту тех или иных заболеваний, чтобы система здравоохранения, бизнес знали, какова потребность лекарств для лечения тех или иных заболеваний»,
– добавил С.И. Куцев.
✅Напомним, Правительство приостановило действие плана по внедрению МКБ-11 на территории страны в феврале 2024 года. Официально МКБ-11 вступила в силу на территории России с 1 января 2022 года. Полностью перейти на нее планировалось в 2025 году.
✅Подробнее здесь
👍16❤2
Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
🔵Участники обсудят вопросы:
✔️дифференциальная диагностика между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней;
✔️разбор клинических рекомендаций по диагностике, ведению и лечению при различной патологии в клинике внутренних болезней;
✔️различие в ведении и лечении пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями;
✔️выявление «красных флагов» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований;
✔️маршрутизация пациента при различной патологии, консультация медицинского генетика и применения генетических тестов, их необходимость и полезность в разных клинических ситуациях.
🔵А также рассмотрят нозологии и синдромы:
✔️Сосудистые «катастрофы»: профилактика, современные подходы к терапии;
✔️Боль, как синдром;
✔️Нервно-мышечные болезни: скапуло-перонеальные миопатии, поясно- конечностные мышечные дистрофии, дистальные миопатии, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия;
✔️Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания;
✔️Наследственные болезни обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых;
✔️Болезнь Шарко-Мари-Тута.
Приглашаем принять участие в онлайн-конференции!
Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО) 4 баллами (кредитами) НМО.
Аккредитованы специальности: терапия, неврология, генетика, лечебное дело, общая врачебная практика (семейная медицина).
Время проведения: 14 октября 2024
Регистрация на сайте
🔵Участники обсудят вопросы:
✔️дифференциальная диагностика между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней;
✔️разбор клинических рекомендаций по диагностике, ведению и лечению при различной патологии в клинике внутренних болезней;
✔️различие в ведении и лечении пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями;
✔️выявление «красных флагов» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований;
✔️маршрутизация пациента при различной патологии, консультация медицинского генетика и применения генетических тестов, их необходимость и полезность в разных клинических ситуациях.
🔵А также рассмотрят нозологии и синдромы:
✔️Сосудистые «катастрофы»: профилактика, современные подходы к терапии;
✔️Боль, как синдром;
✔️Нервно-мышечные болезни: скапуло-перонеальные миопатии, поясно- конечностные мышечные дистрофии, дистальные миопатии, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия;
✔️Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания;
✔️Наследственные болезни обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых;
✔️Болезнь Шарко-Мари-Тута.
Приглашаем принять участие в онлайн-конференции!
Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО) 4 баллами (кредитами) НМО.
Аккредитованы специальности: терапия, неврология, генетика, лечебное дело, общая врачебная практика (семейная медицина).
Время проведения: 14 октября 2024
Регистрация на сайте
❤8👍3
Пресс-конференция «Опыт регионов в обеспечении преемственности терапии выпускников фонда «Круг Добра»
8 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты обсудили лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
🔹Модератором выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова.
В мероприятии приняли участие:
🔹Александр Румянцев, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН;
🔹Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Госдумы РФ по охране здоровья, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, член попечительского совета фонда «Круг добра»;
🔹Елена Шукан, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко;
🔹Наталья Смирнова, юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.
, – сказала Екатерина Захарова, открывая пресс-конференцию.
При этом, начиная с 2012 года в России идет создание системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.
, – перечислила важные достижения Екатерина Захарова.
🔷Но пока остается нерешенной «хроническая» проблема – лечение взрослых пациентов старше 19 лет, которые выходят из-под опеки фонда «Круг добра», и в регионах не всегда могут получить необходимый объем лекарственного обеспечения, отметила эксперт.
🔷Как сообщила Елена Шукан, сейчас в России встречается 293 редких заболевания, из них только десятая часть – 28, включена в программу госгарантий. Она подчеркнула, что в стране нет федерального регистра, куда могли бы быть включены «выпускники» фонда «Круг добра».
🔷Юрист Наталья Смирнова напомнила, что Конституционный суд РФ потребовал предусмотреть резервный механизм срочного обеспечения лекарствами граждан с редкими заболеваниями.
Фото: МИЦ «Известия»/Анна Селина
8 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты обсудили лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
🔹Модератором выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова.
В мероприятии приняли участие:
🔹Александр Румянцев, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН;
🔹Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Госдумы РФ по охране здоровья, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, член попечительского совета фонда «Круг добра»;
🔹Елена Шукан, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко;
🔹Наталья Смирнова, юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.
«Сегодня мы говорим о проблемах лекарственного обеспечения и возможных способах их решения, с которыми сталкиваются многие пациенты с редкими заболеваниями в регионах»
, – сказала Екатерина Захарова, открывая пресс-конференцию.
При этом, начиная с 2012 года в России идет создание системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Приняты законы по защите прав пациентов с такими заболеваниями. И мы движемся дальше: из последних достижений можно назвать создание клинических рекомендаций для многих орфанных болезней, для которых уже есть лекарства. Следующий революционный момент – с января 2023 года начался расширенный неонатальный скрининг. Кроме того, у нас появляются орфанные центры в разных регионах, которые развивают свои программы по определенным группам редких болезней. И, конечно, создание фонда «Круг добра»»
, – перечислила важные достижения Екатерина Захарова.
🔷Но пока остается нерешенной «хроническая» проблема – лечение взрослых пациентов старше 19 лет, которые выходят из-под опеки фонда «Круг добра», и в регионах не всегда могут получить необходимый объем лекарственного обеспечения, отметила эксперт.
🔷Как сообщила Елена Шукан, сейчас в России встречается 293 редких заболевания, из них только десятая часть – 28, включена в программу госгарантий. Она подчеркнула, что в стране нет федерального регистра, куда могли бы быть включены «выпускники» фонда «Круг добра».
🔷Юрист Наталья Смирнова напомнила, что Конституционный суд РФ потребовал предусмотреть резервный механизм срочного обеспечения лекарствами граждан с редкими заболеваниями.
Фото: МИЦ «Известия»/Анна Селина
👍11
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в форуме «Биопром-2024»
🧬 7-8 октября в Геленджике проходил международный форум «Биопром-2024». Форум проводился при поддержке Правительства Российской Федерации, Министерства промышленности и торговли, Министерства здравоохранения Российской Федерации.✔️ В мероприятии принял участие директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. В своем выступлении на сессии «Факторы развития производства орфанных препаратов в России», Сергей Куцев рассказал о роли фундаментальных научных исследований для медицинской генетики, об организации диагностики редких заболеваний, а также о сборе данных для определения потребности в орфанных лекарственных препаратах.
- рассказал Сергей Куцев Подробнее читайте в материале на нашем сайте.
🧬 7-8 октября в Геленджике проходил международный форум «Биопром-2024». Форум проводился при поддержке Правительства Российской Федерации, Министерства промышленности и торговли, Министерства здравоохранения Российской Федерации.
«Изучение генома человека – это фундаментальные научные исследования, результаты которых сразу внедряются в практику. Если генетики доказывают, что выявленные изменения нуклеотидной последовательности являются причиной наследственного или онкологического заболевания, то эти данные входят в диагностическую практику врачей всего мира. Особенно перспективно представляется изучение некодирующих, регуляторных участков генома. Изучение структуры и функции генома человека – это основа для разработки новых лекарственных препаратов. И нам нужно уходить от воспроизведения уже существующих генетических лекарственных препаратов к разработке новых генетических препаратов, в частности для лечения тех наследственных заболеваний, для которых еще не созданы лекарства»,
- рассказал Сергей Куцев Подробнее читайте в материале на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍4👏1
В память об А.А. Прокофьевой-Бельговской
Профессор Прокофьева-Бельговская – идеал цитогенетика
❇️История Медико-генетического научного центра тесно связана с именами классиков отечественной генетики: А.А. Прокофьевой-Бельговской, В.П. Эфроимсона, Е.Ф. Давиденковой, Н.Н. Медведева, С.А. Нейфаха, Е.Е. Погосянц.
Помнить об ученых-первопроходцах в этой области науки поможет наша новая рубрика на сайте «Историческая страница».
❇️Первая статья – об Александре Алексеевне Прокофьевой-Бельговской – члене-корреспонденте АМН СССР, профессоре, цитогенетике с мировым именем. Она внесла существенный вклад в решение проблемы организации эукариотической хромосомы, была основателем новой советской школы цитогенетики человека и медицинской цитогенетики.
❇️Александру Алексеевну называли «королевой хромосом», она всю жизнь изучала хромосомы разных видов. И делала это настолько виртуозно, что получила безоговорочное признание своих коллег. Так, в 1965 году кандидат биологических наук Прокофьева-Бельговская, как основатель отечественной цитогенетики человека, была избрана членом-корреспондентом АМН СССР. До этого момента кандидаты наук никогда не удостаивались этого звания. К слову, докторскую диссертацию цитогенетик защитила в том же 1965-м в Институте морфологии животных имени А.Н. Северцова.
– поделилась своими воспоминаниями заведующая Лабораторией цитогенетики МГНЦ, д.м.н. Надежда Владимировна Шилова.
Профессор Прокофьева-Бельговская – идеал цитогенетика
❇️История Медико-генетического научного центра тесно связана с именами классиков отечественной генетики: А.А. Прокофьевой-Бельговской, В.П. Эфроимсона, Е.Ф. Давиденковой, Н.Н. Медведева, С.А. Нейфаха, Е.Е. Погосянц.
Помнить об ученых-первопроходцах в этой области науки поможет наша новая рубрика на сайте «Историческая страница».
❇️Первая статья – об Александре Алексеевне Прокофьевой-Бельговской – члене-корреспонденте АМН СССР, профессоре, цитогенетике с мировым именем. Она внесла существенный вклад в решение проблемы организации эукариотической хромосомы, была основателем новой советской школы цитогенетики человека и медицинской цитогенетики.
❇️Александру Алексеевну называли «королевой хромосом», она всю жизнь изучала хромосомы разных видов. И делала это настолько виртуозно, что получила безоговорочное признание своих коллег. Так, в 1965 году кандидат биологических наук Прокофьева-Бельговская, как основатель отечественной цитогенетики человека, была избрана членом-корреспондентом АМН СССР. До этого момента кандидаты наук никогда не удостаивались этого звания. К слову, докторскую диссертацию цитогенетик защитила в том же 1965-м в Институте морфологии животных имени А.Н. Северцова.
«Александра Алексеевна для меня – идеал цитогенетика, прежде всего, потому, что она любила, понимала и душой ощущала предмет своей любви – хромосомы»,
– поделилась своими воспоминаниями заведующая Лабораторией цитогенетики МГНЦ, д.м.н. Надежда Владимировна Шилова.
❤17👍5🔥2
10 октября 2024 года – Всемирный день зрения
🔷Ежегодно Всемирный день зрения отмечается во второй четверг октября, в 2024 году – это 10 октября. В 1998 году Всемирная организация здравоохранения совместно с Международным агентством по профилактике слепоты (IAPB) решили привлечь внимание к проблемам людей с полной или частичной потерей зрения.
🔷Накануне этого дня еще один пациент с наследственным амаврозом Лебера 2 типа получил генозаместительный препарат благодаря фонду «Круг добра». Диагностировали наследственное заболевание в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ. Операцию провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова.
🔷На прием к генетикам пациент попал уже в подростковом возрасте, в детстве ему выставлялись разные диагнозы: нистагм, атрофия зрительного нерва, амблиопия. Только после активной образовательной работы кафедры офтальмогенетики МГНЦ год назад региональные офтальмологи смогли заподозрить наследственное заболевание и направить пациента для участия в научно-диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря этой программе семье не потребовалось приезжать в Москву, в лабораторию направили образец крови и данные инструментального обследования, по которым удалось установить клинико-генетический диагноз наследственного заболевания сетчатки, связанного с мутациями в гене PRE65. После этого семью вызвали на прием в Научно-клинический центр генетики глазных болезней МГНЦ для инструментального дообследования.
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔷С разницей в одну неделю пациенту провели операцию по введению генозаместительного препарата в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова, операция прошла в штатном режиме.
🔷Ежегодно Всемирный день зрения отмечается во второй четверг октября, в 2024 году – это 10 октября. В 1998 году Всемирная организация здравоохранения совместно с Международным агентством по профилактике слепоты (IAPB) решили привлечь внимание к проблемам людей с полной или частичной потерей зрения.
🔷Накануне этого дня еще один пациент с наследственным амаврозом Лебера 2 типа получил генозаместительный препарат благодаря фонду «Круг добра». Диагностировали наследственное заболевание в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ. Операцию провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова.
🔷На прием к генетикам пациент попал уже в подростковом возрасте, в детстве ему выставлялись разные диагнозы: нистагм, атрофия зрительного нерва, амблиопия. Только после активной образовательной работы кафедры офтальмогенетики МГНЦ год назад региональные офтальмологи смогли заподозрить наследственное заболевание и направить пациента для участия в научно-диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря этой программе семье не потребовалось приезжать в Москву, в лабораторию направили образец крови и данные инструментального обследования, по которым удалось установить клинико-генетический диагноз наследственного заболевания сетчатки, связанного с мутациями в гене PRE65. После этого семью вызвали на прием в Научно-клинический центр генетики глазных болезней МГНЦ для инструментального дообследования.
«Толщина сетчатки превышает 100 микрон, имеется достаточное количество сохранных клеток фоторецепторов в центральной зоне сетчатки, имеется ответ при электроретинографическом исследовании. В случае применения генозаместительной терапии ожидается благоприятный прогноз»,
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔷С разницей в одну неделю пациенту провели операцию по введению генозаместительного препарата в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова, операция прошла в штатном режиме.
👍13
10 октября во всем мире отмечается День психического здоровья.
🎙В новом выпуске подкаста обсуждаем расстройство аутистического спектра (РАС).
РАС – это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых.
🔹Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы.
🔹У таких детей часто замечают повторяющееся движения: ребенок может долгое время без устали хлопать в ладоши, размахивать руками или кружиться по комнате. А некоторые не могут говорить или смотреть другим людям в глаза.
🔹При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.
🔹Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова – доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
Послушать выпуск:
Mave
Apple Podcasts ВКонтакте Яндекс Музыка
🎙В новом выпуске подкаста обсуждаем расстройство аутистического спектра (РАС).
РАС – это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых.
🔹Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы.
🔹У таких детей часто замечают повторяющееся движения: ребенок может долгое время без устали хлопать в ладоши, размахивать руками или кружиться по комнате. А некоторые не могут говорить или смотреть другим людям в глаза.
🔹При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.
🔹Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова – доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
Послушать выпуск:
Mave
Apple Podcasts ВКонтакте Яндекс Музыка
❤11👍5
Международный IX Съезд педиатров «Актуальные вопросы педиатрии на современном этапе реформирования здравоохранения Республики Узбекистан»
🔰В мероприятии, которое проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте, приняли участие ведущие специалисты в области педиатрии и детской хирургии Узбекистана, России, Турции, Казахстана, ОАЭ и других стран.
🔰В фокусе внимания научного мероприятия – новейшие достижения детской медицины и ключевые темы в организации медицинской помощи детям. Во время съезда прошли секционные заседания, сателлитные конференции, мастер-классы по приоритетным направлениям педиатрии, детской хирургии и оториноларингологии с участием всемирно признанных ученых из зарубежных стран.
В IX Съезде педиатров Узбекистана приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила три доклада «Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия как модель диагностики и терапии орфанных заболеваний», «Хроническая панкреатическая недостаточность» и «Почему не работают ферменты?»;
✅ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Лошкова – два доклада «Обеспеченность витамином D среди здоровых детей: современные подходы к профилактике» и «Целиакия в клинических примерах. Сложности постановки диагноза».
🔰В отделении гастроэнтерологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (РСНПМЦ педиатрии) Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с муковисцидозом, осложненного тяжелой белково-энергетической недостаточностью и обсудила с руководителем научного отдела гастроэнтерологии, профессором Алтиной Камиловой и врачами отделения тактику введения тяжелого пациента.
🔰В мероприятии, которое проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте, приняли участие ведущие специалисты в области педиатрии и детской хирургии Узбекистана, России, Турции, Казахстана, ОАЭ и других стран.
🔰В фокусе внимания научного мероприятия – новейшие достижения детской медицины и ключевые темы в организации медицинской помощи детям. Во время съезда прошли секционные заседания, сателлитные конференции, мастер-классы по приоритетным направлениям педиатрии, детской хирургии и оториноларингологии с участием всемирно признанных ученых из зарубежных стран.
В IX Съезде педиатров Узбекистана приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила три доклада «Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия как модель диагностики и терапии орфанных заболеваний», «Хроническая панкреатическая недостаточность» и «Почему не работают ферменты?»;
✅ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Лошкова – два доклада «Обеспеченность витамином D среди здоровых детей: современные подходы к профилактике» и «Целиакия в клинических примерах. Сложности постановки диагноза».
🔰В отделении гастроэнтерологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (РСНПМЦ педиатрии) Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с муковисцидозом, осложненного тяжелой белково-энергетической недостаточностью и обсудила с руководителем научного отдела гастроэнтерологии, профессором Алтиной Камиловой и врачами отделения тактику введения тяжелого пациента.
👍8❤2
Новейшие технологии и перспективы развития генной терапии
✳️Научно-практический вебинар «Генная терапия: новейшие технологии и перспективы развития» прошел 10 октября 2024 года. Организатором выступил портал PCR.NEWS.
Свои доклады во время образовательного мероприятия представили ведущие ученые в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.
✳️Модератором вебинара стала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина.
Генной терапией в России занимаются несколько десятков научных коллективов, отметила в приветственном слове Светлана Смирнихина. По ее словам, есть несколько факторов, которые привели к быстрому развитию этой области науки, и в мире, и в России. В частности, появились новые методы доставки, новые методы редактирования генома, новые лекарственные препараты на основе генной терапии, которые одобрены в мире, что обеспечило приток финансирования в эту область. В России за последние годы изменилось законодательство в области разработки генотерапевтических препаратов – появилась возможность разрабатывать персонализированные лекарственные препараты для каждого отдельного пациента по упрощенной схеме.
✳️В своем докладе Светлана Смирнихина рассказала о коррекции патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза. Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ сосредоточились на двух самых тяжелых и распространенных мутациях гена CFTR 1 и 2 класса – F508del и W1282Х.
, – поделилась результатами научных изысканий Светлана Смирнихина.
✳️Вебинар стал полезен научным сотрудникам, врачам, специалистам по лабораторной диагностике и всем, кто хочет получить новые знания в области генной терапии.
✳️Научно-практический вебинар «Генная терапия: новейшие технологии и перспективы развития» прошел 10 октября 2024 года. Организатором выступил портал PCR.NEWS.
Свои доклады во время образовательного мероприятия представили ведущие ученые в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.
✳️Модератором вебинара стала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина.
Генной терапией в России занимаются несколько десятков научных коллективов, отметила в приветственном слове Светлана Смирнихина. По ее словам, есть несколько факторов, которые привели к быстрому развитию этой области науки, и в мире, и в России. В частности, появились новые методы доставки, новые методы редактирования генома, новые лекарственные препараты на основе генной терапии, которые одобрены в мире, что обеспечило приток финансирования в эту область. В России за последние годы изменилось законодательство в области разработки генотерапевтических препаратов – появилась возможность разрабатывать персонализированные лекарственные препараты для каждого отдельного пациента по упрощенной схеме.
✳️В своем докладе Светлана Смирнихина рассказала о коррекции патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза. Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ сосредоточились на двух самых тяжелых и распространенных мутациях гена CFTR 1 и 2 класса – F508del и W1282Х.
«Проведя многолетние научные исследования с помощью технологии таргетных нуклеаз CRISPR/Cas9 коллективу лаборатории редактирования генома удалось показать высокую эффективность коррекции самой частой мутации при муковисцидозе F508del в гене CFTR. Легочные органоиды, полученные из редактированных базальных клеток легкого пациентов, демонстрируют восстановление функции ионного канала CFTR»
, – поделилась результатами научных изысканий Светлана Смирнихина.
✳️Вебинар стал полезен научным сотрудникам, врачам, специалистам по лабораторной диагностике и всем, кто хочет получить новые знания в области генной терапии.
👍11❤3
15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы
🎗Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире. Раннее выявление болезни играет ключевую роль в успешном лечении. ☝️Всем женщинам после 30 лет рекомендовано раз в год проходить УЗИ-исследование молочных желез, а после 40 лет – маммографию.
🎗Выделяют четыре молекулярных подтипа рака молочной железы, каждый из которых характеризуется своими особенностями течения и для каждого разработаны свои стратегии терапии. Среди этих подтипов выделяется гормон-положительный HER-2 –негативный. Он характеризуется положительной экспрессией рецепторов гормонов эстрогена и/или прогестерона, при этом в клетках опухоли отсутствует выраженная экспрессия HER-2 рецептора.
🎗В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа при метастатическом гормон-положительном HER2-негативном подтипе рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии по результатам молекулярно-генетического тестирования сигнального пути PI3K-AKT-mTOR.
🎗Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Тестирование проводится бесплатно для пациенток.
🎗Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире. Раннее выявление болезни играет ключевую роль в успешном лечении. ☝️Всем женщинам после 30 лет рекомендовано раз в год проходить УЗИ-исследование молочных желез, а после 40 лет – маммографию.
🎗Выделяют четыре молекулярных подтипа рака молочной железы, каждый из которых характеризуется своими особенностями течения и для каждого разработаны свои стратегии терапии. Среди этих подтипов выделяется гормон-положительный HER-2 –негативный. Он характеризуется положительной экспрессией рецепторов гормонов эстрогена и/или прогестерона, при этом в клетках опухоли отсутствует выраженная экспрессия HER-2 рецептора.
🎗В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа при метастатическом гормон-положительном HER2-негативном подтипе рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии по результатам молекулярно-генетического тестирования сигнального пути PI3K-AKT-mTOR.
🎗Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Тестирование проводится бесплатно для пациенток.
❤9👍3
15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии в России
✔️ Новый общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ и Российским обществом медицинских генетиков.
✔️ С внедрением в практику современных подходов, в том числе, секвенирования нового поколения, врачи-генетики стали чаще устанавливать диагноз первичная цилиарная дискинезия на молекулярном уровне.
✔️ 15 октября выбрано не случайно: с этой даты российский регистр пациентов с первичной цилиарной дискинезией стал соответствовать международным стандартам.
✔️ Сейчас в российскую базу данных входит информация о 240 пациентах, из которых 50 – взрослые.
✔️ Первичная цилиарная дискинезия – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий. Оно может наследоваться всеми тремя типами: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным либо Х-сцепленным.
, – рассказала заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.
👉 🎬 Видеоролик о первичной цилиарной дискинезии смотрите на нашем RUTUBE канале
«День осведомленности имеет большое значение, поскольку сейчас создаются новые препараты, в том числе, таргетные для терапии первичной цилиарной дискинезии. В 2024 году эксперты подготовили клинические рекомендации, на основе которых будут разработаны стандарты диагностики и терапии. Пациенты с первичной цилиарной дискинезией нуждаются в постоянных ингаляциях муколитическими препаратами с последующим дренажем бронхиального дерева для профилактики развития инфекции и формирования бронхоэктазов. При развитии микробно-воспалительного поражения респираторного тракта, больным необходима как внутривенная, так и ингаляционная антибактериальная терапия. Это делает лечение дорогостоящим, но без адекватной терапии снижается функция легких, что может привести к дыхательной недостаточности. Ранняя диагностика и междисциплинарный подход к наблюдению пациентов врачами разных специальностей предотвращают снижение функции легких, что непосредственно положительно сказывается на качестве жизни»
, – рассказала заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.
👉 🎬 Видеоролик о первичной цилиарной дискинезии смотрите на нашем RUTUBE канале
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9👍2🔥1
Бесплатный вебинар «Синдром Вудхауса-Сакати»
📍 Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 16 октября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
🎙 Докладчик: к.м.н. Колодкина Анна Александровна (ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», Москва)
💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
🗓 Когда: 16 октября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
👍8
📍Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только».
📍Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
📍Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓 Когда: 7-8 ноября 2024 года.
🔎Где: В Калужской областной клинической детской больнице по адресу: г. Калуга, ул. Вишневского, д. 1.
Зарегистрироваться можно здесь.
📍Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
📍Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓 Когда: 7-8 ноября 2024 года.
🔎Где: В Калужской областной клинической детской больнице по адресу: г. Калуга, ул. Вишневского, д. 1.
Зарегистрироваться можно здесь.
👍6
Возможностям современной генетики помогает междисциплинарный союз
❇️14 октября состоялась Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Неврология/ревматология».
- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
❇️Свои доклады представили сотрудники МГНЦ:
✔️заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н. Александр Поляков,
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина,
✔️врач-генетик консультативного отделения Фатима Бостанова,
✔️врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова.
❇️14 октября состоялась Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Неврология/ревматология».
"Конференция может помочь специалистам узнать о новых возможностях, которые дает современная генетика, об ограничениях используемых методов, как правильно интерпретировать результаты исследований",
- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
❇️Свои доклады представили сотрудники МГНЦ:
✔️заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н. Александр Поляков,
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина,
✔️врач-генетик консультативного отделения Фатима Бостанова,
✔️врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова.
👍10❤1
В Дагестане прошла конференция, посвящённая ранней диагностике заболеваний печени у детей
14 октября в Махачкале прошла конференция для врачей по ранней диагностике патологии печени у детей.
Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд "Жизнь как чудо" при поддержке Минздрава Республики Дагестан.
✔️ Заболевания печени у детей — одни из самых коварных, ведь их сложно диагностировать и легко спутать с другими болезнями.
✔️ Педиатры, генетики и гастроэнтерологи встретились, чтобы обсудить причины, симптомы, диагностику и лечение синдрома холестаза у детей.
✔️ Спикерами конференции выступили ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико- генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова и заведующая отделом педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Анна Дегтярёва.
, - рассказала врач-генетик Наталия Семенова.
Фото - фонд «Жизнь как чудо»
14 октября в Махачкале прошла конференция для врачей по ранней диагностике патологии печени у детей.
Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд "Жизнь как чудо" при поддержке Минздрава Республики Дагестан.
"Синдром холестаза встречается с частотой 1: 2500 новорожденных и является серьезной проблемой в педиатрии. Наследственные заболевания в структуре холестатического поражения печени, по данным разных авторов, составляют от 20% до 50%. Очень важно проводить дифференциальную диагностику и своевременно диагностировать эти болезни поскольку некоторые из них имеют специализированное патогенетическое лечение. Конференция была посвящена особенностям диагностики синдрома холестаза, современным методам дифференциальной диагностики и возможностям лечения холестатических заболеваний печени у детей»
, - рассказала врач-генетик Наталия Семенова.
Фото - фонд «Жизнь как чудо»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍5
X московский съезд педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»
🔷8-10 октября 2024 года в Москве состоялся X Юбилейный московский городской съезд педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».
🔷Съезд собрал более 7000 детских специалистов разных профилей.
🔷Секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики» провели и представили доклады сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ:
☑️ведущий научный сотрудник, врач-невролог консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Дарья Городилова;
☑️заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Петр Васильев;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова;
☑️ведущий научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н. Наталия Семенова.
🔷8-10 октября 2024 года в Москве состоялся X Юбилейный московский городской съезд педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».
🔷Съезд собрал более 7000 детских специалистов разных профилей.
🔷Секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики» провели и представили доклады сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ:
☑️ведущий научный сотрудник, врач-невролог консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Дарья Городилова;
☑️заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Петр Васильев;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова;
☑️ведущий научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н. Наталия Семенова.
👍10❤5