На форуме «Содружество без границ» в Узбекистане эксперты обсудили работу медико-генетических служб разных стран
🔷Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» проходил в Ташкенте 30-31 октября.
🔷В нем принимали участие специалисты из 19 стран. Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова представляла многочисленная делегация.
🔷На базе Института иммунологии и геномики человека в Узбекистане открылся филиал МГНЦ, рассказал во время торжественного открытия форума директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.
– отметил директор МГНЦ.
🔷Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» проходил в Ташкенте 30-31 октября.
🔷В нем принимали участие специалисты из 19 стран. Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова представляла многочисленная делегация.
🔷На базе Института иммунологии и геномики человека в Узбекистане открылся филиал МГНЦ, рассказал во время торжественного открытия форума директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.
«Сотрудничество направлено на проведение совместных исследований, консультаций пациентов, образовательных мероприятий, к которым мы видим огромный интерес со стороны врачебного и научного сообщества Узбекистана. И мы готовы делиться друг с другом опытом научных исследований, оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями»,
– отметил директор МГНЦ.
👍7❤2🔥2
Сотрудников МГНЦ наградили медалями Академии наук Узбекистана
🏆Во время круглого стола по организации медико-генетических служб в разных странах, который прошел в рамках форума 31 октября, российских генетиков отметили наградами Академии наук Узбекистана.
🏆Памятные медали, посвященные 80-летию Академии наук Узбекистана, вручили:
🔹заведующей отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерине Захаровой,
🔹главному научному сотруднику научно-консультативного отдела МГНЦ, профессору, д.м.н. Елене Дадали,
🔹заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессору Елене Кондратьевой.
🏆Во время круглого стола по организации медико-генетических служб в разных странах, который прошел в рамках форума 31 октября, российских генетиков отметили наградами Академии наук Узбекистана.
🏆Памятные медали, посвященные 80-летию Академии наук Узбекистана, вручили:
🔹заведующей отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерине Захаровой,
🔹главному научному сотруднику научно-консультативного отдела МГНЦ, профессору, д.м.н. Елене Дадали,
🔹заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессору Елене Кондратьевой.
«Мы благодарны Академии наук Узбекистана за поощрение специалистов, которые являются исследователями, большими учеными в своей области, авторами сотен работ, которые касаются орфанных заболеваний», – отметил директор МГНЦ Сергей Куцев.
🔥21❤7👍5
Владимир Сигин принял участие в стратегической сессии «Молодежные лаборатории: объединяясь для решения задач региона и страны»
🧬Серия сессий во всех федеральных округах организована Минобрнауки России совместно с дирекцией Научно-технических программ при экспертной поддержке Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте РФ по науке и образованию.
🧬Финальная стратегическая сессия, на которой были подведены итоги предыдущих региональных встреч, состоялась в Москве. На мероприятии руководители молодежных лабораторий обсудили тему обновления материально-технической базы, кадровые вопросы, поделились предложениями по развитию лабораторий.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в стратегической сессии принял участие заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин.
🧬Серия сессий во всех федеральных округах организована Минобрнауки России совместно с дирекцией Научно-технических программ при экспертной поддержке Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте РФ по науке и образованию.
🧬Финальная стратегическая сессия, на которой были подведены итоги предыдущих региональных встреч, состоялась в Москве. На мероприятии руководители молодежных лабораторий обсудили тему обновления материально-технической базы, кадровые вопросы, поделились предложениями по развитию лабораторий.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в стратегической сессии принял участие заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин.
❤8👍8🔥2
Заместителя директора МГНЦ Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова
🔷В Санкт-Петербурге с 6 по 10 ноября 2024 года проходит II Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием.
В программе – пленарное заседание, лекции, круглые столы, секционные заседания.
🔷На конференцию собрались ведущие специалисты в области медицинской генетики, пренатальной диагностики, генетики сложных мультифакторных заболеваний, репродуктивной медицины, биобанкирования и биоинформатики. В числе участников и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Во время открытия конференции заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта за вклад в развитие медицинской генетики и пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний.
🔷В Санкт-Петербурге с 6 по 10 ноября 2024 года проходит II Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием.
В программе – пленарное заседание, лекции, круглые столы, секционные заседания.
🔷На конференцию собрались ведущие специалисты в области медицинской генетики, пренатальной диагностики, генетики сложных мультифакторных заболеваний, репродуктивной медицины, биобанкирования и биоинформатики. В числе участников и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Во время открытия конференции заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта за вклад в развитие медицинской генетики и пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний.
❤🔥17🔥5👍3
Проект «Редкая экспедиция» в Республике Дагестан
🟢 Возглавляет экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения в Республике Дагестан. Врачи осмотрели пациентов с патологией сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами.
🟢Также Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную офтальмогенетике, и провел практические мастер-классы для специалистов. Пополнить свои профессиональные знания пришли больше 50 врачей-офтальмологов региона.
🟢За многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм Виталия Кадышева 5 ноября Министерство здравоохранения Республики Дагестан наградило Почетной грамотой.
Фото: фонд «Люди-маяки»
🟢 Возглавляет экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения в Республике Дагестан. Врачи осмотрели пациентов с патологией сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами.
🟢Также Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную офтальмогенетике, и провел практические мастер-классы для специалистов. Пополнить свои профессиональные знания пришли больше 50 врачей-офтальмологов региона.
🟢За многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм Виталия Кадышева 5 ноября Министерство здравоохранения Республики Дагестан наградило Почетной грамотой.
Фото: фонд «Люди-маяки»
👍14❤4👏2
Forwarded from PCR.NEWS
В 2020 году Нобелевскую премию по химии вручили за открытие CRISPR-Cas9 – молекулярных ножниц, способных вырезать и вставлять определенные участки в ДНК. Эта технология объединила высокую точность с простотой нацеливания на мишень в геноме и не только изменила возможности научного эксперимента, но и открыла пути к лечению заболеваний, созданию устойчивых сельхозкультур и решению многих других глобальных проблем. Но встает главный вопрос: найдет ли редактирование генома широкое применение в медицине или останется модной игрушкой 2020-х годов?
Давайте попробуем разобраться вместе со Светланой Анатольевной Смирнихиной, кандидатом медицинских наук, доцентом и заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На лекции «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию» она расскажет о том, как за последние десятилетия изменились наши представления о генетике и какие новые горизонты открывает перед нами технология редактирования генома.
⏰ 7 ноября в 19:00
📌 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Давайте попробуем разобраться вместе со Светланой Анатольевной Смирнихиной, кандидатом медицинских наук, доцентом и заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На лекции «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию» она расскажет о том, как за последние десятилетия изменились наши представления о генетике и какие новые горизонты открывает перед нами технология редактирования генома.
📌 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍15❤3
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Брошюра.pdf
1.4 MB
🔬В 2023 году в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг на 36 редких болезней.
🧬Благодаря ранней диагностике, когда еще нет симптомов болезни, появилась возможность вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения.
Безусловно, принять диагноз, поверить результатам тестов, сложно.
📑Поэтому Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) подготовило информационную брошюру для пациентов и их семей об одном из таких редких заболеваний – дефиците среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCADD).
👉Прочитайте эту брошюру, следуйте рекомендациям ваших врачей, и мы уверены, что ребенок, несмотря на сложный диагноз, будет расти здоровым и счастливым!
🧬Благодаря ранней диагностике, когда еще нет симптомов болезни, появилась возможность вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения.
Безусловно, принять диагноз, поверить результатам тестов, сложно.
📑Поэтому Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) подготовило информационную брошюру для пациентов и их семей об одном из таких редких заболеваний – дефиците среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCADD).
👉Прочитайте эту брошюру, следуйте рекомендациям ваших врачей, и мы уверены, что ребенок, несмотря на сложный диагноз, будет расти здоровым и счастливым!
❤17👍9💯1
Диагностировать болезнь Помпе помогут в МГНЦ
🧬Болезнь Помпе – это наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечной мышцах.
🧬Об этом рассказал 6 ноября заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин, выступая на теле-вебинаре «Статус инвалида. Социальные льготы или доступ к терапии?».
🧬Существует две формы болезни Помпе в зависимости от возраста манифестации: младенческая и с поздним началом.
– перечислил признаки и симптомы Сергей Никитин.
🧬Он также рассказал, что в МГНЦ есть программы для России и Беларуси, которые помогают диагностировать болезнь.
🧬Болезнь Помпе – это наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечной мышцах.
🧬Об этом рассказал 6 ноября заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин, выступая на теле-вебинаре «Статус инвалида. Социальные льготы или доступ к терапии?».
🧬Существует две формы болезни Помпе в зависимости от возраста манифестации: младенческая и с поздним началом.
«Первые симптомы – слабость мышц тазового пояса, ног, слабость аксиальной мускулатуры, снижение показателей в спорте и трудности при обычных ежедневных нагрузках. Если болезнь прогрессирует, появляются боли в спине, утомляемость, слабеют мышцы рук, происходит нарушение сна»,
– перечислил признаки и симптомы Сергей Никитин.
🧬Он также рассказал, что в МГНЦ есть программы для России и Беларуси, которые помогают диагностировать болезнь.
👍13❤1
Forwarded from PCR.NEWS
Поговорили о том, как в последние два-три года складываются отношения у российских авторов научных статей с международными журналами, есть ли проблемы с публикацией. В эмоциональных обсуждениях мнения расходятся от «всюду русофобия» до «вообще нет изменений». Мы спросили тех, кто имеет не теоретическое мнение, а личный опыт.
Сергей Куцев выступил с докладом на парламентских слушаниях Совфеда
✅Председатель СФ Валентина Матвиенко провела 7 ноября парламентские слушания по законодательному регулированию вопросов здорового питания детей раннего возраста до трех лет.
✅В своем выступлении директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев акцентировал внимание на необходимость обеспечения специализированными продуктами лечебного питания детей с орфанными заболеваниями в первые дни после рождения.
✅В РФ обеспечение специализированными продуктами лечебного питания осуществляется согласно постановлению Правительства.
✅Хотя в документе указан стабильный перечень, оно не обновлялось с 2015 года.
✅Председатель СФ Валентина Матвиенко провела 7 ноября парламентские слушания по законодательному регулированию вопросов здорового питания детей раннего возраста до трех лет.
✅В своем выступлении директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев акцентировал внимание на необходимость обеспечения специализированными продуктами лечебного питания детей с орфанными заболеваниями в первые дни после рождения.
✅В РФ обеспечение специализированными продуктами лечебного питания осуществляется согласно постановлению Правительства.
✅Хотя в документе указан стабильный перечень, оно не обновлялось с 2015 года.
«Со временем разрабатываются клинические рекомендации и стандарты лечения новых заболеваний. Но из-за отсутствия необходимого механизма невозможно вносить соответствующие изменения в этот перечень», – отметил Сергей Куцев.
👍20❤5🔥3