Анатолий Арсеньевич Ревазов – яркая комета на небосклоне генетики
🖊Анатолий Арсеньевич Ревазов родился 6 декабря 1938 года на Арбате в Москве.
🖊Основным направлением его исследований стала популяционная генетика человека. Он проделал серьезную работу, посвященную изучению основных популяционных характеристик населения русского Севера.
🖊Значительное место в исследованиях занимала связь между динамикой редкой наследственной патологии и популяционными структурами населения.
🖊Ученый предложил и реализовал метод оценки размера элементарной менделевской популяции с помощью машинного моделирования, впервые описал распределение ряда генетических маркеров для северной части России, обнаружил геноклин, то есть постепенное снижение частоты определенного генотипа (аллеля) в пределах популяции, с севера на юг по системе АВО.
🖊Анатолий Арсеньевич Ревазов родился 6 декабря 1938 года на Арбате в Москве.
🖊Основным направлением его исследований стала популяционная генетика человека. Он проделал серьезную работу, посвященную изучению основных популяционных характеристик населения русского Севера.
🖊Значительное место в исследованиях занимала связь между динамикой редкой наследственной патологии и популяционными структурами населения.
🖊Ученый предложил и реализовал метод оценки размера элементарной менделевской популяции с помощью машинного моделирования, впервые описал распределение ряда генетических маркеров для северной части России, обнаружил геноклин, то есть постепенное снижение частоты определенного генотипа (аллеля) в пределах популяции, с севера на юг по системе АВО.
👍8❤6
В МГНЦ стартовала научно-диагностическая программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения»
🧬В последние годы эксперты отмечают значительный прогресс в изучении моногенных форм ожирения, и для некоторых вариантов, например, дефицита лептина и меланокортиновой недостаточности, внедрены методы патогенетической терапии.
🧬Между тем, диагностика моногенного ожирения остается сложной, и часть генов-кандидатов при данных заболеваниях остаются неизвестными.
🧬В МГНЦ уделяют много внимания повышению эффективности диагностики различных форм ожирения. В лаборатории эпигенетики ожирения и диабета разработали программу «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения».
🧬Ее цель – изучение молекулярных основ ожирения, определение показаний и разработка новых подходов к патогенетической терапии. Программа поможет повысить качество и доступность комплексной медицинской помощи детям с тяжелыми формами ожирения.
🧬В последние годы эксперты отмечают значительный прогресс в изучении моногенных форм ожирения, и для некоторых вариантов, например, дефицита лептина и меланокортиновой недостаточности, внедрены методы патогенетической терапии.
🧬Между тем, диагностика моногенного ожирения остается сложной, и часть генов-кандидатов при данных заболеваниях остаются неизвестными.
🧬В МГНЦ уделяют много внимания повышению эффективности диагностики различных форм ожирения. В лаборатории эпигенетики ожирения и диабета разработали программу «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения».
🧬Ее цель – изучение молекулярных основ ожирения, определение показаний и разработка новых подходов к патогенетической терапии. Программа поможет повысить качество и доступность комплексной медицинской помощи детям с тяжелыми формами ожирения.
👍9❤6
В МГНЦ прошла стажировку врач-педиатр из Ташкента
🟢В МГНЦ состоялся очередной цикл повышения квалификации «Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)». В образовательном мероприятии приняли участие педиатры и пульмонологи из Нижегородской, Пензенской, Московской, Томской, Новосибирской областей, а также доктора из Республики Узбекистан.
🟢Кроме того, сотрудник Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (г. Ташкент), доктор Нилюфар Каримова под руководством заведующей научно-консультативным отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессором Еленой Кондратьевой, прошла стажировку по программе «Муковисцидоз у детей» в отделении муковисцидоза ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», это клиническая база научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ.
🟢Сотрудничество МГНЦ и РСНПМЦ педиатрии продолжится по всем направлениям наследственных заболеваний респираторной системы в будущем.
🟢В МГНЦ состоялся очередной цикл повышения квалификации «Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)». В образовательном мероприятии приняли участие педиатры и пульмонологи из Нижегородской, Пензенской, Московской, Томской, Новосибирской областей, а также доктора из Республики Узбекистан.
🟢Кроме того, сотрудник Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (г. Ташкент), доктор Нилюфар Каримова под руководством заведующей научно-консультативным отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессором Еленой Кондратьевой, прошла стажировку по программе «Муковисцидоз у детей» в отделении муковисцидоза ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», это клиническая база научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ.
🟢Сотрудничество МГНЦ и РСНПМЦ педиатрии продолжится по всем направлениям наследственных заболеваний респираторной системы в будущем.
👍12❤3
Нормативную базу и значение лабораторной генетики в диагностике онкозаболеваний обсудили на конференции онкопатологов ЦФО
🔷Мероприятие состоялось 4 декабря 2024 года в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра им. А.Ф. Цыба — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
🔷Модератором секции по онкогенетике стал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко. Он выступил с докладом «Лабораторная генетика в структуре патологоанатомической и молекулярно-генетической лабораторий». Он остановился на профессиональных стандартах лабораторных специалистов и правилах проведения лабораторных исследований.
- считает эксперт.
🔷Также доклад «Ключевые аспекты морфологической диагностики рака молочной железы» представила доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань.
🔷Мероприятие состоялось 4 декабря 2024 года в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра им. А.Ф. Цыба — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
🔷Модератором секции по онкогенетике стал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко. Он выступил с докладом «Лабораторная генетика в структуре патологоанатомической и молекулярно-генетической лабораторий». Он остановился на профессиональных стандартах лабораторных специалистов и правилах проведения лабораторных исследований.
"Среди различных специалистов именно врач-лабораторный генетик - тот сотрудник лаборатории, который в силу своих компетенций должен осуществлять молекулярно-генетическую диагностику в онкологии",
- считает эксперт.
🔷Также доклад «Ключевые аспекты морфологической диагностики рака молочной железы» представила доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань.
👍9❤3
В МГНЦ представили метод диагностики мозаичных форм синдрома избыточного роста
🖊Статья, посвященная методу, вышла в журнале «Медицинская генетика». Метод основан на удалении аллеля дикого типа с помощью ферментативного гидролиза дуплекс-специфической нуклеазой (ДСН) и последующего секвенирования по Сэнгеру.
🖊Метод использовался для генотипирования 9 пациентов с клиническими признаками синдрома избыточного роста (PROS), у которых ранее на NGS-панели с глубоким покрытием были выявлены полиморфные варианты в гене PIK3CA.
🖊Уровень представленности альтернативного аллеля у пациентов составлял от 17% до 4%. Для определения аналитических свойств метода моделировали уровень представленности альтернативного аллеля, в качестве материала использовали образцы ДНК из лейкоцитов периферической крови, гомозиготных по референсному и полиморфному вариантам.
🖊Для генотипирования пациентов отбирали свежезамороженный биоптат из очага патологического разрастания тканей.
🖊Статья, посвященная методу, вышла в журнале «Медицинская генетика». Метод основан на удалении аллеля дикого типа с помощью ферментативного гидролиза дуплекс-специфической нуклеазой (ДСН) и последующего секвенирования по Сэнгеру.
🖊Метод использовался для генотипирования 9 пациентов с клиническими признаками синдрома избыточного роста (PROS), у которых ранее на NGS-панели с глубоким покрытием были выявлены полиморфные варианты в гене PIK3CA.
🖊Уровень представленности альтернативного аллеля у пациентов составлял от 17% до 4%. Для определения аналитических свойств метода моделировали уровень представленности альтернативного аллеля, в качестве материала использовали образцы ДНК из лейкоцитов периферической крови, гомозиготных по референсному и полиморфному вариантам.
🖊Для генотипирования пациентов отбирали свежезамороженный биоптат из очага патологического разрастания тканей.
🔥7👍3💋1
Ребенку с наследственной дистрофией сетчатки из Подмосковья провели генозаместительную терапию
✳️Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат, его обеспечил фонд «Круг добра».
✳️Изначально благодаря программе диагностики МГНЦ диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре пациентки.
- рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Кадышев.
✳️Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат, его обеспечил фонд «Круг добра».
✳️Изначально благодаря программе диагностики МГНЦ диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре пациентки.
«Учитывая случай наследственного заболевания в семье, мы вызвали младшего ребенка на прием. Диагноз Василисе был установлен еще до серьезных клинических проявлений. В России благодаря работе специалистов МГНЦ и МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова есть уникальный опыт лечения пациентов в возрасте до 4 лет. Поэтому по достижении 3 лет консилиумом врачей принято решение о назначении генозаместительной терапии,
- рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Кадышев.
👍20🔥5❤4👎1
В МГНЦ прошла ежегодная конференция и конкурс молодых ученых
🔷Ежегодные конференции и конкурсы проводит Совет молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В них принимают участие научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты в возрасте до 35 лет включительно.
🔷На конференции 2024 года специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза, отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела, лабораторий эпигенетики, редактирования генома, генетической эпидемиологии, мутагенеза, ДНК-диагностики, а также ЦКП «Геном» представили 15 докладов.
🔷Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.
🔷На основании решения конкурсной комиссии лучшие устные сообщения будут отмечены премиями.
🔷Ежегодные конференции и конкурсы проводит Совет молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В них принимают участие научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты в возрасте до 35 лет включительно.
🔷На конференции 2024 года специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза, отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела, лабораторий эпигенетики, редактирования генома, генетической эпидемиологии, мутагенеза, ДНК-диагностики, а также ЦКП «Геном» представили 15 докладов.
🔷Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.
🔷На основании решения конкурсной комиссии лучшие устные сообщения будут отмечены премиями.
👍8❤2
🔖Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только»
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 19-20 декабря 2024 года.
🔎Где: ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева», г. Ульяновск, ул. Радищева, д.42
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 19-20 декабря 2024 года.
🔎Где: ГУЗ «Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева», г. Ульяновск, ул. Радищева, д.42
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
👍7❤1
Сотрудники МГНЦ получили благодарность Президента Российской Федерации
🇷🇺Согласно Распоряжению Президента Российской Федерации от 30.11.2024 г. № 386-рп объявлена благодарность заместителю директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской и врачу-генетику консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Нине Александровне Деминой.
🇷🇺Вера Леонидовна Ижевская удостоена государственной награды за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу, а Нина Александровна Демина – за заслуги в области здравоохранения.
🇷🇺Сердечно поздравляем Веру Леонидовну и Нину Александровну с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе и реализации поставленных целей!
🇷🇺Согласно Распоряжению Президента Российской Федерации от 30.11.2024 г. № 386-рп объявлена благодарность заместителю директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской и врачу-генетику консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Нине Александровне Деминой.
🇷🇺Вера Леонидовна Ижевская удостоена государственной награды за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу, а Нина Александровна Демина – за заслуги в области здравоохранения.
🇷🇺Сердечно поздравляем Веру Леонидовну и Нину Александровну с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе и реализации поставленных целей!
❤42🔥6🤮1
Уважаемые коллеги!
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова проводит анонимный опрос удовлетворенности абитуриентов процедурой подачи документов в ординатуру и аспирантуру.
🔵Просим пройти опрос на платформе обратной связи Минобрнауки России по ссылке
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова проводит анонимный опрос удовлетворенности абитуриентов процедурой подачи документов в ординатуру и аспирантуру.
🔵Просим пройти опрос на платформе обратной связи Минобрнауки России по ссылке
👍4
Главный врач МГНЦ принял участие в конференции «Редкий случай»
🔹Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин доложил о результатах расширенного неонатального скрининга в 2023 году. По его словам, за это время было выявлено 676 детей с наследственными заболеваниями.
🔹Также он рассказал об аудите скрининга в более чем 20 регионах. Результаты позволили повысить выявляемость: за 9 месяцев 2024 года из 800 тысяч новорожденных наследственные болезни выявили на доклинической стадии у 497.
–подчеркнул Сергей Воронин.
🔹Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин доложил о результатах расширенного неонатального скрининга в 2023 году. По его словам, за это время было выявлено 676 детей с наследственными заболеваниями.
🔹Также он рассказал об аудите скрининга в более чем 20 регионах. Результаты позволили повысить выявляемость: за 9 месяцев 2024 года из 800 тысяч новорожденных наследственные болезни выявили на доклинической стадии у 497.
«Хотелось бы выразить благодарность педиатрам на участках, которые активно работают с родителями. Мы уже видим ситуации, когда в роддоме семья отказалась от исследований в первые дни после рождения ребенка, но на приеме врач-педиатр доносит до них информацию о необходимости этого анализа. По регламенту скрининг может быть проведен в срок до 27 дней, и благодаря работе детских врачей семьи проходят диагностику»,
–подчеркнул Сергей Воронин.
👍13❤5🔥1