Ученые выявили генетические предпосылки наследственного заболевания сетчатки глаза

🧬Эксперты МГНЦ представили результаты исследования, посвященного изучению причин пигментной дегенерации сетчатки (ПДС). Ученые оценили спектр вариантов гена USH2A, мутации в котором нередко являются причиной случаев ПДС у российских пациентов.
🧬Пигментная дегенерация сетчатки — это редкое генетическое заболевание, которое может передаваться по разным наследственным путям. При заболевании происходят дистрофические изменения в сетчатке, у пациентов в детском или подростковом возрасте отмечается прогрессирующая ночная слепота, сужение полей зрения и, в конечном итоге, потеря центрального зрения.
🧬По оценкам экспертов, в России ежегодно рождается около 20 детей с ПДС, вызванной мутациями в гене USH2A. ПДС, связанная с геном USH2A, может встречаться как самостоятельное заболевание, так и быть частью синдрома Ашера, при котором также развивается нейросенсорная тугоухость.
🧬В рамках научно-диагностической программы, проводимой с 2021 по 2024 год, специалисты МГНЦ проанализировали 2415 генетических образцов пациентов с ПДС. В результате ретроспективного анализа данных диагностической программы установлен спектр мутаций гена USH2A и других генов, ответственных за эту патологию у российских пациентов.
🧬Также в ходе работы удалось установить 10 новых, ранее не описанных вариантов нуклеотидной последовательности, которые приводят к потере функции белка ашерина. Среди российских пациентов с ПДС такие масштабные исследования ранее не проводились.

«Выявление распространенных патогенных вариантов в гене USH2A и установление связи генотипа с проявлениями заболевания будет способствовать оптимизации молекулярно-генетической диагностики на ранних этапах обследования пациентов. Приведенная в нашей работе информация имеет огромное значение для реализации персонализированных программ аудиологического мониторинга, реабилитации и терапии. Полученные данные позволят планировать разработку генной терапии в соответствии со спектром и типами выявленных мутаций в гене USH2A у российских пациентов»

, — рассказала ведущий автор исследования, научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Наталья Огородова.

О самых интересных открытиях российских ученых за неделю по версии Минобрнауки России, РАН и РНФ.

✅ Физика. В новосибирском наукограде Кольцово состоялся запуск линейного ускорителя — стартовой ступени комплекса ЦКП «СКИФ» (Сибирский кольцевой источник фотонов). В ходе стартовых испытаний пучок из источника электронов пролетел сквозь всю структуру линейного ускорителя. Его параметры, зафиксированные приборами, соответствуют проектным.

✅ Химики Красноярского НЦ СО РАН синтезировали новый двумерный материал. Он состоит из чередующихся слоев сульфида меди, гидроксидов магния и алюминия. Новое соединение обладает уникальными термоэлектрическими свойствами и может найти применение в термоэлектрических генераторах и других элементах систем преобразования тепловой энергии в электрическую.

✅ Биологи из МГУ им. М.В. Ломоносова и ИБР РАН доказали, что гормон серотонин критически важен для созревания женских половых клеток и формирования зародыша. Ученые установили, что молекулярные пути, в которые вовлечен серотонин, запускаются на самых ранних стадиях развития млекопитающих, и их можно искусственно активировать, что в перспективе поможет в лечении бесплодия.

✅ Археологи во время раскопок в Приэльбрусье обнаружили самые древние на Северном Кавказе изделия из керамики — возрастом 8,5—9 тыс. лет, которые похожи на артефакты из Приазовья. Благодаря этой находке ученые смогли определить маршрут передвижения жителей региона в эпоху неолита.

✅ Медицина. Специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова изучили спектр вариантов гена USH2A и выявили мутации, которые связаны с развитием пигментной дегенерации сетчатки глаза — редкого генетического заболевания, которое может передаваться по наследству.

✅ Планетология. Ученые ГЕОХИ РАН и ГАИШ МГУ представили детальную карту приполярных областей Луны, которая станет основой для подготовки будущих лунных миссий, в том числе космического аппарата «Луна-26».

Сотрудники МГНЦ получили свидетельства о государственной регистрации баз
данных

📘Федеральная служба по интеллектуальной собственности РФ зарегистрировала три свидетельства о государственной регистрации баз данных:
🔹«Распространение фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении Дальнего Востока»,
🔹«Распространение фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении Волго-Уральского региона»,
🔹«Распространение фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении зарубежной Европы».

📘Их авторами стали сотрудники МГНЦ: заведующая лабораторией популяционной генетики человека, д.б.н., профессор Елена Балановская, а также научные сотрудники этой же лаборатории Игорь Горин и Владимир Пылёв.

📘Все три базы данных содержат информацию о частотах аллельных вариантов и генотипов CYP2C19*1, *2, *3, *17 гена CYP2C19. Такие сведения будут полезны исследователям и разработчикам диагностических наборов для фармакогенетического тестирования населения этих регионов.

📘В практическом здравоохранении эту информацию могут применять клинические фармакологи для персонализации лекарственной терапии в зависимости от этнической принадлежности пациента.

Екатерина Захарова рассказала о коварстве генетических болезней и «одиссеях» пациентов

✅Почему редких генетических болезней так много,
✅о каких мифах о генетических болезнях мы привыкли слышать,
✅как развиваются технологии тестов на генетические заболевания,
✅почему нужно диагностировать холестерин во время диспансеризации,
✅каковы перспективы лечения генетических болезней.

☝️Об этом и многом другом – в цикле программ Российского радиоуниверситета «Медицинская генетика для каждого». В этот раз собеседницей ведущего Дмитрия Конаныхина стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор, д.м.н. Екатерина Захарова.

👉Смотрите видеотрансляцию на нашем Rutube-канале

Службе офтальмогенетики МГНЦ вручили благодарственные письма от фонда «Люди-маяки»

🔷Специалисты МГНЦ – руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и врач-офтальмолог Светлана Кузнецова получили благодарственные письма от благотворительного фонда «Люди-маяки».
🔷Сотрудники МГНЦ в рамках проекта «Редкая экспедиция» в 2024 году выезжали в Калининград, Луганскую Народную Республику и Дагестан. Во время экспедиций врачи принимали пациентов с орфанной патологией органа зрения и другими сложными неустановленными диагнозами. Кропотливый труд офтальмогенетиков помог выявить редкие наследственные заболевания у детей и взрослых.
🔷В благотворительном фонде «Люди-маяки» поблагодарили врачей МГНЦ Виталия Кадышева и Светлану Кузнецову за высокий профессионализм, самоотверженность, чуткость и милосердие, проявленные во время экспедиционной работы.

⚡️ Специалисты МГНЦ описали новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом

🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ описали семь пациентов с патогенными вариантами в гене TBCE, которые имеют новый, ранее не описанный в литературе фенотип. Ученым удалось установить молекулярные причины его развития. Статья вышла в журнале The Journal of clinical endocrinology & metabolism.

🔷Патогенные варианты гена TBCE ранее связывали с тяжелыми заболеваниями: синдромами Санджада-Сакати, Кенни-Кэффи 1-го типа и прогрессирующей энцефалопатией с амиотрофией и атрофией зрительного нерва.

🔷В Отделе функциональной геномики МГНЦ провели комплексное исследование, в ходе которого совместно с клиническими специалистами выявили пациентов с новым, клинически более легким фенотипом. У всех пациентов специалисты выявили один и тот же вариант гена TBCE, который является причиной таких клинических проявлений.

🔷Уникальность ситуации состоит в том, что выявленный патогенный вариант нарушает сплайсинг, что приводит к сдвигу рамки считывания. Обычно это становится причиной тяжелого течения заболевания, однако у семи пациентов, наоборот, отмечаются более легкие проявления. Потребовался целый ряд научных исследований, чтобы установить причину этого явления.

🔷Работа специалистов Отдела функциональной геномики МГНЦ открывает новые возможности для изучения связи генетических вариантов и их клинических проявлений, а также биоинформатического анализа уже описанных заболеваний для более детального их изучения с применением подходов, использованных в этой работе.

В МИА «Россия сегодня» состоялась пресс-конференция «Гражданский консенсус в решении проблемы лечения пациентов с редкими заболеваниями»

🔵 Эксперты обсудили самые актуальные и сложные проблемы диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

🔵Одним из самых больших достижений отечественной медицины стало расширение неонатального скрининга, отметила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

🔵По ее словам, Россия заняла второе место в Европе по числу тестируемых заболеваний. Тем не менее, нужно стремиться к расширению программы.

«Назрела необходимость создать межведомственную группу, которая будет решать – на какие заболевания расширять скрининг, какие методы применять. Кроме того, скрининг должен быть не только неонатальным, у детей старшего возраста во время профилактических осмотров тоже следует рассмотреть вопрос о тестировании на ряд состояний»

, – предложила Екатерина Захарова.

У истоков лаборатории генетики развития

🧬В 2024 году Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова отметил 55-летие со дня основания. Тогда центр назывался - Институт медицинской генетики (ИМГ) АМН СССР.

🧬О том, как происходило становление института, начинали работу отдельные лаборатории, в частности, лаборатория экспериментальной генетики ИМГ АМН СССР (позднее – лаборатория генетики развития) – смотрите в эксклюзивном интервью ученых-генетиков «призыва первых лет» на нашем Rutube-канале.

🧬Своими воспоминаниями поделились:

✅сотрудник лаборатории генетики развития, д.б.н. Владимир Алексеевич Мглинец (работал с 1972 по 2017 годы),

✅сотрудник лаборатории генетики развития, к.б.н. Людмила Михайловна Константинова (работала с 1975 по 2005 годы).

Проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» 2024 года завершился в Ульяновске

✅В Ульяновске в областной детской клинической больнице имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» консультацию ведущих экспертов региональных и федеральных учреждений получили 12 пациентов с наследственными заболеваниями бронхолегочной системы. Специалисты МГНЦ взяли у них образцы биоматериала для дальнейших исследований.
✅В Школе пациентов с муковисцидозом приняли участие 35 семей. Научная конференция собрала 150 врачей различного профиля.
✅На конференции выступили:
🔹Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории
🔹Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
🔹Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.

Уважаемые коллеги! Дорогие друзья!

🎄2024 год - юбилейный для МГНЦ, стал еще одной важной вехой в истории нашего учреждения.

🎄Все наши достижения направлены на получение новых знаний, оказание пациентам
высокопрофессиональной медицинской помощи, подготовку высококвалифицированных кадров.

🎄Сердечно поздравляю вас с наступающим Новым годом и Рождеством!

🎄Желаю вам добра, здоровья и успехов в работе! Пусть ваш труд приносит только пользу и хорошее настроение, самые заветные мечты исполняются, а намеченные планы – реализуются!

Директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН С.И. Куцев

Подкаст МГНЦ «На генном уровне» вошел в ТОП-5 научных подкастов

🎙С 2022 года в МГНЦ готовят интересные и полезные выпуски научно-популярного подкаста «На генном уровне» для широкой аудитории. За это время опубликовано более 40 выпусков, посвященных самым актуальным и насущным проблемам развития медицинской генетики в нашей стране.

🎙Важно, что подкаст на «Генном уровне» вошел в ТОП-5 научных каналов и подкастов о науке по версии проекта «В центре науки».

🎙Список каналов и подкастов, которые помогут провести время с пользой, опубликован в телеграмм-канале «Научный телеграф».

🔹На генном уровне (https://podcast.ru/1625560460)
🔹Экономика на слух (https://podcast.ru/1542346813)
🔹Это сигнал (https://podcast.ru/1661541760)
🔹Розенталь и Гильденстерн (https://podcast.ru/1481173571)
🔹Лес, в котором (https://podcast.ru/1630977582)

Сотрудники МГНЦ приняли участие в подготовке журнала «RARUS. Редкие болезни в России»

✅На сайте ВООЗ опубликована PDF-версия журнала «RARUS. Редкие болезни в России».

✅В подготовке этого выпуска приняли участие сотрудники МГНЦ. Заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о важности ранней диагностики и передовых технологиях для улучшения жизни пациентов.

✅Рекомендации, как можно поддержать тех, кто столкнулся с орфанными заболеваниями, дала в интервью клинический психолог МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина.

Научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер отмечает юбилей

🔷12 января академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру исполняется 85 лет.

🔷С 1972 года и по сей день Евгений Константинович работает в МГНЦ: вначале старшим научным сотрудником, затем заведующим лабораторией, заместителем директора, директором МГНЦ, а в настоящее время – научным руководителем центра.

🔷Е.К. Гинтером разработано и успешно реализовано новое научное направление – генетическая эпидемиология наследственных болезней, создана оригинальная система выявления больных с наследственной патологией.

🔷Заслуги Евгения Константиновича отмечены государственными наградами: орденами «Знак Почета», Дружбы, Александра Невского.

🔷Коллектив МГНЦ поздравляет Евгения Константиновича с юбилеем и желает крепкого здоровья, бодрости, семейного благополучия, радости и душевной гармонии!

Фото: Андрей Афанасьев