👦Редкие детки: как РДКБ помогает пациентам с орфанными заболеваниями

🗓В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В России на сегодня зарегистрировано 296 орфанных заболеваний.

Этот день напоминает нам о том, как важно оказывать необходимую помощь детям с самыми редкими и тяжелыми болезнями. Зачастую такие патологии требуют постоянного поиска новых, инновационных методов лечения.

🏥Российская детская клиническая больница Минздрава России — один из ведущих экспертных центров, где сосредоточены знания и клинический опыт, которые так необходимы для лечения редких заболеваний. В 2024 году в РДКБ медицинскую помощь получили порядка 900 пациентов с орфанными заболеваниями, наибольшее число пациентов проходит лечение в отделении медицинской генетики.

💉Неоценимую роль в обеспечении редких деток лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, оказывает Минздрав России и Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг Добра», созданный в 2021 году по указу Президента РФ.

Многие маленькие пациенты РДКБ с редчайшими, орфанными патологиями являются подопечными Фонда, получая беспрецедентную помощь от государства.

✅ В 2024 году впервые в России шестилетний Фаддей и семилетняя Варвара с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот получили лечение одним из самых дорогостоящих генных препаратов в мире — «Эладокаген».

✅ Новый вид генной терапии стал доступен и для детей с мышечной дистрофией Дюшенна. В РДКБ уже десяти детям ввели «Элевидис», а одним из первых пациентов стал пятилетний Арсен.

✅ В 2023 году врачи отделения челюстно-лицевой хирургии РДКБ выполнили операцию по установке накостного дистракционного аппарата двухлетней Василисе с синдромом Пьера Робена.

✅ В 2022 году здесь была впервые в России инициирована патогенетическая терапия препаратом «Восоритид» для пациентов с ахондроплазией.

✅ А с 2021 в нашей клинике детки со спинальной мышечной атрофией получают лечение препаратом «Золгенсма».

Благодаря беспрецедентной программе Министерства здравоохранения России в нашей стране с 2023 года реализуется неонатальный скрининг новорожденных на 40 наследственных нозологий, в числе которых и орфанные заболевания. Это открыло качественно новые возможности для раннего выявления редких патологий.

🔬А если по результатам расширенного скрининга и дообследования у ребенка подтверждается орфанный диагноз, система здравоохранения сможет оказать ему всю необходимую медицинскую помощь за счет средств президентского фонда «Круг добра».

В лечении орфанных заболеваний крайне важно начать терапию как можно раньше, что может дать такому пациенту шанс на полноценную жизнь, которая раньше казалась невозможной.