Сотрудники МГНЦ опубликовали работу, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием

📰В журнале «Frontiers in Medicine» сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из Отдела геномной медицины имени Владислава Сергеевича Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта (г. Санкт-Петербург), Санкт-Петербургского и Сургутского государственных университетов опубликовали статью, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием.

🔹В исследовании приняли участие 176 респондентов из трёх медицинских и научных организаций в России. Анонимный опрос проводили через онлайн-платформу.

🔹По результатам исследования установлено, что 88,1% респондентов были осведомлены о биобанкировании в целом, однако, 15,0% не знали о существовании биобанка в своей организации или затруднились ответить на этот вопрос. Более половины респондентов (60,3%) указали, что никогда не обращались в биобанки, 11,9% участников сами стали донорами биологического материала, 35,0% - предложили своим друзьям и пациентам стать донорами, а 86,2% - были готовы сделать это в будущем.

🔹Опрос показал, что респонденты, уже имевшие опыт работы с биобанками, а также те, кто сами уже являлись донорами биологического материала, более высоко оценили важность создания коллекций биологического материала и биобанкирования.

♦️В работе подчеркивается, что важно повышать не только осведомленность, но и мотивацию сотрудничества научных и медицинских коллективов взаимодействия с биобанками.

Екатерина Захарова приняла участие в вебинаре «Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями»

🔶Организатором мероприятия выступило Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

🔶Мероприятие прошло 26 февраля на площадке «Право врача».

🔶С презентацией о диагностических программах МГНЦ выступила заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.



Сегодня нет такого заболевания, которое мы не можем диагностировать. Для этого есть все необходимое – оборудование, специалисты. Главное, чтобы о возможностях диагностических программ наших научных центров знало как много больше специалистов. Вместе с тем, для эффективной работы этих программ важен ответственный подход со стороны специалистов – правильно собрать пакет документов, осуществить забор и доставку биологического материала, а также брать информированное согласие пациентов на проведение научного исследования с тем, чтобы программы могли совершенствоваться и развиваться",

- рассказала Екатерина Захарова.

🔶Подробнее с научно-диагностическими программами МГНЦ врачи могут ознакомиться на нашем сайте.

Уважаемые коллеги!

🔷Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления». Обсуждение с доктором Захаровой Е.Ю.

🔷В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:

🔹Дифференциальная диагностика синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза,
🔹Болезнь Ниманна-Пика тип А и В: клиническая и лабораторная диагностика ,
🔹Молекулярно-генетическая характеристика метахроматической лейкодистрофии,
🔹Важные аспекты диагностики дефицита лизосомной кислой липазы,
🔹Альфа-маннозидоз. Красные флаги редкого заболевания
🔹Болезнь Фабри, болезнь Краббе и др.

🔷В работе Школ принимают участие клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, кардиологи, онкологи, микробиологи, лабораторные диагносты.

🔷Мероприятие состоится 12 марта 2025 года в онлайн-формате.

🔷Зарегистрироваться можно здесь.

Уважаемые коллеги!

Приглашаем принять участие в работе XVII Национального конгресса по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием, посвящённого 35 летию научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова».

В конгрессе примут участие специалисты, оказывающие помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, клинические фармакологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты), научные сотрудники из различных регионов РФ.

Формат: конгресс проводится с очным участием членов Оргкомитета, докладчиков и слушателей; слушатели других регионов подключаются к онлайн-трансляции мероприятия (2 дня).

Когда: 24-25 апреля 2025 года;
23 апреля 2025 года Преконгресс (Школа пульмонологов-терапевтов)

👩‍💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

6 марта – Всемирный день борьбы с глаукомой

🟢Всемирный день борьбы с глаукомой учрежден в 2008 году по инициативе Всемирной ассоциации обществ глаукомы (WGA) и Всемирной ассоциации пациентов с глаукомой (WGPA).

🟢Глаукома, как в мире, так и в России, занимает ведущие позиции среди причин неизлечимой слепоты и стала важной медико-социальной проблемой. Основная цель дня осведомленности – информировать об этом распространенном заболевании, чтобы люди знали каковы его симптомы, на что именно обращать внимание. Это поможет не пропустить начало болезни и вовремя обратиться к врачу.

🟢При глаукоме повреждается зрительный нерв, соединяющий глаз и головной мозг. Если болезнь не лечить, человека ждет необратимая слепота. Хотя глаукома считается заболеванием пожилых людей, но может проявиться и после 40 лет.

🟢Особую группу составляют пациенты с наследственными формами глаукомы, которые могут являться самостоятельными изолированными вариантами, либо входить в комплекс синдромной патологии. Часто заболевание развивается на фоне наследственных форм дисгенеза глазного яблока, рассказал заведующий отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

🟢Стоит помнить и про наследственную предрасположенность. По литературным данным при наличии у кровных родственников глаукомы, риск ее развития увеличивается в 3-4 раза у последующего поколения. По словам эксперта, наследственная глаукома развивается в результате изменений генетического аппарата.

«В 75% данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее доказана роль мутации CYP1B1 в патогенезе наследственной глаукомы. На сегодняшний день выявлены три хромосомных локуса, обозначенных как GLC3A, GLC3B и GLC3C. Недавно были обнаружены мутации в другом гене – LTBP2. Лечение глаукомы в настоящее время проводится либо консервативно, либо хирургически. Залогом успеха является выявление патологии на ранней стадии»,

– отметил Виталий Кадышев.

Сотрудники МГНЦ – участники ХХVI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»

🔷На площадке Центра международной торговли с 28 февраля по 2 марта состоялся ХХVI Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Конгресс проходил в рамках «Десятилетия детства в Российской Федерации 2018–2027».

🔷Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участвовали в работе нескольких симпозиумов.

🔷Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила председателем симпозиума «Современные вызовы в детской гастроэнтерологии и пути решения». Эксперт представила доклад «Наследственные формы панкреатической недостаточности: информационные технологии для быстрого принятия решений».

🔷В рамках симпозиума «Муковисцидоз: время перемен» Елена Кондратьева рассказала о результатах анализа Регистра пациентов с муковисцидозом в России за 2023 год, а доклад старшего научного сотрудника научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елены Жекайте был посвящен муколитической терапии в эпоху таргетной терапии.

🔷На симпозиуме «Бронхоэктазы у детей. Мнение экспертов» Елена Кондратьева и старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян обсудили проблемы диагностики и лечения бронхоэктазов при различных заболеваниях.

Русские версии стандартов оказания медпомощи при муковисцидозе от Европейского общества муковисцидоза


🔖Русские версии четырех частей обновленных стандартов оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом от Европейского общества муковисцидоза (ECFS) опубликованы на официальном сайте. В обновление 2023-2024 годов вошли четыре публикации:

📌Своевременная и точная постановка диагноза

📌Обеспечение и поддержание здоровья

📌Признание и решение вопросов здоровья при муковисцидозе

📌Планирование более продолжительной жизни

🔖Научный редактор перевода на русский язык – главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская, которая также является одним из членов Комитета ECFS по «Стандартам помощи при МВ».

🔖Стандарты оказания помощи от ЕCFS описывают современные разработки, практики и достижения в области диагностики, лечения, мониторинга состояний пациентов с муковисцидозом.

🔖Кроме того, в документе осветили вопросы, на которых специалистам стоит заострить внимание. По мнению авторов, это особенно важно в эру внедрения новейшей таргетной терапии CFTR-модуляторами.

XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

📌Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в XI Съезде Российского общества медицинских генетиков!

🔹Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Масштабное мероприятие способствует обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

📌В рамках съезда пройдут:

🔹научный конгресс «Орфанные болезни»,

🔹научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней»,

🔹I Всероссийская конференция с международным участием «Генетика глазных болезней -2025» и другие мероприятия.

📌Также в программе:

🔹пленарные доклады и лекции ведущих специалистов в области медицинской генетики и генетики человека,

🔹научные и образовательные симпозиумы,

🔹круглые столы и рабочие совещания,

🔹секции стендовых докладов,

🔹конкурсы работ молодых ученых.

📌Когда: 12-15 мая 2025 г.

📌Где: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Saint-Petersburg Pribaltiyskaya Hotel

🔹Зарегистрироваться можно на сайте Российского общества медицинских генетиков 👉 по ссылке

🔹Также на сайте будет идти онлайн-трансляция

🔹Научная программа будет опубликована позже. 👆Следите за обновлениями!

Юлия Иткис рассказала о редком заболевании, вызванном мутациями в гене POLG

🔷Принц Люксембурга Фредерик, который страдал редким генетическим заболеванием, умер в возрасте 22 лет. Это случилось 1 марта в Париже. У молодого человека было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, включая головной мозг, мышцы и печень.

🔷Как рассказала научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Юлия Иткис, ген POLG ассоциирован с наследственными заболеваниями, относящимися к группе первичных митохондриальных патологий. По ее словам, самые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия.

«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», – отметила эксперт МГНЦ.

🔷Сейчас хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но лечение пока только симптоматическое, подытожила Юлия Иткис.