От редких случаев - к общим решениям: комплексный подход к орфанной сфере

🟢Пресс-конференция Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) на тему: «От редких случаев - к общим решениям: комплексный подход к орфанной сфере» прошла 25 марта на площадке Известий. Эксперты обсудили вопросы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, дальнейшее развитие системы оказания медицинской помощи орфанным пациентам и итоги 2024 года.

🟢 Модератором мероприятия выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
В рамках пресс-конференции эксперты затронули тему генетического тестирования здоровых людей для выявления носительства генетических вариантов, которые могут привести к моногенному заболеванию.

«Тот скрининг, который действует у нас сейчас, чтобы для всех заболеваний проводилось молекулярно-генетическое тестирование, если речь идет о наследственной патологии, и родители детей, которые выявлены при скрининге, должны в рамках господдержки, а не за свой счет проходить генетическое тестирование по выявлению носительства заболевания. В дальнейшем это позволит проводить пренатальную диагностику в семьях, которые на нее согласны. Второй этап, который может рассматриваться и синхронизироваться с профилактическими осмотрами населения, когда дети становятся взрослыми - это тестирование на носительство совершеннолетних, когда человек может сам осознанно принимать решение о том, хочет он знать информацию о носительстве определенных наследственных заболеваний или нет»,

- уверена Екатерина Захарова.

🟢Эксперты также обсудили вопросы комплексного подхода в орфанной сфере в офтальмологии. По словам заведующего отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врача-генетика, д.м.н. Виталия Кадышева, сегодня имеются проблемы ранней верификации заболевания органа зрения, диагностики, маршрутизации пациентов, а также определенной «мимикрии» тех нозологических форм, которые неправильно интерпретируются специалистами на местах, а также проблемы отсутствия орфанной генетической настороженности у узких специалистов, в том числе, врачей-офтальмологов. К таким патологиям относятся заболевания сетчатки, роговицы, зрительного нерва.

«Сегодня достаточно большая группа пациентов находится «в тени», так как специалисты не всегда имеют точное понимание протокола диагностики. Имеется проблема недостаточной осведомленности профессионального сообщества в офтальмологии в области генетически обусловленной патологии органа зрения, а также сложности в доступности терапии для всех категорий пациентов – как детей, так взрослых»,

- рассказал Виталий Кадышев.

В Оренбурге эксперты МГНЦ и региональные специалисты рассказали о мерах помощи орфанным пациентам

♻️На пресс-конференции в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Оренбурге эксперты рассказали о совершенствовании помощи пациентам с орфанными заболеваниями в регионе.

♻️ В Оренбургской области по федеральной программе в 2024 году выявлено пять детей с наследственными болезнями обмена веществ, три – со спинальной мышечной атрофией и один ребенок с первичным иммунодефицитом. Диагноз «муковисцидоз» в 2024 году был установлен одному ребенку в рамках региональной программы диагностики 5 наследственных болезней.

♻️В последние годы широко развиваются методы ранней диагностики муковисцидоза, пациентам доступны различные варианты таргетной терапии. Все это влияет на продолжительность и качество жизни.

«Качество помощи пациентам с муковисцидозом в последние годы заметно растет. Все больше подростков, достигающих 18 лет, выходят во взрослую сеть с хорошими показателями здоровья, и все больше по стране пациентов создают семьи и становятся родителями. В прошлом году беременность наступила у 24 молодых женщин в России, а в мире более 100 уже стали мамами здоровых детей. Это результат многолетней совместной работы специалистов, которые обеспечивают и раннюю диагностику, и молекулярное уточнение диагноза, и грамотно ведут пациентов с муковисцидозом. Важно отметить, что доступны методы пренатальной диагностики и обследования партнеров, проведение ЭКО»

,– рассказала руководитель Научно-клинического центра муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

♻️Теме наследственных заболеваний в последние годы уделяется все больше внимания: новые подходы позволяют диагностировать болезни на ранних этапах, а инновационные лекарственные препараты доступны детям благодаря фонду «Круг добра». Федеральная программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных болезней и их групп позволяет ставить диагнозы еще на досимптоматической стадии, уже в первые недели после рождения ребенка. Все диагнозы подтверждаются с помощью ДНК-диагностики в референсном центре программы – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

Международный форум СОЦИО

❇️Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в Международном форуме СОЦИО. В его рамках состоится секция «Образ жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями», которую организует благотворительный фонд «ЛАМА», оказывающий помощь детям с нервно-мышечными заболеваниями.

❇️Цель образовательного мероприятия – повышение квалификации медицинских специалистов в области диагностики, маршрутизации и оказания ранней помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями. А также – найти способ эффективного взаимодействия между госструктурами, медучреждениями и НКО, чтобы улучшить качество помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями.

❇️Программа будет особенно полезна для врачей-генетиков, неврологов, реабилитологов, пульмонологов, педиатров, гастроэнтерологов и эндокринологов, работающих в медицинских учреждениях и перинатальных, реабилитационных центрах.

«В медицинской практике важно понимать, что для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями не существует радикального излечения, но существуют методы, направленные на улучшение качества жизни и адаптацию к новым условиям. Основная задача секции — не только предложить эти методы, но и обеспечить их интеграцию в повседневную жизнь пациента. Для этого необходимо объяснить пациенту и его семье, что предложенные меры становятся частью их нового образа жизни, и что они не остаются один на один с возникшими трудностями»

, - отметила директор БФ «ЛАМА» Альбина Мулихина.

❇️В секции примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова:

🔹врач-невролог, заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина,

🔹научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова.

Зарегистрироваться можно ➡️по ссылке

Место проведения:➡️ центр «СОЦИО», г. Екатеринбург, ул. Малышева, д. 6.

Дата и время проведения:➡️ 16 апреля 2025 года, 10:00-19:00.

🎬 Новая лекция в Библиотеке орфанных заболеваний: Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот

🧬 Фонд «Круг добра» продолжает обновлять Библиотеку орфанных заболеваний – курс образовательных лекций о редких нозологиях, входящих в Перечни Фонда. Лекции читают ведущие медицинские эксперты России. Видео рассчитаны на широкий круг зрителей, заинтересованных в информации об орфанных заболеваниях, а также на врачей, стремящихся расширить орфанный кругозор. Обладая знанием о редком заболевании, врач сможет предположить его по характерным симптомам и быстро назначить пациенту необходимое обследование, чтобы подтвердить либо исключить диагноз.

✒ Новая лекция – об очень редком наследственном заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот, которое раньше долгое время принимали за ДЦП. У пациентов с этой нозологией имеется мутация в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. Это приводит к дефициту дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная слабость, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы.

🏥 Осенью 2024 года Фонд «Круг добра» впервые закупил лекарство детям с этим заболеванием, а сложную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. В строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга детей методом микроинфузий было доставлено генозаместительное лекарство Эладокаген экзупарвовек. Привнесение в организм пациента здоровой копии гена позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. «Круг добра» писал об этой уникальной операции.

🙏 Напомним, что на сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген экзупарвовек является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.

💬 Подробнее о заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

#кругдобра

В МГНЦ впервые в России проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2

🔷Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences.

🔷Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, к которому приводят патогенные варианты в гене LAMA2. Специалисты оценивают его распространенность как 1 случай на 117 700 человек.

🔷Исследование Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволило выявить 75 различных патогенных и вероятно патогенных вариантов гена LAMA2. 70 вариантов приводят к прекращению синтеза белка, три – к аминокислотным заменам, два варианта, влияющие на сплайсинг, приводят к тому, что синтезируется белок укороченной формы. Пять вариантов гена LAMA2 неоднократно встретились у российских пациентов, при этом они были крайне редки или не встречались вовсе у пациентов из других стран.

🔷Еще одним важным результатом исследования стали выводы о связи генотипа и клинических проявлениях болезни. В МГНЦ проанализировали данные 90 неродственных пациентов с LAMA2 - ассоциированной мышечной дистрофией. Наблюдения еще раз подтвердили, что существуют различные факторы, взаимодействие которых может приводить к различной тяжести клинических проявлений.

🔷Исследование большой выборки пациентов с мерозин-негативной мышечной дистрофией и выводы специалистов МГНЦ послужат основой для дальнейшего изучения этого заболевания.

Вера Ижевская выступила в программе «Агора»

🔷Достижения в области генетики дают много возможностей в лечении и предупреждении редких заболеваний.
Но зачастую научные исследования вступают в противоречие с этическими нормами.

🔹Как далеко можно заходить в генетических исследованиях?

🔹Как найти баланс между соблюдением прав пациента и общественными интересами?

🔷Эти и другие важные вопросы обсудили в программе «Агора».
Участие в программе приняла заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центр имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков,
д.м.н., доцент Вера Ижевская.

Генетики МГНЦ впервые проанализировали крупную выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби

♻️Синдром Рубинштейна–Тейби – одна из многочисленных форм синдромальной интеллектуальной недостаточности. Он встречается в популяции с частотой 1 на 100 000 - 1 на 125 000 новорожденных. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова исследовали данные 158 российских пациентов с подозрением на этот диагноз.

♻️Для анализа была разработана расширенная панель, включающая кодирующие и некодирующие области генов CREBBP, EP300, а также гена SRCAP, который связан с синдромом Floating-Harbor. Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics.

♻️Патогенные и вероятно патогенные варианты были выявлены у 67 из 158 обследованных пациентов (42,4%). У 91 пациента (57,6%) диагноз не удалось подтвердить после двух этапов молекулярно-генетического исследования. Однако, из этих 91 случая, у пяти пациентов (3,2%) были выявлены варианты неопределенного клинического значения. Уточнить значимость генетических вариантов мог бы помочь анализ родственников.

♻️Дальнейшее изучение синдрома Рубинштейна-Тейби расширит понимание молекулярных механизмов развития болезни, позволит совершенствовать диагностические методы и создаст перспективы для разработки терапии.

Неонатальный скрининг: два года спустя

Расширенный неонатальный скрининг работает в нашей стране уже два года. За это время удалось спасти множество жизней, но система все еще требует доработки. Какие достижения имеются на данный момент? Что можно улучшить? С какими сложностями сталкиваются врачи?

Обсудим на сессии посвященной итогам, оптимизации и обмену опытом между регионами, которую представляет Андрей Владимирович Марахонов – к.б.н., доцент, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (Москва).

📅 Когда? Первый день конференции, 11:30
📍 Где? Зал №1
📌 Подробная программа

Приходите – разберем, что уже работает, а что еще предстоит настроить!