Forwarded from Фонд «Круг добра»
🎬 Новая лекция в Библиотеке орфанных заболеваний: Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот
🧬 Фонд «Круг добра» продолжает обновлять Библиотеку орфанных заболеваний – курс образовательных лекций о редких нозологиях, входящих в Перечни Фонда. Лекции читают ведущие медицинские эксперты России. Видео рассчитаны на широкий круг зрителей, заинтересованных в информации об орфанных заболеваниях, а также на врачей, стремящихся расширить орфанный кругозор. Обладая знанием о редком заболевании, врач сможет предположить его по характерным симптомам и быстро назначить пациенту необходимое обследование, чтобы подтвердить либо исключить диагноз.
✒ Новая лекция – об очень редком наследственном заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот, которое раньше долгое время принимали за ДЦП. У пациентов с этой нозологией имеется мутация в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. Это приводит к дефициту дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная слабость, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы.
🏥 Осенью 2024 года Фонд «Круг добра» впервые закупил лекарство детям с этим заболеванием, а сложную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. В строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга детей методом микроинфузий было доставлено генозаместительное лекарство Эладокаген экзупарвовек. Привнесение в организм пациента здоровой копии гена позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. «Круг добра» писал об этой уникальной операции.
🙏 Напомним, что на сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген экзупарвовек является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.
💬 Подробнее о заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
#кругдобра
🧬 Фонд «Круг добра» продолжает обновлять Библиотеку орфанных заболеваний – курс образовательных лекций о редких нозологиях, входящих в Перечни Фонда. Лекции читают ведущие медицинские эксперты России. Видео рассчитаны на широкий круг зрителей, заинтересованных в информации об орфанных заболеваниях, а также на врачей, стремящихся расширить орфанный кругозор. Обладая знанием о редком заболевании, врач сможет предположить его по характерным симптомам и быстро назначить пациенту необходимое обследование, чтобы подтвердить либо исключить диагноз.
✒ Новая лекция – об очень редком наследственном заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот, которое раньше долгое время принимали за ДЦП. У пациентов с этой нозологией имеется мутация в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. Это приводит к дефициту дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная слабость, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы.
🏥 Осенью 2024 года Фонд «Круг добра» впервые закупил лекарство детям с этим заболеванием, а сложную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. В строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга детей методом микроинфузий было доставлено генозаместительное лекарство Эладокаген экзупарвовек. Привнесение в организм пациента здоровой копии гена позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. «Круг добра» писал об этой уникальной операции.
🙏 Напомним, что на сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген экзупарвовек является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.
💬 Подробнее о заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
#кругдобра
VK Видео
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот
О заболевании Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава…
👍9
В МГНЦ впервые в России проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2
🔷Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences.
🔷Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, к которому приводят патогенные варианты в гене LAMA2. Специалисты оценивают его распространенность как 1 случай на 117 700 человек.
🔷Исследование Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволило выявить 75 различных патогенных и вероятно патогенных вариантов гена LAMA2. 70 вариантов приводят к прекращению синтеза белка, три – к аминокислотным заменам, два варианта, влияющие на сплайсинг, приводят к тому, что синтезируется белок укороченной формы. Пять вариантов гена LAMA2 неоднократно встретились у российских пациентов, при этом они были крайне редки или не встречались вовсе у пациентов из других стран.
🔷Еще одним важным результатом исследования стали выводы о связи генотипа и клинических проявлениях болезни. В МГНЦ проанализировали данные 90 неродственных пациентов с LAMA2 - ассоциированной мышечной дистрофией. Наблюдения еще раз подтвердили, что существуют различные факторы, взаимодействие которых может приводить к различной тяжести клинических проявлений.
🔷Исследование большой выборки пациентов с мерозин-негативной мышечной дистрофией и выводы специалистов МГНЦ послужат основой для дальнейшего изучения этого заболевания.
🔷Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences.
🔷Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, к которому приводят патогенные варианты в гене LAMA2. Специалисты оценивают его распространенность как 1 случай на 117 700 человек.
🔷Исследование Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволило выявить 75 различных патогенных и вероятно патогенных вариантов гена LAMA2. 70 вариантов приводят к прекращению синтеза белка, три – к аминокислотным заменам, два варианта, влияющие на сплайсинг, приводят к тому, что синтезируется белок укороченной формы. Пять вариантов гена LAMA2 неоднократно встретились у российских пациентов, при этом они были крайне редки или не встречались вовсе у пациентов из других стран.
🔷Еще одним важным результатом исследования стали выводы о связи генотипа и клинических проявлениях болезни. В МГНЦ проанализировали данные 90 неродственных пациентов с LAMA2 - ассоциированной мышечной дистрофией. Наблюдения еще раз подтвердили, что существуют различные факторы, взаимодействие которых может приводить к различной тяжести клинических проявлений.
🔷Исследование большой выборки пациентов с мерозин-негативной мышечной дистрофией и выводы специалистов МГНЦ послужат основой для дальнейшего изучения этого заболевания.
👍29
Вера Ижевская выступила в программе «Агора»
🔷Достижения в области генетики дают много возможностей в лечении и предупреждении редких заболеваний.
Но зачастую научные исследования вступают в противоречие с этическими нормами.
🔹Как далеко можно заходить в генетических исследованиях?
🔹Как найти баланс между соблюдением прав пациента и общественными интересами?
🔷Эти и другие важные вопросы обсудили в программе «Агора».
Участие в программе приняла заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центр имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков,
д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔷Достижения в области генетики дают много возможностей в лечении и предупреждении редких заболеваний.
Но зачастую научные исследования вступают в противоречие с этическими нормами.
🔹Как далеко можно заходить в генетических исследованиях?
🔹Как найти баланс между соблюдением прав пациента и общественными интересами?
🔷Эти и другие важные вопросы обсудили в программе «Агора».
Участие в программе приняла заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центр имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков,
д.м.н., доцент Вера Ижевская.
smotrim.ru
Этические проблемы современной генетики – тема нового выпуска ток-шоу "Агора"
Смотрите 29 марта в 22:00 на телеканале "Россия-Культура".
❤5👍3
Сотрудники МГНЦ стали участниками VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина»
✅ VI Всероссийский конгресс «5П Детская медицина» с международным участием проходил 26-28 марта 2025 года. На конгрессе выступили главные внештатные специалисты Минздрава Московской области, ведущие ученые, врачи и эксперты в области детской медицины.
✅ Конгресс был организован Научно-исследовательским клиническим институтом детства Минздрава Московской области в сотрудничестве с другими научно-исследовательскими и клиническими учреждениями, в частности, Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
✅ Свои доклады во время работы конгресса представили специалисты МГНЦ:
• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
• заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Зинченко;
• руководитель Научно-клинического центра муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
• заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
• заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте;
• научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская;
• заведующий лабораторией функционального анализа, к.м.н. Петр Спарбер;
• научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
• научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
✅ Во время конгресса состоялось 74 симпозиума, было представлено свыше 250 докладов. За три дня своими знаниями поделились более 200 ведущих российских и зарубежных специалистов в области детской медицины. Около 5 тысяч человек приняли участие в дискуссиях, научных семинарах, тренингах, круглых столах, конкурсах и мастер-классах.
• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
• заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Зинченко;
• руководитель Научно-клинического центра муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
• заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
• заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте;
• научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская;
• заведующий лабораторией функционального анализа, к.м.н. Петр Спарбер;
• научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
• научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8
Генетики МГНЦ впервые проанализировали крупную выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби
♻️Синдром Рубинштейна–Тейби – одна из многочисленных форм синдромальной интеллектуальной недостаточности. Он встречается в популяции с частотой 1 на 100 000 - 1 на 125 000 новорожденных. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова исследовали данные 158 российских пациентов с подозрением на этот диагноз.
♻️Для анализа была разработана расширенная панель, включающая кодирующие и некодирующие области генов CREBBP, EP300, а также гена SRCAP, который связан с синдромом Floating-Harbor. Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics.
♻️Патогенные и вероятно патогенные варианты были выявлены у 67 из 158 обследованных пациентов (42,4%). У 91 пациента (57,6%) диагноз не удалось подтвердить после двух этапов молекулярно-генетического исследования. Однако, из этих 91 случая, у пяти пациентов (3,2%) были выявлены варианты неопределенного клинического значения. Уточнить значимость генетических вариантов мог бы помочь анализ родственников.
♻️Дальнейшее изучение синдрома Рубинштейна-Тейби расширит понимание молекулярных механизмов развития болезни, позволит совершенствовать диагностические методы и создаст перспективы для разработки терапии.
♻️Синдром Рубинштейна–Тейби – одна из многочисленных форм синдромальной интеллектуальной недостаточности. Он встречается в популяции с частотой 1 на 100 000 - 1 на 125 000 новорожденных. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова исследовали данные 158 российских пациентов с подозрением на этот диагноз.
♻️Для анализа была разработана расширенная панель, включающая кодирующие и некодирующие области генов CREBBP, EP300, а также гена SRCAP, который связан с синдромом Floating-Harbor. Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics.
♻️Патогенные и вероятно патогенные варианты были выявлены у 67 из 158 обследованных пациентов (42,4%). У 91 пациента (57,6%) диагноз не удалось подтвердить после двух этапов молекулярно-генетического исследования. Однако, из этих 91 случая, у пяти пациентов (3,2%) были выявлены варианты неопределенного клинического значения. Уточнить значимость генетических вариантов мог бы помочь анализ родственников.
♻️Дальнейшее изучение синдрома Рубинштейна-Тейби расширит понимание молекулярных механизмов развития болезни, позволит совершенствовать диагностические методы и создаст перспективы для разработки терапии.
👍11❤1
Сотрудники МГНЦ рассказали о редких наследственных болезнях на Всероссийском форуме «Орфей»
🔵В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26 марта прошел III Всероссийский форум «Орфей», в котором активное участие приняли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они поделились опытом в вопросах неонатального скрининга, диагностики, лечения и реабилитации детей с редкими заболеваниями. Именно эти темы и рассмотрели во время двух симпозиумов форума «Орфанные наследственные болезни: особенности клинического течения и новые фенотипы» и «Орфанные наследственные заболевания органов зрения в педиатрии».
🔵Модерировала симпозиумы заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН Рена Зинченко. В симпозиуме, посвященном заболеваниям органов зрения в педиатрии, сомодератором стал заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔵 В настоящее время в России делается многое для профессионального оказания медико-генетической помощи населению, отметила Рена Зинченко. По ее словам, благодаря работе медико-генетической службы, в нашей стране ситуацию с наследственными и врожденными заболеваниями изучают и постоянно контролируют, что позволяет своевременно помогать пациентам.
🔵Эксперты призвали коллег: врачей-педиатров и врачей-терапевтов, внимательно относиться к симптоматике у пациентов, чтобы не пропустить орфанные заболевания. В МГНЦ существуют программы, с помощью которых можно диагностировать редкие болезни. Для этого нужно направить биологический материал в центр.
🔵Во время симпозиумов со своими докладами выступили специалисты МГНЦ:
🔹заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
🔹заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
🔹заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
🔹научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
🔹научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова;
🔹врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики Светлана Кузнецова.
🔵В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26 марта прошел III Всероссийский форум «Орфей», в котором активное участие приняли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они поделились опытом в вопросах неонатального скрининга, диагностики, лечения и реабилитации детей с редкими заболеваниями. Именно эти темы и рассмотрели во время двух симпозиумов форума «Орфанные наследственные болезни: особенности клинического течения и новые фенотипы» и «Орфанные наследственные заболевания органов зрения в педиатрии».
🔵Модерировала симпозиумы заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН Рена Зинченко. В симпозиуме, посвященном заболеваниям органов зрения в педиатрии, сомодератором стал заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔵 В настоящее время в России делается многое для профессионального оказания медико-генетической помощи населению, отметила Рена Зинченко. По ее словам, благодаря работе медико-генетической службы, в нашей стране ситуацию с наследственными и врожденными заболеваниями изучают и постоянно контролируют, что позволяет своевременно помогать пациентам.
🔵Эксперты призвали коллег: врачей-педиатров и врачей-терапевтов, внимательно относиться к симптоматике у пациентов, чтобы не пропустить орфанные заболевания. В МГНЦ существуют программы, с помощью которых можно диагностировать редкие болезни. Для этого нужно направить биологический материал в центр.
🔵Во время симпозиумов со своими докладами выступили специалисты МГНЦ:
🔹заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
🔹заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
🔹заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
🔹научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
🔹научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова;
🔹врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики Светлана Кузнецова.
👍12
Forwarded from НАЭПИД
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Неонатальный скрининг: два года спустя
Расширенный неонатальный скрининг работает в нашей стране уже два года. За это время удалось спасти множество жизней, но система все еще требует доработки. Какие достижения имеются на данный момент? Что можно улучшить? С какими сложностями сталкиваются врачи?
Обсудим на сессии посвященной итогам, оптимизации и обмену опытом между регионами, которую представляет Андрей Владимирович Марахонов – к.б.н., доцент, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (Москва).
📅 Когда? Первый день конференции, 11:30
📍 Где? Зал №1
📌 Подробная программа
Приходите – разберем, что уже работает, а что еще предстоит настроить!
Расширенный неонатальный скрининг работает в нашей стране уже два года. За это время удалось спасти множество жизней, но система все еще требует доработки. Какие достижения имеются на данный момент? Что можно улучшить? С какими сложностями сталкиваются врачи?
Обсудим на сессии посвященной итогам, оптимизации и обмену опытом между регионами, которую представляет Андрей Владимирович Марахонов – к.б.н., доцент, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (Москва).
📅 Когда? Первый день конференции, 11:30
📍 Где? Зал №1
📌 Подробная программа
Приходите – разберем, что уже работает, а что еще предстоит настроить!
👍13❤6
Расширенный_неонатальный_скрининг_РНС_2.pdf
3.5 MB
Уважаемые коллеги!
🔷В МГНЦ и НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева разработали маршрутизацию пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы.
🔷Алгоритм маршрутизации разработан для пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы в рамках расширенного неонатального скрининга.
Делимся полезной информацией⬆️
🔷В МГНЦ и НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева разработали маршрутизацию пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы.
🔷Алгоритм маршрутизации разработан для пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы в рамках расширенного неонатального скрининга.
Делимся полезной информацией
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍14❤1
2 апреля – Всемирный день распространения информации о проблемах аутизма
🔷Всемирный день распространения информации об аутизме с 2008 года ежегодно проводится 2 апреля. Дата установлена 18 декабря 2007 года решением Генеральной Ассамблеи ООН.
🔷Аутизм – это нарушение в развитии нервной системы, которое проявляется в раннем детстве и не зависит от пола, расовой принадлежности или социально-экономического статуса.
🔷Что такое аутизм, как его распознать и лечить, рассказали эксперты в подкасте «На генном уровне» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
, – пояснила профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции, д.м.н. Анна Портнова.
🔷Люди с таким расстройством живут во всех странах мира. И при благожелательном отношении и поддержке они могут полноправно и продуктивно участвовать в жизни общества.
🔷Всемирный день распространения информации об аутизме с 2008 года ежегодно проводится 2 апреля. Дата установлена 18 декабря 2007 года решением Генеральной Ассамблеи ООН.
🔷Аутизм – это нарушение в развитии нервной системы, которое проявляется в раннем детстве и не зависит от пола, расовой принадлежности или социально-экономического статуса.
🔷Что такое аутизм, как его распознать и лечить, рассказали эксперты в подкасте «На генном уровне» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Это нарушение развития, которое начинается с раннего возраста и складывается из двух групп симптомов: нарушение социальной коммуникации и склонность к однообразию в поведении. Проявления очень разнообразные, но всегда есть симптомы, как из одной, так и из другой группы»
, – пояснила профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции, д.м.н. Анна Портнова.
🔷Люди с таким расстройством живут во всех странах мира. И при благожелательном отношении и поддержке они могут полноправно и продуктивно участвовать в жизни общества.
👍12❤6
Опубликовано самое масштабное на сегодняшний день исследование вариантов сплайсинга в гене PAX6
❇️ Исследование сотрудников отдела функциональной геномики МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6.
❇️Патогенные варианты в гене PAX6 нарушают формирование структур глаза и приводят к развитию ряда зрительных аномалий, самым распространенным из которых является аниридия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза.
❇️На сегодняшний день описано более 700 патогенных вариантов в данном гене, до 15% из них нарушают нормальный сплайсинг пре-мРНК. Однако доля вариантов сплайсинга может быть значительно выше, поскольку точно установить их патогенность возможно только экспериментально.
❇️Сотрудники отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали все ранее описанные однонуклеотидные замены (single nucleotide variant, SNV) в гене PAX6, выявленные у пациентов со зрительными аномалиями, и оценили их потенциальную возможность повлиять на сплайсинг.
❇️В частности, для экспериментальной оценки влияния вариантов на сплайсинг была разработана система из 8 минигенов, экспрессирующих все кодирующие экзоны гена PAX6. Полученная система позволила функционально охарактеризовать и подтвердить патогенность 18 ранее описанных интронных вариантов гена PAX6.
❇️Разработанная система позволила по-новому взглянуть на место вариантов сплайсинга в структуре патогенных вариантов гена PAX6. Кроме того, ее использование может повысить точность интерпретации новых вариантов, выявляемых при диагностике аниридии и других PAX6-ассоциированных заболеваний.
❇️Научная работа опубликована в журнале «Journal of Cellular and Molecular Medicine».
На фото коллектив авторов: Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю., Давыденко K.А.
❇️ Исследование сотрудников отдела функциональной геномики МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6.
❇️Патогенные варианты в гене PAX6 нарушают формирование структур глаза и приводят к развитию ряда зрительных аномалий, самым распространенным из которых является аниридия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза.
❇️На сегодняшний день описано более 700 патогенных вариантов в данном гене, до 15% из них нарушают нормальный сплайсинг пре-мРНК. Однако доля вариантов сплайсинга может быть значительно выше, поскольку точно установить их патогенность возможно только экспериментально.
❇️Сотрудники отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали все ранее описанные однонуклеотидные замены (single nucleotide variant, SNV) в гене PAX6, выявленные у пациентов со зрительными аномалиями, и оценили их потенциальную возможность повлиять на сплайсинг.
❇️В частности, для экспериментальной оценки влияния вариантов на сплайсинг была разработана система из 8 минигенов, экспрессирующих все кодирующие экзоны гена PAX6. Полученная система позволила функционально охарактеризовать и подтвердить патогенность 18 ранее описанных интронных вариантов гена PAX6.
❇️Разработанная система позволила по-новому взглянуть на место вариантов сплайсинга в структуре патогенных вариантов гена PAX6. Кроме того, ее использование может повысить точность интерпретации новых вариантов, выявляемых при диагностике аниридии и других PAX6-ассоциированных заболеваний.
❇️Научная работа опубликована в журнале «Journal of Cellular and Molecular Medicine».
На фото коллектив авторов: Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю., Давыденко K.А.
👍15❤5
💠 Уважаемые коллеги, приглашаем вас на интерактивную секцию «Угадай диагноз», которая пройдет в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «ОРФАНЕТИКА».
💠Участников ждут интересные доклады специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и возможность выиграть призы!
💠Мероприятие пройдет 18 апреля 2025 года в ММПЦ МИА «Россия сегодня», г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4
💠Зарегистрироваться на конференцию можно 👉здесь
💠Участников ждут интересные доклады специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и возможность выиграть призы!
💠Мероприятие пройдет 18 апреля 2025 года в ММПЦ МИА «Россия сегодня», г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4
💠Зарегистрироваться на конференцию можно 👉здесь
👍6
Вера Ижевская рассказала об этических аспектах диагностики и терапии орфанных заболеваний
🟢В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» в специальной рубрике «Час с экспертом» выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт представила доклад «Этические аспекты диагностики и терапии орфанных заболеваний».
🟢Сейчас медицина становится все более геномной, и геномная информация о человеке все чаще используется для клинических целей, рассказала Вера Ижевская. Она нужна уже не только для диагностики, но и для принятия решений о терапевтических и профилактических воздействиях.
🟢В России поступательно происходит развитие системы здравоохранения в этом направлении. При этом, вместе с развитием науки и практическим использованием результатов исследований, нельзя забывать и об этических аспектах.
отметила Вера Ижевская.
🟢В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» в специальной рубрике «Час с экспертом» выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт представила доклад «Этические аспекты диагностики и терапии орфанных заболеваний».
🟢Сейчас медицина становится все более геномной, и геномная информация о человеке все чаще используется для клинических целей, рассказала Вера Ижевская. Она нужна уже не только для диагностики, но и для принятия решений о терапевтических и профилактических воздействиях.
🟢В России поступательно происходит развитие системы здравоохранения в этом направлении. При этом, вместе с развитием науки и практическим использованием результатов исследований, нельзя забывать и об этических аспектах.
«Биоэтика, как междисциплинарное научное направление, объединяет специалистов из разных областей: медицины, этики, философии. Принципы и правила биоэтики включают уважение человеческого достоинства, «не навреди», стремление делать благо, признание автономии личности, справедливость, конфиденциальность и добровольное информированное согласие», –
отметила Вера Ижевская.
👍12
Специалисты МГНЦ рассказали о пользе медицинской генетики в программе «Наблюдатель. Геном человека»
🔷На телеканале «Культура» вышла программа «Наблюдатель. Геном человека».
🔷Интересные и актуальные темы с ведущим Сергеем Соловьевым обсудили:
• научный руководитель проекта «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов,
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина,
• руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, д.м.н. Алексей Цуканов.
🔷В частности, речь шла о программе «Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я», о медицинских перспективах генетики, об этических проблемах, а также о мифах и страхах, связанных с изучением генома человека.
🔷На телеканале «Культура» вышла программа «Наблюдатель. Геном человека».
🔷Интересные и актуальные темы с ведущим Сергеем Соловьевым обсудили:
• научный руководитель проекта «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов,
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина,
• руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, д.м.н. Алексей Цуканов.
🔷В частности, речь шла о программе «Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я», о медицинских перспективах генетики, об этических проблемах, а также о мифах и страхах, связанных с изучением генома человека.
Сетевое издание «Смотрим»
Наблюдатель. Геном человека
Тема: Геном человека.
👍12
Вячеслав Черных принял участие в I Научно-практической конференции «Андрология и пенильная хирургия»
✅ I Научно-практическая конференция «Андрология и пенильная хирургия» прошла 21-22 марта в Москве на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России.
✅ Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Генетика нарушений сперматогенеза».
✅ В своем докладе ученый представил современные знания о генетических факторах, влияющих на развитие мужской половой системы, сперматогенез и мужскую фертильность, некоторые генетические формы и генетические причины мужского бесплодия, а также рассказал о других формах нарушения фертильности, представил собственные клинические случаи.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤3🔥2