Программы повышения квалификации в мае:

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в мае:

🗓️ Нарушение формирования пола
26-28 мая

Главный врач МГНЦ принял участие в конференции «Орфанный десант» в Иркутске

🟢Научная конференция «Орфанный десант» состоялась 22 апреля 2025 года в Иркутске. Мероприятие организовали Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков.

🟢Как рассказал главный врач МГНЦ, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин, данная конференция – одно из мероприятий научно-практической региональной школы «Орфанный десант». По его словам, специалисты федеральных центров приезжают в регионы, чтобы найти возможности улучшения диагностики редких болезней.

«Для нас важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро»

, – подчеркнул Сергей Воронин.

🟢Участники обсудили итоги и перспективы развития программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России в январе 2023 года и направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний, а также актуальные вопросы диагностики и лечения таких болезней, как синдром Алажиля, миодистрофия Дюшенна, болезнь Фабри. Отдельный блок программы был посвящен теме взаимодействия региона и фонда «Круг добра».

🟢Участие в конференции приняли генетики, неврологи, педиатры, неонатологи, иммунологи. Мероприятие посетили более 100 человек и более 50 подключились онлайн.

Памятный знак имени профессора Н.И.Капранова вручили двум врачам на XVII Национальном конгрессе по муковисцидозу

Памятный знак был учрежден Российским обществом медицинских генетиков, он вручается раз в два года.

В 2023 году памятный знак получили:
-заместитель директора по научной и лечебной работе, заведующая лабораторией наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Павловна Назаренко;
-руководитель отдела терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии НКИЦ, Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университет имени академика И.П.Павлова, главный пульмонолог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа Татьяна Евгеньевна Гембицкая.

В этом году обладателями памятного знака стали: -руководитель Детского областного центра муковисцидоза города Екатеринбурга, главный внештатный пульмонолог Свердловской области Ирина Павловна Шуляк;
-ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Анна Юрьевна Воронкова

25 апреля – Международный день ДНК

🧬Международный день ДНК во всем мире отмечают 25 апреля. Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. В этот день в 1953 году в журнале «Nature» ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Открытие спирали ДНК стало для науки поистине революционным.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова вопросам диагностики генетической информации уделяется огромное внимание. В 1991 году была создана лаборатория ДНК-диагностики. Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года был доктор биологических наук О.В. Евграфов. Сейчас подразделением заведует член-корреспондент РАН Александр Поляков. Основное направление работы лаборатории – создание и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний.
🧬В 2016 году в МГНЦ для решения фундаментальных и клинических задач молекулярной биологии, биохимии, молекулярной генетики, цитологии, генетики был создан Центр коллективного пользования «Геном». О направлениях работы, рассказала руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова.
🧬ЦКП, находясь в тесном взаимодействии с информационно-аналитическим отделом МГНЦ, решает сложные задачи в области генетики. В исследованиях ученые используют современные технологии секвенирования, которые служат ключом к пониманию наследственных заболеваний и разработке медицинских решений.
🧬В случаях, где важна сверхточность, например, при исследовании опухолей, генетики используют метод глубокого секвенирования с многократным покрытием, чтобы обнаружить даже те редкие мутации, которые образовались только в небольшой части клеток. Дополняет эти методы анализ транскриптома: изучая РНК, ученые раскрывают закономерности экспрессии генов и ищут новые биомаркеры.

«Современные технологии, сотрудничество с врачами-генетиками и участие в масштабных проектах помогают нам внедрять геномные решения в практику. Для нас важно, чтобы каждый шаг в науке приближал будущее, где генетические заболевания будут не приговором, а управляемой проблемой»,

, – отметила Виктория Забненкова.

Первый в мире случай сочетания семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии диагностировали в МГНЦ

💠Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами из НМИЦ Кардиологии им. Чазова впервые в мире зафиксировали у одного человека две редкие наследственные болезни: гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и ситостеролемию. Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation» (IF: 35).

💠Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз только в возрасте 45 лет. При наличии всех признаков семейной гиперхолестеринемии у нее был не тот уровень липопротеидов низкой плотности, который отмечается при таком диагнозе.

💠В результате молекулярной диагностики в МГНЦ был выявлен патогенный вариант в гене LDLR на одном из его аллелей. Это подтвердило диагноз гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Однако он не объяснял все клинические проявления. Дальнейшее исследование показало патогенный и вероятно патогенный варианты в гене ABCG8 на обоих его аллелях.

💠В Отделе молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ провели уникальное для России исследование уровня ситостеролов методом газовой масс-спектрометрии. Результат показал превышение референсных значений в 13 раз.

💠Таким образом, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова подтвердили первый в мире случай сочетания гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии и гетерозиготной ситостеролемии.

«Клинические проявления пациента указывали как на семейную гиперхолестеринемию, так и на ситостеролемию, однако сочетание этих двух заболеваний казалось практически невероятным. Семейная гиперхолестеринемия – это одно из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Согласно последним международным оценкам, его распространенность составляет не менее чем 1 случай на 313 человек. Распространенность ситостеролемии во всем мире приблизительно оценивается как 1 случай на 200 000 человек. Следовательно, вероятность сочетания этих состояний составляет 0,0000016%, или 1 из 62 600 000 человек. Тем не менее, мы столкнулись с таким случаем»,

- рассказал научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик Петр Васильев.

Важная информация

📍В связи с повреждением магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» с 11:30 28.04.2025 по текущее время не может отвечать на ip- телефонию по номеру +7-495-111-03-03, а также принимать и отвечать на электронную почту.

📍Ведутся восстановительные работы.

29 апреля – Всемирный день повышения осведомленности о болезни Фабри

🧬Болезнь Фабри – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое обусловлено недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А. Частота болезни Фабри в мире – 1 случай на 10 000-40 000 человек.

🧬 Заболевание может проявляться как в детстве, так и в зрелом возрасте, и манифестирует с болей в ногах и руках. Сильные боли сопровождаются акропарестезиями – спонтанно возникающими ощущениями покалывания, онемения и жжения в ступнях ног и кистях рук.

🧬Также среди симптомов: желудочно-кишечные расстройства, кожные поражения капилляров (ангиокератомы), повышенная потливость. По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть нарушения в работе почек. Почечная дисфункция может перейти в почечную недостаточность.

🧬Но одни из самых опасных и жизнеугрожающих нарушений в организме, вызванных болезнью Фабри – кардиологические проблемы. Часто у пациентов с этой редкой болезнью увеличивается толщина стенки и массы левого желудочка сердца, повышается риск развития инсульта, фиброза миокарда, аритмии.

🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разработана научная диагностическая программа, в рамках которой пациентам измеряют активность альфа-галактозидазы А. Отправить бесплатно биоматериал пациента на исследование может только медицинский работник.

Важная информация

📍Повреждение магистрального кабеля у провайдера интернета ФГБНУ «МГНЦ» устранено.
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.