В МГНЦ диагностировали синдром Базана у младенца из Воронежской области
🔷В Воронежскую областную детскую больницу №1 был госпитализирован новорожденный ребенок с подозрением на редкое генетическое заболевание. У малыша с рождения появились акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице.
🔷Врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врожденными акральными пузырями, врожденными милиумами и адерматоглифией.
🔷Во время генетического обследования ребенка и его родственников специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
🔷За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, его выписали домой в удовлетворительном состоянии.
🔷В Воронежскую областную детскую больницу №1 был госпитализирован новорожденный ребенок с подозрением на редкое генетическое заболевание. У малыша с рождения появились акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице.
🔷Врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врожденными акральными пузырями, врожденными милиумами и адерматоглифией.
🔷Во время генетического обследования ребенка и его родственников специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
🔷За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, его выписали домой в удовлетворительном состоянии.
🔥10❤5👍3🙏1
Вышла книга «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории»
🟢Вышел сборник «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории», который посвящен памяти выдающегося педиатра, ученого, талантливого руководителя, незаурядного человека Николая Ивановича Капранова (1941-2021 гг.). Книгу подготовили к 35-летию научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, который профессор Н.И. Капранов создал в 1990 году.
🟢Н.И. Капранов 25 лет был не только бессменным руководителем отдела, но и инициатором создания сети региональных центров диагностики и лечения больных муковисцидозом в России.
🟢Николай Иванович Капранов, опередив время, создал модель организации помощи орфанным пациентам на примере муковисцидоза еще до эры всеобщего изучения редких болезней.
🟢Среди авторов сборника – ученики, последователи профессора Н.И. Капранова, коллеги и родные. Их воспоминания помогли создать образ многогранной личности профессора. В издание также вошли уникальные архивные фотографии и малоизвестные факты о становлении службы муковисцидоза в России.
🟢Вышел сборник «Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории», который посвящен памяти выдающегося педиатра, ученого, талантливого руководителя, незаурядного человека Николая Ивановича Капранова (1941-2021 гг.). Книгу подготовили к 35-летию научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, который профессор Н.И. Капранов создал в 1990 году.
🟢Н.И. Капранов 25 лет был не только бессменным руководителем отдела, но и инициатором создания сети региональных центров диагностики и лечения больных муковисцидозом в России.
🟢Николай Иванович Капранов, опередив время, создал модель организации помощи орфанным пациентам на примере муковисцидоза еще до эры всеобщего изучения редких болезней.
🟢Среди авторов сборника – ученики, последователи профессора Н.И. Капранова, коллеги и родные. Их воспоминания помогли создать образ многогранной личности профессора. В издание также вошли уникальные архивные фотографии и малоизвестные факты о становлении службы муковисцидоза в России.
❤6👍2🔥2
Важная информация
📍По независящим от МГНЦ причинам в работе ip- телефонии по номеру +7-495-111-03-03 наблюдаются перебои.
📍Направить обращение можно на электронную почту registratura@med-gen.ru с указанием контактного номера телефона.
📍Все сообщения будут обработаны в порядке общей очереди.
❗️В связи с большим количеством обращений, срок ответа не установлен.
📍По независящим от МГНЦ причинам в работе ip- телефонии по номеру +7-495-111-03-03 наблюдаются перебои.
📍Направить обращение можно на электронную почту registratura@med-gen.ru с указанием контактного номера телефона.
📍Все сообщения будут обработаны в порядке общей очереди.
❗️В связи с большим количеством обращений, срок ответа не установлен.
👍3
В Самаре состоялась научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика»
🔰Научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика» прошла 25 апреля 2025 года в Самарской областной клинической офтальмологической больнице имени Т.И. Ерошевского. Мероприятие было посвящено современным методам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными офтальмологическими заболеваниями.
🔰В конференции принял участие заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
– подчеркнул Виталий Кадышев.
🔰Эксперт добавил, что Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является флагманом в области медицинской генетики в России, и исследования специалистов МГНЦ значительно продвигают диагностику и терапию наследственных заболеваний.
🔰Научная конференция «Орфанный десант: офтальмогенетика» прошла 25 апреля 2025 года в Самарской областной клинической офтальмологической больнице имени Т.И. Ерошевского. Мероприятие было посвящено современным методам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными офтальмологическими заболеваниями.
🔰В конференции принял участие заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
«Цель нашего орфанного десанта – донести важную информацию до практиков, чтобы коллеги из регионов могли использовать новые технологии для лечения заболеваний, которые теперь доступны в федеральном центре. Эти технологии открыты и предназначены для помощи пациентам»,
– подчеркнул Виталий Кадышев.
🔰Эксперт добавил, что Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является флагманом в области медицинской генетики в России, и исследования специалистов МГНЦ значительно продвигают диагностику и терапию наследственных заболеваний.
👍10❤6👏1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Важная информация 📍По независящим от МГНЦ причинам в работе ip- телефонии по номеру +7-495-111-03-03 наблюдаются перебои. 📍Направить обращение можно на электронную почту registratura@med-gen.ru с указанием контактного номера телефона. 📍Все сообщения…»
Специалисты МГНЦ подтвердили диагноз «альфа-маннозидоз» у мальчика из Подмосковья
✅ Специалисты Консультативно-диагностического центра НИКИ детства диагностировали редкое генетическое заболевание у трехлетнего мальчика из Подмосковья. При осмотре ребенка врачи обратили внимание на диспропорцию тела, нарушения опорно-двигательного аппарата, тугоухость. Учитывая эти факторы, медики заподозрили альфа-маннозидоз.
✅ Генетический анализ, который провели специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, подтвердил этот диагноз. Альфа-маннозидоз – это генетическое орфанное заболевание, которое характеризуется нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными и нервно-психическими нарушениями.
✅ Без лечения болезнь приводит к тяжелым последствиям: потере слуха, умственной отсталости и деформации скелета. Поэтому специалисты подчеркивают важность ранней диагностики для своевременного начала лечения. С 2018 года таким пациентам в Московской области доступна пожизненная ферментозаместительная терапия, которая останавливает прогрессирование заболевания.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
360°
Ребенка с редким генетическим заболеванием спасли в НИКИ детства
Редкое генетическое заболевание выявили в НИКИ детства у трехлетнего ребенка из Подмосковья. Мальчик поступил с жалобами на кашель, затрудненное дыхание и периодическое повышение температуры. При отсутствии лечения патология могла лишить его слуха и привести…
❤16👍4
Эксперты обсудили актуальные аспекты и перспективы исследований в офтальмогенетике
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ. Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований» состоялась 29 апреля 2025 года в онлайн-режиме.
🔷Модератором мероприятия выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Эксперт МГНЦ подготовил для слушателей несколько докладов:
🔹«Орфанные заболевания в офтальмологии: в фокусе роговица»,
🔹«Наследственная оптическая нейропатия зрительного нерва Лебера: диагностика, терапия»,
🔹«Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки»,
🔹«Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования.
🔷Виталий Кадышев подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть много научных диагностических программ, с помощью которых врачи верифицируют редкие диагнозы:
🔷Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила доклад «Российский опыт применения генозаместительной терапии при наследственной дистрофии сетчатки». Для наследственных дистрофий сетчатки, вызванных подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65, а именно для врожденного амавроза Лебера 2-го типа и пигментного ретинита 20-го типа, применяется генозаместительная терапия. Лекарственное средство входит в перечень закупок фонда «Круг добра», отметила офтальмолог.
🔷Также с докладом «Наследственные болезни переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена веществ» выступила врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им. Б.В. Петровского, к.м.н. Наталия Журкова.
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ. Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований» состоялась 29 апреля 2025 года в онлайн-режиме.
🔷Модератором мероприятия выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Эксперт МГНЦ подготовил для слушателей несколько докладов:
🔹«Орфанные заболевания в офтальмологии: в фокусе роговица»,
🔹«Наследственная оптическая нейропатия зрительного нерва Лебера: диагностика, терапия»,
🔹«Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки»,
🔹«Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования.
🔷Виталий Кадышев подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть много научных диагностических программ, с помощью которых врачи верифицируют редкие диагнозы:
«Есть программы, которые связаны с наследственной патологией органа зрения: «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR», «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма», «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)».
🔷Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила доклад «Российский опыт применения генозаместительной терапии при наследственной дистрофии сетчатки». Для наследственных дистрофий сетчатки, вызванных подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65, а именно для врожденного амавроза Лебера 2-го типа и пигментного ретинита 20-го типа, применяется генозаместительная терапия. Лекарственное средство входит в перечень закупок фонда «Круг добра», отметила офтальмолог.
🔷Также с докладом «Наследственные болезни переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена веществ» выступила врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им. Б.В. Петровского, к.м.н. Наталия Журкова.
🔥7👏3👍1
XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием
💠С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге соберутся более 370 экспертов в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси, Грузии, Израиля, Казахстана, Сербии, Турции, Узбекистана и Финляндии.
💠В рамках XI Съезда общества медицинских генетиков пройдут научный конгресс «Орфанные болезни», научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней», I Научно-практическая конференция с международным участием «Генетика глазных болезней».
💠Также участников ожидают 100 пленарных заседаний, лекций, телемостов, делегатских собраний, научных и образовательных секций.
💠Можно заранее ознакомиться с программой, чтобы выбрать наиболее интересные мероприятия.
💠Место проведения: Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14 Cosmos Saint-PetersburgPribaltiyskaya Hotel.
💠 Зарегистрироваться можно по ссылке.
💠С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге соберутся более 370 экспертов в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси, Грузии, Израиля, Казахстана, Сербии, Турции, Узбекистана и Финляндии.
💠В рамках XI Съезда общества медицинских генетиков пройдут научный конгресс «Орфанные болезни», научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней», I Научно-практическая конференция с международным участием «Генетика глазных болезней».
💠Также участников ожидают 100 пленарных заседаний, лекций, телемостов, делегатских собраний, научных и образовательных секций.
💠Можно заранее ознакомиться с программой, чтобы выбрать наиболее интересные мероприятия.
💠Место проведения: Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14 Cosmos Saint-PetersburgPribaltiyskaya Hotel.
💠 Зарегистрироваться можно по ссылке.
👍22🔥2
«Содружество без границ»-2025
🟢В Москве пройдет международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ». Это тренинг практических навыков в диагностике и лечении наследственных орфанных заболеваний.
🟢В мероприятие примут участие педиатры, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, реабилитологи, неврологи, эндокринологи, эпилептологи, пульмонологи, врачи-генетики, онкологи, лабораторные генетики, врачи клинической и лабораторной диагностики.
🟢Участники обсудят:
✅Алгоритмы диагностики орфанных болезней
✅Практические аспекты скрининга
✅Бесплатные научные диагностические программы
✅«Красные флаги» орфанных заболеваний
✅Современные возможности лечения орфанных болезней
🟢Также пройдут мастер-классы, клинические разборы, консилиумы, интерактивные игры.
⏱️Когда: 23-25 июня 2025 года
🏠 Где: МИА «Россия сегодня» г. Москва, Зубовский бульвар, 4
❗️ Зарегистрироваться можно➡️ здесь. При регистрации до 23 МАЯ – участие БЕСПЛАТНОЕ.
🟢В Москве пройдет международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ». Это тренинг практических навыков в диагностике и лечении наследственных орфанных заболеваний.
🟢В мероприятие примут участие педиатры, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, реабилитологи, неврологи, эндокринологи, эпилептологи, пульмонологи, врачи-генетики, онкологи, лабораторные генетики, врачи клинической и лабораторной диагностики.
🟢Участники обсудят:
✅Алгоритмы диагностики орфанных болезней
✅Практические аспекты скрининга
✅Бесплатные научные диагностические программы
✅«Красные флаги» орфанных заболеваний
✅Современные возможности лечения орфанных болезней
🟢Также пройдут мастер-классы, клинические разборы, консилиумы, интерактивные игры.
⏱️Когда: 23-25 июня 2025 года
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍13🔥3
С Днем Победы!
👊 День Победы – это один из самых любимых, самых значимых праздников для нашего народа. Это праздник, который не оставляет равнодушным ни одного человека.
👊 Сегодня мы отдаем почести погибшим и пропавшим без вести героям Великой Отечественной войны. Мы благодарны всем, кто отдал жизнь за свободу будущих поколений, кто работал в тылу, кто вынес тяготы послевоенных лет!
❤️ Желаем всем здоровья, мира и добра!
Помним. Чтим. Гордимся.
Помним. Чтим. Гордимся.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤34🕊16🙏6
Сотрудники МГНЦ – участники XVII Национального конгресса по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием
✅ Конгресс был приурочен к 35-летию Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Организаторами выступили Российское общество медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ детства Минздрава Московской области, НМИЦ пульмонологии, Союз педиатров России при поддержке благотворительного фонда «Острова» и информационной поддержке журнала «Пульмонология».
✅ В течение двух дней на площадке конгресса состоялось 58 различных мероприятий: пленарных заседаний, симпозиумов, круглых столов, лекций, мастер-классов, в том числе, для пациентов.
✅ На церемонии торжественного открытия в приветственном слове д.м.н., профессор, академик РАН Александр Чучалин отметил, что муковисцидоз – это общая медицинская проблема, поскольку заболевание затрагивает многие системы и органы.
✅ Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев обратил внимание на общую проблему диагностики наследственных болезней: нет единого универсального метода, который мог бы помочь поставить диагноз, к каждому пациенту требуется индивидуальный подход, а в 40 – 45% случаев пациент остается без диагноза даже после применения полногеномных методов.
- заявил Сергей Куцев.
✅ В настоящее время продолжается изучение молекулярных основ развития и течения муковисцидоза, редких вариантов гена CFTR . Активную роль в этом играют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для уточнения патогенности новых вариантов в Отделе функциональной геномики МГНЦ применяют два подхода: РНК-анализ и система мини-генов.
«Поэтому так высока роль врача-клинициста, который заподозрит наследственное заболевание, опишет клинические признаки, и эта информация поможет генетику назначить то или иное исследование. Не всегда даже полногеномные методы могут показать причину болезни. Поэтому постановка диагноза, какие мы бы ни использовали молекулярные методы, это всегда работа клинициста»,
- заявил Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥12👍2👏1
Эксперт МГНЦ провела в Тюмени мастер-класс для врачей
💠В Тюмени в Областной клинической больнице №1 (ОКБ №1) состоялся круглый стол, посвященный актуальным вопросам диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний. В мероприятии приняла участие врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, к.м.н. Евгения Мельник.
💠Эксперт МГНЦ провела для коллег мастер-класс, на котором рассказала об особенностях диагностики пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Во время практической части участники встречи обсудили сложные клинические случаи. Евгения Мельник совместно с коллегами провела осмотр шести пациентов. При этом у двух из них удалось установить наследственные генетические заболевания и скорректировать лечение.
– отметила Евгения Мельник.
💠Также, по ее мнению, в ОКБ №1 современная материально-техническая база, которая включает возможности МРТ, электроэнцефалографии и развитую лабораторную службу.
💠В Тюмени в Областной клинической больнице №1 (ОКБ №1) состоялся круглый стол, посвященный актуальным вопросам диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний. В мероприятии приняла участие врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, к.м.н. Евгения Мельник.
💠Эксперт МГНЦ провела для коллег мастер-класс, на котором рассказала об особенностях диагностики пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Во время практической части участники встречи обсудили сложные клинические случаи. Евгения Мельник совместно с коллегами провела осмотр шести пациентов. При этом у двух из них удалось установить наследственные генетические заболевания и скорректировать лечение.
«В ОКБ №1 представлены интересные клинические случаи, а пациенты госпитализируются строго по профилю заболевания, что создает благоприятные условия для оказания специализированной медицинской помощи»,
– отметила Евгения Мельник.
💠Также, по ее мнению, в ОКБ №1 современная материально-техническая база, которая включает возможности МРТ, электроэнцефалографии и развитую лабораторную службу.
👍13❤6👏1
Золотые медали имени С.Н. Давиденкова вручены на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков
🥉 Медаль имени Сергея Николаевича Давиденкова учреждена Российским обществом медицинских генетиков в 2000 году. Награда вручается за развитие медицинской генетики, подготовку кадров, организацию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, активную работу в общественной организации.
🥉 В этом году лауреатами стали:
- академик РАЕН, д.м.н, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова АСАНОВ Алий Юрьевич,
- академик РАН, д.м.н. заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии ИЛЛАРИОШКИН Сергей Николаевич,
- д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ КОНДРАТЬЕВА Елена Ивановна,
- Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, заслуженный врач РФ, главный врач Государственного автономного учреждения здравоохранения свердловской области КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» НИКОЛАЕВА Елена Борисовна,
- академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ СТЕПАНОВ Вадим Анатольевич,
- к.м.н., председатель регионального отделения Российского общества медицинских генетиков в Нижегородской области, врач-генетик, руководитель Центра медицинской генетики Приволжского государственного медицинского университета УДАЛОВА Ольга Васильевна.
🥉 Почетной грамотой РОМГ за значительный вклад в развитие медицинской генетики, организацию медико-генетической службы, активное участие в работе Российского общества медицинских генетиков награждены:
- врач – генетик Республиканского медико-генетического центра республики Дагестан Ахлакова Айшат Исмаилова,
- главный внештатный детский специалист-невролог Комитета здравоохранения Санкт-Петербурга, доцент кафедры детской неврологии и нейрохирургии Северо-западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова Лазебник Тамара Аркадьевна,
- врач – лабораторный генетик высшей квалификационной категории Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга Прозорова Марина Викторовна,
- Заслуженный врач РФ, д.м.н., профессор, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга с 1987 по 2017 годы Романенко Ольга Пантелеймоновна.
- академик РАЕН, д.м.н, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова АСАНОВ Алий Юрьевич,
- академик РАН, д.м.н. заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии ИЛЛАРИОШКИН Сергей Николаевич,
- д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ КОНДРАТЬЕВА Елена Ивановна,
- Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, заслуженный врач РФ, главный врач Государственного автономного учреждения здравоохранения свердловской области КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» НИКОЛАЕВА Елена Борисовна,
- академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ СТЕПАНОВ Вадим Анатольевич,
- к.м.н., председатель регионального отделения Российского общества медицинских генетиков в Нижегородской области, врач-генетик, руководитель Центра медицинской генетики Приволжского государственного медицинского университета УДАЛОВА Ольга Васильевна.
- врач – генетик Республиканского медико-генетического центра республики Дагестан Ахлакова Айшат Исмаилова,
- главный внештатный детский специалист-невролог Комитета здравоохранения Санкт-Петербурга, доцент кафедры детской неврологии и нейрохирургии Северо-западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова Лазебник Тамара Аркадьевна,
- врач – лабораторный генетик высшей квалификационной категории Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга Прозорова Марина Викторовна,
- Заслуженный врач РФ, д.м.н., профессор, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Санкт-Петербурга с 1987 по 2017 годы Романенко Ольга Пантелеймоновна.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍21❤8😍5
Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
#Деньинформирования Май - месяц, в котором говорят о тех, кто столкнулся с альфа-маннозидозом.
Для крайне редкого заболевания характерны тухоухость, грубые черты лица, деформации скелета, двигательные и нервно-психические нарушения. Особенно опасна младенческая форма болезни - ребенок может погибнуть от нее, еще не родившись.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
Для крайне редкого заболевания характерны тухоухость, грубые черты лица, деформации скелета, двигательные и нервно-психические нарушения. Особенно опасна младенческая форма болезни - ребенок может погибнуть от нее, еще не родившись.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
👍10🔥2
💠Мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких наследственных заболеваний, которые относятся к лизосомным болезням накопления. В настоящее время выделяют 11 типов мукополисахаридозов.
💠В основном формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, кроме мукополисахаридоза II типа, который наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
💠Среди проявлений МПС – патологии опорно-двигательного аппарата, нервной системы, сердечно-сосудистой системы, органов зрения и слуха. Также у пациентов может наблюдаться задержка роста, множественные деформации костей и суставов, черты гаргоилизма.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводят бесплатную диагностику мукополисахаридозов I, II, IVA, VI типов в рамках научно-диагностических программ.
💠В основном формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, кроме мукополисахаридоза II типа, который наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
💠Среди проявлений МПС – патологии опорно-двигательного аппарата, нервной системы, сердечно-сосудистой системы, органов зрения и слуха. Также у пациентов может наблюдаться задержка роста, множественные деформации костей и суставов, черты гаргоилизма.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводят бесплатную диагностику мукополисахаридозов I, II, IVA, VI типов в рамках научно-диагностических программ.
👍10❤4
Forwarded from Фонд «Круг добра»
💜 Сегодня отмечается День осведомленности о Мукополисахаридозе.
🧬 Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять мукополисахариды, у пациентов с этим заболеванием отсутствует. Без своевременной и верно подобранной терапии болезнь может затрагивать большинство жизненно важных органов, нарушать их функции. Ранняя терапия помогает не только избежать этих процессов, но и сделать жизнь самого пациента полноценной, активной и яркой – как в истории нашей маленькой Арианы, научившейся интересно жить самой и вдохновившей родителей на пересмотр отношения к главному в жизни…
Читайте историю ребенка здесь.
#кругдобра #кругдобра_нашидети
🧬 Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять мукополисахариды, у пациентов с этим заболеванием отсутствует. Без своевременной и верно подобранной терапии болезнь может затрагивать большинство жизненно важных органов, нарушать их функции. Ранняя терапия помогает не только избежать этих процессов, но и сделать жизнь самого пациента полноценной, активной и яркой – как в истории нашей маленькой Арианы, научившейся интересно жить самой и вдохновившей родителей на пересмотр отношения к главному в жизни…
Читайте историю ребенка здесь.
#кругдобра #кругдобра_нашидети
VK
Большие достижения маленькой Арианы
Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять му..
❤9👍3
Из истории создания Российского общества медицинских генетиков
🟢С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. Участники познакомились с историей создания общества медицинских генетиков, сначала Всесоюзного научного общества медицинских генетиков (ВНОМГ), а после 1991 года – Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
🟢Об этом рассказывалось в видеоматериале «Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее», подготовленном пресс-службой МГНЦ.
🟢Решение о создании Всесоюзного научного общества медицинских генетиков было принято на учредительной конференции 1 сентября 1978 года. Председателем ВНОМГ избрали академика АМН СССР Николая Павловича Бочкова.
🟢После распада СССР началась работа по возобновлению деятельности Общества медицинских генетиков в России. В ноябре 1991 г. состоялась учредительная конференция, на которой было принято решение о создании Межрегионального общества медицинских генетиков – правопреемника ВНОМГ, которое затем было преобразовано в РОМГ.
🟢В 2015 году председателем РОМГ была избрана заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская, которая возглавляет общество по сей день.
– подчеркнула В.Л. Ижевская.
🟢С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. Участники познакомились с историей создания общества медицинских генетиков, сначала Всесоюзного научного общества медицинских генетиков (ВНОМГ), а после 1991 года – Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
🟢Об этом рассказывалось в видеоматериале «Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее», подготовленном пресс-службой МГНЦ.
🟢Решение о создании Всесоюзного научного общества медицинских генетиков было принято на учредительной конференции 1 сентября 1978 года. Председателем ВНОМГ избрали академика АМН СССР Николая Павловича Бочкова.
🟢После распада СССР началась работа по возобновлению деятельности Общества медицинских генетиков в России. В ноябре 1991 г. состоялась учредительная конференция, на которой было принято решение о создании Межрегионального общества медицинских генетиков – правопреемника ВНОМГ, которое затем было преобразовано в РОМГ.
🟢В 2015 году председателем РОМГ была избрана заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская, которая возглавляет общество по сей день.
«Цель работы Российского общества медицинских генетиков – в расширении взаимодействия с другими профессиональными сообществами. Это поможет передать современные генетические знания врачам разных специальностей, позволит улучшить помощь пациентам с орфанными наследственными заболеваниями и сделает здравоохранение более современным»,
– подчеркнула В.Л. Ижевская.
RUTUBE
Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее
С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходил XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. На масштабное научное мероприятие собрались специалисты в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси…
🔥15👍5👏1
Специалисты МГНЦ рассказали о генетических аспектах мужского здоровья на конгрессе в Сочи
✅ Ежегодный конгресс «Мужское здоровье» с международным участием состоялся 24-26 апреля 2025 г. в Сочи. В рамках круглого стола, посвященного генетическим аспектам мужского здоровья, выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅ Целесообразность использования различных методов молекулярно-генетической диагностики для раннего неинвазивного выявления рака предстательной железы, а также вопросы диагностики и маршрутизации молодых мужчин с подозрением на наследственный рак простаты были рассмотрены в докладе заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко.
✅ Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.м.н. Олег Сергеев рассказал о генетических и эпигенетических характеристиках при нарушениях репродуктивной функции.
✅ Научная программа конгресса включала вопросы диагностики и лечения различных заболеваний у мужчин: сексуальных расстройств, инфертильности, заболеваний простаты и мужской уретры, воспалительных заболеваний мужской половой системы, вопросы онкологии и отдаленных результатов лечения, профилактики и реабилитации.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10