Из истории создания Российского общества медицинских генетиков
🟢С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. Участники познакомились с историей создания общества медицинских генетиков, сначала Всесоюзного научного общества медицинских генетиков (ВНОМГ), а после 1991 года – Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
🟢Об этом рассказывалось в видеоматериале «Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее», подготовленном пресс-службой МГНЦ.
🟢Решение о создании Всесоюзного научного общества медицинских генетиков было принято на учредительной конференции 1 сентября 1978 года. Председателем ВНОМГ избрали академика АМН СССР Николая Павловича Бочкова.
🟢После распада СССР началась работа по возобновлению деятельности Общества медицинских генетиков в России. В ноябре 1991 г. состоялась учредительная конференция, на которой было принято решение о создании Межрегионального общества медицинских генетиков – правопреемника ВНОМГ, которое затем было преобразовано в РОМГ.
🟢В 2015 году председателем РОМГ была избрана заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская, которая возглавляет общество по сей день.
– подчеркнула В.Л. Ижевская.
🟢С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходит XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. Участники познакомились с историей создания общества медицинских генетиков, сначала Всесоюзного научного общества медицинских генетиков (ВНОМГ), а после 1991 года – Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
🟢Об этом рассказывалось в видеоматериале «Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее», подготовленном пресс-службой МГНЦ.
🟢Решение о создании Всесоюзного научного общества медицинских генетиков было принято на учредительной конференции 1 сентября 1978 года. Председателем ВНОМГ избрали академика АМН СССР Николая Павловича Бочкова.
🟢После распада СССР началась работа по возобновлению деятельности Общества медицинских генетиков в России. В ноябре 1991 г. состоялась учредительная конференция, на которой было принято решение о создании Межрегионального общества медицинских генетиков – правопреемника ВНОМГ, которое затем было преобразовано в РОМГ.
🟢В 2015 году председателем РОМГ была избрана заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская, которая возглавляет общество по сей день.
«Цель работы Российского общества медицинских генетиков – в расширении взаимодействия с другими профессиональными сообществами. Это поможет передать современные генетические знания врачам разных специальностей, позволит улучшить помощь пациентам с орфанными наследственными заболеваниями и сделает здравоохранение более современным»,
– подчеркнула В.Л. Ижевская.
RUTUBE
Российское общество медицинских генетиков. История, настоящее, будущее
С 12 по 15 мая в Санкт-Петербурге проходил XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием. На масштабное научное мероприятие собрались специалисты в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси…
🔥15👍5👏1
Специалисты МГНЦ рассказали о генетических аспектах мужского здоровья на конгрессе в Сочи
✅ Ежегодный конгресс «Мужское здоровье» с международным участием состоялся 24-26 апреля 2025 г. в Сочи. В рамках круглого стола, посвященного генетическим аспектам мужского здоровья, выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅ Целесообразность использования различных методов молекулярно-генетической диагностики для раннего неинвазивного выявления рака предстательной железы, а также вопросы диагностики и маршрутизации молодых мужчин с подозрением на наследственный рак простаты были рассмотрены в докладе заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко.
✅ Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.м.н. Олег Сергеев рассказал о генетических и эпигенетических характеристиках при нарушениях репродуктивной функции.
✅ Научная программа конгресса включала вопросы диагностики и лечения различных заболеваний у мужчин: сексуальных расстройств, инфертильности, заболеваний простаты и мужской уретры, воспалительных заболеваний мужской половой системы, вопросы онкологии и отдаленных результатов лечения, профилактики и реабилитации.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10
17 мая – Международный день пульмонолога
💠Ежегодно 17 мая во многих странах отмечают День пульмонолога. В России пульмонологи в большинстве сталкиваются с бронхитами, пневмониями, астмой, ХОБЛ. Но все чаще диагностируют и более редкие случаи: муковисцидоз, другие наследственные болезни, а также заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, отметил главный внештатный пульмонолог Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Авдеев.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова занимаются диагностикой орфанных заболеваний дыхательной системы.
– рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
💠В 2022 году был запущен проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». Команда врачей, включая специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
💠За 2023-2024 гг. прошло 18 мероприятий проекта. За это время врачи проконсультировали пациентов в Ижевске, Омске, Сургуте, Владимире, Грозном, Новосибирске, Екатеринбурге, Красноярске, Санкт-Петербурге, Уфе, Ярославле, Кирове, Нижнем Новгороде, Махачкале, Челябинске, Хабаровске, Пензе, Ульяновске и Оренбурге. В 2025 году запланировано 7 мероприятий в различных городах России.
💠Ежегодно 17 мая во многих странах отмечают День пульмонолога. В России пульмонологи в большинстве сталкиваются с бронхитами, пневмониями, астмой, ХОБЛ. Но все чаще диагностируют и более редкие случаи: муковисцидоз, другие наследственные болезни, а также заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, отметил главный внештатный пульмонолог Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Авдеев.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова занимаются диагностикой орфанных заболеваний дыхательной системы.
«Одно из самых частых из редких заболеваний – муковисцидоз. В России эта болезнь встречается в одном случае на 9000 новорожденных. Сейчас в российских регионах под наблюдением врачей находятся 4500 пациентов разного возраста. Качество помощи пациентам с муковисцидозом в последние годы улучшилось – развиваются методы ранней диагностики муковисцидоза, появилась таргетная терапия»,
– рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
💠В 2022 году был запущен проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». Команда врачей, включая специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
💠За 2023-2024 гг. прошло 18 мероприятий проекта. За это время врачи проконсультировали пациентов в Ижевске, Омске, Сургуте, Владимире, Грозном, Новосибирске, Екатеринбурге, Красноярске, Санкт-Петербурге, Уфе, Ярославле, Кирове, Нижнем Новгороде, Махачкале, Челябинске, Хабаровске, Пензе, Ульяновске и Оренбурге. В 2025 году запланировано 7 мероприятий в различных городах России.
👍7❤1👏1
17 мая – Международный день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа
✅ Нерофиброматоз 1 типа – это тяжелое моногенное заболевание, которое проявляется в раннем детском возрасте. Болезнь приводит к инвалидизации и жизнеугрожающим состояниям.
✅ У пациентов могут проявляться когнитивные нарушения, из-за серьезных косметических дефектов они испытывают трудности в социализации. Раннее выявление позволяет своевременно принять меры профилактики серьезных осложнений и повысить качество жизни.
✅ В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяется многоступенчатый подход, который включает исследования методами NGS, MLPA, а также анализ аллельного дисбаланса, который позволяет поставить диагноз даже в случаях мозаицизма.
✅ Уже удалось уточнить диагноз у 33 пациентов, у которых методы NGS и MLPA ранее не позволили установить причину болезни. Подробно о молекулярных причинах болезни, клинических проявлениях и программе диагностики МГНЦ читайте здесь.
✅ Расчетная частота встречаемости нейрофиброматоза 1 типа – 1:2500-3000 человек. Однако по данным МГНЦ существенной проблемой остается недостаточная выявляемость этого заболевания. Регистр пациентов с нейрофиброматозом 1 типа на данный момент содержит информацию о 3555 пациентах с подтвержденным диагнозом.
– отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
✅ Дети с неоперабельной плексиформной нейрофибромой благодаря фонду «Круг добра» имеют доступ к лекарственному препарату.
«Как правило, на диагностику направляют детей в среднем в возрасте 7-8 лет. Однако заболевание проявляется гораздо раньше. Поэтому информированность об этом заболевании крайне важна для дерматологов, онкологов, офтальмологов и других специалистов»,
– отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11🔥1
В Самаре планируется создание Центра орфанных заболеваний
🔷Проект будет реализован на базе Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина. Об этом на заседании «Редкий пациент в фокусе», организованного в рамках Всероссийского проекта «Десант добра», рассказал врио первого заместителя министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко.
🔷В центре будет создано организационно-методическое сопровождение орфанных больных, в том числе, будут вестись учет таких пациентов, медицинское наблюдение. Все это поможет решить множество проблем людей с орфанными заболеваниями.
🔷По мнению директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, генетическая патология встречается в практике врача любой специальности.
– отметил Сергей Куцев.
🔷Проект будет реализован на базе Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина. Об этом на заседании «Редкий пациент в фокусе», организованного в рамках Всероссийского проекта «Десант добра», рассказал врио первого заместителя министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко.
🔷В центре будет создано организационно-методическое сопровождение орфанных больных, в том числе, будут вестись учет таких пациентов, медицинское наблюдение. Все это поможет решить множество проблем людей с орфанными заболеваниями.
🔷По мнению директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, генетическая патология встречается в практике врача любой специальности.
«Есть наследственные болезни нервной, дыхательной, кроветворной систем, иммунологические, офтальмологические наследственные заболевания. Поэтому орфанным центром может быть областная клиническая больница, многопрофильный стационар, в котором есть отделения различной направленности. Важно, чтобы врачи, работающие в этих медучреждениях, хорошо знали наследственную патологию: методы ее диагностики, лечения, реабилитации пациентов»,
– отметил Сергей Куцев.
👍14🔥9
Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в Иркутске
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только» , которая состоится в Иркутске.
🟢Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
🟢Цель такой работы – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.
🟢Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 28-29 мая 2025 года
🏙Где: ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница», г. Иркутск, бульвар Гагарина, 4
🟢С программой можно познакомиться здесь.
🟢Для участия необходимо зарегистрироваться по ссылке.
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только» , которая состоится в Иркутске.
🟢Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
🟢Цель такой работы – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.
🟢Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 28-29 мая 2025 года
🏙Где: ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница», г. Иркутск, бульвар Гагарина, 4
🟢С программой можно познакомиться здесь.
🟢Для участия необходимо зарегистрироваться по ссылке.
👍9
Бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна, зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
🕑 Когда: 21 мая в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке https://mgnc.ktalk.ru/stsbiqd6bohf
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Дефекты гена PDGFRB, как причина редкой формы прогероидного синдрома» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна, зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
🕑 Когда: 21 мая в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке https://mgnc.ktalk.ru/stsbiqd6bohf
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
👍10❤2🔥2
В МГНЦ впервые защищена докторская диссертация в виде научного доклада
💠19 мая 2025 года на заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялась защита докторской диссертации в виде научного доклада «Разработка подходов для исследования патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с использованием функционального анализа» заведующего отделом функциональной геномики, кандидата биологических наук Михаила Юрьевича Скоблова.
💠Работа суммировала исследования, посвященные комплексному и многостороннему подходу к анализу патогенности генетических вариантов нуклеотидной последовательности, за последние 10 лет.
💠Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет Михаила Юрьевича с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!
💠Видеозапись заседания диссертационного совета можно посмотреть на нашем RUTUBE-канале.
💠19 мая 2025 года на заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялась защита докторской диссертации в виде научного доклада «Разработка подходов для исследования патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с использованием функционального анализа» заведующего отделом функциональной геномики, кандидата биологических наук Михаила Юрьевича Скоблова.
💠Работа суммировала исследования, посвященные комплексному и многостороннему подходу к анализу патогенности генетических вариантов нуклеотидной последовательности, за последние 10 лет.
💠Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова от всей души поздравляет Михаила Юрьевича с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!
💠Видеозапись заседания диссертационного совета можно посмотреть на нашем RUTUBE-канале.
🔥64👍17👏8🎉3
На XI съезде Российского общества медицинских генетиков наградили победителей конкурсов молодых ученых и постерных докладов
✅ Награды победителям вручила председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
✅ III место разделили две работы:
•Доклад «Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности» коллектива авторов Томского НИМЦ: Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
•Доклад «Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями» коллектива авторов МГНЦ: Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
✅ II место присуждено за доклад «Использование таргетного РНК-анализа с глубоким секвенированием для исследования патогенности некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности» коллективу авторов МГНЦ: Акимова Д.Б., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Восканян А.Э., Марахонов А.В., Ионова С.А., Череватова Т.Б., Табаков В.Ю., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
✅ I место занял доклад «Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold» автора Медицинского института Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова Жожикова Л.Р.
✅ Победитель получил возможность принять участие в конференции Европейского общества медицинских генетиков 2026 года.
✅ В конкурсе постерных работ было представлено 103 работы, из них комиссия отобрала 13 лучших. Их авторы выступили с устными докладами.
•Доклад «Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности» коллектива авторов Томского НИМЦ: Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
•Доклад «Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями» коллектива авторов МГНЦ: Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥14❤5👍5👏2
Сотрудники МГНЦ – участники XIII Съезда онкологов в Уфе
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
👍11🔥5
💠 Госдума 20 мая одобрила в первом чтении законопроект, который вводит механизм резервного финансирования для регионов на лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
Коммерсантъ
На редких пациентов найдется резерв
Кабмин выделит деньги на лечение пациентов из регионального перечня орфанных болезней
👍13❤4🙏1
В МГНЦ впервые описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«На сегодняшний день в мире существует несколько препаратов этиотропной терапии мышечной дистрофии Дюшенна с разным механизмом действия: пропуск преждевременного терминирующего кодона, пропуск определенного экзона с восстановлением рамки считывания, препараты генотерапии, содержащие функционально значимые участки гена DMD. Весь спектр препаратов доступен российским пациентам благодаря фонду «Круг добра». Однако каждый из препаратов имеет свою точку приложения, и для правильного назначения необходимо точно знать генетическую причину болезни – тип и локализацию патогенного варианта»
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
❤17👍4🔥4
Сотрудникам МГНЦ вручили государственные награды Российской Федерации
🔷В Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации 21 мая 2025 года состоялась торжественная церемония вручения государственных наград РФ, наград Правительства и поощрений Президента России.
🔷Государственные награды получили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работ вручили заместителю директора по научной работе МГНЦ, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской.
Также Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в области здравоохранения и многолетнюю добросовестную работу получила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Нина Александровна Демина.
Поздравил всех лауреатов министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков.
– отметил министр.
🌹 Поздравляем наших лауреатов с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
🔷В Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации 21 мая 2025 года состоялась торжественная церемония вручения государственных наград РФ, наград Правительства и поощрений Президента России.
🔷Государственные награды получили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работ вручили заместителю директора по научной работе МГНЦ, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской.
Также Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в области здравоохранения и многолетнюю добросовестную работу получила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Нина Александровна Демина.
Поздравил всех лауреатов министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков.
«Работа преподавателей закладывает основу кадрового потенциала и технологического лидерства страны. Благодаря новаторским идеям ученых, исследователей, изобретателей сделаны прорывные открытия в различных областях. Эта деятельность отмечена главой государства. Каждая из наград свидетельствует о высоком качестве вашей работы и высоких целях, о преданности своему делу. Ваши знания, навыки, ответственность, целеустремленность, умение объединять коллективы вносит огромный вклад в развитие нашей страны и создание достойного будущего для новых поколений»,
– отметил министр.
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤25👍8🔥4👏2
Сергей Куцев рассказал об уникальной биологической коллекции МГНЦ
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
«В европейском биобанке, который собирает такие же клеточные культуры с 2007 года, и куда приходит информация из 10 европейских центров, сейчас 3100 культур. У нас – около 3000. Еще немного и мы опередим европейский биобанк. По разнообразию генетической патологии мы уже это сделали – в России собраны от пациентов почти 500 диагнозов наследственных заболеваний, в том числе, ультраредкие. Поэтому совместная биоколлекция МГНЦ и Томского НИМЦ является уникальной и очень многоплановой»
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
❤13👍3
Екатерина Захарова: «Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной»
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
– отметила Екатерина Захарова.
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
«Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной. Приведу в пример девочку с редким заболеванием – нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа. Специально под конкретную мутацию для ребенка был разработан и одобрен препарат. Редкие заболевания – не значит неизлечимые, поэтому их нужно выявлять»,
– отметила Екатерина Захарова.
👍10❤4🔥2😁1
Светлана Смирнихина приняла участие в саммите «Сириус. Биотех»
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
«Лейтмотивом саммита стали мРНК-технологии для лечения целого ряда заболеваний. Этой тематике была посвящена львиная доля научных докладов, что отражает максимальный интерес к этой области, как со стороны государства, так и со стороны фарминдустрии»,
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
👍18