Сотрудники МГНЦ – участники XIII Съезда онкологов в Уфе
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
👍11🔥5
💠 Госдума 20 мая одобрила в первом чтении законопроект, который вводит механизм резервного финансирования для регионов на лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
Коммерсантъ
На редких пациентов найдется резерв
Кабмин выделит деньги на лечение пациентов из регионального перечня орфанных болезней
👍13❤4🙏1
В МГНЦ впервые описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«На сегодняшний день в мире существует несколько препаратов этиотропной терапии мышечной дистрофии Дюшенна с разным механизмом действия: пропуск преждевременного терминирующего кодона, пропуск определенного экзона с восстановлением рамки считывания, препараты генотерапии, содержащие функционально значимые участки гена DMD. Весь спектр препаратов доступен российским пациентам благодаря фонду «Круг добра». Однако каждый из препаратов имеет свою точку приложения, и для правильного назначения необходимо точно знать генетическую причину болезни – тип и локализацию патогенного варианта»
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
❤17👍4🔥4
Сотрудникам МГНЦ вручили государственные награды Российской Федерации
🔷В Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации 21 мая 2025 года состоялась торжественная церемония вручения государственных наград РФ, наград Правительства и поощрений Президента России.
🔷Государственные награды получили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работ вручили заместителю директора по научной работе МГНЦ, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской.
Также Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в области здравоохранения и многолетнюю добросовестную работу получила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Нина Александровна Демина.
Поздравил всех лауреатов министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков.
– отметил министр.
🌹 Поздравляем наших лауреатов с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
🔷В Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации 21 мая 2025 года состоялась торжественная церемония вручения государственных наград РФ, наград Правительства и поощрений Президента России.
🔷Государственные награды получили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работ вручили заместителю директора по научной работе МГНЦ, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской.
Также Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в области здравоохранения и многолетнюю добросовестную работу получила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Нина Александровна Демина.
Поздравил всех лауреатов министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков.
«Работа преподавателей закладывает основу кадрового потенциала и технологического лидерства страны. Благодаря новаторским идеям ученых, исследователей, изобретателей сделаны прорывные открытия в различных областях. Эта деятельность отмечена главой государства. Каждая из наград свидетельствует о высоком качестве вашей работы и высоких целях, о преданности своему делу. Ваши знания, навыки, ответственность, целеустремленность, умение объединять коллективы вносит огромный вклад в развитие нашей страны и создание достойного будущего для новых поколений»,
– отметил министр.
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤25👍8🔥4👏2
Сергей Куцев рассказал об уникальной биологической коллекции МГНЦ
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
«В европейском биобанке, который собирает такие же клеточные культуры с 2007 года, и куда приходит информация из 10 европейских центров, сейчас 3100 культур. У нас – около 3000. Еще немного и мы опередим европейский биобанк. По разнообразию генетической патологии мы уже это сделали – в России собраны от пациентов почти 500 диагнозов наследственных заболеваний, в том числе, ультраредкие. Поэтому совместная биоколлекция МГНЦ и Томского НИМЦ является уникальной и очень многоплановой»
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
❤13👍3
Екатерина Захарова: «Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной»
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
– отметила Екатерина Захарова.
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
«Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной. Приведу в пример девочку с редким заболеванием – нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа. Специально под конкретную мутацию для ребенка был разработан и одобрен препарат. Редкие заболевания – не значит неизлечимые, поэтому их нужно выявлять»,
– отметила Екатерина Захарова.
👍10❤4🔥2😁1
Светлана Смирнихина приняла участие в саммите «Сириус. Биотех»
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
«Лейтмотивом саммита стали мРНК-технологии для лечения целого ряда заболеваний. Этой тематике была посвящена львиная доля научных докладов, что отражает максимальный интерес к этой области, как со стороны государства, так и со стороны фарминдустрии»,
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
👍18
Эксперты МГНЦ выступили на 13-й Всероссийской научно-практической конференции центров геномных исследований
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
👍16❤1
Ученые США разработали индивидуальное генетическое редактирование
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
🔥13👍5❤1
Болезнь Краббе предложили включить в неонатальный скрининг
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
👍16❤5🔥4
На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков обсудили значимые результаты генетических исследований
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
👍8🔥5❤3
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
⚡️Стартовала ответственная для РАН неделя
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
🔥6👍3❤1