Сергей Куцев рассказал об уникальной биологической коллекции МГНЦ
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
«В европейском биобанке, который собирает такие же клеточные культуры с 2007 года, и куда приходит информация из 10 европейских центров, сейчас 3100 культур. У нас – около 3000. Еще немного и мы опередим европейский биобанк. По разнообразию генетической патологии мы уже это сделали – в России собраны от пациентов почти 500 диагнозов наследственных заболеваний, в том числе, ультраредкие. Поэтому совместная биоколлекция МГНЦ и Томского НИМЦ является уникальной и очень многоплановой»
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
❤13👍3
Екатерина Захарова: «Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной»
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
– отметила Екатерина Захарова.
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
«Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной. Приведу в пример девочку с редким заболеванием – нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа. Специально под конкретную мутацию для ребенка был разработан и одобрен препарат. Редкие заболевания – не значит неизлечимые, поэтому их нужно выявлять»,
– отметила Екатерина Захарова.
👍10❤4🔥2😁1
Светлана Смирнихина приняла участие в саммите «Сириус. Биотех»
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
«Лейтмотивом саммита стали мРНК-технологии для лечения целого ряда заболеваний. Этой тематике была посвящена львиная доля научных докладов, что отражает максимальный интерес к этой области, как со стороны государства, так и со стороны фарминдустрии»,
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
👍18
Эксперты МГНЦ выступили на 13-й Всероссийской научно-практической конференции центров геномных исследований
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
👍16❤1
Ученые США разработали индивидуальное генетическое редактирование
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
🔥13👍5❤1
Болезнь Краббе предложили включить в неонатальный скрининг
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
👍16❤5🔥4
На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков обсудили значимые результаты генетических исследований
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
👍8🔥5❤3
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
⚡️Стартовала ответственная для РАН неделя
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
🔥6👍3❤1