22 июля – Всемирный день мозга

🔷Ежегодно 22 июля проводится Всемирный день мозга. День осведомленности, посвященный главному органу человеческого организма, отмечают с 2014 года. Это нужно, чтобы привлечь внимание людей к важности сохранения здоровья мозга, ведь уже много лет специалисты отмечают стремительное распространение неврологических заболеваний.

🔷Наследственные болезни центральной нервной системы (ЦНС) делятся на две большие группы, рассказала заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.

🔷К первой относятся моногенные заболевания, вызванные мутацией в одном гене, как при хорее Гентингтона или спиноцеребеллярных атаксиях. Вторую группу составляют заболевания с наследственной предрасположенностью, когда патология развивается при сочетании генетических факторов и влияния среды, что наблюдается при болезни Альцгеймера, Паркинсона или рассеянном склерозе. Также поражение ЦНС происходит при многих хромосомных синдромах и аномалиях.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводят диагностику моногенных заболеваний.

«В настоящее время в лабораториях центра доступна диагностика более чем для 100 разных наследственных заболеваний ЦНС. Применение современных методов, таких как экзомное или полногеномное секвенирование, позволяет выявлять даже очень редкие и трудно дифференцируемые заболевания»

, – отметила Айсылу Муртазина.

🔷Также в МГНЦ занимаются изучением клинических и молекулярно-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы. Получены уникальные данные мирового уровня по изучению наследственных эпилепсий, спастической параплегии, нейродегенеративных заболеваний и болезней с нарушением развития ЦНС.

«Из недавних проектов хочется отметить изучение нейродегенераций с накоплением железа в головном мозге. Эта работа осуществляется совместно сотрудниками лаборатории нейрогенетики и лаборатории функционального анализа под руководством заведующего лаборатории, врача-генетика, к.м.н. Петра Спарбера»,

– сказала Айсылу Муртазина.

🔷Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге – это редкая наследственная болезнь, которая приводит к прогрессирующей дегенерации нервной системы, пояснила эксперт. К настоящему времени описано более 10 типов зболевания, в зависимости от того, в каком гене выявлен патогенный вариант и как протекает болезнь. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа заболевания. При этом и среди пациентов с одинаковым типом болезни наблюдают высокую клиническую вариабельность.

🔷Болезни центральной нервной системы сложные, нередко неизлечимые, но современная наука не стоит на месте. Для многих из этих состояний существует эффективное лечение основных симптомов, для некоторых ведутся разработки таргетной терапии, то есть лечения, направленного на причину болезни.

В МГНЦ продолжает работу программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза»

🟢Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ) – это редкое, наследственное заболевание печени, которое характеризуется холестазом, то есть нарушением секреции и оттока желчи, что приводит к накоплению желчных кислот в печени.

🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова осуществляется программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза», которую проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ.

🟢Данная программа предназначена для медицинских специалистов первичного звена. Применение молекулярно-генетической диагностики позволит врачам установить тип заболевания, прогнозировать течение болезни, своевременно выявить риски развития осложнений, включая гепатоцеллюлярную карциному, а также выбрать оптимальную тактику терапии для пациента.

Елена Шестопалова приняла участие в Школе для пациентов с фенилкетонурией и их семей в Краснодаре

❇️Школа собрала 35 семей Краснодарского края, ведущих врачей региона, а также представителей органов власти.
Организаторами мероприятия выступили АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» совместно с АНО «Ген Добра».
❇️Врач-генетик высшей квалификационной категории, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова обсудила с коллегами-врачами современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения пациентов с фенилкетонурией.
❇️Она подчеркнула, что молекулярно-генетическая диагностика крайне важна, ее необходимо пройти всем пациентам с этим диагнозом. Исследование сейчас проводится в ходе расширенного неонатального скрининга. Тем, кто родился раньше 2023 года, также необходимо получить результат ДНК-диагностики, поскольку это расширяет возможность назначения и своевременного получения не только специализированной дието- и лекарственной терапии.
❇️Также Елена Шестопалова обсудила с пациентами и членам их семей стандарт медицинского наблюдения и особенности введения прикорма для детей в возрасте до 1 года, специализированные продукты лечебного питания, персонифицированный подход к диетотерапии у пациентов с «мягкими» и «умеренными» формами фенилкетонурии, а также подбор лекарственной терапии пациентам с такими формами.

«Пациентам важно знать подробную информацию о современной ферментной терапии, об эффективности лечения, и, конечно, обо всех возможных нежелательных проявлениях еще до назначения лекарственного препарата. Еще один важный вопрос, которому мы уделяем особое внимание, это «материнская фенилкетонурия». По имеющимся данным в России предположительно проживает около 5 000 женщин фертильного возраста с этим диагнозом. Для них крайне важно продолжать лечение и наблюдение у врачей на протяжении всей жизни. Пациентки, которые после достижения 18 лет уходят от соблюдения строгой диеты, не посещают врача, рискуют здоровьем своего будущего ребенка. Если беременность наступит на фоне декомпенсации, интоксикация продуктами метаболизма проведет к тяжелым порокам развития плода. Бремя болезни пациент с фенилкетонурией несет на протяжении всей жизни. От пациентов требуется доверять врачу, соблюдать все правила питания и наблюдения, это дает возможности повысить качество жизни и создать семью со здоровыми детьми»

, – рассказала Елена Шестопалова.

Средства для обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями будут выделяться из федерального бюджета

🟢Из федерального бюджета выделят дополнительные финансы, чтобы обеспечить необходимыми препаратами пациентов, страдающих жизнеугрожающими и орфанными заболеваниями. Такой закон приняла Госдума РФ и одобрил Совет Федерации РФ.

🟢Как говорится в документе, правительство России сможет выделять межбюджетные трансферты тем регионам, где самостоятельно не справляются с финансированием лечения редких болезней.

🟢В России около 21 000 человек страдают орфанными заболеваниями. Стоимость терапии одного пациента - 2,76 миллиона рублей в год. В настоящий момент из федерального бюджета финансируется лечение 14 высокозатратных нозологий, дети с тяжелыми и редкими заболеваниями получают дорогие лекарства бесплатно благодаря фонду «Круг добра».

Сотрудники лаборатории нейрогенетики МГНЦ провели прием пациентов Свердловской области

🔹В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» Свердловской области в Екатеринбурге специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с редкими нервно-мышечными заболеваниями.

🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, к.м.н. Айсылу Муртазина и научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин совместно с екатеринбургскими врачами за два дня, 10 и 11 июля, проконсультировали более 20 детей и взрослых. Этим пациентам нужно было уточнить диагноз, но приехать в федеральный центр люди не могли.

«Большинству пациентов проведено электронейромиографическое исследование, по результатам которого в МГНЦ проведут молекулярно-генетическую диагностику. Также все обратившиеся получили рекомендации, касающиеся лечения и реабилитации», –

отметила Айсылу Муртазина.

🔹Помимо этого, эксперты МГНЦ представили врачам клинико-диагностического центра и ординаторам Уральского государственного медицинского университета доклад о дифференциальной диагностике наследственных нервно-мышечных болезней.

Ученые создали прототип генной терапии, подавляющей одну из форм ДЦП

🧬Микробиологи из США и Франции разработали и проверили на мышах прототип генной терапии, которая подавляет развитие альтернирующей гемиплегии. Это одна из редких форм детского церебрального паралича (ДЦП), связанная с появлением мутаций в гене ATP1A3.

🧬Ученые предположили, что исправление этих мутаций может вернуть в норму работу нейронов, и это остановит развитие частичного паралича, эпилепсии и других нарушений в работе центральной нервной системы.

🧬Исследователи создали «корректор» ДНК, который распознает и исправляет все пять часто встречающихся мутаций в гене ATP1A3. Проверив работу прототипа генной терапии на культурах клеток, ученые «упаковали» его в ретровирус AAV9 и ввели его частицы в мозг детенышей мышей, страдавших от альтернирующей гемиплегии.

🧬Наблюдения показали, что генная терапия продлила жизнь мышам с разными вариациями мутаций в гене ATP1A3, а также в значительной степени подавила или полностью ликвидировала приступы паралича, эпилепсии и прочих проявлений альтернирующей гемиплегии.

Российские ученые разработали прототип препарата для лечения СМА

💠Ученые разработали прототип препарата от спинальной мышечной атрофии, сообщил ТАСС
член-корреспондент РАН, гендиректор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России Всеволод Белоусов.

💠Спинальная мышечная атрофия — это группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

💠Исследователи провели испытания на животных со СМА. После однократной инъекции мыши живут уже почти год и хорошо себя чувствуют. Обычно такие животные умирают на 20-й день после рождения.

💠Также терапевтический вирус прототипа препарата значительно меньше таргетирует печень и сердце, в отличие от западных препаратов. Все это свидетельствует об эффективности препарата.

💠Ученые рассчитывают получить регистрационное удостоверение на лекарство в 2029-2030 годах.