Болезнь Ниманна-Пика тип С предложили включить в перечень заболеваний фонда «Круг добра»


💠Экспертным советом фонда «Круг добра» принято решение о включении болезни Ниманна-Пика тип С и глиомы низкой степени злокачественности, а также лекарственных препаратов для их терапии в перечень заболеваний фонда. Также утверждены категории детей, которым показано назначение данных препаратов.

💠Доклад о болезни Ниманна-Пика тип С представили заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова и заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России д.м.н., профессор Светлана Михайлова.

🧬Болезнь Ниманна-Пика – редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Его причиной являются патогенные варианты в генах NPC1 или NPC2, которые кодируют белки-переносчики холестерина и других липидов внутри клетки. При болезни Ниманна-Пика тип С поражается нервная система и внутренние органы.

Георгий Чоговадзе: "В ближайшие 5-10 лет в детской ортопедии будет найден баланс между оперативными и консервативными методами"

Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, деформация грудной клетки и другие патологии.

Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений.

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» речь шла о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата.

🎙Гость выпуска:
Георгий Афанасьевич Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения "Поляны" ФГБНУ "Детский медицинский центр" Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук

Из нового выпуска вы узнаете:
❓С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду
❓Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии
❓Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда
❓Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями
❓Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача-генетика
❓Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом
❓Передовые технологии и новации в ортопедии
❓Популярные мифы о переломах
❓Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет

🤝Ждем ваших вопросов, предложений и пожеланий к следующим эфирам!

[Предложить тему или эксперта]

«Мы выбрали муковисцидоз»

Интервью заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант».


💠Научная публикация, изменившая представления о возможностях генетиков, вышла 28 июня 2012 года в журнале Science. Нобелевская ассамблея назвала работу Дженнифер Дудны и Эммануэль Шарпантье «эпохальным экспериментом», и в 2020 году авторам присудили Нобелевскую премию по химии.

💠С тех пор технология редактирования генома прошла огромный путь, с ее помощью уже создают новые лекарства, выводят новые сорта растений. Сегодня в мире проводится больше 100 клинических исследований лекарственных препаратов, основанных на системе геномного редактирования, один из них — для лечения бета-талассемии и серповидно-клеточной анемии — получил одобрение в 2023 году.

💠Над чем работают российские ученые и какие проблемы сегодня им приходится решать? Об этом «Ъ-Наука» поговорил с заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланой Смирнихиной.

8 августа – Международный день офтальмологии

🟢Международный день офтальмологии учрежден в 2004 году. Дата 8 августа выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога, глазного микрохирурга, академика РАМН Святослава Николаевича Федорова, родившегося в этот день.

🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открыто Отделение офтальмогенетики, где пациенты с наследственной патологией органа зрения получают высококвалифицированную помощь мультидисциплинарной команды специалистов.

🟢На сегодняшний день это первое и единственное учреждение, где всесторонне изучается наследственная патология глаз: ее распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения.

«Благодаря научно-исследовательской работе лаборатории генетической эпидемиологии, которую начал научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер и продолжает заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Абульфазовна Зинченко, удалось определить истинный вклад генетики в офтальмологию. Это явилось фундаментом для нового направления в России – офтальмогенетики. Благодаря активной позиции и всесторонней поддержке директора МГНЦ, академика РАН Сергея Ивановича Куцева в России успешно работает один из флагманов этого направления – кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, а также Отделение офтальмогенетики МГНЦ»

, - отметил заведующий Отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Специалисты МГНЦ завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5

💠Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5. Статья, в которой авторы подробно описали суть и результаты работы, опубликована в научном журнале Epilepsia.

💠Как рассказал заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов, это исследование направлено на изучение роли сплайсинговых вариантов в гене DEPDC5, который обычно ассоциируется с семейными фокальными эпилепсиями.

«Герминальные гетерозиготные варианты в генах, кодирующих компоненты комплекса GATOR1 (DEPDC5, NPRL2 и NPRL3), часто выявляются при ДНК-диагностике у пациентов с эпилепсией. Однако сплайсинговые варианты в этих генах остаются малоизученными. В данной работе мы провели системный анализ как интронных, так и экзонных сплайсинговых вариантов и разработали потенциальную стратегию для коррекции патологических последствий таких вариантов»,

- пояснил эксперт.

💠Было проведено клиническое и молекулярное исследование российских пациентов из четырех семей, у которых были найдены интронные и экзонные варианты в гене DEPDC5. Для изучения патогенности вариантов были проведены функциональные исследования на крови и фибробластах пациентов, которые показали различные механизмы влияния вариантов на сплайсинг и доказали их патогенность.

💠Также ученые провели анализ опубликованных вариантов гена DEPDC5, и обнаружили, что около 14% всех вариантов в этом гене могут влиять на сплайсинг согласно предсказаниям SpliceAI. Такая оценка была проведена впервые в мире.

Мутации, иммунитет и эволюция опухоли


🔵Как генетика меняет лечение рака
Понимание молекулярных механизмов развития болезни на уровне ДНК создает новые перспективы для лечения.

🔵Секвенирование нового поколения (NGS) становится рутинным методом диагностики. Благодаря ему накапливается все больше данных о геноме опухолей.

🔵На вопросы «Ъ-Науки» о природе онкологических заболеваний, подходах в диагностике и терапии ответил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.

Сотрудники МГНЦ описали комплексный подход к диагностике первичной цилиарной дискинезии, обусловленной патогенным вариантом в гене CFAP300

💠Результаты совместной работы сотрудников лаборатории редактирования генома, научно-клинического отдела муковисцидоза, ЦКП «Геном», лаборатории генетики нарушений репродукции и лаборатории молекулярной биологии опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).

💠Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением мукоцилиарного клиренса вследствие дефектов подвижных ресничек.

💠В исследовании было изучено влияние мутаций с потерей функции в гене CFAP300 на структуру и функцию ресничек у трёх пациентов с ПЦД. В работе были объединены молекулярно-генетическое тестирование, трансмиссионная электронная микроскопия, высокоскоростная видеомикроскопия и иммунофлуоресцентное окрашивание для анализа подвижности ресничек и экспрессии белков в реснитчатых клетках, полученных как ex vivo, так и in vitro.