«Мы выбрали муковисцидоз»
Интервью заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант».
💠Научная публикация, изменившая представления о возможностях генетиков, вышла 28 июня 2012 года в журнале Science. Нобелевская ассамблея назвала работу Дженнифер Дудны и Эммануэль Шарпантье «эпохальным экспериментом», и в 2020 году авторам присудили Нобелевскую премию по химии.
💠С тех пор технология редактирования генома прошла огромный путь, с ее помощью уже создают новые лекарства, выводят новые сорта растений. Сегодня в мире проводится больше 100 клинических исследований лекарственных препаратов, основанных на системе геномного редактирования, один из них — для лечения бета-талассемии и серповидно-клеточной анемии — получил одобрение в 2023 году.
💠Над чем работают российские ученые и какие проблемы сегодня им приходится решать? Об этом «Ъ-Наука» поговорил с заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланой Смирнихиной.
Интервью заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант».
💠Научная публикация, изменившая представления о возможностях генетиков, вышла 28 июня 2012 года в журнале Science. Нобелевская ассамблея назвала работу Дженнифер Дудны и Эммануэль Шарпантье «эпохальным экспериментом», и в 2020 году авторам присудили Нобелевскую премию по химии.
💠С тех пор технология редактирования генома прошла огромный путь, с ее помощью уже создают новые лекарства, выводят новые сорта растений. Сегодня в мире проводится больше 100 клинических исследований лекарственных препаратов, основанных на системе геномного редактирования, один из них — для лечения бета-талассемии и серповидно-клеточной анемии — получил одобрение в 2023 году.
💠Над чем работают российские ученые и какие проблемы сегодня им приходится решать? Об этом «Ъ-Наука» поговорил с заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланой Смирнихиной.
👍11❤9⚡2🔥2
8 августа – Международный день офтальмологии
🟢Международный день офтальмологии учрежден в 2004 году. Дата 8 августа выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога, глазного микрохирурга, академика РАМН Святослава Николаевича Федорова, родившегося в этот день.
🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открыто Отделение офтальмогенетики, где пациенты с наследственной патологией органа зрения получают высококвалифицированную помощь мультидисциплинарной команды специалистов.
🟢На сегодняшний день это первое и единственное учреждение, где всесторонне изучается наследственная патология глаз: ее распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения.
, - отметил заведующий Отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢Международный день офтальмологии учрежден в 2004 году. Дата 8 августа выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога, глазного микрохирурга, академика РАМН Святослава Николаевича Федорова, родившегося в этот день.
🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открыто Отделение офтальмогенетики, где пациенты с наследственной патологией органа зрения получают высококвалифицированную помощь мультидисциплинарной команды специалистов.
🟢На сегодняшний день это первое и единственное учреждение, где всесторонне изучается наследственная патология глаз: ее распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения.
«Благодаря научно-исследовательской работе лаборатории генетической эпидемиологии, которую начал научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер и продолжает заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Абульфазовна Зинченко, удалось определить истинный вклад генетики в офтальмологию. Это явилось фундаментом для нового направления в России – офтальмогенетики. Благодаря активной позиции и всесторонней поддержке директора МГНЦ, академика РАН Сергея Ивановича Куцева в России успешно работает один из флагманов этого направления – кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, а также Отделение офтальмогенетики МГНЦ»
, - отметил заведующий Отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
❤15👍8👏2
Специалисты МГНЦ завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5
💠Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5. Статья, в которой авторы подробно описали суть и результаты работы, опубликована в научном журнале Epilepsia.
💠Как рассказал заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов, это исследование направлено на изучение роли сплайсинговых вариантов в гене DEPDC5, который обычно ассоциируется с семейными фокальными эпилепсиями.
- пояснил эксперт.
💠Было проведено клиническое и молекулярное исследование российских пациентов из четырех семей, у которых были найдены интронные и экзонные варианты в гене DEPDC5. Для изучения патогенности вариантов были проведены функциональные исследования на крови и фибробластах пациентов, которые показали различные механизмы влияния вариантов на сплайсинг и доказали их патогенность.
💠Также ученые провели анализ опубликованных вариантов гена DEPDC5, и обнаружили, что около 14% всех вариантов в этом гене могут влиять на сплайсинг согласно предсказаниям SpliceAI. Такая оценка была проведена впервые в мире.
💠Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5. Статья, в которой авторы подробно описали суть и результаты работы, опубликована в научном журнале Epilepsia.
💠Как рассказал заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов, это исследование направлено на изучение роли сплайсинговых вариантов в гене DEPDC5, который обычно ассоциируется с семейными фокальными эпилепсиями.
«Герминальные гетерозиготные варианты в генах, кодирующих компоненты комплекса GATOR1 (DEPDC5, NPRL2 и NPRL3), часто выявляются при ДНК-диагностике у пациентов с эпилепсией. Однако сплайсинговые варианты в этих генах остаются малоизученными. В данной работе мы провели системный анализ как интронных, так и экзонных сплайсинговых вариантов и разработали потенциальную стратегию для коррекции патологических последствий таких вариантов»,
- пояснил эксперт.
💠Было проведено клиническое и молекулярное исследование российских пациентов из четырех семей, у которых были найдены интронные и экзонные варианты в гене DEPDC5. Для изучения патогенности вариантов были проведены функциональные исследования на крови и фибробластах пациентов, которые показали различные механизмы влияния вариантов на сплайсинг и доказали их патогенность.
💠Также ученые провели анализ опубликованных вариантов гена DEPDC5, и обнаружили, что около 14% всех вариантов в этом гене могут влиять на сплайсинг согласно предсказаниям SpliceAI. Такая оценка была проведена впервые в мире.
🔥11❤7👍7👏2
Forwarded from 🌆 Дирекция НТП на связи
Представляем вам актуальные новости из области генетических технологий. Вот некоторые из последних ключевых событий и тенденций:
Ученые МФТИ создали систему для изучения работы сердечной ткани, сообщила пресс-служба вуза. Разработка позволяет одновременно анализировать электрическую активность клеток сердца и их метаболическое состояние. Результаты исследования дадут новый шанс на выздоровление пациентам с кардиологическими заболеваниями. Подробнее
Утверждены правила создания национальных центров генетических ресурсов. Центры обеспечат сохранение биоразнообразия, научный прогресс и технологическую независимость в условиях глобальных вызовов. Подробнее
В российский перечень расширенного неонатального скрининга (РНС) планируют добавить девять новых заболеваний. Подробнее
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍4🔥4❤2
Forwarded from Минобрнауки России
О самых интересных открытиях российских ученых за неделю по версии Минобрнауки России, РАН и РНФ — смотрите в карточках 👆🏻
Подробнее:
📍 о поведении связанных нейронов;
📍 о различных вариантах гена, связанного с эпилепсией;
📍 об использовании бактериофагов при лечении ран;
📍 об изучении самых глубоководных биосообществ;
📍 о материале, усиливающем чувствительность химанализа;
📍 о новом антибактериальном ферменте.
Подробнее:
📍 о поведении связанных нейронов;
📍 о различных вариантах гена, связанного с эпилепсией;
📍 об использовании бактериофагов при лечении ран;
📍 об изучении самых глубоководных биосообществ;
📍 о материале, усиливающем чувствительность химанализа;
📍 о новом антибактериальном ферменте.
🔥10👍5
Мутации, иммунитет и эволюция опухоли
🔵Как генетика меняет лечение рака
Понимание молекулярных механизмов развития болезни на уровне ДНК создает новые перспективы для лечения.
🔵Секвенирование нового поколения (NGS) становится рутинным методом диагностики. Благодаря ему накапливается все больше данных о геноме опухолей.
🔵На вопросы «Ъ-Науки» о природе онкологических заболеваний, подходах в диагностике и терапии ответил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
🔵Как генетика меняет лечение рака
Понимание молекулярных механизмов развития болезни на уровне ДНК создает новые перспективы для лечения.
🔵Секвенирование нового поколения (NGS) становится рутинным методом диагностики. Благодаря ему накапливается все больше данных о геноме опухолей.
🔵На вопросы «Ъ-Науки» о природе онкологических заболеваний, подходах в диагностике и терапии ответил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
👍12🔥4👏2
Сотрудники МГНЦ описали комплексный подход к диагностике первичной цилиарной дискинезии, обусловленной патогенным вариантом в гене CFAP300
💠Результаты совместной работы сотрудников лаборатории редактирования генома, научно-клинического отдела муковисцидоза, ЦКП «Геном», лаборатории генетики нарушений репродукции и лаборатории молекулярной биологии опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).
💠Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением мукоцилиарного клиренса вследствие дефектов подвижных ресничек.
💠В исследовании было изучено влияние мутаций с потерей функции в гене CFAP300 на структуру и функцию ресничек у трёх пациентов с ПЦД. В работе были объединены молекулярно-генетическое тестирование, трансмиссионная электронная микроскопия, высокоскоростная видеомикроскопия и иммунофлуоресцентное окрашивание для анализа подвижности ресничек и экспрессии белков в реснитчатых клетках, полученных как ex vivo, так и in vitro.
💠Результаты совместной работы сотрудников лаборатории редактирования генома, научно-клинического отдела муковисцидоза, ЦКП «Геном», лаборатории генетики нарушений репродукции и лаборатории молекулярной биологии опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).
💠Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением мукоцилиарного клиренса вследствие дефектов подвижных ресничек.
💠В исследовании было изучено влияние мутаций с потерей функции в гене CFAP300 на структуру и функцию ресничек у трёх пациентов с ПЦД. В работе были объединены молекулярно-генетическое тестирование, трансмиссионная электронная микроскопия, высокоскоростная видеомикроскопия и иммунофлуоресцентное окрашивание для анализа подвижности ресничек и экспрессии белков в реснитчатых клетках, полученных как ex vivo, так и in vitro.
🔥7❤5👍3
В МГНЦ стартовала новая программа по изучению генетической гетерогенности неонатального холестаза
✅ В лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стартовала новая программа «Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза».
✅ У новорожденных и детей первых месяцев жизни иногда наблюдается синдром холестаза, который является одним из ранних проявлений широкого спектра заболеваний печени и желчных протоков. Это гетерогенное состояние, которое характеризуется нарушением выведения желчи, приводит к гипербилирубинемии и желтухе.
✅ Клинические проявления холестаза новорожденного развиваются в первые 10-14 дней жизни ребенка. Если родители или врач наблюдают у ребенка пожелтение слизистых оболочек и кожи, гепатомегалию, задержку в физическом развитии, гиповитаминозы А, D, K, E, сохраняемую длительное время ахолию стула, необходимо провести диагностику.
✅ В частности, врач может направить биоматериалы пациентов в МГНЦ, чтобы определить возможную генетическую причину наследственного заболевания.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤6🔥2
Forwarded from ФАНК
Генетика, приматология и медицина будущего — рассказываем о новинках в программе Дней научного кино ФАНК.
🔵 «Иваново дело» (Иван Твердовский; Россия, 2024)
История первого в мире приматологического центра в Абхазии — от идеи академика Мечникова до современных исследований. Автор ищет ответ на вопросы, как обезьяны повлияли на научный прогресс и почему медицина не может развиваться без животных. Тонкое и смешное кино со сложными и неоднозначными героями, которое показывает, что историю пишут не только люди.
🔵 «Евгений Гинтер. Учёный, не устающий задавать вопросы» (Ирина Храброва; Россия, 2025)
Портрет Евгения Константиновича Гинтера, академика РАН, посвятившего 60 лет изучению механизмов наследственности. Ещё в юности он задался вопросом «Почему мы такие?», и поиск ответа на него стал лейтмотивом его карьеры. Исследования популяционной генетики, которые проводил учёный, значительно повлияли на подход к диагностике наследственных болезней и помогли многим пациентам эффективнее бороться с недугами.
🔵 «Приближая будущее» (реж. Ирина Храброва; Россия, 2025)
Фильм посвящён Медико-генетическому научному центру им. Бочкова, сотрудники которого с 1969 года изучают и диагностируют редкие заболевания и разрабатывают инновационные методы их лечения. Фильм демонстрирует, как сегодня центр продолжает менять жизни людей, объединяя передовые технологии и многолетний опыт. Это вдохновляющая история о силе науки, преданности делу и медицине будущего.
Смотрите и показывайте эти и ещё 30 фильмов о науке и технологиях у себя в городе на Днях научного кино ФАНК. Подробности → dnk.csff.ru.
История первого в мире приматологического центра в Абхазии — от идеи академика Мечникова до современных исследований. Автор ищет ответ на вопросы, как обезьяны повлияли на научный прогресс и почему медицина не может развиваться без животных. Тонкое и смешное кино со сложными и неоднозначными героями, которое показывает, что историю пишут не только люди.
Портрет Евгения Константиновича Гинтера, академика РАН, посвятившего 60 лет изучению механизмов наследственности. Ещё в юности он задался вопросом «Почему мы такие?», и поиск ответа на него стал лейтмотивом его карьеры. Исследования популяционной генетики, которые проводил учёный, значительно повлияли на подход к диагностике наследственных болезней и помогли многим пациентам эффективнее бороться с недугами.
Фильм посвящён Медико-генетическому научному центру им. Бочкова, сотрудники которого с 1969 года изучают и диагностируют редкие заболевания и разрабатывают инновационные методы их лечения. Фильм демонстрирует, как сегодня центр продолжает менять жизни людей, объединяя передовые технологии и многолетний опыт. Это вдохновляющая история о силе науки, преданности делу и медицине будущего.
Смотрите и показывайте эти и ещё 30 фильмов о науке и технологиях у себя в городе на Днях научного кино ФАНК. Подробности → dnk.csff.ru.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10🔥6👍3