⚡️ Важная информация
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
Сотрудники МГНЦ – участники выездной школы наставников московской науки
💠15-17 августа 2025 года прошла выездная школа научных лидеров, которая объединила представителей различных областей науки и ведущих научно-исследовательских организаций Москвы.
💠Мероприятие состоялось в рамках конкурса «Наставники московской науки» проекта «В центре науки» при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
💠Участники обсудили вопросы популяризации науки, системы научного наставничества, а также инициатив в рамках Десятилетия науки и технологий. Помимо того, были проведены встречи с экспертами, дискуссии, мастер-классы, а также проектная деятельность команд.
💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие приняла заведующая Организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева.
💠С лекциями выступили:
🔹Асадов Али Габибович — заместитель директора Департамента государственной политики в сфере научно-технологического развития Министерства науки и высшего образования Российской Федерации;
🔹Павлова Алина Витальевна — к.х.н, руководитель направления в ФГБУ «Дирекция научно-технических программ», член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Задеба Егор Александрович — доцент НИЯУ МИФИ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Отставнов Станислав Сергеевич — и.о. заведующего кафедрой медико-технического менеджмента МГТУ имени Н.Э. Баумана, руководитель программы «Прикладной анализ данных в медицинской сфере» МФТИ.
, – рассказала Елена Абелева.
💠15-17 августа 2025 года прошла выездная школа научных лидеров, которая объединила представителей различных областей науки и ведущих научно-исследовательских организаций Москвы.
💠Мероприятие состоялось в рамках конкурса «Наставники московской науки» проекта «В центре науки» при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
💠Участники обсудили вопросы популяризации науки, системы научного наставничества, а также инициатив в рамках Десятилетия науки и технологий. Помимо того, были проведены встречи с экспертами, дискуссии, мастер-классы, а также проектная деятельность команд.
💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие приняла заведующая Организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева.
💠С лекциями выступили:
🔹Асадов Али Габибович — заместитель директора Департамента государственной политики в сфере научно-технологического развития Министерства науки и высшего образования Российской Федерации;
🔹Павлова Алина Витальевна — к.х.н, руководитель направления в ФГБУ «Дирекция научно-технических программ», член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Задеба Егор Александрович — доцент НИЯУ МИФИ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Отставнов Станислав Сергеевич — и.о. заведующего кафедрой медико-технического менеджмента МГТУ имени Н.Э. Баумана, руководитель программы «Прикладной анализ данных в медицинской сфере» МФТИ.
«Подобные мероприятия позволяют взглянуть на повседневную деятельность под другим углом, вынести много полезного практического опыта. Отдельное спасибо команде единомышленников, с которой мы решали поставленные задачи в рамках проектной работы, обсуждали современные вызовы, стоящие перед российской наукой, а также вопросы популяризации науки в рамках Десятилетия науки и технологий»
, – рассказала Елена Абелева.
❤11👍6🥰3👏2
26 августа – Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа
🟢Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ-2) отмечают в России с 2020 года. 26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
🟢До начала болезни ребенок практически ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития.
🟢Современная диагностика НЦЛ-2 типа основана на сочетании клинических проявлений и симптомов, данных офтальмологических осмотров, энцефалограммы, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетической диагностики для определения мутаций в гене TPP1.
🟢Заболевание включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.
🟢Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ-2) отмечают в России с 2020 года. 26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
🟢До начала болезни ребенок практически ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития.
🟢Современная диагностика НЦЛ-2 типа основана на сочетании клинических проявлений и симптомов, данных офтальмологических осмотров, энцефалограммы, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетической диагностики для определения мутаций в гене TPP1.
🟢Заболевание включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.
❤9👍5✍1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
26 августа – день осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа (НЦЛ2) в России.
Именно в этот день 6 лет назад в России началась терапия НЦЛ2 - российскому ребенку с этим заболеванием была введена первая доза препарата церлипоназа альфа. С 2021 года дорогостоящее лекарство закупается детям за счёт Фонда «Круг добра», у Фонда – 43 подопечных с этим заболеванием.
Сегодня публикуем историю девочки Полины с НЦЛ2 и её семьи.
О самом заболевании и российском опыте терапии рассказывает Татьяна Змейкова – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», помогающего пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом.
Именно в этот день 6 лет назад в России началась терапия НЦЛ2 - российскому ребенку с этим заболеванием была введена первая доза препарата церлипоназа альфа. С 2021 года дорогостоящее лекарство закупается детям за счёт Фонда «Круг добра», у Фонда – 43 подопечных с этим заболеванием.
Сегодня публикуем историю девочки Полины с НЦЛ2 и её семьи.
О самом заболевании и российском опыте терапии рассказывает Татьяна Змейкова – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», помогающего пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом.
VK
Если бы я знала, что участие в программе буквально спасет жизнь моей дочке и всей нашей семье!
В День осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2-го типа (НЦЛ2) рассказываем историю Полины из Москвы. История пока очень..
❤13
Российские ученые создали ИИ-систему для раннего выявления ДЦП у младенцев
✅ В России создали нейросеть, с помощью которой можно оценить развитие мозга младенцев в первые месяцы жизни. Инновационное решение призвано стать инструментом, который поможет врачам диагностировать детский церебральный паралич (ДЦП) и другие заболевания центральной нервной системы и выбрать оптимальную тактику реабилитации пациента.
✅ Новая совместная разработка специалистов Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, команды Yandex B2B Tech и студентов Школы анализа данных – первое в мире подобное ИИ-решение, предназначенное для новорожденных.
✅ ИИ-система функционирует как бесплатный сервис на платформе Yandex Cloud. Любой врач может использовать его, загружая анонимизированные результаты МРТ ребенка. Нейросеть выдаст изображение с очерченными контурами и процентным соотношением серого и белого вещества в мозге пациента с точностью свыше 90% .
✅ Систему успешно протестировали в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете, и специалисты выразили готовность делиться наработками с другими медицинскими учреждениями.
– пояснил профессор вуза, заведующий кафедрой медицинской биофизики, д.м.н. Александр Поздняков.
✅ Своевременная диагностика особенно важна, ведь патология центральной нервной системы, включая ДЦП, становится одной из основных причин детской инвалидности. Раннее выявление болезни в первые месяцы жизни существенно повышает эффективность терапии и улучшает прогноз восстановления пациента.
«На анализ МРТ-снимков младенцев и медицинское заключение может уходить от нескольких часов до нескольких дней, а нейросеть позволит значительно ускорить диагностику и выбор терапии»,
– пояснил профессор вуза, заведующий кафедрой медицинской биофизики, д.м.н. Александр Поздняков.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12❤8🔥8
В перечень орфанных заболеваний внесена увеальная меланома
💠Минздрав России обновил список редких заболеваний и внес новый вид злокачественного новообразования – увеальную меланому.
💠Увеальная меланома – это злокачественная опухоль сосудистой оболочки глаза, которая образуется из пигментных клеток глаза (меланоцитов). Заболевание редкое, встречается с частотой 6-8 случаев на 1000000 человек.
💠В то же время – это самая частая разновидность внутриглазных опухолей, поэтому опыт лечения этого заболевания у врачей-офтальмоонкологов очень большой.
💠Симптомы увеальной меланомы на которые надо обратить внимание:
🔹снижение зрения;
🔹искажение формы предметов;
🔹появление пелены или «шторки» перед глазом;
🔹мерцание;
🔹изменение цвета радужки.
💠В предыдущий раз Минздрав России внес в перечень орфанных заболеваний новое редкое расстройство – нарушение нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с мутацией в гене CTNNB1.
💠Минздрав России обновил список редких заболеваний и внес новый вид злокачественного новообразования – увеальную меланому.
💠Увеальная меланома – это злокачественная опухоль сосудистой оболочки глаза, которая образуется из пигментных клеток глаза (меланоцитов). Заболевание редкое, встречается с частотой 6-8 случаев на 1000000 человек.
💠В то же время – это самая частая разновидность внутриглазных опухолей, поэтому опыт лечения этого заболевания у врачей-офтальмоонкологов очень большой.
💠Симптомы увеальной меланомы на которые надо обратить внимание:
🔹снижение зрения;
🔹искажение формы предметов;
🔹появление пелены или «шторки» перед глазом;
🔹мерцание;
🔹изменение цвета радужки.
💠В предыдущий раз Минздрав России внес в перечень орфанных заболеваний новое редкое расстройство – нарушение нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с мутацией в гене CTNNB1.
👍7❤5
Наталия Алексеевна Ляпунова: «Будущее нашей науки – в медицинской генетике»
🔷Известный цитогенетик Наталия Алексеевна Ляпунова проработала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова многие годы. Ученый посвятила свою жизнь изучению количества рибосомных генов в геноме человека.
🔷Наталия Алексеевна – автор концепции репликонной организации хромосом теплокровных животных, связавшей характеристики репликонов со структурой и функцией фракций хроматина в хромосомах.
🔷В 1954 году Н.А. Ляпунова окончила школу с медалью и сразу поступила на биологический факультет Московского государственного университета. Через пять лет, в 1959-м, успешно окончила именитый вуз.
🔷В сентябре 1973 года Н.А. Ляпунова пришла на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, ныне Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Всю свою трудовую жизнь в институте Наталия Алексеевна проработала в одной лаборатории, которая сначала называлась «Лаборатория общей цитогенетики», с 2013 года – «Лаборатория цитогенетики». За более чем 40 лет, с 1973 до 2011 год, ученый прошла путь от младшего научного сотрудника до руководителя Лаборатории общей цитогенетики. С 2011 года и до завершения работы в МГНЦ в 2019 году – главный научный сотрудник лаборатории.
🔷Наталия Алексеевна Ляпунова всегда придерживалась мнения, что «будущее нашей науки – в медицинской генетике. Задача генетики – научиться видеть причины заболеваний, отклонений, патологий, лечить их».
#историческаястраница
🔷Известный цитогенетик Наталия Алексеевна Ляпунова проработала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова многие годы. Ученый посвятила свою жизнь изучению количества рибосомных генов в геноме человека.
🔷Наталия Алексеевна – автор концепции репликонной организации хромосом теплокровных животных, связавшей характеристики репликонов со структурой и функцией фракций хроматина в хромосомах.
🔷В 1954 году Н.А. Ляпунова окончила школу с медалью и сразу поступила на биологический факультет Московского государственного университета. Через пять лет, в 1959-м, успешно окончила именитый вуз.
🔷В сентябре 1973 года Н.А. Ляпунова пришла на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, ныне Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Всю свою трудовую жизнь в институте Наталия Алексеевна проработала в одной лаборатории, которая сначала называлась «Лаборатория общей цитогенетики», с 2013 года – «Лаборатория цитогенетики». За более чем 40 лет, с 1973 до 2011 год, ученый прошла путь от младшего научного сотрудника до руководителя Лаборатории общей цитогенетики. С 2011 года и до завершения работы в МГНЦ в 2019 году – главный научный сотрудник лаборатории.
🔷Наталия Алексеевна Ляпунова всегда придерживалась мнения, что «будущее нашей науки – в медицинской генетике. Задача генетики – научиться видеть причины заболеваний, отклонений, патологий, лечить их».
#историческаястраница
❤24👍9👏4
Врач-генетик МГНЦ Наталия Семенова рассказала о важности клинического мышления при диагностике редких заболеваний
🟢Актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями обсудили ведущие специалисты из различных областей медицины на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии», которая состоялась 28 августа 2025 года.
🟢Модератором конференции стала заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», д.м.н. Нато Вашакмадзе. В приветственном слове врач подчеркнула важность своевременной диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей.
🟢Доклад «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» представила врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова. Эксперт рассказала о методах диагностики редких заболеваний, которые сегодня используют в медицинской генетике.
– отметила Наталия Семенова.
🟢Актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями обсудили ведущие специалисты из различных областей медицины на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии», которая состоялась 28 августа 2025 года.
🟢Модератором конференции стала заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», д.м.н. Нато Вашакмадзе. В приветственном слове врач подчеркнула важность своевременной диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей.
🟢Доклад «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» представила врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова. Эксперт рассказала о методах диагностики редких заболеваний, которые сегодня используют в медицинской генетике.
«Важно помнить, что нет какого-то универсального метода, который позволил бы нам изучить изменения в геноме человека. Каждый раз это взвешенный подход к клинической картине, клиническое мышление должно быть всегда на первом месте. И генетики тоже очень внимательны к результатам исследований, чтобы поставить правильный диагноз нашим пациентам»,
– отметила Наталия Семенова.
👍15👏8👌3❤1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🔸 Сегодня, 28 августа, Всемирный день осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера.
🧬 Синдром Шершевского-Тернера (СШТ) – это хромосомное заболевание, для которого характерно полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом. С синдромом рождаются только девочки. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые с СШТ имеют рост 125-140 см.
🔸 Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.
🔴 С 2023 года синдром Шерешевского-Тернера одобрен и включен в перечень Фонда «Круг добра», также включен в Перечень для закупок Фонда лекарственный препарат соматропин для терапии заболевания.
С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 723 девочек.
В день осведомленности об этом синдроме напоминаем, что о нём можно посмотреть видеолекцию, которую мы записали с Марией Панкратовой, ведущей научной сотрудницей детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
🧬 Синдром Шершевского-Тернера (СШТ) – это хромосомное заболевание, для которого характерно полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом. С синдромом рождаются только девочки. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые с СШТ имеют рост 125-140 см.
🔸 Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.
🔴 С 2023 года синдром Шерешевского-Тернера одобрен и включен в перечень Фонда «Круг добра», также включен в Перечень для закупок Фонда лекарственный препарат соматропин для терапии заболевания.
С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 723 девочек.
В день осведомленности об этом синдроме напоминаем, что о нём можно посмотреть видеолекцию, которую мы записали с Марией Панкратовой, ведущей научной сотрудницей детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
VK Видео
Синдром Шерешевского-Тернера
О сложном хромосомном заболевании – Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) – рассказывает Мария Панкратова, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
👍10❤7❤🔥3🔥2
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии хромосомы 19
💠Исследование заведующей лабораторией цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента Надежды Владимировны Шиловой с соавторами посвящено важному вопросу, касающемуся влияния протяженных перицентрических инверсий относительно небольших хромосом на исходы мейоза у носителей таких хромосомных аномалий.
💠Статья сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликована в рейтинговом журнале «Cytogenetic and Genome Research».
💠Авторы исследования изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии inv(19)(p13.3q12) и ее потенциал для формирования сперматозоидов с хромосомным дисбалансом, несущих рекомбинантные хромосомы, а также возможный межхромосомный эффект, т.е. влияние перицентрической инверсии на мейотическое поведение других хромосом человека. Анализ ядер сперматозоидов методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) не выявил детектируемых рекомбинантных хромосом, а также признаков межхромосомного эффекта для хромосом 13, 18, 21, X и Y.
💠Исследование ученых подчеркивает потенциальную роль перицентрических инверсий в подавлении процесса кроссинговера в инверсионной петле, что может препятствовать формированию рекомбинантных гамет и обусловливает крайне низкий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
💠Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»».
💠Исследование заведующей лабораторией цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента Надежды Владимировны Шиловой с соавторами посвящено важному вопросу, касающемуся влияния протяженных перицентрических инверсий относительно небольших хромосом на исходы мейоза у носителей таких хромосомных аномалий.
💠Статья сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликована в рейтинговом журнале «Cytogenetic and Genome Research».
💠Авторы исследования изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии inv(19)(p13.3q12) и ее потенциал для формирования сперматозоидов с хромосомным дисбалансом, несущих рекомбинантные хромосомы, а также возможный межхромосомный эффект, т.е. влияние перицентрической инверсии на мейотическое поведение других хромосом человека. Анализ ядер сперматозоидов методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) не выявил детектируемых рекомбинантных хромосом, а также признаков межхромосомного эффекта для хромосом 13, 18, 21, X и Y.
💠Исследование ученых подчеркивает потенциальную роль перицентрических инверсий в подавлении процесса кроссинговера в инверсионной петле, что может препятствовать формированию рекомбинантных гамет и обусловливает крайне низкий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
💠Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»».
👍11❤10👏5🔥3
1 сентября – День знаний
🍃 День знаний – это праздник не только для школьников и студентов вузов, но и для уже состоявшихся в своей профессии специалистов, которые решили получить дополнительное образование.
👩🎓 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уже пять лет работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО), где можно получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека.
👩🎓 Благородя программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также программам дополнительного профессионального образования обучающиеся получают не только полноценные знания, но и практические навыки. Ведь у ИВиДПО МГНЦ много преимуществ: наличие собственной поликлинической базы и современный лабораторный комплекс, оснащенный высокотехнологичным оборудованием. Но самое важное – это кадровый состав преподавателей и научных сотрудников, многие из которых являются ведущими специалистами в своей области, широко известными, как в России, так и за рубежом.
👨🎓В 2025 году Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова закончили 27 ординаторов. Молодые специалисты прошли обучение по специальностям «Генетика» и «Лабораторная генетика».
– рассказала заместитель директора по образовательной работе - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Бухарова.
🍃 Поздравляем всех причастных с Днем знаний, желаем успешного обучения и дальнейшего личного и профессионального развития!
👨🎓В 2025 году Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова закончили 27 ординаторов. Молодые специалисты прошли обучение по специальностям «Генетика» и «Лабораторная генетика».
«В 2025 году к нам в ординатуру поступили по специальности «Генетика» 11 человек для обучения на бюджетной основе, из них один специалист – ординатор по целевому договору с учреждением в Астраханской области, а также 5 человек – на договорной основе. По специальности «Лабораторная генетика» будут учиться 9 ординаторов за счет бюджетных средств и 3 – по договору. Традиционно поступающие имеют высокие баллы – максимально около 340, конкурс около 4 человек на место. Надо отметить, что в этом году по специальности «Лабораторная генетика» конкурс немного выше, чем по специальности «Генетика». Это свидетельствует о большой заинтересованности поступающих в таком активно развивающемся и востребованном направлении, как лабораторная генетика»,
– рассказала заместитель директора по образовательной работе - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Бухарова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍17❤9🔥2
Сотрудники МГНЦ разработали улучшенный геномный редактор для коррекции патогенных вариантов в геноме
🔷Результаты совместной работы сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Федерального медицинского биофизического центра имени А.И. Бурназяна ФМБА России опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).
🔷В опубликованной работе представлены результаты тестирования 12 модификаций системы праймированного редактирования для коррекции патогенного варианта гена CFTR F508del, вызывающего муковисцидоз, в базальных клетках дыхательных путей, полученных от пациентов. Модификации редактора представляли собой присоединение нуклеаз EXO1 или FEN1 через аминокислотные линкеры к самому редактору.
– рассказала заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина.
🔷Результаты совместной работы сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Федерального медицинского биофизического центра имени А.И. Бурназяна ФМБА России опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 4,9).
🔷В опубликованной работе представлены результаты тестирования 12 модификаций системы праймированного редактирования для коррекции патогенного варианта гена CFTR F508del, вызывающего муковисцидоз, в базальных клетках дыхательных путей, полученных от пациентов. Модификации редактора представляли собой присоединение нуклеаз EXO1 или FEN1 через аминокислотные линкеры к самому редактору.
«Система праймированного редактирования вносит одноцепочечный разрыв в нить ДНК четко в необходимый участок коррекции. При этом неправильная последовательность нуклеотидов остается, в этот момент ее можно сравнить с «хвостом». Каждый разрыв нити ДНК должен быть восстановлен, и в клетке включается естественный механизм репарации. Есть риски, что при восстановлении разрыва эта же исходная последовательность встроится обратно, поэтому мы решили попробовать удалить эти нуклеотиды, чтобы система репарации использовала новую правильную последовательность, которую редактор выстраивает прямо на месте разреза. Для удаления «хвоста» мы использовали белок экзонуклеазу»,
– рассказала заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина.
🔥20👍6👏5❤4
🎙Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным системным скелетным дисплазиям у детей
🔹Наследственные системные скелетные дисплазии - многочисленная группа заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста.
🔹Ведущее клиническое проявление - нарушение опорно-двигательного аппарата, так называемая непропорциональная низкорослость.
🔹В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний.
Гости выпуска:
Владимир Маркович Кенис - д.м.н., профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний
Татьяна Владимировна Маркова - д.м.н., врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ "МГНЦ"
Дарья Валерьевна Городилова - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"
Из выпуска вы узнаете:
❓ О наиболее распространенных формах НССД и частоте заболеваний
❓Основных клинических проявлениях и диагностике НССД, в том числе на современном этапе
❓Диагностике ахондроплазии в РФ
❓Современной терапии ахондроплазии
❓Множественных эпифизарных дисплазиях у детей
❓SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазиях
🔹Наследственные системные скелетные дисплазии - многочисленная группа заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста.
🔹Ведущее клиническое проявление - нарушение опорно-двигательного аппарата, так называемая непропорциональная низкорослость.
🔹В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний.
Гости выпуска:
Владимир Маркович Кенис - д.м.н., профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний
Татьяна Владимировна Маркова - д.м.н., врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ "МГНЦ"
Дарья Валерьевна Городилова - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"
Из выпуска вы узнаете:
❓ О наиболее распространенных формах НССД и частоте заболеваний
❓Основных клинических проявлениях и диагностике НССД, в том числе на современном этапе
❓Диагностике ахондроплазии в РФ
❓Современной терапии ахондроплазии
❓Множественных эпифизарных дисплазиях у детей
❓SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазиях
❤11👍6🔥3👏2
Ученые МГНЦ описали новые генетические варианты редкой формы скелетной дисплазии
💠Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова исследовали варианты в гене RPL13, связанные с редкой формой скелетной дисплазии - спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Исидор-Таутена (OMIM: 618728). Статья коллектива авторов опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences.
💠Спондилоэпиметафизарная дисплазия типа Исидор-Таутена – редкая аутосомно-доминантная форма скелетной дисплазии, вызванная вариантами в гене RPL13.
, - рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
💠Специалисты МГНЦ провели полногеномное секвенирование в формате «трио». В результате были обнаружены два новых (c.477+5G>C, c.539_541del) и два описанных ранее (c.477+1G>C, c.548G>A) гетерозиготных варианта в гене RPL13 и подтвержден диагноз.
💠Исследование ученых подтвердило молекулярный эффект, который был ранее описан для других вариантов сайта сплайсинга, расположенных в интроне 5 гена RPL13.
💠Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
💠Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова исследовали варианты в гене RPL13, связанные с редкой формой скелетной дисплазии - спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Исидор-Таутена (OMIM: 618728). Статья коллектива авторов опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences.
💠Спондилоэпиметафизарная дисплазия типа Исидор-Таутена – редкая аутосомно-доминантная форма скелетной дисплазии, вызванная вариантами в гене RPL13.
«Представленное в данной работе описание серии случаев атипичного течения спондилоэпиметафизарной дисплазии типа Исидор-Таутена способствует расширению наших представлений о клиническом разнообразии и особенностях течения этой редкой формы скелетной дисплазии, обусловленной патогенными нуклеотидными вариантами в гене RPL13. Работа имеет важное практическое значение, поскольку способствует ранней диагностике и разработке оптимальной тактики ведения пациентов»
, - рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
💠Специалисты МГНЦ провели полногеномное секвенирование в формате «трио». В результате были обнаружены два новых (c.477+5G>C, c.539_541del) и два описанных ранее (c.477+1G>C, c.548G>A) гетерозиготных варианта в гене RPL13 и подтвержден диагноз.
💠Исследование ученых подтвердило молекулярный эффект, который был ранее описан для других вариантов сайта сплайсинга, расположенных в интроне 5 гена RPL13.
💠Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🔥12❤8👏6👍2