Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
🪂 14 октября «Орфанный десант» высадился в Смоленске.
🎤 Мероприятие открыли:
Гук Анастасия Витальевна – начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Смоленской области;
Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
С докладами выступили представители Фонда «Круг добра», ОДКБ г. Смоленск, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», ФГБНУ «МГНЦ» и др.
🪂 14 октября «Орфанный десант» высадился в Смоленске.
🎤 Мероприятие открыли:
Гук Анастасия Витальевна – начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Смоленской области;
Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
С докладами выступили представители Фонда «Круг добра», ОДКБ г. Смоленск, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», ФГБНУ «МГНЦ» и др.
👍8🔥3
Перед процедурой ЭКО планируется проводить генетический скрининг по ОМС
🔷В перечень услуг, предоставляемых по полису ОМС, планируется добавить дородовой генетический скрининг и новые виды диагностических исследований с применением искусственного интеллекта.
🔷Такие новации содержит проект программы госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи на 2026 г., а также на плановый период 2027 и 2028 гг. Документ Минздрава опубликован на портале проектов нормативных правовых актов.
🔷В проект впервые включили финансовые затраты на проведение преимплантационных генетических исследований перед проведением процедуры ЭКО. В частности, эмбрионы будут проверять на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.
🔷Новое исследование позволит выбирать для подсадки эмбрион без генетических нарушений, чтобы в последующем избежать прерывания беременности.
🔷В перечень услуг, предоставляемых по полису ОМС, планируется добавить дородовой генетический скрининг и новые виды диагностических исследований с применением искусственного интеллекта.
🔷Такие новации содержит проект программы госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи на 2026 г., а также на плановый период 2027 и 2028 гг. Документ Минздрава опубликован на портале проектов нормативных правовых актов.
🔷В проект впервые включили финансовые затраты на проведение преимплантационных генетических исследований перед проведением процедуры ЭКО. В частности, эмбрионы будут проверять на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.
🔷Новое исследование позволит выбирать для подсадки эмбрион без генетических нарушений, чтобы в последующем избежать прерывания беременности.
Ведомости
Регионы начнут проводить генетический скрининг перед ЭКО по ОМС
Минздрав включит этот метод диагностики в программу госгарантий, оплачивать его будут из бюджетов субъектов
👍23🔥10
Специалисты МГНЦ примут участие в пресс-конференции в МИЦ «Известия»
🔷Совместная пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» пройдет 20 октября в 14.00 в пресс-центре МИЦ «Известия». Темой обсуждения станут полногеномные исследования в медицине.
🔷В пресс-конференции примут участие:
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• научный руководитель Национальной генетической инициативы «100000 + Я», генеральный директор «Биотехнологического кампуса», д.б.н., профессор Константин Северинов,
• заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔷Эксперты расскажут о роли полногеномных исследований в медицине, об уникальных случаях, которые были отмечены во время совместной работы и о той роли, которую сыграют полученные данные в профилактике наследственных заболеваний.
🔷Кроме того, речь пойдет о предварительных итогах медицинской части Национальной генетической инициативы «100000 + Я», которую реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.
➡️Подробнее об аккредитации на мероприятие по ссылке: https://pc.iz.ru/events/578
🔷Совместная пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» пройдет 20 октября в 14.00 в пресс-центре МИЦ «Известия». Темой обсуждения станут полногеномные исследования в медицине.
🔷В пресс-конференции примут участие:
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• научный руководитель Национальной генетической инициативы «100000 + Я», генеральный директор «Биотехнологического кампуса», д.б.н., профессор Константин Северинов,
• заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔷Эксперты расскажут о роли полногеномных исследований в медицине, об уникальных случаях, которые были отмечены во время совместной работы и о той роли, которую сыграют полученные данные в профилактике наследственных заболеваний.
🔷Кроме того, речь пойдет о предварительных итогах медицинской части Национальной генетической инициативы «100000 + Я», которую реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.
➡️Подробнее об аккредитации на мероприятие по ссылке: https://pc.iz.ru/events/578
👍9❤6💩1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Дмитрий Сычев: "Сегодня фармакогенетика имплементируется в клиническую практику на системном уровне"
💊Новый выпуск подкаста "На генном уровне" посвящен фармакогенетике - науке, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке клинической фармакологии и клинической генетики. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов.
🎙Эксперт:
Сычев Дмитрий Алексеевич - научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского" Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО "РМАНПО" Минздрава России, д.м.н., профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ
💊Темы эпизода:
1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране
2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата
3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакции человека на лекарства
4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику
5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста - мейнстрим или необходимость?
6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"
7. Безопасны ли гомеопатические препараты?
🎧Cлушать в Mave
🎧Слушать во ВКонтакте
🎧Слушать в Apple Podcasts
🎧Слушать в Цифровом сервисе электронных и аудиокниг "Литрес"
🎧Слушать на Rutube
💊Новый выпуск подкаста "На генном уровне" посвящен фармакогенетике - науке, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке клинической фармакологии и клинической генетики. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов.
🎙Эксперт:
Сычев Дмитрий Алексеевич - научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского" Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО "РМАНПО" Минздрава России, д.м.н., профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ
💊Темы эпизода:
1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране
2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата
3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакции человека на лекарства
4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику
5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста - мейнстрим или необходимость?
6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"
7. Безопасны ли гомеопатические препараты?
🎧Cлушать в Mave
🎧Слушать во ВКонтакте
🎧Слушать в Apple Podcasts
🎧Слушать в Цифровом сервисе электронных и аудиокниг "Литрес"
🎧Слушать на Rutube
❤7👍4🔥2👏2
Клинический психолог МГНЦ Анна Левчина выступила на международной конференции «Научно обоснованная практика психологической помощи: когнитивно-поведенческий подход и вызовы современности»
🔰VI международная научно-практическая конференция «Научно обоснованная практика психологической помощи: когнитивно-поведенческий подход и вызовы современности» проходила 16-18 октября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске.
🔰На ежегодной конференции собираются специалисты в области ментального здоровья из разных стран. Участники встречи предметно обсуждают ключевые вопросы современной практики и обмениваются проверенными решениями.
🔰Свой доклад «Техники КПТ, АСТ, CFT в работе с семьями с генетическими заболеваниями: опыт психологической службы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» представила клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анна Левчина.
🔰Эксперт рассказала, что опыт работы психологической службы МГНЦ показывает, что у таких семей широко распространены дезадаптивные убеждения и когнитивные искажения: убежденность в собственной вине за болезнь ребенка, катастрофизация будущего, обесценивание собственных усилий и ресурсов.
🔰По ее словам, недостаток навыков принятия и самосострадания ведет к формированию хронической самокритики, стыда и чувства изоляции. Эти факторы усиливают риск эмоционального и физического выгорания родителей, что отражается на процессе воспитания и качестве семейной жизни.
, – пояснила Анна Левчина.
🔰VI международная научно-практическая конференция «Научно обоснованная практика психологической помощи: когнитивно-поведенческий подход и вызовы современности» проходила 16-18 октября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске.
🔰На ежегодной конференции собираются специалисты в области ментального здоровья из разных стран. Участники встречи предметно обсуждают ключевые вопросы современной практики и обмениваются проверенными решениями.
🔰Свой доклад «Техники КПТ, АСТ, CFT в работе с семьями с генетическими заболеваниями: опыт психологической службы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» представила клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анна Левчина.
🔰Эксперт рассказала, что опыт работы психологической службы МГНЦ показывает, что у таких семей широко распространены дезадаптивные убеждения и когнитивные искажения: убежденность в собственной вине за болезнь ребенка, катастрофизация будущего, обесценивание собственных усилий и ресурсов.
🔰По ее словам, недостаток навыков принятия и самосострадания ведет к формированию хронической самокритики, стыда и чувства изоляции. Эти факторы усиливают риск эмоционального и физического выгорания родителей, что отражается на процессе воспитания и качестве семейной жизни.
«Применение интегративного подхода с использованием техник когнитивно-поведенческой терапии (КПТ), терапии принятия и ответственности (АСТ) и терапии, сфокусированной на сострадании (CFT), позволяет эффективно работать с этими вызовами. КПТ помогает выявлять и корректировать дезадаптивные убеждения, АСТ способствует развитию психологической гибкости и ориентации на ценности, а CFT – формированию навыков самосострадания и снижению уровня вины и стыда»
, – пояснила Анна Левчина.
🔥11❤6👍3🥰1
Эксперты МГНЦ приняли участие в Научно-практической конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: время перемен» в Казани
💠Конференция состоялась на базе Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан. В 2022 году в ДРКБ был открыт Республиканский центр орфанных заболеваний, с момента начала работы он принял 42 ребенка с миодистрофией Дюшенна/Беккера.
💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.
💠Молекулярно-генетические исследования позволяют точно установить диагноз, по результатам которого назначаются препараты этиопатогенетической терапии, а также предпринимать меры по профилактике повторных случаев рождения детей с этим диагнозом в семье.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по программе селективного скрининга диагностика проводится с помощью панели, в которой исследуются помимо гена DMD более 30 генов, варианты в которых ответственны за развитие различных поясно-конечностных мышечных дистрофий. Это позволяет параллельно проводить дифференциальную диагностику.
💠 В программу обращаются врачи пациентов не только из России, но и из Грузии, Армении, Казахстана и Белоруссии, и других стран СНГ. На сегодняшний день в программе зарегистрировано 2 444 пациента, для большинства из них уже проведены все этапы молекулярно-генетической диагностики.
💠Конференция состоялась на базе Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан. В 2022 году в ДРКБ был открыт Республиканский центр орфанных заболеваний, с момента начала работы он принял 42 ребенка с миодистрофией Дюшенна/Беккера.
💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.
💠Молекулярно-генетические исследования позволяют точно установить диагноз, по результатам которого назначаются препараты этиопатогенетической терапии, а также предпринимать меры по профилактике повторных случаев рождения детей с этим диагнозом в семье.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по программе селективного скрининга диагностика проводится с помощью панели, в которой исследуются помимо гена DMD более 30 генов, варианты в которых ответственны за развитие различных поясно-конечностных мышечных дистрофий. Это позволяет параллельно проводить дифференциальную диагностику.
💠 В программу обращаются врачи пациентов не только из России, но и из Грузии, Армении, Казахстана и Белоруссии, и других стран СНГ. На сегодняшний день в программе зарегистрировано 2 444 пациента, для большинства из них уже проведены все этапы молекулярно-генетической диагностики.
❤11👍4
На международном конгрессе Российского общества онкоурологов обсудили современное генетическое тестирование онкоурологических заболеваний
🟢XX Юбилейный Международный Конгресс Российского общества онкоурологов (РООУ) прошел 9-10 октября 2025 года в Москве. На мероприятии собрались участники из многих городов России, а также из других стран: Республики Беларусь, США, Южной Кореи, Кувейта и Ливана.
🟢Научная программа мероприятия включала две секции, посвященные фундаментальным генетическим исследованиям при раке мочевого пузыря и молекулярной онкоурологии с генетической диагностикой различных онкоурологических заболеваний.
🟢В первой секции под председательством профессора кафедры онкологии и паллиативной медицины им. А.И. Савицкого ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, д.м.н. Марии Волковой, академика НАН Беларуси, д.м.н., профессора Сергея Красного и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, члена правления РООУ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко были представлены доклады, которые вызвали активную дискуссию в вопросах состава панелей генов для неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря и целесообразности назначения препаратов при разных профилях мутаций в опухолях у пациентов.
🟢В секции по молекулярной онкоурологии Дмитрий Михайленко выступил с докладом, посвященным сложным случаям наследственного рака почки. На примере данных клинических случаев показал необходимость взаимодействия лабораторных генетиков и врачей-онкологов, без чего было бы невозможно подойти к постановке правильного диагноза.
🟢XX Юбилейный Международный Конгресс Российского общества онкоурологов (РООУ) прошел 9-10 октября 2025 года в Москве. На мероприятии собрались участники из многих городов России, а также из других стран: Республики Беларусь, США, Южной Кореи, Кувейта и Ливана.
🟢Научная программа мероприятия включала две секции, посвященные фундаментальным генетическим исследованиям при раке мочевого пузыря и молекулярной онкоурологии с генетической диагностикой различных онкоурологических заболеваний.
🟢В первой секции под председательством профессора кафедры онкологии и паллиативной медицины им. А.И. Савицкого ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, д.м.н. Марии Волковой, академика НАН Беларуси, д.м.н., профессора Сергея Красного и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, члена правления РООУ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко были представлены доклады, которые вызвали активную дискуссию в вопросах состава панелей генов для неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря и целесообразности назначения препаратов при разных профилях мутаций в опухолях у пациентов.
🟢В секции по молекулярной онкоурологии Дмитрий Михайленко выступил с докладом, посвященным сложным случаям наследственного рака почки. На примере данных клинических случаев показал необходимость взаимодействия лабораторных генетиков и врачей-онкологов, без чего было бы невозможно подойти к постановке правильного диагноза.
❤9👍5
Сотрудники МГНЦ удостоены Почетной грамоты Министерства здравоохранения Российской Федерации
❇️На торжественном заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которое состоялось 20 октября 2025 года, двум специалистам центра вручили ведомственные награды.
❇️Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации №883-п от 11 сентября 2025 года за многолетний добросовестный труд Почетной грамотой Минздрава России награждены:
• врач-генетик Консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Людмила Александровна Бессонова,
• врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Наталья Наумовна Вассерман.
❇️Почетная грамота Министерства здравоохранения Российской Федерации, подписанная министром здравоохранения Российской Федерации М.А. Мурашко, является высшей наградой для медицинских работников нашей страны.
❇️Поздравляем коллег с заслуженной наградой и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности на благо пациентов.
❇️На торжественном заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которое состоялось 20 октября 2025 года, двум специалистам центра вручили ведомственные награды.
❇️Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации №883-п от 11 сентября 2025 года за многолетний добросовестный труд Почетной грамотой Минздрава России награждены:
• врач-генетик Консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Людмила Александровна Бессонова,
• врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Наталья Наумовна Вассерман.
❇️Почетная грамота Министерства здравоохранения Российской Федерации, подписанная министром здравоохранения Российской Федерации М.А. Мурашко, является высшей наградой для медицинских работников нашей страны.
❇️Поздравляем коллег с заслуженной наградой и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности на благо пациентов.
❤11👍5👏4
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в ноябре:
🗓 10-15 ноября - Наследственная офтальмопатология в клинической практике (36 ч.)
🗓 17-19 ноября - Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга.
Вопросы и ответы (18 ч.)
🗓 24-29 ноября - Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии (36 ч.)
💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
Вопросы и ответы (18 ч.)
💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤5
Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев выступил в программе «ДокТок с Эвелиной Закамской»
✅ Орфанные заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Долгое время врачи не умели диагностировать и лечить редкие заболевания. Сегодня диагноз «орфанное заболевание» уже не звучит как приговор, но пациенты по-прежнему нуждаются в особом внимании со стороны государства, медицины и общества.
✅ Почему важно говорить о редких заболеваниях? Как меняется подход к их диагностике и лечению? Какие проблемы стоят перед пациентами и их семьями сегодня?
✅ На эти вопросы в студии программы «ДокТок с Эвелиной Закамской» ответили заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и руководитель медицинских и социальных программ благотворительного фонда «Люди-маяки» Татьяна Резникова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
VK Видео
ДокТок с Эвелиной Закамской. Люди-маяки. Как лечат редкие болезни в России?
Watch ДокТок с Эвелиной Закамской. Люди-маяки. Как.. 26 min 8 s from 15 October 2025 online in HD for free in the VK catalog without signing up! Views: 436. Likes: 13.
👏8❤5🔥3
Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на конгрессе «Эпидемиология 2025»
🟢Конгресс с международным участием «Эпидемиология 2025» состоялся 15-16 октября 2025 года в Москве. Мероприятие объединило специалистов, которые занимаются вопросами диагностики, скрининга и оценки распространенности различных заболеваний человека. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова также приняли участие в конгрессе.
🟢В секции, посвященной эпидемиологическим аспектам и молекулярной диагностике онкологических заболеваний, под председательством заведующего лабораторией молекулярных методов изучения генетических полиморфизмов ФБУН «ЦНИИ» Роспотребнадзора, д.м.н. Константина Миронова и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко, были представлены доклады о вирус-ассоциированных онкозаболеваниях, об опыте диагностики герминальных и соматических мутаций у онкологических пациентов на платформе BGI, комплексном геномном профилировании опухолей и других особенностях молекулярной диагностики в онкологии.
🟢Главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н., профессор Марина Немцова рассказала о промежуточных результатах проекта полногеномного секвенирования у онкологических больных с предположительно наследственными формами рака, который реализует Департамент здравоохранения г. Москвы совместно с компанией «Эвоген».
🟢Дмитрий Михайленко в своем докладе сделал акцент на недооценке частот наследственных онкологических синдромов и возможных причинах этого явления: отсутствие масштабных популяционных исследований и бесплатных программ генетического тестирования по многим онкосиндромам, неполная пенетрантность, мозаичные формы, случаи de novo с клинической и генетической гетерогенностью.
🟢Конгресс с международным участием «Эпидемиология 2025» состоялся 15-16 октября 2025 года в Москве. Мероприятие объединило специалистов, которые занимаются вопросами диагностики, скрининга и оценки распространенности различных заболеваний человека. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова также приняли участие в конгрессе.
🟢В секции, посвященной эпидемиологическим аспектам и молекулярной диагностике онкологических заболеваний, под председательством заведующего лабораторией молекулярных методов изучения генетических полиморфизмов ФБУН «ЦНИИ» Роспотребнадзора, д.м.н. Константина Миронова и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко, были представлены доклады о вирус-ассоциированных онкозаболеваниях, об опыте диагностики герминальных и соматических мутаций у онкологических пациентов на платформе BGI, комплексном геномном профилировании опухолей и других особенностях молекулярной диагностики в онкологии.
🟢Главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н., профессор Марина Немцова рассказала о промежуточных результатах проекта полногеномного секвенирования у онкологических больных с предположительно наследственными формами рака, который реализует Департамент здравоохранения г. Москвы совместно с компанией «Эвоген».
🟢Дмитрий Михайленко в своем докладе сделал акцент на недооценке частот наследственных онкологических синдромов и возможных причинах этого явления: отсутствие масштабных популяционных исследований и бесплатных программ генетического тестирования по многим онкосиндромам, неполная пенетрантность, мозаичные формы, случаи de novo с клинической и генетической гетерогенностью.
👍12❤5👏2
Заместитель директора по научной работе МГНЦ Вера Ижевская приняла участие в круглом столе «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства»
🔷Конференция Московского общества медицинских генетиков «Применение идентификационных молекулярно-генетических систем: от медицины до криминалистики» прошла 13-14 октября в Москве на площадке Центра инновационных технологий в здравоохранении.
🔷Мероприятие собрало специалистов в области молекулярной генетики, криминалистики и медицины.
🔷В рамках конференции состоялся круглый стол «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства». Эксперты обсудили морально-этические и правовые аспекты обращения с персональной информацией пациента, в частности, вопросы генетического тестирования при установлении родства в связи с необходимостью получения медицинской информации для диагноза, принадлежности персональных данных, корректного оформления информированного согласия, а также проблемы, которые могут возникать при обращении «незаконных представителей» пациента.
🔷С докладом во время круглого стола выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
, - рассказала Вера Ижевская.
🔷Конференция Московского общества медицинских генетиков «Применение идентификационных молекулярно-генетических систем: от медицины до криминалистики» прошла 13-14 октября в Москве на площадке Центра инновационных технологий в здравоохранении.
🔷Мероприятие собрало специалистов в области молекулярной генетики, криминалистики и медицины.
🔷В рамках конференции состоялся круглый стол «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства». Эксперты обсудили морально-этические и правовые аспекты обращения с персональной информацией пациента, в частности, вопросы генетического тестирования при установлении родства в связи с необходимостью получения медицинской информации для диагноза, принадлежности персональных данных, корректного оформления информированного согласия, а также проблемы, которые могут возникать при обращении «незаконных представителей» пациента.
🔷С докладом во время круглого стола выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
«Когда мы говорим об этических и правовых аспектах определения родства в медицинской генетике, это вызывает, с одной стороны, дискуссию, а с другой – показывает, какое количество проблем возникает у врача, который работает с семьей, занимается диагностическим поиском, если возникает такая проблема. На сегодняшний день однозначных решений, как морально-этических, так и правовых, к сожалению, нет. Надеюсь, что наши дискуссии смогут поспособствовать положительным изменениям в нормативно-правовых документах, которыми руководствуется в своей ежедневной работе врач»
, - рассказала Вера Ижевская.
👍7❤4🔥1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Специалисты МГНЦ проиллюстрировали важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики
✅ Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических расстройств, около 1% населения мира страдает этим заболеванием. К группе тяжелых эпилепсий, которые обычно начинаются в раннем возрасте, и встречаются редко, относятся энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии (ДЭЭ). Заболевания включают в себя широкий спектр расстройств, которые могут возникать как по генетическим, так и по негенетическим причинам. Генетические ДЭЭ связаны с патогенными вариантами в различных генах с различными молекулярными функциями.
✅ Статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на эту тему, которая называется «Патогенный вариант de novo HNRNPU, связанный с развитием эпилептической энцефалопатии с наследственным вариантом потери функции KANSL1, разрешенным с помощью анализа РНК», опубликована в журнале «Molecular Genetics&Genomic Medicine».
✅ В своем исследовании ученые описали случай пациента с клинической картиной ДЭЭ. По мнению авторов, данный случай доказывает важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики и понимания молекулярной основы отсутствия влияния варианта LoF в гене KANSL1 на фенотип пациента.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥9❤5👍4
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в Национальном конгрессе с международным участием «Национальное здравоохранение»
♻️В Москве в национальном центре «Россия» 22-23 октября 2025 года проходит 4-й Национальный конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение».
♻️Конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение» 2025 — это ключевое событие для лидеров и управленцев здравоохранения, рассчитанное на профессиональное медицинское сообщество, представителей законодательной и исполнительной власти федерального и регионального уровней, ведущих производителей медицинской продукции для участия в дискуссиях по наиболее актуальным вопросам сферы здравоохранения, модернизации отрасли и укрепления общественного здоровья с целью повышения продолжительности и улучшения качества жизни граждан.
♻️Участники масштабного события обсудят реализацию национальных и федеральных проектов в сфере здравоохранения, результаты работы и лучшие региональные практики, а также модернизацию процессов организации оказания медицинской помощи и вопросы финансовой устойчивости.
♻️Деловая программа включает в себя несколько тематических блоков. В блоке «Реализация федеральных проектов» модератором сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
♻️В Москве в национальном центре «Россия» 22-23 октября 2025 года проходит 4-й Национальный конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение».
♻️Конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение» 2025 — это ключевое событие для лидеров и управленцев здравоохранения, рассчитанное на профессиональное медицинское сообщество, представителей законодательной и исполнительной власти федерального и регионального уровней, ведущих производителей медицинской продукции для участия в дискуссиях по наиболее актуальным вопросам сферы здравоохранения, модернизации отрасли и укрепления общественного здоровья с целью повышения продолжительности и улучшения качества жизни граждан.
♻️Участники масштабного события обсудят реализацию национальных и федеральных проектов в сфере здравоохранения, результаты работы и лучшие региональные практики, а также модернизацию процессов организации оказания медицинской помощи и вопросы финансовой устойчивости.
♻️Деловая программа включает в себя несколько тематических блоков. В блоке «Реализация федеральных проектов» модератором сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
❤8👍3🔥3👏2
🗓 23 октября — Международный день осведомлённости о Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите (Х-ГФР)
🔹Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже на первых годах жизни, но из-за схожести симптомов с другими заболеваниями часто остаётся недиагностированным. Позднее выявление приводит к тяжёлым последствиям — деформациям скелета, задержке роста, хронической боли и инвалидизации.
🔹Чтобы распознать заболевание как можно раньше, Фонд «Редкий случай» подготовил информационный плакат с признаками Х-ГФР.
Он наглядно показывает основные симптомы, которые должны насторожить специалистов и родителей — от задержки роста и болей в костях до деформации конечностей и нарушений структуры зубов.
📍 Главная цель — напомнить, что ранняя диагностика и своевременное начало терапии способны кардинально изменить жизнь ребёнка с гипофосфатемическим рахитом.
🔹Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже на первых годах жизни, но из-за схожести симптомов с другими заболеваниями часто остаётся недиагностированным. Позднее выявление приводит к тяжёлым последствиям — деформациям скелета, задержке роста, хронической боли и инвалидизации.
🔹Чтобы распознать заболевание как можно раньше, Фонд «Редкий случай» подготовил информационный плакат с признаками Х-ГФР.
Он наглядно показывает основные симптомы, которые должны насторожить специалистов и родителей — от задержки роста и болей в костях до деформации конечностей и нарушений структуры зубов.
📍 Главная цель — напомнить, что ранняя диагностика и своевременное начало терапии способны кардинально изменить жизнь ребёнка с гипофосфатемическим рахитом.
❤11👍7
23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки
🔷Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки.
🔷Причина синдрома — патогенные варианты в генах KMT2D и KDM6A. Эти изменения в большинстве случаев возникают случайно (de novo), то есть, не наследуются от родителей.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки, так и научные исследования, направленные на углубление понимания механизмов его развития и повышение качества методов верификации диагноза, анализ спектра вариантов у пациентов в Российской Федерации.
🔷По данным МГНЦ в когорте российских пациентов с установленным диагнозом «синдром Кабуки» преобладают варианты в гене KMT2D, преимущественно варианты с потерей функции белка, что согласуется с мировыми базами данных.
🔷В МГНЦ ведется научная работа по исследованию как пациентов с уже установленным диагнозом, так и тех, у кого есть соответствующие клинические проявления. В рамках программы возможна бесплатная молекулярная диагностика.
🔷Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу ckp@med-gen.ru. На сегодняшний день по программе молекулярное подтверждение диагноза получили 30 пациентов.
🔷Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки.
🔷Причина синдрома — патогенные варианты в генах KMT2D и KDM6A. Эти изменения в большинстве случаев возникают случайно (de novo), то есть, не наследуются от родителей.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки, так и научные исследования, направленные на углубление понимания механизмов его развития и повышение качества методов верификации диагноза, анализ спектра вариантов у пациентов в Российской Федерации.
🔷По данным МГНЦ в когорте российских пациентов с установленным диагнозом «синдром Кабуки» преобладают варианты в гене KMT2D, преимущественно варианты с потерей функции белка, что согласуется с мировыми базами данных.
🔷В МГНЦ ведется научная работа по исследованию как пациентов с уже установленным диагнозом, так и тех, у кого есть соответствующие клинические проявления. В рамках программы возможна бесплатная молекулярная диагностика.
🔷Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу ckp@med-gen.ru. На сегодняшний день по программе молекулярное подтверждение диагноза получили 30 пациентов.
❤9👍6🆒1