Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в ноябре:
🗓 10-15 ноября - Наследственная офтальмопатология в клинической практике (36 ч.)
🗓 17-19 ноября - Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга.
Вопросы и ответы (18 ч.)
🗓 24-29 ноября - Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии (36 ч.)
💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
Вопросы и ответы (18 ч.)
💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤5
Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев выступил в программе «ДокТок с Эвелиной Закамской»
✅ Орфанные заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Долгое время врачи не умели диагностировать и лечить редкие заболевания. Сегодня диагноз «орфанное заболевание» уже не звучит как приговор, но пациенты по-прежнему нуждаются в особом внимании со стороны государства, медицины и общества.
✅ Почему важно говорить о редких заболеваниях? Как меняется подход к их диагностике и лечению? Какие проблемы стоят перед пациентами и их семьями сегодня?
✅ На эти вопросы в студии программы «ДокТок с Эвелиной Закамской» ответили заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и руководитель медицинских и социальных программ благотворительного фонда «Люди-маяки» Татьяна Резникова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
VK Видео
ДокТок с Эвелиной Закамской. Люди-маяки. Как лечат редкие болезни в России?
Watch ДокТок с Эвелиной Закамской. Люди-маяки. Как.. 26 min 8 s from 15 October 2025 online in HD for free in the VK catalog without signing up! Views: 436. Likes: 13.
👏8❤5🔥3
Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на конгрессе «Эпидемиология 2025»
🟢Конгресс с международным участием «Эпидемиология 2025» состоялся 15-16 октября 2025 года в Москве. Мероприятие объединило специалистов, которые занимаются вопросами диагностики, скрининга и оценки распространенности различных заболеваний человека. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова также приняли участие в конгрессе.
🟢В секции, посвященной эпидемиологическим аспектам и молекулярной диагностике онкологических заболеваний, под председательством заведующего лабораторией молекулярных методов изучения генетических полиморфизмов ФБУН «ЦНИИ» Роспотребнадзора, д.м.н. Константина Миронова и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко, были представлены доклады о вирус-ассоциированных онкозаболеваниях, об опыте диагностики герминальных и соматических мутаций у онкологических пациентов на платформе BGI, комплексном геномном профилировании опухолей и других особенностях молекулярной диагностики в онкологии.
🟢Главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н., профессор Марина Немцова рассказала о промежуточных результатах проекта полногеномного секвенирования у онкологических больных с предположительно наследственными формами рака, который реализует Департамент здравоохранения г. Москвы совместно с компанией «Эвоген».
🟢Дмитрий Михайленко в своем докладе сделал акцент на недооценке частот наследственных онкологических синдромов и возможных причинах этого явления: отсутствие масштабных популяционных исследований и бесплатных программ генетического тестирования по многим онкосиндромам, неполная пенетрантность, мозаичные формы, случаи de novo с клинической и генетической гетерогенностью.
🟢Конгресс с международным участием «Эпидемиология 2025» состоялся 15-16 октября 2025 года в Москве. Мероприятие объединило специалистов, которые занимаются вопросами диагностики, скрининга и оценки распространенности различных заболеваний человека. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова также приняли участие в конгрессе.
🟢В секции, посвященной эпидемиологическим аспектам и молекулярной диагностике онкологических заболеваний, под председательством заведующего лабораторией молекулярных методов изучения генетических полиморфизмов ФБУН «ЦНИИ» Роспотребнадзора, д.м.н. Константина Миронова и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко, были представлены доклады о вирус-ассоциированных онкозаболеваниях, об опыте диагностики герминальных и соматических мутаций у онкологических пациентов на платформе BGI, комплексном геномном профилировании опухолей и других особенностях молекулярной диагностики в онкологии.
🟢Главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н., профессор Марина Немцова рассказала о промежуточных результатах проекта полногеномного секвенирования у онкологических больных с предположительно наследственными формами рака, который реализует Департамент здравоохранения г. Москвы совместно с компанией «Эвоген».
🟢Дмитрий Михайленко в своем докладе сделал акцент на недооценке частот наследственных онкологических синдромов и возможных причинах этого явления: отсутствие масштабных популяционных исследований и бесплатных программ генетического тестирования по многим онкосиндромам, неполная пенетрантность, мозаичные формы, случаи de novo с клинической и генетической гетерогенностью.
👍12❤5👏2
Заместитель директора по научной работе МГНЦ Вера Ижевская приняла участие в круглом столе «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства»
🔷Конференция Московского общества медицинских генетиков «Применение идентификационных молекулярно-генетических систем: от медицины до криминалистики» прошла 13-14 октября в Москве на площадке Центра инновационных технологий в здравоохранении.
🔷Мероприятие собрало специалистов в области молекулярной генетики, криминалистики и медицины.
🔷В рамках конференции состоялся круглый стол «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства». Эксперты обсудили морально-этические и правовые аспекты обращения с персональной информацией пациента, в частности, вопросы генетического тестирования при установлении родства в связи с необходимостью получения медицинской информации для диагноза, принадлежности персональных данных, корректного оформления информированного согласия, а также проблемы, которые могут возникать при обращении «незаконных представителей» пациента.
🔷С докладом во время круглого стола выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
, - рассказала Вера Ижевская.
🔷Конференция Московского общества медицинских генетиков «Применение идентификационных молекулярно-генетических систем: от медицины до криминалистики» прошла 13-14 октября в Москве на площадке Центра инновационных технологий в здравоохранении.
🔷Мероприятие собрало специалистов в области молекулярной генетики, криминалистики и медицины.
🔷В рамках конференции состоялся круглый стол «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства». Эксперты обсудили морально-этические и правовые аспекты обращения с персональной информацией пациента, в частности, вопросы генетического тестирования при установлении родства в связи с необходимостью получения медицинской информации для диагноза, принадлежности персональных данных, корректного оформления информированного согласия, а также проблемы, которые могут возникать при обращении «незаконных представителей» пациента.
🔷С докладом во время круглого стола выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
«Когда мы говорим об этических и правовых аспектах определения родства в медицинской генетике, это вызывает, с одной стороны, дискуссию, а с другой – показывает, какое количество проблем возникает у врача, который работает с семьей, занимается диагностическим поиском, если возникает такая проблема. На сегодняшний день однозначных решений, как морально-этических, так и правовых, к сожалению, нет. Надеюсь, что наши дискуссии смогут поспособствовать положительным изменениям в нормативно-правовых документах, которыми руководствуется в своей ежедневной работе врач»
, - рассказала Вера Ижевская.
👍7❤4🔥1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Специалисты МГНЦ проиллюстрировали важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики
✅ Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических расстройств, около 1% населения мира страдает этим заболеванием. К группе тяжелых эпилепсий, которые обычно начинаются в раннем возрасте, и встречаются редко, относятся энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии (ДЭЭ). Заболевания включают в себя широкий спектр расстройств, которые могут возникать как по генетическим, так и по негенетическим причинам. Генетические ДЭЭ связаны с патогенными вариантами в различных генах с различными молекулярными функциями.
✅ Статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на эту тему, которая называется «Патогенный вариант de novo HNRNPU, связанный с развитием эпилептической энцефалопатии с наследственным вариантом потери функции KANSL1, разрешенным с помощью анализа РНК», опубликована в журнале «Molecular Genetics&Genomic Medicine».
✅ В своем исследовании ученые описали случай пациента с клинической картиной ДЭЭ. По мнению авторов, данный случай доказывает важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики и понимания молекулярной основы отсутствия влияния варианта LoF в гене KANSL1 на фенотип пациента.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥9❤5👍4
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в Национальном конгрессе с международным участием «Национальное здравоохранение»
♻️В Москве в национальном центре «Россия» 22-23 октября 2025 года проходит 4-й Национальный конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение».
♻️Конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение» 2025 — это ключевое событие для лидеров и управленцев здравоохранения, рассчитанное на профессиональное медицинское сообщество, представителей законодательной и исполнительной власти федерального и регионального уровней, ведущих производителей медицинской продукции для участия в дискуссиях по наиболее актуальным вопросам сферы здравоохранения, модернизации отрасли и укрепления общественного здоровья с целью повышения продолжительности и улучшения качества жизни граждан.
♻️Участники масштабного события обсудят реализацию национальных и федеральных проектов в сфере здравоохранения, результаты работы и лучшие региональные практики, а также модернизацию процессов организации оказания медицинской помощи и вопросы финансовой устойчивости.
♻️Деловая программа включает в себя несколько тематических блоков. В блоке «Реализация федеральных проектов» модератором сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
♻️В Москве в национальном центре «Россия» 22-23 октября 2025 года проходит 4-й Национальный конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение».
♻️Конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение» 2025 — это ключевое событие для лидеров и управленцев здравоохранения, рассчитанное на профессиональное медицинское сообщество, представителей законодательной и исполнительной власти федерального и регионального уровней, ведущих производителей медицинской продукции для участия в дискуссиях по наиболее актуальным вопросам сферы здравоохранения, модернизации отрасли и укрепления общественного здоровья с целью повышения продолжительности и улучшения качества жизни граждан.
♻️Участники масштабного события обсудят реализацию национальных и федеральных проектов в сфере здравоохранения, результаты работы и лучшие региональные практики, а также модернизацию процессов организации оказания медицинской помощи и вопросы финансовой устойчивости.
♻️Деловая программа включает в себя несколько тематических блоков. В блоке «Реализация федеральных проектов» модератором сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
❤8👍3🔥3👏2
🗓 23 октября — Международный день осведомлённости о Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите (Х-ГФР)
🔹Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже на первых годах жизни, но из-за схожести симптомов с другими заболеваниями часто остаётся недиагностированным. Позднее выявление приводит к тяжёлым последствиям — деформациям скелета, задержке роста, хронической боли и инвалидизации.
🔹Чтобы распознать заболевание как можно раньше, Фонд «Редкий случай» подготовил информационный плакат с признаками Х-ГФР.
Он наглядно показывает основные симптомы, которые должны насторожить специалистов и родителей — от задержки роста и болей в костях до деформации конечностей и нарушений структуры зубов.
📍 Главная цель — напомнить, что ранняя диагностика и своевременное начало терапии способны кардинально изменить жизнь ребёнка с гипофосфатемическим рахитом.
🔹Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже на первых годах жизни, но из-за схожести симптомов с другими заболеваниями часто остаётся недиагностированным. Позднее выявление приводит к тяжёлым последствиям — деформациям скелета, задержке роста, хронической боли и инвалидизации.
🔹Чтобы распознать заболевание как можно раньше, Фонд «Редкий случай» подготовил информационный плакат с признаками Х-ГФР.
Он наглядно показывает основные симптомы, которые должны насторожить специалистов и родителей — от задержки роста и болей в костях до деформации конечностей и нарушений структуры зубов.
📍 Главная цель — напомнить, что ранняя диагностика и своевременное начало терапии способны кардинально изменить жизнь ребёнка с гипофосфатемическим рахитом.
❤11👍7
23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки
🔷Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки.
🔷Причина синдрома — патогенные варианты в генах KMT2D и KDM6A. Эти изменения в большинстве случаев возникают случайно (de novo), то есть, не наследуются от родителей.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки, так и научные исследования, направленные на углубление понимания механизмов его развития и повышение качества методов верификации диагноза, анализ спектра вариантов у пациентов в Российской Федерации.
🔷По данным МГНЦ в когорте российских пациентов с установленным диагнозом «синдром Кабуки» преобладают варианты в гене KMT2D, преимущественно варианты с потерей функции белка, что согласуется с мировыми базами данных.
🔷В МГНЦ ведется научная работа по исследованию как пациентов с уже установленным диагнозом, так и тех, у кого есть соответствующие клинические проявления. В рамках программы возможна бесплатная молекулярная диагностика.
🔷Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу ckp@med-gen.ru. На сегодняшний день по программе молекулярное подтверждение диагноза получили 30 пациентов.
🔷Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки.
🔷Причина синдрома — патогенные варианты в генах KMT2D и KDM6A. Эти изменения в большинстве случаев возникают случайно (de novo), то есть, не наследуются от родителей.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки, так и научные исследования, направленные на углубление понимания механизмов его развития и повышение качества методов верификации диагноза, анализ спектра вариантов у пациентов в Российской Федерации.
🔷По данным МГНЦ в когорте российских пациентов с установленным диагнозом «синдром Кабуки» преобладают варианты в гене KMT2D, преимущественно варианты с потерей функции белка, что согласуется с мировыми базами данных.
🔷В МГНЦ ведется научная работа по исследованию как пациентов с уже установленным диагнозом, так и тех, у кого есть соответствующие клинические проявления. В рамках программы возможна бесплатная молекулярная диагностика.
🔷Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу ckp@med-gen.ru. На сегодняшний день по программе молекулярное подтверждение диагноза получили 30 пациентов.
❤9👍6🆒1
Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена директору «Биотехнологического кампуса» профессору Константину Северинову
💠Сегодня начал работу Четвертый международный форум «Содружество без границ».
💠В рамках мероприятия прошла торжественная церемония вручения золотой медали Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Константину Викторовичу Северинову.
💠 Доктор биологических наук, профессор Константин Северинов награжден за работы в области создания геномной базы данных, а также за внедрение в Российской Федерации полногеномных методов секвенирования в клиническую практику.
‼️ Ждем вас завтра, 24 октября, на второй день форума!
💠Сегодня начал работу Четвертый международный форум «Содружество без границ».
💠В рамках мероприятия прошла торжественная церемония вручения золотой медали Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Константину Викторовичу Северинову.
💠 Доктор биологических наук, профессор Константин Северинов награжден за работы в области создания геномной базы данных, а также за внедрение в Российской Федерации полногеномных методов секвенирования в клиническую практику.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10🔥9👏5
Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в Астрахани
✳️Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только», которая состоится в Астрахани.
✳️Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. В рамках программы мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
✳️Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 29-30 октября 2025 года
🏙Где:
ГБУЗ АО «Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой»,
г. Астрахань, ул. Медиков, д. 6
ФГБОУ ВО Астраханский ГМУ Минздрава России, г. Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Зарегистрироваться на мероприятие можно по здесь
✳️Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только», которая состоится в Астрахани.
✳️Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. В рамках программы мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
✳️Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 29-30 октября 2025 года
🏙Где:
ГБУЗ АО «Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой»,
г. Астрахань, ул. Медиков, д. 6
ФГБОУ ВО Астраханский ГМУ Минздрава России, г. Астрахань, ул. Бакинская, д. 121
Зарегистрироваться на мероприятие можно по здесь
👍6❤2
Сотрудники МГНЦ получили новый патент
🔵Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза».
🔵В состав авторов алгоритма вошли:
✔️Меркурьева Елена Сергеевна – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
✔️Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
✔️Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.
🔵Алгоритм разработан для оптимизации диагностики несовершенного остеогенеза – наследственного заболевания, характеризующегося патологическими переломами и повышенной хрупкостью костей.
🔵Разработка апробирована на 450 пациентах с клинико-рентгенологическими признаками несовершенного остеогенеза в консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔵Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза».
🔵В состав авторов алгоритма вошли:
✔️Меркурьева Елена Сергеевна – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
✔️Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
✔️Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.
🔵Алгоритм разработан для оптимизации диагностики несовершенного остеогенеза – наследственного заболевания, характеризующегося патологическими переломами и повышенной хрупкостью костей.
🔵Разработка апробирована на 450 пациентах с клинико-рентгенологическими признаками несовершенного остеогенеза в консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
❤15👍7👏4
Forwarded from Новости БФ "Спина бифида"
Каждый год в октябре отмечается Всемирный месяц осведомленности о диагнозе spina bifida, а 25 октября считается Международным днём информирования о данном заболевании. Эта инициатива направлена на привлечение внимания к проблемам, связанным с этим редким, но серьезным заболеванием, а также на популяризацию программ помощи и поддержки для пациентов и их семей.
Что такое spina bifida?
Spina bifida — это врожденный дефект позвоночника, при котором происходит неправильное формирование позвонков. Заболевание характеризуется различными степенями тяжести, начиная от незначительной расщелины в одном или нескольких позвонках и заканчивая серьезными формами, приводящими к тяжелым последствиям, таким как паралич нижних конечностей, проблемы с функциями тазовых органов и ортопедическими нарушениями.
Почему важен День информирования?
Основная задача Всемирного дня информирования о spina bifida заключается в повышении осведомленности населения о симптомах и последствиях заболевания, важности ранней диагностики и доступности современных методов лечения. Чем раньше выявляется проблема, тем эффективнее могут быть предприняты меры для предотвращения серьезных осложнений.
Вместе мы сможем обеспечить лучшее будущее для наших детей!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13👍5