Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ опубликовали обзорную статью, посвященную аллогенной трансплантации стволовых клеток в терапии наследственных болезней
🔷Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток – терапевтический подход, при котором используется донорский биоматериал. Это метод лечения гемоглобинопатий, первичных иммунодефицитов, лизосомных болезней накопления.
🔷Специалисты лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали более 70 источников, включая актуальные научные публикации и клинические рекомендации. Анализ позволил понять, как последние достижения меняют показания для этого метода и ожидания от его применения. Обзор вышел в журнале «Biomedicines» (Q1).
🔷Как отмечают авторы, дальнейшие усилия следует сосредоточить на совершенствовании низкотоксичных методов подготовки реципиентов и повышении безопасности генно-модифицированных клеток.
🔷Также необходимо установить оптимальные сроки для такого рода медицинского вмешательства и интегрировать данные неонатального скрининга в систему разработки персонализированных стратегий раннего лечения. Эти направления исследований имеют решающее значение для максимального клинического эффекта и снижения нагрузки, связанной с пожизненным лечением.
🔷Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток – терапевтический подход, при котором используется донорский биоматериал. Это метод лечения гемоглобинопатий, первичных иммунодефицитов, лизосомных болезней накопления.
🔷Специалисты лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали более 70 источников, включая актуальные научные публикации и клинические рекомендации. Анализ позволил понять, как последние достижения меняют показания для этого метода и ожидания от его применения. Обзор вышел в журнале «Biomedicines» (Q1).
🔷Как отмечают авторы, дальнейшие усилия следует сосредоточить на совершенствовании низкотоксичных методов подготовки реципиентов и повышении безопасности генно-модифицированных клеток.
🔷Также необходимо установить оптимальные сроки для такого рода медицинского вмешательства и интегрировать данные неонатального скрининга в систему разработки персонализированных стратегий раннего лечения. Эти направления исследований имеют решающее значение для максимального клинического эффекта и снижения нагрузки, связанной с пожизненным лечением.
❤15👍5🙏4🔥3
Специалисты МГНЦ описали комплексный подход, позволивший установить диагнозы аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением дыхательной системы у пациентов с бесплодием
🟢Диагностика наследственных заболеваний зачастую остается недостаточно эффективной. Это продемонстрировали результаты обследования двух пациентов с мужским бесплодием, которым были поставлены диагнозы «муковисцидоз» и «первичная цилиарная дискинезия». Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология».
🟢К специалистам лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились пациенты с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной астенотератозооспермией и обструктивной азооспермией.
🟢По результатам исследований, проведенных в МГНЦ, у мужчины с тяжелой астенотератозооспермией диагностирована первичная цилиарная дискинезия. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма муковисцидоза.
– подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
🟢Диагностика наследственных заболеваний зачастую остается недостаточно эффективной. Это продемонстрировали результаты обследования двух пациентов с мужским бесплодием, которым были поставлены диагнозы «муковисцидоз» и «первичная цилиарная дискинезия». Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология».
🟢К специалистам лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились пациенты с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной астенотератозооспермией и обструктивной азооспермией.
🟢По результатам исследований, проведенных в МГНЦ, у мужчины с тяжелой астенотератозооспермией диагностирована первичная цилиарная дискинезия. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма муковисцидоза.
«Учитывая, что муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия являются частыми наследственными заболеваниями с мультисистемными проявлениями, при их диагностике необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, особенно делая акцент на оценке состояния всего респираторного тракта. Многолетняя совместная работа пульмонологов и репродуктологов показала высокую эффективность не только в диагностике наследственных заболеваний легких, но и в определении тактики репродуктивной помощи»,
– подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
❤13👍4🔥2🤡1
Екатерина Захарова рассказала, как с помощью простого теста можно выявить 36 заболеваний
✅ Расширенный неонатальный скрининг в России запустили два года назад. В 2024 г. он охватил 99% новорожденных и позволил выявить 726 детей с орфанными заболеваниями. До внедрения тестирования такие пациенты нередко умирали с диагнозами «сепсис» или «внутриутробная инфекция».
✅ Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям» рассказала, как изменилась диагностика наследственных патологий, почему в национальных республиках генетические заболевания встречаются чаще и что мешает отечественной программе тестирования новорожденных работать эффективнее.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Ведомости
Екатерина Захарова: «С помощью простого теста мы можем выявить 36 заболеваний»
Заведующая лабораторией МГНЦ имени Бочкова о том, как неонатальный скрининг изменил представления о распространенности орфанных патологий
❤16👍8
В МГНЦ впервые описали новую нозологическую форму врожденного множественного артрогрипоза
🔷Врожденный множественный артрогрипоз — это обширная группа редких наследственных заболеваний. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны.
🔷Статья, в которой подробно изложены клинико-генетические особенности пациента с этим наследственным заболеванием, опубликована в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Ученые МГНЦ обследовали семилетнего мальчика с множественными контрактурами, нарушением походки и задержкой роста. Для выявления причины заболевания и уточнения диагноза специалисты провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были обнаружены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, кодирующем одноимённый белок.
🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ провели ряд дополнительных исследований, позволивших подтвердить патогенность выявленных у пациента вариантов и прояснить их молекулярные механизмы. Установлено, что один из вариантов в гене UTRN становится причиной синтеза укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК.
🔷Исследователи МГНЦ предполагают, что при этих вариантах белок частично сохраняет свои функции. Это может служить объяснением как клинической картины у пациента, так и того факта, что варианты не являются эмбрионально летальными.
— отметила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, генетик Консультативного отделения МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.
🔷Врожденный множественный артрогрипоз — это обширная группа редких наследственных заболеваний. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны.
🔷Статья, в которой подробно изложены клинико-генетические особенности пациента с этим наследственным заболеванием, опубликована в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Ученые МГНЦ обследовали семилетнего мальчика с множественными контрактурами, нарушением походки и задержкой роста. Для выявления причины заболевания и уточнения диагноза специалисты провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были обнаружены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, кодирующем одноимённый белок.
🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ провели ряд дополнительных исследований, позволивших подтвердить патогенность выявленных у пациента вариантов и прояснить их молекулярные механизмы. Установлено, что один из вариантов в гене UTRN становится причиной синтеза укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК.
🔷Исследователи МГНЦ предполагают, что при этих вариантах белок частично сохраняет свои функции. Это может служить объяснением как клинической картины у пациента, так и того факта, что варианты не являются эмбрионально летальными.
«Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врождённого множественного артрогрипоза и подчёркивает необходимость включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления заболевания, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи»,
— отметила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, генетик Консультативного отделения МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.
👍13❤5👏4🔥1
Четвертая всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔷В рамках мероприятия планируется 4 сессии с устными докладами.
🔷На конференции обсудят актуальные вопросы:
✔️ведение биобанков биологических образцов пациентов,
✔️стандартизацию методических подходов,
✔️использование образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
⏱️Когда: 11 декабря 2025 года
🏠 Где: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, 1 этаж, конференц-зал
▶️ Зарегистрироваться можно здесь
👆Мероприятие пройдет в офлайн-режиме.
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔷В рамках мероприятия планируется 4 сессии с устными докладами.
🔷На конференции обсудят актуальные вопросы:
✔️ведение биобанков биологических образцов пациентов,
✔️стандартизацию методических подходов,
✔️использование образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
⏱️Когда: 11 декабря 2025 года
▶️ Зарегистрироваться можно здесь
👆Мероприятие пройдет в офлайн-режиме.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Google Docs
Регистрация на Четвёртую всероссийскую конференцию «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
Поля, обозначенные звездочкой, обязательны для заполнения.
👍4❤3
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Четвертая всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» 🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов…»
Специалист МГНЦ Вячеслав Черных рассказал об использовании геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия
✅Во время конференции «Молекулярная диагностика 2025» на секции, посвященной репродукции, ученые обсуждали как геномные методы и базы данных помогают в диагностике моногенных форм мужского бесплодия, какие ресурсы есть для анализа генов и вариантов, связанных с репродукцией и многое другое.
✅С докладом «Использование геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Черных.
✅Эксперт отметил, что частыми причинами тяжелых форм нарушения фертильности у мужчин и женщин, идиопатического бесплодия, привычного невынашивания беременности являются генетические факторы. В МГНЦ с 1990-х годов проводятся генетические исследования мужского бесплодия.
✅Предложены алгоритмы обследования с использованием разных методов диагностики, в том числе, с помощью высокопроизводительных методов секвенирования, которые позволяют повысить эффективность диагностики редких аллельных вариантов.
✅Во время конференции «Молекулярная диагностика 2025» на секции, посвященной репродукции, ученые обсуждали как геномные методы и базы данных помогают в диагностике моногенных форм мужского бесплодия, какие ресурсы есть для анализа генов и вариантов, связанных с репродукцией и многое другое.
✅С докладом «Использование геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Черных.
✅Эксперт отметил, что частыми причинами тяжелых форм нарушения фертильности у мужчин и женщин, идиопатического бесплодия, привычного невынашивания беременности являются генетические факторы. В МГНЦ с 1990-х годов проводятся генетические исследования мужского бесплодия.
✅Предложены алгоритмы обследования с использованием разных методов диагностики, в том числе, с помощью высокопроизводительных методов секвенирования, которые позволяют повысить эффективность диагностики редких аллельных вариантов.
👍11❤5
Эксперты РОМГ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомные болезни накопления
✅ Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате.
✅ Поприветствовала участников заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова:
✅ Врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова посвятила свой доклад дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза.
✅ О том, какие программы диагностики наследственных болезней с синдромом холестаза разработаны и применяются в МГНЦ, рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ Елена Ларшина.
✅ Во второй части образовательной конференции заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимическо генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова представила доклад «Возможности неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления».
✅ Также Екатерина Захарова представила доклад «Дефицит лизосомной кислой липазы: результаты параллельного скрининга».
«Сегодня на семинаре две темы – наследственные болезни с поражением печени и лизосомные болезни накопления. Мы пригласили коллег – генетиков и врачей, которые занимаются гастроэнтерологией, гепатологией и неврологическими проявлениями разных заболеваний, чтобы рассмотреть одну и ту же проблему с разных сторон».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤3💋1
Ученые МГНЦ выявили новую генетическую причину мужского бесплодия
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.
🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".
🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.
🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.
— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.
🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".
🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.
🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.
«Этот случай наглядно показывает диагностический алгоритм при сложных формах мужского бесплодия. Когда рутинные методы, такие как анализ кариотипа, исследование микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, не выявляют причину, необходимо проводить углубленный поиск. Комбинация полноэкзомного секвенирования и электронной микроскопии позволила нам завершить диагностический поиск и установить молекулярный диагноз. Это крайне важно для прогноза рисков и планирования тактики вспомогательных репродуктивных технологий для семьи»,
— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.
❤16👍8🔥1👏1
🗞В декабрьском номере «Медицинской газеты» (№49) вышла статья, посвященная IV Международному форуму
по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
✅ Масштабное научное событие проходило 23-24 октября 2025 года в Москве.
✅ На сессиях выступили эксперты из 13 стран Европы и Азии – генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, трав-
матологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, детские психиатры, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, пульмонологи.
🔼С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении
по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
матологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, детские психиатры, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, пульмонологи.
🔼С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7👍5🔥2
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проходит IV всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
💠Конференция посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).
💠В рамках гранта в 2025 году в МГНЦ также разработаны и запущены две образовательные программы: «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей» и «Введение в NGS-исследования и интерпретацию данных».
💠Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
💠Сегодня Всероссийская коллекция насчитывает образцы более 500 нозологий. Для сравнения, один из крупнейших европейских биобанков содержит образцы более 300 различных заболеваний.
💠По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности.
💠Специалисты планируют дальнейшее расширение крупнейшей в России клинически и генетически охарактеризованной биоресурсной коллекции образцов от пациентов с генетическими заболеваниями.
- отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
💠Конференция состоит из 4 секций, на которых обсуждаются актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
💠Конференция посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).
💠В рамках гранта в 2025 году в МГНЦ также разработаны и запущены две образовательные программы: «Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей» и «Введение в NGS-исследования и интерпретацию данных».
💠Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
💠Сегодня Всероссийская коллекция насчитывает образцы более 500 нозологий. Для сравнения, один из крупнейших европейских биобанков содержит образцы более 300 различных заболеваний.
💠По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности.
💠Специалисты планируют дальнейшее расширение крупнейшей в России клинически и генетически охарактеризованной биоресурсной коллекции образцов от пациентов с генетическими заболеваниями.
«Всероссийскую биоресурсную коллекцию отличает осмысленность, то есть, у нас есть четкое понимание, для чего мы собираем биообразцы. Коллекция позволяет выявлять причины наследственных заболеваний, проверять эффективность различных препаратов и в перспективе создавать новые, а также оценивать различные диагностические тест-системы. Сегодня мы видим конкретные результаты работы с биоресурсной коллекцией, причем не только для постановки диагнозов. Она также позволяет нам получать важнейшие научные данные»,
- отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
💠Конференция состоит из 4 секций, на которых обсуждаются актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
❤13🔥8
Завершилась первая программа для руководителей международных служб вузов и научных организаций
💠Заместитель заведующего Организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Владимир Сапожников прошел обучение по программе профессиональной переподготовки «Управление международной деятельностью в академической среде» на базе Государственного университета управления под эгидой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
💠 Инициатива запущена по поручению министра науки и высшего образования Российской Федерации Валерия Фалькова.
💠 Программа направлена на развитие компетенций руководителей международных служб университетов и научно-исследовательских учреждений. Участие в проекте приняли более 180 проректоров и руководителей международных служб. Обучение проходило с 25 сентября по 4 декабря 2025 года, и включало очные и дистанционные модули.
🎯В фокусе внимания было несколько важных направлений:
• работа международных органов и ассоциаций в сфере образования и науки,
• коллективное использование научной и образовательной инфраструктуры,
• межкультурный обмен и языковая коммуникация в академической среде,
• научная дипломатия и международное сотрудничество,
• академическая мобильность в современном мире и другие.
- отметил Владимир Сапожников.
💠Уникальная модульная программа является преемницей курса системной подготовки резерва руководящих кадров для организаций высшего образования и научных организаций, начатой в Государственном университете управления в 2022 году, — программы «Академический резерв».
💠Заместитель заведующего Организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Владимир Сапожников прошел обучение по программе профессиональной переподготовки «Управление международной деятельностью в академической среде» на базе Государственного университета управления под эгидой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
💠 Инициатива запущена по поручению министра науки и высшего образования Российской Федерации Валерия Фалькова.
💠 Программа направлена на развитие компетенций руководителей международных служб университетов и научно-исследовательских учреждений. Участие в проекте приняли более 180 проректоров и руководителей международных служб. Обучение проходило с 25 сентября по 4 декабря 2025 года, и включало очные и дистанционные модули.
🎯В фокусе внимания было несколько важных направлений:
• работа международных органов и ассоциаций в сфере образования и науки,
• коллективное использование научной и образовательной инфраструктуры,
• межкультурный обмен и языковая коммуникация в академической среде,
• научная дипломатия и международное сотрудничество,
• академическая мобильность в современном мире и другие.
«Уверен, что знания, которые я получил благодаря этой образовательной программе, можно будет применить для эффективного развития международного сотрудничества нашего центра»,
- отметил Владимир Сапожников.
💠Уникальная модульная программа является преемницей курса системной подготовки резерва руководящих кадров для организаций высшего образования и научных организаций, начатой в Государственном университете управления в 2022 году, — программы «Академический резерв».
❤7👍4
24 специалиста МГНЦ приняли участие в конференции молодых ученых
🟢Конференция традиционно проходит в середине декабря. На мероприятии молодые ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представляют результаты своей научной работы, проведенной за год.
🟢С докладами выступили 24 специалиста лабораторий ДНК-диагностики, молекулярно-генетической диагностики №1 и №3, генетической эпидемиологии, цитогенетики, эпигенетики, нейрогенетики, эпигенетики ожирения и диабета, редактирования генома.
🟢Также в конференции приняли участие сотрудники научно-консультативного отдела, отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, отдела функциональной геномики, ЦКП «Геном», группы диагностики заболеваний с неустановленной причиной информационно-аналитического отдела МГНЦ.
🟢Были представлены сразу три работы, посвященные биоинформатическому анализу данных.
🟢Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова определит лучшие доклады. Призы получат в конце года двенадцать авторов лучших работ.
🟢Конференция традиционно проходит в середине декабря. На мероприятии молодые ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представляют результаты своей научной работы, проведенной за год.
🟢С докладами выступили 24 специалиста лабораторий ДНК-диагностики, молекулярно-генетической диагностики №1 и №3, генетической эпидемиологии, цитогенетики, эпигенетики, нейрогенетики, эпигенетики ожирения и диабета, редактирования генома.
🟢Также в конференции приняли участие сотрудники научно-консультативного отдела, отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, отдела функциональной геномики, ЦКП «Геном», группы диагностики заболеваний с неустановленной причиной информационно-аналитического отдела МГНЦ.
🟢Были представлены сразу три работы, посвященные биоинформатическому анализу данных.
🟢Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова определит лучшие доклады. Призы получат в конце года двенадцать авторов лучших работ.
❤14👍7
Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на Российском онкологическом конгрессе
🔷XXIX Российский онкологический конгресс с международным участием проходил 11-13 декабря 2025 года в Москве. На мероприятии состоялись пленарные сессии, лекции, мастер-классы и сателлитные симпозиумы, постерная сессия и выставка фармацевтических компаний.
🔷Выступая во время секции «Диалог онколога и генетика» ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко рассказал о поиске генетических предикторов ответа на мультикиназные ингибиторы.
🔷В этой же секции научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Маргарита Шарова представила доклад о генетических предикторах ответа на PARP-ингибиторы и обсудила их применение у пациента с мутацией гена ATM при раке поджелудочной железы.
🔷На совместной секции RUSSCO и Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о генетической диагностике опухолей женской репродуктивной системы. Другой ее доклад был посвящен молекулярно-генетическому тестированию при раке яичников и состоялся на сателлитном симпозиуме по этому заболеванию.
🔷XXIX Российский онкологический конгресс с международным участием проходил 11-13 декабря 2025 года в Москве. На мероприятии состоялись пленарные сессии, лекции, мастер-классы и сателлитные симпозиумы, постерная сессия и выставка фармацевтических компаний.
🔷Выступая во время секции «Диалог онколога и генетика» ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко рассказал о поиске генетических предикторов ответа на мультикиназные ингибиторы.
🔷В этой же секции научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Маргарита Шарова представила доклад о генетических предикторах ответа на PARP-ингибиторы и обсудила их применение у пациента с мутацией гена ATM при раке поджелудочной железы.
🔷На совместной секции RUSSCO и Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о генетической диагностике опухолей женской репродуктивной системы. Другой ее доклад был посвящен молекулярно-генетическому тестированию при раке яичников и состоялся на сателлитном симпозиуме по этому заболеванию.
❤9👍6
⚡️МГНЦ - в тройке лидеров 2025 года по количеству поданных пресс-релизов в Минобрнауки России
📗Итоговый семинар-совещание по информационной политике для учреждений, подведомственных Минобрнауки России, прошел 10 декабря на базе РТУ МИРЭА.
Программа мероприятия включала в себя стратегическую сессию "Образ будущего. Как доносить обществу содержание новой национальной системы высшего образования?", а также сессию "Грани популяризации. Фундаментальная наука в медиа-повестке".
📗Во время второй сессии с докладами выступили пресс-секретарь Президента РАН Анастасия Печалова, начальник отдела по связям с общественностью РНФ Мария Михалева и руководитель проектного офиса Десятилетия науки и технологий АНО "Национальные приоритеты" Иван Ананьев.
📗Эксперты рассказали об успешных практиках популяризации науки в Сибирском отделении РАН, эффективных методах научных коммуникаций, ИИ-инструментах, а также видеоконтенте как инструменте продвижения результатов научных исследований в социальных сетях.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева и пресс-секретарь Юлия Муштакова.
- рассказал директор Департамента информационной политики и комплексной безопасности Минобрнауки России Дмитрий Тафинцев.
📗Итоговый семинар-совещание по информационной политике для учреждений, подведомственных Минобрнауки России, прошел 10 декабря на базе РТУ МИРЭА.
Программа мероприятия включала в себя стратегическую сессию "Образ будущего. Как доносить обществу содержание новой национальной системы высшего образования?", а также сессию "Грани популяризации. Фундаментальная наука в медиа-повестке".
📗Во время второй сессии с докладами выступили пресс-секретарь Президента РАН Анастасия Печалова, начальник отдела по связям с общественностью РНФ Мария Михалева и руководитель проектного офиса Десятилетия науки и технологий АНО "Национальные приоритеты" Иван Ананьев.
📗Эксперты рассказали об успешных практиках популяризации науки в Сибирском отделении РАН, эффективных методах научных коммуникаций, ИИ-инструментах, а также видеоконтенте как инструменте продвижения результатов научных исследований в социальных сетях.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева и пресс-секретарь Юлия Муштакова.
"Всего в информационную систему Медиаплан Минобрнауки России в 2025 году поступило 236 релизов, из них - 216 опубликованы. На первом месте Институт геохимии и аналитической химии имени В.И. Вернадского РАН, на втором - Кольский научный центр РАН, на третьем - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова",
- рассказал директор Департамента информационной политики и комплексной безопасности Минобрнауки России Дмитрий Тафинцев.
❤6👍4👏2🙏1
Forwarded from 🌆 Дирекция НТП на связи
Представляем вам актуальные новости из области генетических технологий. Вот некоторые из последних ключевых событий и тенденций:
Врожденный множественный артрогрипоз ‒ это обширная группа редких наследственных заболеваний. У новорожденных развиваются контрактуры – ограничение подвижности более чем двух уровней суставов. Это существенно влияет на здоровье и последующее развитие ребенка. Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сообщила, что специалисты Центра впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны. Подробнее
Самарский государственный медицинский университет Минздрава России (СамГМУ) получил лицензию Росздравнадзора на производство средств для адаптивной иммунотерапии ‒ персонализированных CAR-T клеток. Это важный этап создания в России полного цикла разработки и производства современных клеточных продуктов для лечения онкогематологических пациентов, исчерпавших возможности стандартной терапии. Начало производства инновационных клеточных продуктов на базе СамГМУ при поддержке партнеров запланировано на 2026 год. Подробнее
Разработка новых геномных и биомедицинских технологий для повышения качества жизни населения стала темой III Международного форума геномных и биомедицинских технологий «От рождения до активного долголетия», открывшегося в Сургутском государственном университете, сообщили РИА Новости в пресс-службе вуза. Подробнее
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤5👍4👏2