Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на Российском онкологическом конгрессе
🔷XXIX Российский онкологический конгресс с международным участием проходил 11-13 декабря 2025 года в Москве. На мероприятии состоялись пленарные сессии, лекции, мастер-классы и сателлитные симпозиумы, постерная сессия и выставка фармацевтических компаний.
🔷Выступая во время секции «Диалог онколога и генетика» ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко рассказал о поиске генетических предикторов ответа на мультикиназные ингибиторы.
🔷В этой же секции научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Маргарита Шарова представила доклад о генетических предикторах ответа на PARP-ингибиторы и обсудила их применение у пациента с мутацией гена ATM при раке поджелудочной железы.
🔷На совместной секции RUSSCO и Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о генетической диагностике опухолей женской репродуктивной системы. Другой ее доклад был посвящен молекулярно-генетическому тестированию при раке яичников и состоялся на сателлитном симпозиуме по этому заболеванию.
🔷XXIX Российский онкологический конгресс с международным участием проходил 11-13 декабря 2025 года в Москве. На мероприятии состоялись пленарные сессии, лекции, мастер-классы и сателлитные симпозиумы, постерная сессия и выставка фармацевтических компаний.
🔷Выступая во время секции «Диалог онколога и генетика» ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко рассказал о поиске генетических предикторов ответа на мультикиназные ингибиторы.
🔷В этой же секции научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Маргарита Шарова представила доклад о генетических предикторах ответа на PARP-ингибиторы и обсудила их применение у пациента с мутацией гена ATM при раке поджелудочной железы.
🔷На совместной секции RUSSCO и Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о генетической диагностике опухолей женской репродуктивной системы. Другой ее доклад был посвящен молекулярно-генетическому тестированию при раке яичников и состоялся на сателлитном симпозиуме по этому заболеванию.
❤9👍6
⚡️МГНЦ - в тройке лидеров 2025 года по количеству поданных пресс-релизов в Минобрнауки России
📗Итоговый семинар-совещание по информационной политике для учреждений, подведомственных Минобрнауки России, прошел 10 декабря на базе РТУ МИРЭА.
Программа мероприятия включала в себя стратегическую сессию "Образ будущего. Как доносить обществу содержание новой национальной системы высшего образования?", а также сессию "Грани популяризации. Фундаментальная наука в медиа-повестке".
📗Во время второй сессии с докладами выступили пресс-секретарь Президента РАН Анастасия Печалова, начальник отдела по связям с общественностью РНФ Мария Михалева и руководитель проектного офиса Десятилетия науки и технологий АНО "Национальные приоритеты" Иван Ананьев.
📗Эксперты рассказали об успешных практиках популяризации науки в Сибирском отделении РАН, эффективных методах научных коммуникаций, ИИ-инструментах, а также видеоконтенте как инструменте продвижения результатов научных исследований в социальных сетях.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева и пресс-секретарь Юлия Муштакова.
- рассказал директор Департамента информационной политики и комплексной безопасности Минобрнауки России Дмитрий Тафинцев.
📗Итоговый семинар-совещание по информационной политике для учреждений, подведомственных Минобрнауки России, прошел 10 декабря на базе РТУ МИРЭА.
Программа мероприятия включала в себя стратегическую сессию "Образ будущего. Как доносить обществу содержание новой национальной системы высшего образования?", а также сессию "Грани популяризации. Фундаментальная наука в медиа-повестке".
📗Во время второй сессии с докладами выступили пресс-секретарь Президента РАН Анастасия Печалова, начальник отдела по связям с общественностью РНФ Мария Михалева и руководитель проектного офиса Десятилетия науки и технологий АНО "Национальные приоритеты" Иван Ананьев.
📗Эксперты рассказали об успешных практиках популяризации науки в Сибирском отделении РАН, эффективных методах научных коммуникаций, ИИ-инструментах, а также видеоконтенте как инструменте продвижения результатов научных исследований в социальных сетях.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева и пресс-секретарь Юлия Муштакова.
"Всего в информационную систему Медиаплан Минобрнауки России в 2025 году поступило 236 релизов, из них - 216 опубликованы. На первом месте Институт геохимии и аналитической химии имени В.И. Вернадского РАН, на втором - Кольский научный центр РАН, на третьем - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова",
- рассказал директор Департамента информационной политики и комплексной безопасности Минобрнауки России Дмитрий Тафинцев.
❤6👍4👏2🙏1
Forwarded from 🌆 Дирекция НТП на связи
Представляем вам актуальные новости из области генетических технологий. Вот некоторые из последних ключевых событий и тенденций:
Врожденный множественный артрогрипоз ‒ это обширная группа редких наследственных заболеваний. У новорожденных развиваются контрактуры – ограничение подвижности более чем двух уровней суставов. Это существенно влияет на здоровье и последующее развитие ребенка. Пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сообщила, что специалисты Центра впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны. Подробнее
Самарский государственный медицинский университет Минздрава России (СамГМУ) получил лицензию Росздравнадзора на производство средств для адаптивной иммунотерапии ‒ персонализированных CAR-T клеток. Это важный этап создания в России полного цикла разработки и производства современных клеточных продуктов для лечения онкогематологических пациентов, исчерпавших возможности стандартной терапии. Начало производства инновационных клеточных продуктов на базе СамГМУ при поддержке партнеров запланировано на 2026 год. Подробнее
Разработка новых геномных и биомедицинских технологий для повышения качества жизни населения стала темой III Международного форума геномных и биомедицинских технологий «От рождения до активного долголетия», открывшегося в Сургутском государственном университете, сообщили РИА Новости в пресс-службе вуза. Подробнее
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤5👍4👏2
Лаборатория редактирования генома МГНЦ представила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток
🖊Лаборатория редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток. В обзор вошло более 60 публикаций, посвященных геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток, одобренной для клинического применения.
🖊Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🖊Авторы обзора оценили факторы, играющие ключевую роль в успехе геномной терапии ex vivo, а также её потенциальные недостатки. В обзорной статье подробно описаны примеры наиболее перспективных методов генной терапии Х-сцепленного иммунодефицита, синдрома Вискотта-Олдрича, дефицита аденозиндезаминазы и церебральной адренолейкодистрофии.
🖊Разработка и производство препаратов геномной терапии ex vivo требует больших затрат, что ограничивает их широкое применение. Тем не менее, у них есть значительный потенциал в лечении моногенных заболеваний, и постоянное развитие подходов открывает новые возможности.
🖊Лаборатория редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток. В обзор вошло более 60 публикаций, посвященных геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток, одобренной для клинического применения.
🖊Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🖊Авторы обзора оценили факторы, играющие ключевую роль в успехе геномной терапии ex vivo, а также её потенциальные недостатки. В обзорной статье подробно описаны примеры наиболее перспективных методов генной терапии Х-сцепленного иммунодефицита, синдрома Вискотта-Олдрича, дефицита аденозиндезаминазы и церебральной адренолейкодистрофии.
🖊Разработка и производство препаратов геномной терапии ex vivo требует больших затрат, что ограничивает их широкое применение. Тем не менее, у них есть значительный потенциал в лечении моногенных заболеваний, и постоянное развитие подходов открывает новые возможности.
❤7👍6👏1
Эксперт МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала о редкой форме наследственной моторной нейропатии
💠Школа AcadeMYO была создана Институтом миологии в Париже. Традиционно летняя школа миологии проходит в очном формате в Париже, а зимняя школа – в формате онлайн, объединяя спикеров и слушателей со всего мира.
💠Зимняя школа AcadeMYO прошла с 8 по 10 декабря 2025 года. В ней приняла участие заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.
💠Эксперт выступила с докладом, посвященным редкой форме наследственной моторной нейропатии, обусловленной вариантами в гене PIGG. Новая ассоциация моторной нейропатии с геном PIGG описана относительно недавно – осенью 2024 года у восьми пациентов из шести семей.
– рассказала Айсылу Муртазина.
💠Школа AcadeMYO была создана Институтом миологии в Париже. Традиционно летняя школа миологии проходит в очном формате в Париже, а зимняя школа – в формате онлайн, объединяя спикеров и слушателей со всего мира.
💠Зимняя школа AcadeMYO прошла с 8 по 10 декабря 2025 года. В ней приняла участие заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.
💠Эксперт выступила с докладом, посвященным редкой форме наследственной моторной нейропатии, обусловленной вариантами в гене PIGG. Новая ассоциация моторной нейропатии с геном PIGG описана относительно недавно – осенью 2024 года у восьми пациентов из шести семей.
«Российская выборка включает на сегодняшний день трех пациентов из трех семей. Обнаруженные варианты в гене PIGG у всех пациентов разные, но при этом очень схожая и узнаваемая клиническая картина, включающая уникальные для данной нейропатии признаки. Наряду со слабостью и атрофией мышц стоп, у пациентов также отмечаются гипертрофия икроножных мышц, горизонтальный нистагм при взгляде в стороны, гипотрофия червя мозжечка и крайне специфическая электрофизиологическая картина при оценке проведения импульса по нервам»,
– рассказала Айсылу Муртазина.
❤29👏2🔥1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Новая рубрика «Пять вопросов ученому»
⚡️ Друзья, представляем новую рубрику «Пять вопросов ученому».
🎥В этой рубрике мы будем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.
🎙Итак, на пять вопросов отвечает старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко. Молодой специалист в 2022 году получила стипендию Президента РФ для молодых ученых и аспирантов.
🎥В этой рубрике мы будем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.
🎙Итак, на пять вопросов отвечает старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко. Молодой специалист в 2022 году получила стипендию Президента РФ для молодых ученых и аспирантов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤16🔥6👍5
Бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Болмасова Анна Викторовна, с.н.с. отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
🕑 Когда: 17 декабря в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/rhdk409uerof
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Болмасова Анна Викторовна, с.н.с. отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
🕑 Когда: 17 декабря в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/rhdk409uerof
mgnc.ktalk.ru
«Генетика в эндокринологии»
Подключиться к видеоконференции
👍8❤2🔥2
Ученые МГНЦ впервые описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии в России
🔷Первичная цилиарная дискинезия – это второе по частоте после муковисцидоза наследственное заболевание дыхательной системы. Специалисты Научно-клинического отела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели крупнейшее в России исследование генетической гетерогенности заболевания на основе данных национального регистра пациентов.
🔷В исследование включены 109 пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом. Работа проводилась в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для МГНЦ «Комплексный анализ гено-фенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии».
🔷Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🔷В результате исследования Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявлен 121 патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Впервые в российской популяции выявлено 26 генетических вариантов в 13 генах, которые не были описаны в мировых базах данных.
– отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
🔷Первичная цилиарная дискинезия – это второе по частоте после муковисцидоза наследственное заболевание дыхательной системы. Специалисты Научно-клинического отела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели крупнейшее в России исследование генетической гетерогенности заболевания на основе данных национального регистра пациентов.
🔷В исследование включены 109 пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом. Работа проводилась в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для МГНЦ «Комплексный анализ гено-фенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии».
🔷Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
🔷В результате исследования Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявлен 121 патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Впервые в российской популяции выявлено 26 генетических вариантов в 13 генах, которые не были описаны в мировых базах данных.
«Наши результаты подтверждают критическую важность молекулярно-генетического тестирования для своевременной постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии. Для диагностики сегодня оптимально использовать полноэкзомное секвенирование, то есть анализ всех генов, кодирующих белки, а в некоторых случаях – полногеномное исследование. Исследование позволило отметить часто встречающиеся варианты в генах DNAH5, DNAH11, CCDC39 и CFAP300 у российских пациентов. Поэтому в перспективе могут быть разработаны целевые генетические панели для диагностики первичной цилиарной дискинезии в России. Кроме того, мы видим, что необходимо информировать врачей разных специальностей об этом заболевании. Сегодня идут исследования перспективных препаратов таргетной терапии для пациентов с вариантами в определенных генах. Поэтому крайне важно, чтобы медицинские специалисты могли вовремя заподозрить генетическое заболевание, направить пациента на молекулярную диагностику и назначить адекватную терапию. Это будет играть ключевую роль в повышении качества жизни пациентов. Создание биобанка культур клеток респираторного эпителия крайне важно для разработки генной терапии и исследований ее эффективности»,
– отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
❤12👍8
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев» 🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования…»
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который прошел 15 декабря 2025 года, состоялись защиты двух диссертаций.
💠Успешно защищена диссертация Татьяны Кекеевой на тему: «Комплексный анализ молекулярно-генетических событий, ассоциированных с дефицитом гомологичной рекомбинации, для диагностики, прогноза и лечения рака яичников», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности «Генетика».
💠В тот же день успешно прошла защита диссертации Ольги Володиной «Повышение эффективности праймированного редактирования варианта F508del в гене CFTR», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».
💠Коллектив центра сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших научных исследованиях!
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который прошел 15 декабря 2025 года, состоялись защиты двух диссертаций.
💠Успешно защищена диссертация Татьяны Кекеевой на тему: «Комплексный анализ молекулярно-генетических событий, ассоциированных с дефицитом гомологичной рекомбинации, для диагностики, прогноза и лечения рака яичников», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности «Генетика».
💠В тот же день успешно прошла защита диссертации Ольги Володиной «Повышение эффективности праймированного редактирования варианта F508del в гене CFTR», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».
💠Коллектив центра сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших научных исследованиях!
❤27👍9💋2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
В пресс-центре МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало обсуждение проблем и перспектив развития медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями.
«Обеспечение преемственности терапии, госзаказ на ведение общероссийского регистра, создание реабилитационных центров – все это острые социальные проблемы, требующие решений», – сказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.
Подробнее на сайте ВООЗ: https://rare-diseases.ru/medias/2395-vooz-obsudil-problemy-vzroslykh-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami
«Обеспечение преемственности терапии, госзаказ на ведение общероссийского регистра, создание реабилитационных центров – все это острые социальные проблемы, требующие решений», – сказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.
Подробнее на сайте ВООЗ: https://rare-diseases.ru/medias/2395-vooz-obsudil-problemy-vzroslykh-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami
👍4💋4❤3❤🔥2🥰1
Подведены итоги работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»
🔷Конференция, которая прошла 11 декабря 2025 года, была посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🔷На конференции обсуждались актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
🔷По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.
🔷Заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер отметил, что значительно выросло количество обращений к биоресурсной коллекции. Если в прошлом году было 330 запросов, то в текущем уже 449. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов.
🔷В 2025 лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими.
⚡️ Также среди переданных в биобанк образцов – ДНК первой российской пациентки, у которой специалисты диагностировали отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16.
🔷Центр коллективного пользования «Метаболом» за три года передал в биобанк 1950 образцов биоматериала пациентов с различными формами болезней обмена веществ.
⚡️ Большую часть образцов составил материал пациентов из программы расширенного неонатального скрининга.
🔷В коллекции биобанка – образцы крови и фибробластов кожи 11 пациентов из 10 семей с рецессивным заболеванием, которое было описано только в 2020 году, SORD-ассоциированной нейропатией.
🔷Биоресурсная коллекция помогает врачам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова устанавливать диагнозы в сложных случаях. Так в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях.
🔷Также совместная работа лаборатории нейрогенетики и отдела функциональной геномики МГНЦ позволила классифицировать вариант гена DYSF, выявленный в обеих семьях, как гипоморфный. Он становится причиной клинических проявлений только в сочетании с патогенным вариантом.
🔷Специалисты планируют расширять крупнейшую в России клинически и генетически охарактеризованную биоресурсную коллекцию образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.
🔷Конференция, которая прошла 11 декабря 2025 года, была посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🔷На конференции обсуждались актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
🔷По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.
🔷Заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер отметил, что значительно выросло количество обращений к биоресурсной коллекции. Если в прошлом году было 330 запросов, то в текущем уже 449. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов.
🔷В 2025 лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими.
🔷Центр коллективного пользования «Метаболом» за три года передал в биобанк 1950 образцов биоматериала пациентов с различными формами болезней обмена веществ.
🔷В коллекции биобанка – образцы крови и фибробластов кожи 11 пациентов из 10 семей с рецессивным заболеванием, которое было описано только в 2020 году, SORD-ассоциированной нейропатией.
🔷Биоресурсная коллекция помогает врачам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова устанавливать диагнозы в сложных случаях. Так в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях.
🔷Также совместная работа лаборатории нейрогенетики и отдела функциональной геномики МГНЦ позволила классифицировать вариант гена DYSF, выявленный в обеих семьях, как гипоморфный. Он становится причиной клинических проявлений только в сочетании с патогенным вариантом.
🔷Специалисты планируют расширять крупнейшую в России клинически и генетически охарактеризованную биоресурсную коллекцию образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13🔥8👍3❤🔥2👏2
Подкаст «На генном уровне» МГНЦ – победитель конкурса «Наставники московской науки» 2025 года
🚀 🪐 Торжественная церемония награждения финалистов городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве.
🔷Конкурс организован благодаря проекту «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с проектом «Научно-популярный подкаст «На генном уровне» в конкурсе участвовала заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🏆 Автор и ведущая подкаста вышла в финалисты и стала победителем 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы».
🪆Победителей наградили памятной статуэткой с символом конкурса - матрешкой.
– рассказала Елена Абелева.
🔷За все время существования проекта вышло около 60 выпусков, посвященных редким наследственным заболеваниям. Подкаст выходит на всех стриминговых платформах, которые работают в России, в том числе, в цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес». Количество прослушиваний – уже более 14 000, более 7 500 – уникальных слушателей.
🔷Елена Абелева отдельно поблагодарила коллег из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведь без их помощи, поддержки и участия не было бы данного проекта:
🚀 🪐 Торжественная церемония награждения финалистов городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве.
🔷Конкурс организован благодаря проекту «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с проектом «Научно-популярный подкаст «На генном уровне» в конкурсе участвовала заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🏆 Автор и ведущая подкаста вышла в финалисты и стала победителем 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы».
🪆Победителей наградили памятной статуэткой с символом конкурса - матрешкой.
«Научно-популярный подкаст «На генном уровне» – это первый, в своем роде уникальный аудиоформат, посвященный теме медицинской генетики, генетики человека и орфанным заболеваниям. Спикерами подкаста являются ведущие ученые и врачи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также приглашенные эксперты. Наша цель – рассказать широкой аудитории о наиболее актуальных научных темах, просветительских проектах, повседневных аспектах развития медицинской генетики в России. Мы надеемся, что это поможет повысить генетическую грамотность населения»,
– рассказала Елена Абелева.
🔷За все время существования проекта вышло около 60 выпусков, посвященных редким наследственным заболеваниям. Подкаст выходит на всех стриминговых платформах, которые работают в России, в том числе, в цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес». Количество прослушиваний – уже более 14 000, более 7 500 – уникальных слушателей.
🔷Елена Абелева отдельно поблагодарила коллег из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведь без их помощи, поддержки и участия не было бы данного проекта:
«Именно коллеги в большей степени являются соавторами и участниками подкаста уже третий год. Поэтому эта победа, безусловно, наша общая!».
🔥23❤15👏4👍2🎉1
Эксперты МГНЦ посетили Республику Узбекистан с рабочим визитом
🟢В столице Республики Узбекистан Ташкенте прошла встреча специалистов в сфере здравоохранения Узбекистана и России.
🟢Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка в Ташкенте с рабочим визитом посетили ведущие российские специалисты в области медицинской генетики – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Специалисты обсудили вопросы развития системы медико-генетической помощи, международный опыт, современные диагностические алгоритмы и возможности их адаптации к системе здравоохранения страны.
🟢Помимо этого, российские генетики посетили Ташкентский государственный медицинский университет. В вузе состоялась встреча с его ректором Шухратом Боймурадовым, на которой шла речь о разработке совместной программы обучения в ординатуре для узбекских студентов.
🟢В столице Республики Узбекистан Ташкенте прошла встреча специалистов в сфере здравоохранения Узбекистана и России.
🟢Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка в Ташкенте с рабочим визитом посетили ведущие российские специалисты в области медицинской генетики – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Специалисты обсудили вопросы развития системы медико-генетической помощи, международный опыт, современные диагностические алгоритмы и возможности их адаптации к системе здравоохранения страны.
🟢Помимо этого, российские генетики посетили Ташкентский государственный медицинский университет. В вузе состоялась встреча с его ректором Шухратом Боймурадовым, на которой шла речь о разработке совместной программы обучения в ординатуре для узбекских студентов.
❤8👍5👏2