Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который прошел 15 декабря 2025 года, состоялись защиты двух диссертаций.
💠Успешно защищена диссертация Татьяны Кекеевой на тему: «Комплексный анализ молекулярно-генетических событий, ассоциированных с дефицитом гомологичной рекомбинации, для диагностики, прогноза и лечения рака яичников», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности «Генетика».
💠В тот же день успешно прошла защита диссертации Ольги Володиной «Повышение эффективности праймированного редактирования варианта F508del в гене CFTR», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».
💠Коллектив центра сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших научных исследованиях!
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который прошел 15 декабря 2025 года, состоялись защиты двух диссертаций.
💠Успешно защищена диссертация Татьяны Кекеевой на тему: «Комплексный анализ молекулярно-генетических событий, ассоциированных с дефицитом гомологичной рекомбинации, для диагностики, прогноза и лечения рака яичников», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности «Генетика».
💠В тот же день успешно прошла защита диссертации Ольги Володиной «Повышение эффективности праймированного редактирования варианта F508del в гене CFTR», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».
💠Коллектив центра сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших научных исследованиях!
❤27👍9💋2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
В пресс-центре МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало обсуждение проблем и перспектив развития медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями.
«Обеспечение преемственности терапии, госзаказ на ведение общероссийского регистра, создание реабилитационных центров – все это острые социальные проблемы, требующие решений», – сказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.
Подробнее на сайте ВООЗ: https://rare-diseases.ru/medias/2395-vooz-obsudil-problemy-vzroslykh-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami
«Обеспечение преемственности терапии, госзаказ на ведение общероссийского регистра, создание реабилитационных центров – все это острые социальные проблемы, требующие решений», – сказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.
Подробнее на сайте ВООЗ: https://rare-diseases.ru/medias/2395-vooz-obsudil-problemy-vzroslykh-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami
👍4💋4❤3❤🔥2🥰1
Подведены итоги работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»
🔷Конференция, которая прошла 11 декабря 2025 года, была посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🔷На конференции обсуждались актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
🔷По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.
🔷Заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер отметил, что значительно выросло количество обращений к биоресурсной коллекции. Если в прошлом году было 330 запросов, то в текущем уже 449. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов.
🔷В 2025 лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими.
⚡️ Также среди переданных в биобанк образцов – ДНК первой российской пациентки, у которой специалисты диагностировали отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16.
🔷Центр коллективного пользования «Метаболом» за три года передал в биобанк 1950 образцов биоматериала пациентов с различными формами болезней обмена веществ.
⚡️ Большую часть образцов составил материал пациентов из программы расширенного неонатального скрининга.
🔷В коллекции биобанка – образцы крови и фибробластов кожи 11 пациентов из 10 семей с рецессивным заболеванием, которое было описано только в 2020 году, SORD-ассоциированной нейропатией.
🔷Биоресурсная коллекция помогает врачам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова устанавливать диагнозы в сложных случаях. Так в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях.
🔷Также совместная работа лаборатории нейрогенетики и отдела функциональной геномики МГНЦ позволила классифицировать вариант гена DYSF, выявленный в обеих семьях, как гипоморфный. Он становится причиной клинических проявлений только в сочетании с патогенным вариантом.
🔷Специалисты планируют расширять крупнейшую в России клинически и генетически охарактеризованную биоресурсную коллекцию образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.
🔷Конференция, которая прошла 11 декабря 2025 года, была посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🔷На конференции обсуждались актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.
🔷По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.
🔷Заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер отметил, что значительно выросло количество обращений к биоресурсной коллекции. Если в прошлом году было 330 запросов, то в текущем уже 449. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов.
🔷В 2025 лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими.
🔷Центр коллективного пользования «Метаболом» за три года передал в биобанк 1950 образцов биоматериала пациентов с различными формами болезней обмена веществ.
🔷В коллекции биобанка – образцы крови и фибробластов кожи 11 пациентов из 10 семей с рецессивным заболеванием, которое было описано только в 2020 году, SORD-ассоциированной нейропатией.
🔷Биоресурсная коллекция помогает врачам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова устанавливать диагнозы в сложных случаях. Так в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях.
🔷Также совместная работа лаборатории нейрогенетики и отдела функциональной геномики МГНЦ позволила классифицировать вариант гена DYSF, выявленный в обеих семьях, как гипоморфный. Он становится причиной клинических проявлений только в сочетании с патогенным вариантом.
🔷Специалисты планируют расширять крупнейшую в России клинически и генетически охарактеризованную биоресурсную коллекцию образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13🔥8👍3❤🔥2👏2
Подкаст «На генном уровне» МГНЦ – победитель конкурса «Наставники московской науки» 2025 года
🚀 🪐 Торжественная церемония награждения финалистов городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве.
🔷Конкурс организован благодаря проекту «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с проектом «Научно-популярный подкаст «На генном уровне» в конкурсе участвовала заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🏆 Автор и ведущая подкаста вышла в финалисты и стала победителем 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы».
🪆Победителей наградили памятной статуэткой с символом конкурса - матрешкой.
– рассказала Елена Абелева.
🔷За все время существования проекта вышло около 60 выпусков, посвященных редким наследственным заболеваниям. Подкаст выходит на всех стриминговых платформах, которые работают в России, в том числе, в цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес». Количество прослушиваний – уже более 14 000, более 7 500 – уникальных слушателей.
🔷Елена Абелева отдельно поблагодарила коллег из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведь без их помощи, поддержки и участия не было бы данного проекта:
🚀 🪐 Торжественная церемония награждения финалистов городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве.
🔷Конкурс организован благодаря проекту «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с проектом «Научно-популярный подкаст «На генном уровне» в конкурсе участвовала заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🏆 Автор и ведущая подкаста вышла в финалисты и стала победителем 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы».
🪆Победителей наградили памятной статуэткой с символом конкурса - матрешкой.
«Научно-популярный подкаст «На генном уровне» – это первый, в своем роде уникальный аудиоформат, посвященный теме медицинской генетики, генетики человека и орфанным заболеваниям. Спикерами подкаста являются ведущие ученые и врачи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также приглашенные эксперты. Наша цель – рассказать широкой аудитории о наиболее актуальных научных темах, просветительских проектах, повседневных аспектах развития медицинской генетики в России. Мы надеемся, что это поможет повысить генетическую грамотность населения»,
– рассказала Елена Абелева.
🔷За все время существования проекта вышло около 60 выпусков, посвященных редким наследственным заболеваниям. Подкаст выходит на всех стриминговых платформах, которые работают в России, в том числе, в цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес». Количество прослушиваний – уже более 14 000, более 7 500 – уникальных слушателей.
🔷Елена Абелева отдельно поблагодарила коллег из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведь без их помощи, поддержки и участия не было бы данного проекта:
«Именно коллеги в большей степени являются соавторами и участниками подкаста уже третий год. Поэтому эта победа, безусловно, наша общая!».
🔥23❤15👏4👍2🎉1
Эксперты МГНЦ посетили Республику Узбекистан с рабочим визитом
🟢В столице Республики Узбекистан Ташкенте прошла встреча специалистов в сфере здравоохранения Узбекистана и России.
🟢Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка в Ташкенте с рабочим визитом посетили ведущие российские специалисты в области медицинской генетики – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Специалисты обсудили вопросы развития системы медико-генетической помощи, международный опыт, современные диагностические алгоритмы и возможности их адаптации к системе здравоохранения страны.
🟢Помимо этого, российские генетики посетили Ташкентский государственный медицинский университет. В вузе состоялась встреча с его ректором Шухратом Боймурадовым, на которой шла речь о разработке совместной программы обучения в ординатуре для узбекских студентов.
🟢В столице Республики Узбекистан Ташкенте прошла встреча специалистов в сфере здравоохранения Узбекистана и России.
🟢Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка в Ташкенте с рабочим визитом посетили ведущие российские специалисты в области медицинской генетики – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Специалисты обсудили вопросы развития системы медико-генетической помощи, международный опыт, современные диагностические алгоритмы и возможности их адаптации к системе здравоохранения страны.
🟢Помимо этого, российские генетики посетили Ташкентский государственный медицинский университет. В вузе состоялась встреча с его ректором Шухратом Боймурадовым, на которой шла речь о разработке совместной программы обучения в ординатуре для узбекских студентов.
❤8👍5👏2
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в январе:
📆 26 января - 21 февраля
Современные аспекты медицинской генетики
➡️Зарегистрироваться
📆 26 января - 21 февраля
Современные аспекты медицинской генетики
➡️Зарегистрироваться
👍4❤2
Олег Вадимович Евграфов – один из создателей новых методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России
🔷Олег Вадимович Евграфов – один из создателей направления ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России и один из ведущих специалистов по картированию генов наследственных заболеваний.
🔷 Ученый сформировал приоритетное научное направление лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Здесь он проработал больше десяти лет, с 1991 по 2004 год, и сделал очень многое для развития ДНК-диагностики в нашей стране.
🔷В 1991 году О.В. Евграфов возглавил лабораторию ДНК-диагностики в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, ныне – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Олег Вадимович был организатором и руководителем до 1999 года. С того времени и по сей день лабораторией заведует ученик, сотрудник и друг О.В. Евграфова, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков.
🔷До настоящего времени основным практическим направлением работы лаборатории остаются разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции «ДНК-диагностика «on-line» или ДНК-диагностика «по требованию». Эта концепция подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. Благодаря реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.
🔷У Олега Вадимовича Евграфова было много учеников. Под его руководством защищено семь кандидатских диссертаций, восемь дипломных работ, а также курсовые работы. Среди его диссертантов, как нынешние сотрудники МГНЦ, так и работающие в разные годы: А.В. Поляков, Е.Л. Дадали, В.В. Пугачев, С.М. Тверская, А.Л. Чухрова, И.В. Мерсиянова.
– отметил А.В. Поляков.
🔷В 1997 году О.В. Евграфову было присвоено ученое звание профессора. Он – автор более 100 научных публикаций, нескольких монографий и патентов. Также он был членом экспертных советов программ «Геном человека» и «Здоровье населения России», членом редколлегии журнала «Молекулярная биология».
🔷После завершения работы в МГНЦ Олег Вадимович Евграфов переехал жить и работать за границу. Но общение с российскими коллегами не прерывалось, он встречался с ними на научных конференциях, заходил в центр, будучи в России. И, несмотря на прошедшие годы, коллеги по сей день говорят об Олеге Вадимовиче с большим уважением, как о творческом исследователе, способном и инициативном ученом, который открыл для себя и многих учеников увлекательный мир молекулярной генетики наследственных заболеваний.
Фото из личного архива А.В. Полякова
🔷Олег Вадимович Евграфов – один из создателей направления ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России и один из ведущих специалистов по картированию генов наследственных заболеваний.
🔷 Ученый сформировал приоритетное научное направление лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Здесь он проработал больше десяти лет, с 1991 по 2004 год, и сделал очень многое для развития ДНК-диагностики в нашей стране.
🔷В 1991 году О.В. Евграфов возглавил лабораторию ДНК-диагностики в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, ныне – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Олег Вадимович был организатором и руководителем до 1999 года. С того времени и по сей день лабораторией заведует ученик, сотрудник и друг О.В. Евграфова, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков.
🔷До настоящего времени основным практическим направлением работы лаборатории остаются разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции «ДНК-диагностика «on-line» или ДНК-диагностика «по требованию». Эта концепция подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. Благодаря реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.
🔷У Олега Вадимовича Евграфова было много учеников. Под его руководством защищено семь кандидатских диссертаций, восемь дипломных работ, а также курсовые работы. Среди его диссертантов, как нынешние сотрудники МГНЦ, так и работающие в разные годы: А.В. Поляков, Е.Л. Дадали, В.В. Пугачев, С.М. Тверская, А.Л. Чухрова, И.В. Мерсиянова.
«Олег Вадимович – очень сильный ученый, прекрасный докладчик, у него великолепная речь. Но это не значит, что кроме науки ничего его не интересовало. Это человек очень активный, с разнообразными интересами, увлекался сплавами на катамаранах, походами, играл на гитаре. При этом – очень простой в общении»,
– отметил А.В. Поляков.
🔷В 1997 году О.В. Евграфову было присвоено ученое звание профессора. Он – автор более 100 научных публикаций, нескольких монографий и патентов. Также он был членом экспертных советов программ «Геном человека» и «Здоровье населения России», членом редколлегии журнала «Молекулярная биология».
🔷После завершения работы в МГНЦ Олег Вадимович Евграфов переехал жить и работать за границу. Но общение с российскими коллегами не прерывалось, он встречался с ними на научных конференциях, заходил в центр, будучи в России. И, несмотря на прошедшие годы, коллеги по сей день говорят об Олеге Вадимовиче с большим уважением, как о творческом исследователе, способном и инициативном ученом, который открыл для себя и многих учеников увлекательный мир молекулярной генетики наследственных заболеваний.
Фото из личного архива А.В. Полякова
❤18🔥7👍6
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе «Ценность редкой жизни: общественный диалог о справедливом доступе к терапии орфанных заболеваний»
🔷Организаторами круглого стола выступили Общественная палата Российской Федерации и фонд «Росконгресс». В мероприятии приняли участие ключевые представители экспертного сообщества, органов государственной власти и институтов развития.
🔷Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что ранняя диагностика – это только первый шаг на пути повышения качества медицинской помощи орфанным пациентам.
🔷Отсутствие единого федерального регистра пациентов с орфанными заболеваниями, несогласованность долгосрочного планирования лекарственного обеспечения между федеральным центром и регионами, а также ряд других проблем ведут к перерывам в лечении.
🔷Эксперты круглого стола сошлись во мнении, что необходимо инициировать создание единого федерального проекта по редким (орфанным) заболеваниям в структуре национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Проект должен установить единый порядок обеспечения пациентов лекарственными препаратами и специализированным питанием.
— подчеркнул Сергей Воронин.
🔷Организаторами круглого стола выступили Общественная палата Российской Федерации и фонд «Росконгресс». В мероприятии приняли участие ключевые представители экспертного сообщества, органов государственной власти и институтов развития.
🔷Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что ранняя диагностика – это только первый шаг на пути повышения качества медицинской помощи орфанным пациентам.
🔷Отсутствие единого федерального регистра пациентов с орфанными заболеваниями, несогласованность долгосрочного планирования лекарственного обеспечения между федеральным центром и регионами, а также ряд других проблем ведут к перерывам в лечении.
🔷Эксперты круглого стола сошлись во мнении, что необходимо инициировать создание единого федерального проекта по редким (орфанным) заболеваниям в структуре национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Проект должен установить единый порядок обеспечения пациентов лекарственными препаратами и специализированным питанием.
«Сделан однозначный вывод о необходимости системных, а не точечных решений. Мы готовы к дальнейшей активной экспертной и законотворческой работе в сотрудничестве с Советом Федерации и всеми заинтересованными ведомствами для построения эффективной модели поддержки каждого пациента с редким диагнозом»,
— подчеркнул Сергей Воронин.
❤9👍8
О достижениях ученых МГНЦ - на сайте Наука.РФ
🔷 В 2025 году российские ученые совершили ряд научных и технологических открытий, не только влияющих на медицину, энергетику, климатологию и материалы будущего, но и способных изменить подходы к лечению болезней, хранению энергии и изучению окружающей среды.
🔷В ряду знаковых научных достижений - исследования ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Об этом статья, опубликованная на сайте Наука.РФ.
🔷Читайте как «Ученые раскрыли генетический механизм врожденной нечувствительности к боли».
🔷 В 2025 году российские ученые совершили ряд научных и технологических открытий, не только влияющих на медицину, энергетику, климатологию и материалы будущего, но и способных изменить подходы к лечению болезней, хранению энергии и изучению окружающей среды.
🔷В ряду знаковых научных достижений - исследования ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Об этом статья, опубликованная на сайте Наука.РФ.
🔷Читайте как «Ученые раскрыли генетический механизм врожденной нечувствительности к боли».
🔥6👍4❤2👏1
Специалисты лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ выступили на Конгрессе профессиональной ассоциации андрологов России
🟢Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных обобщил данные о различных цитогенетических вариантах синдрома Клайнфельтера, в особенности редких, а также о механизмах их формирования и сочетании различных генетических нарушений («double trouble») у пациентов с синдромом. Специалист подчеркнул широкую фенотипическую вариабельность и факторы, влияющие на неё.
🟢Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты полноэкзомного секвенирования у пациентов с различными моногенными формами мужского бесплодия, связанными с астенотератозооспермией: глобулозооспермией, синдромом ацефалических сперматозоидов, дисплазией фиброзной оболочки жгутика, первичной цилиарной дискинезией.
🟢Научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, врач-генетик Ольга Соловова представила результаты диссертационного исследования, посвященного генетическим причинам наиболее тяжелых форм мужского бесплодия неясного генеза — азооспермии и тяжелой олигозооспермии.
🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина отразила возможности ультраструктурного исследования сперматозоидов. Метод трансмиссионной электронной микроскопии позволяет оценить состояние различных структур сперматозоидов и их морфофункциональные нарушения, в том числе, в диагностике генетических форм мужского бесплодия.
🟢Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных обобщил данные о различных цитогенетических вариантах синдрома Клайнфельтера, в особенности редких, а также о механизмах их формирования и сочетании различных генетических нарушений («double trouble») у пациентов с синдромом. Специалист подчеркнул широкую фенотипическую вариабельность и факторы, влияющие на неё.
🟢Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты полноэкзомного секвенирования у пациентов с различными моногенными формами мужского бесплодия, связанными с астенотератозооспермией: глобулозооспермией, синдромом ацефалических сперматозоидов, дисплазией фиброзной оболочки жгутика, первичной цилиарной дискинезией.
🟢Научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, врач-генетик Ольга Соловова представила результаты диссертационного исследования, посвященного генетическим причинам наиболее тяжелых форм мужского бесплодия неясного генеза — азооспермии и тяжелой олигозооспермии.
🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина отразила возможности ультраструктурного исследования сперматозоидов. Метод трансмиссионной электронной микроскопии позволяет оценить состояние различных структур сперматозоидов и их морфофункциональные нарушения, в том числе, в диагностике генетических форм мужского бесплодия.
👍6❤4
50 пациентов с наследственными атаксиями получили молекулярное подтверждение диагноза с момента начала работы научно-диагностической программы МГНЦ
✅ Научно-диагностическая программа стартовала в апреле 2025 года. С начала ее работы на исследование направлено 204 семьи, где есть один и более человек с подозрением на заболевание из группы наследственных атаксий. Из них 72 семьи было направлено врачами из разных регионов страны.
✅ Остальные прошли исследование по направлению специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Результаты полногеномных исследований позволили установить молекулярную причину болезни у 50 пациентов.
✅ Наследственные атаксии – это большая группа генетически обусловленных заболеваний нервной системы. Главным признаком в большинстве случаев является нарушение координации движений. У пациентов развивается шаткость походки, они часто спотыкаются, падают, развивается тремор рук, некоторые болезни затрагивают зрительную, сердечно-сосудистую системы, влияют на когнитивные способности.
✅ Наследственные атаксии, как правило, проявляются в возрасте после 20 лет. Распространенность всех форм наследственных атаксий в мире оценивается в 3-10 случаев на 100 000 населения.
✅ Эти заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типу. За развитие наследственных атаксий отвечают варианты во множестве генов, поэтому для диагностики используется полногеномное секвенирование.
✅ Научно-диагностическая программа МГНЦ делает полногеномные исследования доступными для пациентов из любых регионов. Пациентам не требуется приезжать для очной консультации, лечащие врачи могут направить образцы и все необходимые документы в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. За счет семьи проводится только забор биоматериала и его доставка. Программа продолжит работу в 2026 году.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11🔥3👍2
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартует новая бесплатная программа молекулярной диагностики краниосиностозов
✅Краниосиностоз – это заболевание, при котором у детей преждевременно срастаются швы черепа. При краниосиностозе повышается внутричерепное давление, голова и лицо деформируются, развиваются дыхательные и неврологические нарушения.
✅ Новая научно-дианостическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит впервые в России провести масштабное исследование генетических причин краниосиностозов, выявить их редкие синдромальные формы, разработать алгоритм молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся краниосиностозом.
✅Направить пациентов на молекулярно-генетическую диагностику могут врачи из любого региона России. Все исследования выполняются бесплатно для пациентов.
- рассказала д.м.н., врач-генетик, заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяна Маркова.
✅Краниосиностоз – это заболевание, при котором у детей преждевременно срастаются швы черепа. При краниосиностозе повышается внутричерепное давление, голова и лицо деформируются, развиваются дыхательные и неврологические нарушения.
✅ Новая научно-дианостическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит впервые в России провести масштабное исследование генетических причин краниосиностозов, выявить их редкие синдромальные формы, разработать алгоритм молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся краниосиностозом.
✅Направить пациентов на молекулярно-генетическую диагностику могут врачи из любого региона России. Все исследования выполняются бесплатно для пациентов.
«Новая научно-диагностическая программа имеет большое значение для повышения эффективности оказания медицинской помощи пациентам с краниосиностозом. Краниосиностоз имеет только хирургическое лечение. Дети переживают хирургические операции в первые месяцы жизни. Ранняя диагностика и знание молекулярных причин заболевания позволят врачам планировать тактику лечения и наблюдения пациентов, а также объем хирургических вмешательств. В большинстве случаев краниосиностоз – это наследственное заболевание, и точный диагноз необходим семье для планирования будущей беременности. Также новая программа важна для более глубокого научного понимания молекулярно-патогенетических основ этой группы заболеваний, что будет способствовать разработке новых подходов к их терапии»,
- рассказала д.м.н., врач-генетик, заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяна Маркова.
👍13👏2
МГНЦ в 2025 году передал 20 000 образцов для полногеномных исследований в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»
♻️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Проект реализует «Биотехнологический кампус».
♻️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова устанавливается 90% диагнозов наследственных болезней в России. Для этого используется целый комплекс диагностических методов.
♻️Часть случаев наследственных заболеваний требует масштабных полногеномных исследований, причем не только для самого пациента, но и для его родителей. Сотрудничество МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» позволило сделать эти методы более доступными для пациентов.
♻️За 2025 год специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передали для полногеномного секвенирования в «Биотехнологический кампус» 20 000 образцов биоматериала пациентов с подозрениями на наследственные заболевания. Анализ полученных данных проводят специалисты подразделений МГНЦ.
♻️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Проект реализует «Биотехнологический кампус».
♻️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова устанавливается 90% диагнозов наследственных болезней в России. Для этого используется целый комплекс диагностических методов.
♻️Часть случаев наследственных заболеваний требует масштабных полногеномных исследований, причем не только для самого пациента, но и для его родителей. Сотрудничество МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» позволило сделать эти методы более доступными для пациентов.
♻️За 2025 год специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передали для полногеномного секвенирования в «Биотехнологический кампус» 20 000 образцов биоматериала пациентов с подозрениями на наследственные заболевания. Анализ полученных данных проводят специалисты подразделений МГНЦ.
❤14👍8