В кинотеатре «Иллюзион» провели просмотр документального фильма «В круге добра»
🎥На просмотр, который состоялся благодаря Министерству культуры России и Госфильмофонду, собрались сотрудники и члены экспертного совета фонда«Круг добра», представители партнерских НКО, врачи и пациенты.
🔷В числе приглашенных гостей был директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра», академик РАН Сергей Куцев.
– отметил директор МГНЦ.
🎥На просмотр, который состоялся благодаря Министерству культуры России и Госфильмофонду, собрались сотрудники и члены экспертного совета фонда«Круг добра», представители партнерских НКО, врачи и пациенты.
🔷В числе приглашенных гостей был директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра», академик РАН Сергей Куцев.
«Диагностика и лечение таких пациентов – это огромное количество задействованных людей. Это работа, это труд, это жизнь, это своё личное время. Можете приехать к нам в МГНЦ и вы увидите, как горит свет 24 часа в сутки. Надо же найти болезнь, увидеть ее на уровне молекулярной генетики. А дальше вступают в свои права врачи и Фонд «Круг добра». Это всё впечатляет, пробивает. Поэтому, коллеги, спасибо всем, кто в нашей системе работает»,
– отметил директор МГНЦ.
❤9👎2👍1
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья ✨
Опубликована программа VII Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»!
В течение двух дней ведущие специалисты обсудят актуальные вопросы развития генной терапии, современные подходы к диагностике и лечению наследственных и онкологических заболеваний, практические результаты применения генотерапевтических препаратов, вопросы доставки терапии, CAR-T терапию и многое другое.
🗓️ 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (Москва, Зубовский бульвар, 4)
Формат участия: очно и онлайн
Регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»
Ждем вас!
Опубликована программа VII Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»!
В течение двух дней ведущие специалисты обсудят актуальные вопросы развития генной терапии, современные подходы к диагностике и лечению наследственных и онкологических заболеваний, практические результаты применения генотерапевтических препаратов, вопросы доставки терапии, CAR-T терапию и многое другое.
Формат участия: очно и онлайн
Регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»
Ждем вас!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7
Поздравляем с Первомаем!
🔆1 Мая в России отмечают Праздник весны и труда. Уже более ста лет Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений. Это настоящий символ созидательной энергии и уважения к любому труду.
🔆Желаем всем профессиональных успехов, стабильности, новых достижений и плодотворной работы. Пусть каждый день вдохновляет на новые свершения, а ваш труд сопровождает чувство гордости и удовлетворения!
🔆Весеннего настроения, успехов во всех начинаниях и здоровья!
🔆1 Мая в России отмечают Праздник весны и труда. Уже более ста лет Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений. Это настоящий символ созидательной энергии и уважения к любому труду.
🔆Желаем всем профессиональных успехов, стабильности, новых достижений и плодотворной работы. Пусть каждый день вдохновляет на новые свершения, а ваш труд сопровождает чувство гордости и удовлетворения!
🔆Весеннего настроения, успехов во всех начинаниях и здоровья!
❤15🤔1
Май – месяц осведомленности об ихтиозе
💠Ихтиозы – это общее название для целого ряда кожных болезней. Термин «ихтиоз» происходит от древнегреческого «ἰχθύς» – рыба. За ним скрывается целая группа наследственных дерматозов, ключевая черта которых – нарушение ороговения эпидермиса.
💠У пациентов наблюдается генерализованная сухость кожи с образованием чешуйчатого эпидермиса, напоминающего рыбью чешую. Патогенез этих состояний связан с нарушениями кератинизации, приводящими к избыточному накоплению рогового слоя – гиперкератозу.
💠Об истории изучения этой группы болезней, уникальных клинических случаях, результатах популяционных исследований в России и перспективах лечения рассказала заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки России Рена Зинченко.
💠Ихтиозы – это общее название для целого ряда кожных болезней. Термин «ихтиоз» происходит от древнегреческого «ἰχθύς» – рыба. За ним скрывается целая группа наследственных дерматозов, ключевая черта которых – нарушение ороговения эпидермиса.
💠У пациентов наблюдается генерализованная сухость кожи с образованием чешуйчатого эпидермиса, напоминающего рыбью чешую. Патогенез этих состояний связан с нарушениями кератинизации, приводящими к избыточному накоплению рогового слоя – гиперкератозу.
💠Об истории изучения этой группы болезней, уникальных клинических случаях, результатах популяционных исследований в России и перспективах лечения рассказала заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки России Рена Зинченко.
❤10
Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Апрель
🔵В апреле состоялось несколько научно-практических мероприятий с участием сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔵Конференции, саммит и конгресс прошли в Нижнем Новгороде, Уфе, Санкт-Петербурге и Новосибирске.
🔵Подробнее читайте на сайте МГНЦ.
🔵В апреле состоялось несколько научно-практических мероприятий с участием сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔵Конференции, саммит и конгресс прошли в Нижнем Новгороде, Уфе, Санкт-Петербурге и Новосибирске.
🔵Подробнее читайте на сайте МГНЦ.
❤13
6 мая – Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе
🔷Несовершенный остеогенез – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины.
🔷Сегодня продолжается поиск новых подходов. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию.
🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью.
🔷Несовершенный остеогенез – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины.
🔷Сегодня продолжается поиск новых подходов. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию.
🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью.
👍7❤4🔥2
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
🪂 5 мая «Орфанный десант» прошёл в Калининграде.
На базе ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.
С приветственным словом выступили:
➖ Кокоулина Оксана Геннадьевна (начальник департамента охраны здоровья Министерства здравоохранения Калининградской области)
➖ Мартынова Елена Егоровна (и.о. главного врача ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр»)
➖ Буцкая Татьяна Викторовна (депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»)
➖ Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО).
В программе – расширенный неонатальный скрининг на федеральном и региональном уровнях, диагностика дефицита AADC в РФ, ведение пациентов с наследственными холестатическими заболеваниями печени у детей, а также взаимодействие региональных служб с Фондом «Круг добра».
С докладами выступили:
Скворцова Тамара Андреевна (к.м.н., заведующая гастроэнтерологическим отделением с педиатрическими койками, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог ДЗМ);
Богданова Валерия Олеговна (Директор по медицинским вопросам Фонд «Круг добра»);
Новик Марина Анатольевна (заведующая медико-генетической консультацией в поликлинике ГБУ КО «Региональный перинатальный центр» г. Калининград, и.о. главного внештатного специалиста по медицинской генетике).
Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
📎 Ниже вы найдете материалы для скачивания от компании ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА»⬇️
🪂 5 мая «Орфанный десант» прошёл в Калининграде.
На базе ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.
С приветственным словом выступили:
В программе – расширенный неонатальный скрининг на федеральном и региональном уровнях, диагностика дефицита AADC в РФ, ведение пациентов с наследственными холестатическими заболеваниями печени у детей, а также взаимодействие региональных служб с Фондом «Круг добра».
С докладами выступили:
Скворцова Тамара Андреевна (к.м.н., заведующая гастроэнтерологическим отделением с педиатрическими койками, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог ДЗМ);
Богданова Валерия Олеговна (Директор по медицинским вопросам Фонд «Круг добра»);
Новик Марина Анатольевна (заведующая медико-генетической консультацией в поликлинике ГБУ КО «Региональный перинатальный центр» г. Калининград, и.о. главного внештатного специалиста по медицинской генетике).
Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
📎 Ниже вы найдете материалы для скачивания от компании ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7
Forwarded from Significo-АМГ
❤2🔥1
МГНЦ – основной научный центр в России, где готовят врачей-генетиков
📗В материале, опубликованном на сайте РБК, говорится о необходимости улучшения подготовки профильных специалистов.
📗Основной научный центр в России, напрямую связанный с медицинской генетикой и подготовкой аспирантов по научной специальности 1.5.7 «Генетика» – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. На базе центра в 2020 году был создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования.
📗Подготовку генетиков для медицинских научных и клинических организаций осуществляют несколько ВУЗов и научных центров России. Однако у МГНЦ есть несколько важных отличительных особенностей, рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
📗Специалист подчеркнул, что основное предназначение МГНЦ – передовые научные исследования в области медицинской генетики. Результаты этой работы отражены в высокорейтинговых публикациях, докладах ученых и учебных пособиях.
📗В материале, опубликованном на сайте РБК, говорится о необходимости улучшения подготовки профильных специалистов.
📗Основной научный центр в России, напрямую связанный с медицинской генетикой и подготовкой аспирантов по научной специальности 1.5.7 «Генетика» – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. На базе центра в 2020 году был создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования.
📗Подготовку генетиков для медицинских научных и клинических организаций осуществляют несколько ВУЗов и научных центров России. Однако у МГНЦ есть несколько важных отличительных особенностей, рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
📗Специалист подчеркнул, что основное предназначение МГНЦ – передовые научные исследования в области медицинской генетики. Результаты этой работы отражены в высокорейтинговых публикациях, докладах ученых и учебных пособиях.
❤20
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Дорогие друзья!
Уже на следующей неделе состоится
VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
О программе конференции и актуальных направлениях развития генной терапии рассказал Куцев Сергей Иванович – академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России:
🗓️ 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (Москва, Зубовский бульвар, 4)
Формат участия: очно и онлайн
Регистрация продолжается!
Ждем вас!
Уже на следующей неделе состоится
VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
О программе конференции и актуальных направлениях развития генной терапии рассказал Куцев Сергей Иванович – академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России:
Дорогие коллеги, позвольте мне от имени Ассоциации медицинских генетиков и Медико-генетического научного центра пригласить вас к участию в очередной, уже седьмой, конференции, посвящённой генной терапии.
В рамках предстоящей конференции будут рассмотрены различные вопросы – всё то новое, что появилось в подходах к лечению наследственных и онкологических заболеваний.
Особо хотел бы обратить ваше внимание на обсуждение историй успеха. Я очень рекомендую всем принять участие в симпозиумах, посвящённых достижениям и уже имеющемуся клиническому применению генной терапии. Речь пойдёт и о спинальной мышечной атрофии, и о дефиците AADC (декарбоксилазы ароматических L-аминокислот). Вы услышите впечатляющие данные, которые наглядно демонстрируют, насколько важно развивать направление генной терапии.
В рамках конференции также будут рассмотрены подходы, связанные с генозаместительной терапией, использованием антисмысловых молекул и технологиями редактирования генома.
Будет представлено все новое, что достигнуто нашим сообществом – сообществом генетиков – в области генной терапии наследственных заболеваний.
Уверен, что конференция будет успешной. Вы услышите доклады наших выдающихся учёных, которые за прошедший год после предыдущей конференции проделали значительную работу.
Дорогие коллеги, ждём вас – ждём вас очно и с подключением онлайн.
До встречи на конференции “Генная терапия: настоящее и будущее”!
Формат участия: очно и онлайн
Регистрация продолжается!
Ждем вас!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9
МГНЦ – правообладатель нового Свидетельства о государственной регистрации программы для ЭВМ
✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о госрегистрации программы для ЭВМ «Программа для анализа результатов глубокого таргетного секвенирования в CRISPResso2 с последующей коррекцией фонового шума».
✅Алгоритм разработан сотрудниками лаборатории редактирования генома: научным сотрудником Ольгой Володиной и заведующей, д.м.н., доцентом Светланой Смирнихиной и предназначен для экспериментов по редактированию генома.
✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о госрегистрации программы для ЭВМ «Программа для анализа результатов глубокого таргетного секвенирования в CRISPResso2 с последующей коррекцией фонового шума».
✅Алгоритм разработан сотрудниками лаборатории редактирования генома: научным сотрудником Ольгой Володиной и заведующей, д.м.н., доцентом Светланой Смирнихиной и предназначен для экспериментов по редактированию генома.
«С помощью программы происходит автоматическая обработка данных глубокого таргетного секвенирования в утилите CRISPResso2 после редактирования ДНК. Новшество программы заключается в том, что она позволяет автоматически сравнивать экспериментальные образцы с контрольными и отсеивать фоновый «шум». В результате сохраняются только те изменения, которые с наибольшей вероятностью были внесены редактором»,– пояснила Ольга Володина.
👍11❤3
Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина рассказала журналу «Будь здоров!» кому стоит пройти генетическое тестирование
📘В журнале «Будь здоров!» вышел материал, посвященный генетическому паспорту с комментарием первого заместителя директора МГНЦ, д.м.н., доцента Ольги Щагиной.
📘В статье обсуждается термин «генетический паспорт», генетические исследования, имеющие сегодня медицинскую значимость, а также дается ответ на вопрос, кому стоит пройти генетическое тестирование.
📘Пройти определенные исследования, по словам эксперта МГНЦ, необходимо парам, планирующим деторождение, а также людям, у кого в семье есть повторяющиеся случаи онкологических заболеваний, особенно, ранних и случаи внезапной сердечной смерти.
📘В журнале «Будь здоров!» вышел материал, посвященный генетическому паспорту с комментарием первого заместителя директора МГНЦ, д.м.н., доцента Ольги Щагиной.
📘В статье обсуждается термин «генетический паспорт», генетические исследования, имеющие сегодня медицинскую значимость, а также дается ответ на вопрос, кому стоит пройти генетическое тестирование.
«Поскольку точного определения нет, генетическим паспортом можно назвать любой генетический анализ»,- отметила Ольга Щагина.
📘Пройти определенные исследования, по словам эксперта МГНЦ, необходимо парам, планирующим деторождение, а также людям, у кого в семье есть повторяющиеся случаи онкологических заболеваний, особенно, ранних и случаи внезапной сердечной смерти.
«Перед исследованием проконсультируйтесь с врачом-генетиком и убедитесь, что в анализ входят нужные именно вам гены»,- подчеркнула Ольга Щагина.
❤16👍1👏1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📍 Сегодня 8 мая, день борьбы с талассемией
📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести к тромбозам, сердечной недостаточности, легочной гипертензии. Из-за нарушений работы кроветворной системы страдают и другие внутренние органы.
💡 Чем старше пациент – тем хуже заболевание поддается лечению. Один из методов – трансплантация стволовых гемопоэтических клеток, то есть, введение донорских эритроцитов и выведение железа, лечение осложнений.
💌 С прошлого года Фонд «Круг добра» закупает для детей, страдающих бета-талассемией, препарат луспатерцепт. Это инновационное лекарство для патогенетической терапии вводится внутривенно раз в три недели и позволяет эритроцитам созревать, нормализует показатели железа в организме, дает тенденцию к сокращению размеров печени и селезенки.
✍️ Ранее мы писали подробнее об этом препарате, а сегодня опубликовали новую историю ребенка с бета-талассемией. Обеспечение дорогостоящими эффективными лекарствами позволяет детям с тяжёлыми орфанными болезнями расти и развиваться, реализовывать свои планы и мечты.
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max
#кругдобра #кругдобра_нашидети
📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести к тромбозам, сердечной недостаточности, легочной гипертензии. Из-за нарушений работы кроветворной системы страдают и другие внутренние органы.
💡 Чем старше пациент – тем хуже заболевание поддается лечению. Один из методов – трансплантация стволовых гемопоэтических клеток, то есть, введение донорских эритроцитов и выведение железа, лечение осложнений.
💌 С прошлого года Фонд «Круг добра» закупает для детей, страдающих бета-талассемией, препарат луспатерцепт. Это инновационное лекарство для патогенетической терапии вводится внутривенно раз в три недели и позволяет эритроцитам созревать, нормализует показатели железа в организме, дает тенденцию к сокращению размеров печени и селезенки.
✍️ Ранее мы писали подробнее об этом препарате, а сегодня опубликовали новую историю ребенка с бета-талассемией. Обеспечение дорогостоящими эффективными лекарствами позволяет детям с тяжёлыми орфанными болезнями расти и развиваться, реализовывать свои планы и мечты.
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max
#кругдобра #кругдобра_нашидети
❤8
🔵День Победы – это один из самых важных праздников в нашей стране. Это праздник со слезами на глазах, ведь победа в Великой Отечественной досталась народу ценой огромных потерь.
🔵День Победы – это и день памяти. Мы вспоминаем всех, кто ценой лишений спас страну, кто напряженно трудился в тылу и прилагал все силы, чтобы восстановить разрушенные города, поселки, деревни в послевоенные годы.
⭐ Наша безмерная благодарность всем, кто отдал свою жизнь во имя мира и свободы, мы сохраним об их подвигах, мужестве и героизме вечную память!
С Днем Победы!
🔵День Победы – это и день памяти. Мы вспоминаем всех, кто ценой лишений спас страну, кто напряженно трудился в тылу и прилагал все силы, чтобы восстановить разрушенные города, поселки, деревни в послевоенные годы.
С Днем Победы!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤24🕊2
11 мая – День осведомленности об ультраредких заболеваниях
🧬Учреждение дня осведомленности об ультраредких болезнях было инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
🧬В 2026 году День осведомленности об ультаредких заболеваниях посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга (MLID).
🧬Мультилокусные нарушения импринтинга только начинают активно изучаться. В 2024 был описан первый случай такого заболевания в России.
🧬 На сегодняшний день благодаря разработанному в МГНЦ алгоритму диагностики MLID выявлены у 5% пациентов с болезнями геномного импринтинга.
🔵22 мая с 10:00 в актовом зале МГНЦ состоится семинар для генетиков и лабораторных генетиков, приуроченный ко Дню осведомленности об ультраредких болезнях.
🔵В семинаре могут принять участие все желающие, для этого необходимо направить информацию (ФИО, должность, название учреждения) на почту panchenko@med-gen.ru, press@med-gen.ru
🧬Учреждение дня осведомленности об ультраредких болезнях было инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
🧬В 2026 году День осведомленности об ультаредких заболеваниях посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга (MLID).
🧬Мультилокусные нарушения импринтинга только начинают активно изучаться. В 2024 был описан первый случай такого заболевания в России.
🧬 На сегодняшний день благодаря разработанному в МГНЦ алгоритму диагностики MLID выявлены у 5% пациентов с болезнями геномного импринтинга.
🔵22 мая с 10:00 в актовом зале МГНЦ состоится семинар для генетиков и лабораторных генетиков, приуроченный ко Дню осведомленности об ультраредких болезнях.
🔵В семинаре могут принять участие все желающие, для этого необходимо направить информацию (ФИО, должность, название учреждения) на почту panchenko@med-gen.ru, press@med-gen.ru
🔥12❤4
В МГНЦ впервые описали уникальную генетическую причину наследственной периферической демиелинизирующей нейропатии и предложили подход к персонифицированной генной терапии
✅Специалисты МГНЦ впервые описали уникальный генетический вариант в гене PMP22, выявленный в двух неродственных аварских семьях.
✅Ученые не только идентифицировали новый, ранее не описанный генетический вариант, но и разработали подход для его персонифицированной генной терапии.
✅Антисмысловые молекулы доставлялись в них с помощью лентивирусных векторов. Эксперименты показали, что конструкции эффективно блокируют активацию целевого фрагмента ДНК, что позволило восстановить экспрессию нормальной мРНК, и, соответственно, синтезировать белок, способный выполнять свои функции.
✅Работа выполнена в рамках темы госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
✅Специалисты МГНЦ впервые описали уникальный генетический вариант в гене PMP22, выявленный в двух неродственных аварских семьях.
✅Ученые не только идентифицировали новый, ранее не описанный генетический вариант, но и разработали подход для его персонифицированной генной терапии.
✅Антисмысловые молекулы доставлялись в них с помощью лентивирусных векторов. Эксперименты показали, что конструкции эффективно блокируют активацию целевого фрагмента ДНК, что позволило восстановить экспрессию нормальной мРНК, и, соответственно, синтезировать белок, способный выполнять свои функции.
✅Работа выполнена в рамках темы госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
❤17🔥7
Специалисты МГНЦ получили патент на промышленный образец, представляющий собой алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала
📘Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:
Калинкин Алексей Игоревич – научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ,
Николаева Александра Федоровна – научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ,
Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ, к.б.н.
Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н., доцент.
📘Схема позволяет определить популяцию стволовых клеток в образце пациента с помощью математического алгоритма, начиная с проведения широкогеномного бисульфитного секвенирования ограниченных выборок геномных локусов Xmal-RRBS.
📘Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:
Калинкин Алексей Игоревич – научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ,
Николаева Александра Федоровна – научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ,
Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ, к.б.н.
Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н., доцент.
📘Схема позволяет определить популяцию стволовых клеток в образце пациента с помощью математического алгоритма, начиная с проведения широкогеномного бисульфитного секвенирования ограниченных выборок геномных локусов Xmal-RRBS.
👍12❤2