Конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»: обзор мероприятия
✅VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась 13-14 мая 2026 г.
✅Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
✅Модерировал пленарное заседание директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Он отметил, что биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» сегодня стал крупнейшим в Европе.
✅На пленарном заседании выступили первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина, главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко, заведующий лабораторией экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.м.н. Игорь Бычков.
▶Обзор мероприятия читайте на сайте.
✅VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась 13-14 мая 2026 г.
✅Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
✅Модерировал пленарное заседание директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Он отметил, что биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» сегодня стал крупнейшим в Европе.
✅На пленарном заседании выступили первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина, главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко, заведующий лабораторией экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.м.н. Игорь Бычков.
▶Обзор мероприятия читайте на сайте.
👍8❤2
Директор МГНЦ Сергей Куцев выступил на семинаре Парламентского Собрания в Минске по вопросам развития здравоохранения Союзного государства
🔵85-е заседание постоянно действующего семинара при Парламентском Собрании Союза Беларуси и России по вопросам строительства Союзного государства на тему «Формирование и развитие современной системы здравоохранения в Республике Беларусь и в Российской Федерации. Достижения и актуальные проблемы» прошло 14 мая 2026 года в Минске.
🔵Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным современным возможностям диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний.
🔵По итогам астречи будет подготовлен документ с практическими рекомендациями для развития современной системы здравоохранения в России и Беларуси.
🔵В рамках деятельности Союзного государства Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси планируют начать реализацию совместного научного проекта.
🔵85-е заседание постоянно действующего семинара при Парламентском Собрании Союза Беларуси и России по вопросам строительства Союзного государства на тему «Формирование и развитие современной системы здравоохранения в Республике Беларусь и в Российской Федерации. Достижения и актуальные проблемы» прошло 14 мая 2026 года в Минске.
🔵Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным современным возможностям диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний.
🔵По итогам астречи будет подготовлен документ с практическими рекомендациями для развития современной системы здравоохранения в России и Беларуси.
🔵В рамках деятельности Союзного государства Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси планируют начать реализацию совместного научного проекта.
❤7🔥1
Вера Ижевская выступила на XIII Московском инновационном юридическом форуме
🔷Московский инновационный юридический форум ежегодно объединяет более 3000 участников из 50 регионов России и десятков зарубежных стран.
🔷Организаторами мероприятия выступили Московский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА) и Правительство Москвы при поддержке Ассоциации юристов России.
🔷В работе XIII Московского инновационного юридического форума приняла участие заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт выступила на сессии «Медицина, фармацевтика и право: партнерство для здоровьесбережения».
🔷Темой выступления стали вопросы правового регулирования генетической информации и возможных последствий действующих формулировок законодательства для науки, международного сотрудничества и развития персонализированной медицины.
🔷Московский инновационный юридический форум ежегодно объединяет более 3000 участников из 50 регионов России и десятков зарубежных стран.
🔷Организаторами мероприятия выступили Московский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА) и Правительство Москвы при поддержке Ассоциации юристов России.
🔷В работе XIII Московского инновационного юридического форума приняла участие заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт выступила на сессии «Медицина, фармацевтика и право: партнерство для здоровьесбережения».
🔷Темой выступления стали вопросы правового регулирования генетической информации и возможных последствий действующих формулировок законодательства для науки, международного сотрудничества и развития персонализированной медицины.
❤7
17 мая – Всемирный день информированности о нейрофиброматозе
🔵Нейрофиброматоз – тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. К нему приводят патогенные варианты в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, что приводит к их избыточному росту и развитию различных, в том числе, жизнеугрожающих, новообразований.
🔵В 90% случаев к заболеванию приводят точковые варианты в гене NF1, в 10% случаев выявляются протяженные делеции и дупликации.
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова остается сегодня единственным учреждением в России, где применяется многоэтапный подход диагностики, который позволяет выявлять молекулярную причину даже при мозаичных формах заболевания.
🔵В МГНЦ работают две научно-диагностические программы нейрофиброматоза: молекулярно-генетическое тестирование взрослых пациентов с НФ-ассоциированной плексиформной нейрофибромой и тестирование мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе с неоперабельными плексиформными нейрофибромами.
🔵Нейрофиброматоз – тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. К нему приводят патогенные варианты в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, что приводит к их избыточному росту и развитию различных, в том числе, жизнеугрожающих, новообразований.
🔵В 90% случаев к заболеванию приводят точковые варианты в гене NF1, в 10% случаев выявляются протяженные делеции и дупликации.
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова остается сегодня единственным учреждением в России, где применяется многоэтапный подход диагностики, который позволяет выявлять молекулярную причину даже при мозаичных формах заболевания.
🔵В МГНЦ работают две научно-диагностические программы нейрофиброматоза: молекулярно-генетическое тестирование взрослых пациентов с НФ-ассоциированной плексиформной нейрофибромой и тестирование мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе с неоперабельными плексиформными нейрофибромами.
❤8🔥2👍1
17 мая – Всемирный день пульмонолога
✅История пульмонологии как медицинской специальности в России начала формироваться еще в 19 веке благодаря работам выдающегося врача Сергея Петровича Боткина, которые заложили основы клинической пульмонологии.
✅Сегодня чаще всего врачам-пульмонологам приходится сталкиваться с бронхиальной астмой, хронической обструктивной болезнью легких, пневмониями и бронхитами различного происхождения.
✅С развитием медицинской генетики накапливается все больше знаний о молекулярных причинах наследственных заболеваний респираторной системы.
✅Сегодня в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучаются синдром Берта-Хогг-Дюбе, первичная цилиарная дискинезия и другие заболевания, затрагивающие органы дыхания. Также исследуются генетические причины интерстициальных болезней легких, связанные с нарушением выработки сурфактанта, такие как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа». В работу внедрены методы индивидуального подбора таргетной терапии пациентам с муковисцидозом с комплексным аллелем.
✅История пульмонологии как медицинской специальности в России начала формироваться еще в 19 веке благодаря работам выдающегося врача Сергея Петровича Боткина, которые заложили основы клинической пульмонологии.
✅Сегодня чаще всего врачам-пульмонологам приходится сталкиваться с бронхиальной астмой, хронической обструктивной болезнью легких, пневмониями и бронхитами различного происхождения.
✅С развитием медицинской генетики накапливается все больше знаний о молекулярных причинах наследственных заболеваний респираторной системы.
✅Сегодня в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучаются синдром Берта-Хогг-Дюбе, первичная цилиарная дискинезия и другие заболевания, затрагивающие органы дыхания. Также исследуются генетические причины интерстициальных болезней легких, связанные с нарушением выработки сурфактанта, такие как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа». В работу внедрены методы индивидуального подбора таргетной терапии пациентам с муковисцидозом с комплексным аллелем.
❤4
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Мария Краснова: «Понимание генетических механизмов поможет разобраться в тех проблемах, которые сейчас кажутся нерешаемыми»
💠Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠Сегодня о своей работе расскажет научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Мария Краснова.
💠Специалист уверена, что именно понимание генетических механизмов поможет разобраться в проблемах, которые на данный момент кажутся нерешаемыми.
💠Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠Сегодня о своей работе расскажет научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Мария Краснова.
💠Специалист уверена, что именно понимание генетических механизмов поможет разобраться в проблемах, которые на данный момент кажутся нерешаемыми.
❤15👍2
Аспиранты МГНЦ получили стипендию Президента Российской Федерации
🔰Молодые сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова победили в конкурсном отборе на назначение стипендии Президента Российской Федерации для аспирантов и адъюнктов.
🔰В конкурсе на получение президентской стипендии приняли участие и стали победителями аспирант, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Лотник и аспирант, младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Панкратова.
🔰В 2026 году получателями стипендии стали 800 молодых ученых, что на 60% больше, чем в 2025-м. Всего же на конкурсный отбор поступило свыше 6 тысяч заявок.
🌹Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляет молодых ученых с важным событием и желает дальнейших успехов на благо российской науки!
🔰Молодые сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова победили в конкурсном отборе на назначение стипендии Президента Российской Федерации для аспирантов и адъюнктов.
🔰В конкурсе на получение президентской стипендии приняли участие и стали победителями аспирант, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Лотник и аспирант, младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Панкратова.
🔰В 2026 году получателями стипендии стали 800 молодых ученых, что на 60% больше, чем в 2025-м. Всего же на конкурсный отбор поступило свыше 6 тысяч заявок.
🌹Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляет молодых ученых с важным событием и желает дальнейших успехов на благо российской науки!
❤19🍓3👍2🤯2
18 мая – День информированности об интерстициальных болезнях легких
🟢Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) – это гетерогенная группа тяжёлых патологий, характеризующаяся поражением альвеолярной ткани и интерстицией лёгких с развитием прогрессирующего фиброза.
🟢На базе Научно-клинического отделения муковисцидоза МГНЦ под руководством д.м.н., профессора Елены Кондратьевой стартует исследование «Интерстициальные заболевания легких у новорожденных и детей раннего возраста: клинико-генетический спектр и новые молекулярные мишени (проспективное мультицентровое исследование)».
🟢Исследование включает в себя формирование российского регистра наследственных ИЗЛ у детей в период новорожденности и раннего возраста. Цели работы – определить частоту вариантов в генах SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, FOXF1 методом полногеномного секвенирования, сформировать таргетные панели генов белков системы сурфактанта, и создать алгоритмы поэтапной диагностики наследственных ИЗЛ у новорожденных с длительной кислородозависимостью.
🟢Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) – это гетерогенная группа тяжёлых патологий, характеризующаяся поражением альвеолярной ткани и интерстицией лёгких с развитием прогрессирующего фиброза.
🟢На базе Научно-клинического отделения муковисцидоза МГНЦ под руководством д.м.н., профессора Елены Кондратьевой стартует исследование «Интерстициальные заболевания легких у новорожденных и детей раннего возраста: клинико-генетический спектр и новые молекулярные мишени (проспективное мультицентровое исследование)».
🟢Исследование включает в себя формирование российского регистра наследственных ИЗЛ у детей в период новорожденности и раннего возраста. Цели работы – определить частоту вариантов в генах SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, FOXF1 методом полногеномного секвенирования, сформировать таргетные панели генов белков системы сурфактанта, и создать алгоритмы поэтапной диагностики наследственных ИЗЛ у новорожденных с длительной кислородозависимостью.
👍6❤4🔥1
VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
🔵Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни».
🔵В рамках конгресса пройдут пленарные доклады, научные и образовательные симпозиумы, лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, а также круглые столы, посвященные наиболее актуальным проблемам диагностики и лечения орфанных заболеваний.
🔵Подробная программа будет опубликована на официальном сайте мероприятия позднее.
🗓Когда: 25-26 июня 2026 года
📍 Где: Москва, площадь Европы, 2 (Radisson Slavyanskaya Hotel)
➡Для участия необходимо зарегистрироваться
🔵Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни».
🔵В рамках конгресса пройдут пленарные доклады, научные и образовательные симпозиумы, лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, а также круглые столы, посвященные наиболее актуальным проблемам диагностики и лечения орфанных заболеваний.
🔵Подробная программа будет опубликована на официальном сайте мероприятия позднее.
🗓Когда: 25-26 июня 2026 года
📍 Где: Москва, площадь Европы, 2 (Radisson Slavyanskaya Hotel)
➡Для участия необходимо зарегистрироваться
👍7❤4🔥2
На VII Всероссийской конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» эксперты МГНЦ обсудили клинико-генетическую диагностику и инновационную терапию
✅В рамках конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась сессия «Эволюция курации пациентов со СМА и МДД: Интеграция клинико-генетической диагностики и инновационной терапии».
✅В тематическом обсуждении приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модерировал секцию и представил доклад «Ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Роль генетика» главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
✅Врач-невролог, ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, д.м.н. Инна Шаркова рассказала об особенностях клинико-генетической диагностики СМАq5.
✅Доклад заведующей лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен опыту применения неинвазивной патогенетической терапии СМА у симптоматических пациентов в течение пяти лет на основании данных клинических исследований.
✅В рамках конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась сессия «Эволюция курации пациентов со СМА и МДД: Интеграция клинико-генетической диагностики и инновационной терапии».
✅В тематическом обсуждении приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модерировал секцию и представил доклад «Ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Роль генетика» главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
✅Врач-невролог, ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, д.м.н. Инна Шаркова рассказала об особенностях клинико-генетической диагностики СМАq5.
✅Доклад заведующей лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен опыту применения неинвазивной патогенетической терапии СМА у симптоматических пациентов в течение пяти лет на основании данных клинических исследований.
👍8
Клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка».
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Янар Эда Альперовна, научный сотрудник отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий детского возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова»
🕑 Когда: 20 мая 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/aqr0x1nrijgw
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка».
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Янар Эда Альперовна, научный сотрудник отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий детского возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова»
🕑 Когда: 20 мая 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/aqr0x1nrijgw
❤4👍3
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоится семинар, посвященный мультилокусным нарушениям геномного импринтинга
📘Семинар состоится 22 мая 2026 года.С программой можно ознакомиться на сайте.
📘Сегодня мультилокусные нарушения геномного импринтинга (MLID) начинают активно изучаться во всем мире. Первый случай заболевания в России был описан в 2024 году.
📘На семинаре будут обсуждаться комплексные молекулярные причины MLID; болезни импринтинга, связанные с данным заболеванием; MLID в структуре болезней геномного импринтинга в России и многие другие актуальные вопросы.
✔Адрес: ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
✔Время начала мероприятия: 10:00. Сбор в 9:45 в холле.
▶Для регистрации на мероприятие необходимо направить информацию (ФИО, учреждение) на адрес press@med-gen.ru. Предусмотрена возможность участия в онлайн-формате. Для получения ссылки на трансляцию необходимо также направить информацию на указанный адрес.
📘Семинар состоится 22 мая 2026 года.С программой можно ознакомиться на сайте.
📘Сегодня мультилокусные нарушения геномного импринтинга (MLID) начинают активно изучаться во всем мире. Первый случай заболевания в России был описан в 2024 году.
📘На семинаре будут обсуждаться комплексные молекулярные причины MLID; болезни импринтинга, связанные с данным заболеванием; MLID в структуре болезней геномного импринтинга в России и многие другие актуальные вопросы.
✔Адрес: ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
✔Время начала мероприятия: 10:00. Сбор в 9:45 в холле.
▶Для регистрации на мероприятие необходимо направить информацию (ФИО, учреждение) на адрес press@med-gen.ru. Предусмотрена возможность участия в онлайн-формате. Для получения ссылки на трансляцию необходимо также направить информацию на указанный адрес.
👍8❤1
Уважаемые пациенты!
❗Запись к врачам-генетикам на июнь 2026 года полностью сформирована. Запись на июль и дальнейшие месяцы откроется 28 мая. О способе записи мы уведомим вас на официальном сайте и в социальных сетях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
📌Также сообщаем вам, что планируется введение самозаписи. Точная информация о начале работы самозаписи будет размещена на официальных ресурсах МГНЦ позднее.
❗Запись к врачам-генетикам на июнь 2026 года полностью сформирована. Запись на июль и дальнейшие месяцы откроется 28 мая. О способе записи мы уведомим вас на официальном сайте и в социальных сетях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
📌Также сообщаем вам, что планируется введение самозаписи. Точная информация о начале работы самозаписи будет размещена на официальных ресурсах МГНЦ позднее.
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
🔷️На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 18 мая 2026 года состоялись защиты трех диссертаций. Все диссертации выполнены сотрудниками МГНЦ.
🔷️Успешно прошли защиты диссертаций врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Дарьи Михайловны Гусевой, научного сотрудника центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерии Александровны Ковальской и научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Натальи Юрьевны Огородовой.
🔷️Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей и их научных руководителей и желает успехов в дальнейших исследованиях!
🔷️На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 18 мая 2026 года состоялись защиты трех диссертаций. Все диссертации выполнены сотрудниками МГНЦ.
🔷️Успешно прошли защиты диссертаций врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Дарьи Михайловны Гусевой, научного сотрудника центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерии Александровны Ковальской и научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Натальи Юрьевны Огородовой.
🔷️Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей и их научных руководителей и желает успехов в дальнейших исследованиях!
❤44👏8
Май – месяц осведомленности о синдроме Хиппеля-Линдау
✅Синдром Хиппеля-Линдау – наследственный онкологический синдром. По оценкам экспертов, синдром – наиболее распространенная причина наследственного рака почки.
✅Диагностика заболевания вошла в рутинную практику Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Д.С. Михайленко.
✅Синдром Хиппеля-Линдау – наследственный онкологический синдром. По оценкам экспертов, синдром – наиболее распространенная причина наследственного рака почки.
✅Диагностика заболевания вошла в рутинную практику Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Синдром может манифестировать в разном возрасте в зависимости от своего подтипа. Например, ангиоматоз сетчатки и феохромоцитома могут развиваться уже в детском возрасте, тогда как светлоклеточный рак почки манифестирует, как правило, после 30 лет. Возможны более редкие проявления, например, нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. У части пациентов встречаются неонкологические проявления в виде поликистоза почек и множественных кист поджелудочной железы», –
отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Д.С. Михайленко.
👍7❤2
Специалисты МГНЦ выступили на Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии»
🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.
🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».
🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.
🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.
🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».
🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.
❤8
Эксперты МГНЦ – участники V ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков
🟢Мероприятие прошло 21-22 мая 2026 года в гибридном формате в Центре инновационных технологий в здравоохранении Департамента здравоохранения города Москвы и было посвящено обсуждению роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.
🟢В конференции приняли участие специалисты в области клинической и лабораторной генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, терапии, организации здравоохранения, а также врачи-онкологи и хирурги.
🟢За два дня прошли секции, посвященные вопросам онкогенетики, диагностики новых ультраредких заболеваний, “double trouble” состояниям и ряд других, в которых приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Какие темы обсудили эксперты, читайте на сайте
🟢Мероприятие прошло 21-22 мая 2026 года в гибридном формате в Центре инновационных технологий в здравоохранении Департамента здравоохранения города Москвы и было посвящено обсуждению роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.
🟢В конференции приняли участие специалисты в области клинической и лабораторной генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, терапии, организации здравоохранения, а также врачи-онкологи и хирурги.
🟢За два дня прошли секции, посвященные вопросам онкогенетики, диагностики новых ультраредких заболеваний, “double trouble” состояниям и ряд других, в которых приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Какие темы обсудили эксперты, читайте на сайте
❤11❤🔥4🔥3