Клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка».
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Янар Эда Альперовна, научный сотрудник отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий детского возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова»
🕑 Когда: 20 мая 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/aqr0x1nrijgw
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на клинический разбор в рамках проекта «Генетика в эндокринологии»: «Комплекс Карни: сочетание гиперкортицизма с другими редкими компонентами у подростка».
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Янар Эда Альперовна, научный сотрудник отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий детского возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова»
🕑 Когда: 20 мая 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/aqr0x1nrijgw
❤4👍3
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоится семинар, посвященный мультилокусным нарушениям геномного импринтинга
📘Семинар состоится 22 мая 2026 года.С программой можно ознакомиться на сайте.
📘Сегодня мультилокусные нарушения геномного импринтинга (MLID) начинают активно изучаться во всем мире. Первый случай заболевания в России был описан в 2024 году.
📘На семинаре будут обсуждаться комплексные молекулярные причины MLID; болезни импринтинга, связанные с данным заболеванием; MLID в структуре болезней геномного импринтинга в России и многие другие актуальные вопросы.
✔Адрес: ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
✔Время начала мероприятия: 10:00. Сбор в 9:45 в холле.
▶Для регистрации на мероприятие необходимо направить информацию (ФИО, учреждение) на адрес press@med-gen.ru. Предусмотрена возможность участия в онлайн-формате. Для получения ссылки на трансляцию необходимо также направить информацию на указанный адрес.
📘Семинар состоится 22 мая 2026 года.С программой можно ознакомиться на сайте.
📘Сегодня мультилокусные нарушения геномного импринтинга (MLID) начинают активно изучаться во всем мире. Первый случай заболевания в России был описан в 2024 году.
📘На семинаре будут обсуждаться комплексные молекулярные причины MLID; болезни импринтинга, связанные с данным заболеванием; MLID в структуре болезней геномного импринтинга в России и многие другие актуальные вопросы.
✔Адрес: ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
✔Время начала мероприятия: 10:00. Сбор в 9:45 в холле.
▶Для регистрации на мероприятие необходимо направить информацию (ФИО, учреждение) на адрес press@med-gen.ru. Предусмотрена возможность участия в онлайн-формате. Для получения ссылки на трансляцию необходимо также направить информацию на указанный адрес.
👍8❤1
Уважаемые пациенты!
❗Запись к врачам-генетикам на июнь 2026 года полностью сформирована. Запись на июль и дальнейшие месяцы откроется 28 мая. О способе записи мы уведомим вас на официальном сайте и в социальных сетях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
📌Также сообщаем вам, что планируется введение самозаписи. Точная информация о начале работы самозаписи будет размещена на официальных ресурсах МГНЦ позднее.
❗Запись к врачам-генетикам на июнь 2026 года полностью сформирована. Запись на июль и дальнейшие месяцы откроется 28 мая. О способе записи мы уведомим вас на официальном сайте и в социальных сетях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
📌Также сообщаем вам, что планируется введение самозаписи. Точная информация о начале работы самозаписи будет размещена на официальных ресурсах МГНЦ позднее.
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
🔷️На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 18 мая 2026 года состоялись защиты трех диссертаций. Все диссертации выполнены сотрудниками МГНЦ.
🔷️Успешно прошли защиты диссертаций врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Дарьи Михайловны Гусевой, научного сотрудника центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерии Александровны Ковальской и научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Натальи Юрьевны Огородовой.
🔷️Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей и их научных руководителей и желает успехов в дальнейших исследованиях!
🔷️На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 18 мая 2026 года состоялись защиты трех диссертаций. Все диссертации выполнены сотрудниками МГНЦ.
🔷️Успешно прошли защиты диссертаций врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Дарьи Михайловны Гусевой, научного сотрудника центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерии Александровны Ковальской и научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Натальи Юрьевны Огородовой.
🔷️Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей и их научных руководителей и желает успехов в дальнейших исследованиях!
❤44👏8
Май – месяц осведомленности о синдроме Хиппеля-Линдау
✅Синдром Хиппеля-Линдау – наследственный онкологический синдром. По оценкам экспертов, синдром – наиболее распространенная причина наследственного рака почки.
✅Диагностика заболевания вошла в рутинную практику Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Д.С. Михайленко.
✅Синдром Хиппеля-Линдау – наследственный онкологический синдром. По оценкам экспертов, синдром – наиболее распространенная причина наследственного рака почки.
✅Диагностика заболевания вошла в рутинную практику Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Синдром может манифестировать в разном возрасте в зависимости от своего подтипа. Например, ангиоматоз сетчатки и феохромоцитома могут развиваться уже в детском возрасте, тогда как светлоклеточный рак почки манифестирует, как правило, после 30 лет. Возможны более редкие проявления, например, нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. У части пациентов встречаются неонкологические проявления в виде поликистоза почек и множественных кист поджелудочной железы», –
отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Д.С. Михайленко.
👍7❤2
Специалисты МГНЦ выступили на Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии»
🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.
🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».
🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.
🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.
🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».
🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.
❤8
Эксперты МГНЦ – участники V ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков
🟢Мероприятие прошло 21-22 мая 2026 года в гибридном формате в Центре инновационных технологий в здравоохранении Департамента здравоохранения города Москвы и было посвящено обсуждению роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.
🟢В конференции приняли участие специалисты в области клинической и лабораторной генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, терапии, организации здравоохранения, а также врачи-онкологи и хирурги.
🟢За два дня прошли секции, посвященные вопросам онкогенетики, диагностики новых ультраредких заболеваний, “double trouble” состояниям и ряд других, в которых приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Какие темы обсудили эксперты, читайте на сайте
🟢Мероприятие прошло 21-22 мая 2026 года в гибридном формате в Центре инновационных технологий в здравоохранении Департамента здравоохранения города Москвы и было посвящено обсуждению роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.
🟢В конференции приняли участие специалисты в области клинической и лабораторной генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, терапии, организации здравоохранения, а также врачи-онкологи и хирурги.
🟢За два дня прошли секции, посвященные вопросам онкогенетики, диагностики новых ультраредких заболеваний, “double trouble” состояниям и ряд других, в которых приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Какие темы обсудили эксперты, читайте на сайте
❤11❤🔥4🔥3
Сотрудникам МГНЦ вручили ведомственные награды
✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 мая 2026 года состоялось вручение ведомственных наград сотрудникам центра.
✅За вклад в развитие сферы научной деятельности и добросовестный труд работникам МГНЦ вручены Благодарности и Почетные грамоты Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 мая 2026 года состоялось вручение ведомственных наград сотрудникам центра.
✅За вклад в развитие сферы научной деятельности и добросовестный труд работникам МГНЦ вручены Благодарности и Почетные грамоты Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
❤16🔥8❤🔥4👏3
Сотрудники МГНЦ приняли участие в III Орфанном форуме СНГ
🔷 Форум состоялся 25-26 мая в онлайн-формате. Организатором мероприятия выступил Орфанный консорциум СНГ.
🔷В рамках сессии «Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями» с докладом, посвященным российскому опыту диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии, выступил главный врач МГНЦ, к.м.н. С.В. Воронин.
🔷Во время трека «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия» прошла сессия «Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях: от научных разработок к клиническому внедрению». С докладом «Фундаментальный подход к изучению генетики глазных болезней: от науки к практике» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.
🔷 Форум состоялся 25-26 мая в онлайн-формате. Организатором мероприятия выступил Орфанный консорциум СНГ.
🔷В рамках сессии «Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями» с докладом, посвященным российскому опыту диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии, выступил главный врач МГНЦ, к.м.н. С.В. Воронин.
🔷Во время трека «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия» прошла сессия «Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях: от научных разработок к клиническому внедрению». С докладом «Фундаментальный подход к изучению генетики глазных болезней: от науки к практике» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.
❤9
Успейте подать заявку на IV Всероссийский конкурс «Изобретатель года»
🔰Цель конкурса – выявление и популяризация лучших достижений изобретателей и рационализаторов, обладающих высоким экономическим и/или социальным эффектом, направленных на обеспечение технологического суверенитета и лидерства Российской Федерации.
🔰В конкурсе предусмотрены следующие номинации:
✅«Гран-при»,
✅«Изобретатель года»,
✅«Рационализатор года»,
✅«Наставник года».
🔰К участию приглашаются сотрудники образовательных и научных организаций, студенты, аспиранты, а также представители промышленных и технологических компаний и индивидуальные изобретатели.
▶Заявки на участие принимаются на сайте конкурса. Срок приема заявок: до 30 сентября 2026 года.
🔰Цель конкурса – выявление и популяризация лучших достижений изобретателей и рационализаторов, обладающих высоким экономическим и/или социальным эффектом, направленных на обеспечение технологического суверенитета и лидерства Российской Федерации.
🔰В конкурсе предусмотрены следующие номинации:
✅«Гран-при»,
✅«Изобретатель года»,
✅«Рационализатор года»,
✅«Наставник года».
🔰К участию приглашаются сотрудники образовательных и научных организаций, студенты, аспиранты, а также представители промышленных и технологических компаний и индивидуальные изобретатели.
▶Заявки на участие принимаются на сайте конкурса. Срок приема заявок: до 30 сентября 2026 года.
👍4❤3