Май – месяц осведомленности о синдроме Хиппеля-Линдау
✅Синдром Хиппеля-Линдау – наследственный онкологический синдром. По оценкам экспертов, синдром – наиболее распространенная причина наследственного рака почки.
✅Диагностика заболевания вошла в рутинную практику Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Д.С. Михайленко.
✅Синдром Хиппеля-Линдау – наследственный онкологический синдром. По оценкам экспертов, синдром – наиболее распространенная причина наследственного рака почки.
✅Диагностика заболевания вошла в рутинную практику Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Синдром может манифестировать в разном возрасте в зависимости от своего подтипа. Например, ангиоматоз сетчатки и феохромоцитома могут развиваться уже в детском возрасте, тогда как светлоклеточный рак почки манифестирует, как правило, после 30 лет. Возможны более редкие проявления, например, нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. У части пациентов встречаются неонкологические проявления в виде поликистоза почек и множественных кист поджелудочной железы», –
отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Д.С. Михайленко.
👍7❤2
Специалисты МГНЦ выступили на Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии»
🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.
🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».
🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.
🔷В рамках Международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» эксперты обменялись опытом диагностики и лечения редких неврологических заболеваний.
🔷В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Доклад врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофея Викторовича Визерова был посвящен сравнению двух доминирующих форматов генетического секвенирования – МОНО и ТРИО. По оценкам эксперта, «исследование в формате ТРИО увеличивает долю патогенных находок с 41% до 59%, но далеко не всегда можно получить доступ к обоим родителям пробанда».
🔷Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, профессор Сергей Сергеевич Никитин затронул в своем выступлении тему симптоматики дефицита AADC – наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, при котором нарушается синтез важнейших нейромедиаторов: дофамина, серотонина, адреналина и норадреналина.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев рассказал присутствующим о новых данных в области лекарственной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера.
❤8
Эксперты МГНЦ – участники V ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков
🟢Мероприятие прошло 21-22 мая 2026 года в гибридном формате в Центре инновационных технологий в здравоохранении Департамента здравоохранения города Москвы и было посвящено обсуждению роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.
🟢В конференции приняли участие специалисты в области клинической и лабораторной генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, терапии, организации здравоохранения, а также врачи-онкологи и хирурги.
🟢За два дня прошли секции, посвященные вопросам онкогенетики, диагностики новых ультраредких заболеваний, “double trouble” состояниям и ряд других, в которых приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Какие темы обсудили эксперты, читайте на сайте
🟢Мероприятие прошло 21-22 мая 2026 года в гибридном формате в Центре инновационных технологий в здравоохранении Департамента здравоохранения города Москвы и было посвящено обсуждению роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.
🟢В конференции приняли участие специалисты в области клинической и лабораторной генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, терапии, организации здравоохранения, а также врачи-онкологи и хирурги.
🟢За два дня прошли секции, посвященные вопросам онкогенетики, диагностики новых ультраредких заболеваний, “double trouble” состояниям и ряд других, в которых приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Какие темы обсудили эксперты, читайте на сайте
❤11❤🔥4🔥3
Сотрудникам МГНЦ вручили ведомственные награды
✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 мая 2026 года состоялось вручение ведомственных наград сотрудникам центра.
✅За вклад в развитие сферы научной деятельности и добросовестный труд работникам МГНЦ вручены Благодарности и Почетные грамоты Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
✅На заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 мая 2026 года состоялось вручение ведомственных наград сотрудникам центра.
✅За вклад в развитие сферы научной деятельности и добросовестный труд работникам МГНЦ вручены Благодарности и Почетные грамоты Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
❤16🔥8❤🔥4👏3
Сотрудники МГНЦ приняли участие в III Орфанном форуме СНГ
🔷 Форум состоялся 25-26 мая в онлайн-формате. Организатором мероприятия выступил Орфанный консорциум СНГ.
🔷В рамках сессии «Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями» с докладом, посвященным российскому опыту диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии, выступил главный врач МГНЦ, к.м.н. С.В. Воронин.
🔷Во время трека «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия» прошла сессия «Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях: от научных разработок к клиническому внедрению». С докладом «Фундаментальный подход к изучению генетики глазных болезней: от науки к практике» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.
🔷 Форум состоялся 25-26 мая в онлайн-формате. Организатором мероприятия выступил Орфанный консорциум СНГ.
🔷В рамках сессии «Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями» с докладом, посвященным российскому опыту диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии, выступил главный врач МГНЦ, к.м.н. С.В. Воронин.
🔷Во время трека «Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия» прошла сессия «Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях: от научных разработок к клиническому внедрению». С докладом «Фундаментальный подход к изучению генетики глазных болезней: от науки к практике» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.
❤9
Успейте подать заявку на IV Всероссийский конкурс «Изобретатель года»
🔰Цель конкурса – выявление и популяризация лучших достижений изобретателей и рационализаторов, обладающих высоким экономическим и/или социальным эффектом, направленных на обеспечение технологического суверенитета и лидерства Российской Федерации.
🔰В конкурсе предусмотрены следующие номинации:
✅«Гран-при»,
✅«Изобретатель года»,
✅«Рационализатор года»,
✅«Наставник года».
🔰К участию приглашаются сотрудники образовательных и научных организаций, студенты, аспиранты, а также представители промышленных и технологических компаний и индивидуальные изобретатели.
▶Заявки на участие принимаются на сайте конкурса. Срок приема заявок: до 30 сентября 2026 года.
🔰Цель конкурса – выявление и популяризация лучших достижений изобретателей и рационализаторов, обладающих высоким экономическим и/или социальным эффектом, направленных на обеспечение технологического суверенитета и лидерства Российской Федерации.
🔰В конкурсе предусмотрены следующие номинации:
✅«Гран-при»,
✅«Изобретатель года»,
✅«Рационализатор года»,
✅«Наставник года».
🔰К участию приглашаются сотрудники образовательных и научных организаций, студенты, аспиранты, а также представители промышленных и технологических компаний и индивидуальные изобретатели.
▶Заявки на участие принимаются на сайте конкурса. Срок приема заявок: до 30 сентября 2026 года.
👍4❤3
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоялся первый семинар, посвященный мультилокусным нарушениям геномного импринтинга
💠Мероприятие было приурочено к Общероссийскому дню ультраредких заболеваний. Программа семинара охватила практически все, что известно сегодня о мультилокусных нарушениях геномного импринтинга.
💠Мультилокусные нарушения импринтинга (MLID) – это молекулярный подтип болезней геномного импринтинга, сопровождающийся множественными аномалиями метилирования импринтированных районов и генов.
💠Истинная распространенность MLID на сегодняшний день неизвестна, эти заболевания только начинают изучаться во всем мире.
💠Мероприятие было приурочено к Общероссийскому дню ультраредких заболеваний. Программа семинара охватила практически все, что известно сегодня о мультилокусных нарушениях геномного импринтинга.
💠Мультилокусные нарушения импринтинга (MLID) – это молекулярный подтип болезней геномного импринтинга, сопровождающийся множественными аномалиями метилирования импринтированных районов и генов.
💠Истинная распространенность MLID на сегодняшний день неизвестна, эти заболевания только начинают изучаться во всем мире.
🔥12👍2
✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г.
✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения и контактный номер телефона для обратной связи. Письма, в которых отсутствуют контактные данные (номер телефона) и цель обращения, не обрабатываются.
✅Работы по внедрению электронной записи продолжаются.
✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения и контактный номер телефона для обратной связи. Письма, в которых отсутствуют контактные данные (номер телефона) и цель обращения, не обрабатываются.
✅Работы по внедрению электронной записи продолжаются.
❤10👍1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г. ✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения…»
1 июня – Международный день защиты детей
🟢Международный День защиты детей был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин.
🟢Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия.
🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей.
🟢Один из важных аспектов работы МГНЦ – участие в качестве референсного центра в федеральной программе расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика повышает результативность лечения. Ведь у заболеваний, включенных в программу РНС, уже есть эффективная терапия.
☀Поздравляем всех детей с праздником! Пусть каждый день будет для них здоровым, ярким и счастливым!
🟢Международный День защиты детей был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин.
🟢Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия.
🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей.
🟢Один из важных аспектов работы МГНЦ – участие в качестве референсного центра в федеральной программе расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика повышает результативность лечения. Ведь у заболеваний, включенных в программу РНС, уже есть эффективная терапия.
☀Поздравляем всех детей с праздником! Пусть каждый день будет для них здоровым, ярким и счастливым!
❤7🎉3👍1