Виталий Кадышев на XXXII Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи-2026» представил возможности МГНЦ, реализуемые в рамках научно-диагностических программ центра

🔷XXXII Международный офтальмологический конгресс имени профессора Ю.С. Астахова «Белые ночи» проходил с 25 по 29 мая 2026 года в Северной столице. На пленарном заседании участники уделили особое внимание вопросам орфанной глазной патологии.

🔷Один из ключевых докладов «Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ» представил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент В.В. Кадышев.

«Россия обладает уникальным научным заделом в офтальмогенетике. Наша задача – сделать высокотехнологичную диагностику доступной в каждом федеральном округе. Разработанные нами клинико-генетические алгоритмы уже позволяют сократить время постановки точного диагноза с нескольких лет до 4-6 недель»,

– подчеркнул Виталий Викторович.

Сергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026

🔵В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение».

🔵Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🔵Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний.

«Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы будем обсуждать успехи в вопросах профилактики, диагностики и лечения орфанных болезней, а также вызовы, стоящие перед отраслью: что предстоит сделать исследователям, ученым и фармбизнесу»,

— отметил академик РАН.

На ПМЭФ-2026 эксперты обсудили редкие болезни и орфанные препараты

💠На Петербургском международном экономическом форуме были представлены достижения российской фармацевтики в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. В частности, во время сессии «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика, лечение» эксперты обсудили вопросы и проблемы орфанных заболеваний.

«Орфанных заболеваний насчитывается более семи тысяч, они редкие в отдельности, но глобально от них страдают несколько процентов населения мира. Это огромная проблема медицины»,

— рассказал модератор сессии, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев.

💠В ходе дискуссии участники обозначили задачи диагностики, которая шагнула далеко вперед, в том числе, благодаря внедрению в России неонатального скрининга. Важно, что для выявления наследственных заболеваний в нашей стране применяются собственные тест-системы.

Сотрудники МГНЦ стали участниками конференций Российского общества онкопатологов и Российского общества патологоанатомов

🔵II конференция онкопатологов ЦФО прошла 29 мая 2026 г. в Обнинске на базе Медицинского радиологического научного центра им. А.Ф. Цыба – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, вице-президент Российского общества онкопатологов, заведующая учебно-консультативным центром отдела онкопатологии МРНЦ им. А.Ф. Цыба, к.м.н. Нина Андреевна Горбань рассказала о клинико-морфологических причинах рецидивов рака предстательной железы после брахитерапии.
🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Сергеевич Михайленко представил доклад «Опыт диагностики наследственного рака почки в МГНЦ: зачем генетикам нужно патологоанатомическое заключение».
🔵VII Съезд Российского общества патологоанатомов состоялся 5-6 июня 2026 г. в Сеченовском Университете.
Д.С. Михайленко провел на этом мероприятии отдельную генетическую секцию.

В МГНЦ впервые в России описан клинический случай ультраредкого наследственного заболевания у ребенка с циррозом печени

💠Инфантильный цирроз, вызванный вариантами в гене FOCAD, – это крайне редкое мультисистемное заболевание, приводящее к прогрессирующей дисфункции печени. Впервые о нем сообщалось в 2022 году.

💠Публикация специалистов МГНЦ стала третьей в мире, а сам случай – шестнадцатым, зарегистрированным в международной практике.

💠Исследование экспертов центра показало, что FOCAD-ассоциированный цирроз печени имеет широкий спектр клинических проявлений, указывает на острую необходимость систематического сбора клинических данных и дальнейших анализов. Изучение этого заболевания будет иметь решающее значение для выявления новых механизмов его развития и разработки будущих стратегий лечения.

💠Работа проводилась в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».

🧬 9 июня отмечается Российский день ахондроплазии

📚 Ахондроплазия – генетическое заболевание приводит к нарушению формирования костей, пациенты имеют очень низкий рост и характерные диспропорции тела, страдают разные системы организма. В этот день 4 года назад первый российский ребенок получил патогенетическую терапию ахондроплазии.

💊 Фонд обеспечивает детей с ахондроплазией препаратом восоритид. Лекарство помогает им расти, улучшает качество жизни целых семей.

✨ В России пациентов с ахондроплазией поддерживает участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра» – АНО «Немаленькие люди», отметившая 7 июня свое пятилетие. «Круг добра» присоединяется к поздравлениям и благодарит АНО «Немаленькие люди» за плодотворное сотрудничество.

😍 Здесь АНО «Немаленькие люди» подвела итоги совместной работы с «Кругом добра». С момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию для 670 детей.

📔 Сегодняшнюю историю рассказывает мама одной из подопечных Фонда – 8-летней Арины из Тульской области.
Читайте по ссылке.

Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах
#кругдобра #кругдобра_нашидети

Заместитель директора по научной работе МГНЦ В.Л. Ижевская: «Человеку свойственно задаваться вопросом, что такое хорошо и что такое плохо»

🔷Почему проблемы биомедицинской этики наиболее остро стоят в области генетики? Какие это проблемы и как их решают специалисты? Почему они считают, что эти проблемы будут всегда?

🔷На и другие вопросы ответила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук, доцент Вера Леонидовна Ижевская в интервью порталу «Научная Россия».

Фото: Ольга Мерзлякова/портал «Научная Россия»

Специалистам МГНЦ в преддверии Дня России вручили государственные награды

✅В Минобнауки России состоялась церемония награждения сотрудников научных организаций.

✅За заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу Благодарность Президента Российской Федерации получили заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки России Р. А. Зинченко и руководитель научного направления «Молекулярная генетика» МГНЦ, член-корреспондент РАН А. В. Поляков.

✅За достигнутые трудовые успехи и многолетнюю добросовестную работу Благодарностью Президента Российской Федерации была награждена руководитель административно-хозяйственной и финансовой службы МГНЦ В.Н. Тюменцева.

🌹Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!

12 июня – День России

🇷🇺День России – один из самых молодых государственных праздников. Эта дата символизирует национальное единство, гражданскую солидарность и любовь к Отечеству.

🇷🇺В нашей стране уважают прошлое, ценят настоящее и строят будущее. Россияне по праву гордятся достижениями в различных сферах — от науки и технологий до культуры и спорта.

🇷🇺Поздравляем с Днем России! Желаем крепкого здоровья, добра, успехов во всех начинаниях, счастья и благополучия!

13 июня – Международный день осведомленности об альбинизме
🔷Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма». На сегодняшний день из более чем 100 обследованных молекулярно-генетическое подтверждение диагноза получили более70 человек.
🔷В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ создан эффективный диагностический алгоритм, который позволяет установить диагноз в среднем за два месяца.
🔷Дальнейшее развитие программы позволит определять характерные для конкретных регионов и представителей различных национальностей России генетические варианты, усовершенствовать подходы лабораторной диагностики и повысить качество медико-генетического консультирования семей с альбинизмом.

Уважаемые коллеги, опубликована научная программа VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни».

💠Участников конгресса ждут доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, научные и образовательные симпозиумы и круглые столы, посвященные актуальным проблемам диагностики и лечения наследственных заболеваний.

☝️Напоминаем, что конгресс пройдет 25-26 июня 2026 года

🏢Ждем вас по адресу:
Москва, площадь Европы, 2 Radisson Slavyanskaya Hotel

Читайте нас в MAX

Александра Филатова: «Некодирующая ДНК – это ключ к пониманию генетических заболеваний»

📗В журнале «Наука и жизнь» опубликовано интервью заведующей лабораторией некодирующих вариантов генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцента кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Александры Юрьевны Филатовой.

📗В беседе с научным журналистом Наталией Лесковой эксперт МГНЦ рассказала:

• что такое некодирующая ДНК,
• почему важно её изучать,
• о направлениях, которыми занимаются ученые в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, в частности, о функциональном анализе,
• что именно изучают специалисты лаборатории некодирующих вариантов генома.

▶️Ответы на эти и многие другие вопросы читайте на сайте журнала.

Бесплатный вебинар «Задержка роста у пациентов с синдромом Кабуки. Разбор клинических случаев»

Уважаемые коллеги, кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🗓️Когда: 17 июня в 15:00 (Мск) в онлайн-формате

📝 Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна (СЦМиД, Москва)

💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва).

✅ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

📎 Ссылка на подключение https://mgnc.ktalk.ru/d4vj1dw1aauf

Специалисты МГНЦ приняли участие в IV Национальном конгрессе с международным участием «Пульмонология XXI века»

✅В конгрессе очно и в онлайн-формате приняли участие эксперты из России, Беларуси, Казахстана, Киргизии, Италии, Испании, Великобритании.

✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
главный врач, к.м.н. С.В. Воронин, заведующая ЦКП «Геном», к.м.н. В.В. Забненкова, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Ю.Л. Мельяновская и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. А.Ю. Воронкова.

✅На мероприятиях поднимались вопросы использования искусственного интеллекта в респираторной медицине, диагностики и лечения различных, в том числе, наследственных заболеваний дыхательной системы, а также вопросы вакцинации.

✅Отдельный симпозиум был посвящен первичной цилиарной дискинезии (ПЦД).

Экспериментальную генную заместительную терапию впервые применили для лечения эпилепсии у ребенка

💠В Детском медицинском центре им. Шнайдера в Израиле для лечения эпилепсии у ребенка впервые применили экспериментальную генную заместительную терапию.

💠Терапия основана на результатах более чем десятилетних исследований под руководством профессора Рами Акейлана из Центра иммунологии и исследований рака имени Лаутенберга (Еврейский университет в Иерусалимe).

💠Восьмимесячному пациенту в головной мозг ввели здоровую копию гена WWOX, дефект которого вызывал у него тяжелую форму эпилепсии – синдром WOREE.

💠Синдром WOREE или WWOX-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия – это аутосомно-рецессивное, лекарственно-устойчивое заболевание, которое характеризуется тяжелой эпилепсией, серьезными нарушениями развития и высоким риском преждевременной смерти.

💠Для применения экспериментальной терапии использовался аденоассоциированный вирусный вектор для доставки здоровой копии гена WWOX к нейронам.

💠Через месяц после введения вектора состояние пациента оставалось стабильным, тяжелые судорожные приступы за это время не наблюдались. Для оценки безопасности и эффективности лечения потребуется дальнейший мониторинг.

💠Уникальный метод лечения стал важным шагом в разработке персонализированных подходов терапии редких генетических заболеваний.