27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби

💠Синдром Рубинштейна-Тейби – это мультисистемная патология, частота ее встречаемости оценивается в один случай на 100000-125000 новорожденных.

💠Для этого синдрома характерны умственная отсталость различной степени выраженности, постнатальная задержка роста.

💠Сегодня описано два типа синдрома Рубинштейна-Тейби: первый, связанный с вариантами в гене CREBBP, и второй, за который ответственны варианты в гене EP300. Первый тип встречается примерно в 50-55% случаев, второй тип – в 5-8%.

💠Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем в подавляющем большинстве случаев патогенные варианты возникают de novo.

💠Специалисты МГНЦ проанализировали самую крупную в России выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби, в нее вошли 158 человек. Исследование позволило определить генетическую структуру и спектр мутаций в генах CREBBP, EP300 и разработать NGS-панель «Синдром Рубинштейна-Тейби».

28 июня – День осведомленности о фенилкетонурии

🔷Фенилкетонурия – это наследственное заболевание обмена, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина в организме.

🔷Диагностику и лечение фенилкетонурии обсудили на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Этой теме была посвящена сессия «Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией».

🔷В МГНЦ работает программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией, благодаря чему ведется регистр пациентов с этим заболеванием. По состоянию на май 2026 года, в регистре 6709 пациентов, которые живут в России. При этом, у 96% – классическая форма ФКУ, при которой эффективным методом лечения является диетотерапия.

ПОДРОБНЕЕ ▶️

28 июня – Международный день неонатального скрининга

🔵Массовый скрининг новорожденных позволяет выявить наследственные заболевания, поддающиеся лечению, еще до появления первых симптомов. Для заболеваний, входящих в скрининг, разработаны точные методы диагностики и эффективная терапия.

🔵На сегодняшний день в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится обследование новорожденных более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные – на седьмые.

🔵 В 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

🔵 Программа массового неонатального скрининга будет расширяться. Планируется, что в ближайшее время в нее войдут миодистрофия Дюшенна и лизосомные болезни накопления.

Сотрудник МГНЦ А.И. Власенко – победитель конкурса молодых ученых Российского центра неврологии и нейронаук

🟢Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анастасия Игоревна Власенко стала победителем номинации «Другие разделы неврологии» в сессии устных докладов «Клиническая неврология»
конкурса молодых ученых Российского центра неврологии и нейронаук.

🟢Конкурс ежегодно проводится в рамках Нейрофорума и объединяет молодых исследователей из научных и клинических центров страны. А.И. Власенко под руководством заведующей лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Фанзировны Муртазиной представила результаты исследования, посвященного недавно описанной наследственной моторной нейропатии, обусловленной патогенными вариантами в гене PIGG.

🟢Коллектив МГНЦ поздравляет Анастасию Игоревну с победой и желает дальнейших успехов в научной деятельности!

На площадке Конгресса «Орфанные болезни» состоялось заседание Совета РАН, посвященное вопросам генной терапии

💠VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» стал площадкой для Совета по персонализированной медицине РАН.

💠Модераторами встречи выступили академики РАН:

🔹заместитель генерального
директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России Александра Олеговна Конради,

🔹️директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Иванович Куцев,

🔹️научный руководитель Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ имени академика Б.В. Петровского Дмитрий Алексеевич Сычев.

ПОДРОБНЕЕ ЧИТАЙТЕ НА САЙТЕ ▶️