В МГНЦ разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные мутации гена FLCN
🧬 Специалисты МГНЦ провели комплексное исследование 121 пациента с подозрением на синдром Берт-Хогг-Дюбе, а также их родственников.
✔️ Исследование стало первым в России, а выборка пациентов - одна из наиболее репрезентативных в мире.
🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.
💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики.
🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.
💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики.
«В онкогенетике мы нередко сталкиваемся с тем, что ранее опубликованная частота синдрома представляется существенно заниженной. Отчасти это может быть связано и с тем, что пациент с поздней или неярко выраженной манифестацией заболевания оказывается вне поля зрения врача-генетика. Пациенты с синдромом Берт-Хогг-Дюбе могут иметь различные патологические изменения в легких, почках и коже, которые развиваются и при других болезнях. В связи с этим нам представлялось важным обобщить опыт молекулярно-генетической диагностики этого синдрома, накопленный в МГНЦ, охарактеризовать выявленные у российских пациентов мутации гена FLCN и обсудить оптимальную схему диагностики», – отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Дмитрий Сергеевич Михайленко.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
В МГНЦ разработали оптимальный алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные…
Научная статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
❤4👍3🔥2
Сотрудники МГНЦ – участники XIV Всероссийского Съезда советов молодых ученых и студенческих научных обществ
🟢 Мероприятие, организованное при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ, прошло 9-11 июля 2026 года на площадке Сколковского института науки и технологий.
🟢 Съезд объединил студентов, аспирантов, научных
сотрудников ведущих учреждений образования и науки, представителей Минобрнауки России, руководство Российского научного фонда, а также экспертов из научных, технологических и образовательных организаций со всех регионов России.
0️⃣ Архитектура научной программы была разделена на три тематических блока: «Наука и государство», «Образование, наука и бизнес», «Десятилетие науки и технологий».
🧬В финальный день Съезда, 11 июля, заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева провела для участников мастер-класс «Моделирование ДНК», показав, что наука – это не только теория, но и возможность исследовать мир своими руками.
Фото: Десятилетие науки и технологий
сотрудников ведущих учреждений образования и науки, представителей Минобрнауки России, руководство Российского научного фонда, а также экспертов из научных, технологических и образовательных организаций со всех регионов России.
🧬В финальный день Съезда, 11 июля, заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева провела для участников мастер-класс «Моделирование ДНК», показав, что наука – это не только теория, но и возможность исследовать мир своими руками.
«Сегодня наука перестает быть «закрытой системой», она становится доступной, интерактивной и увлекательной. Проводя мастер-класс для аспирантов и молодых научных сотрудников в рамках ключевого события Десятилетия науки и технологий, мы видим огромный интерес молодежи к генетике. Важно, что такие мероприятия дают студентам и аспирантам не только новые знания, но и веру в то, что они сами могут создавать будущее отечественной науки, начиная с малого – с создания молекулы ДНК своими руками», - рассказала Е.С. Абелева
Фото: Десятилетие науки и технологий
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤4👍3🔥2
Эксперты МГНЦ приняли участие в XIII Евразийском конгрессе педиатров «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»
🇨🇳 Мероприятие прошло в Китайской Народной Республике (г. Сиань)
0️⃣ В конгрессе приняли участие сотрудники научно-исследовательских учреждений, врачи-педиатры, детские хирурги, неврологи, реабилитологи, аллергологи, иммунологи, специалисты в области организации здравоохранения, врачи школьных и дошкольных образовательных учреждений стран Содружества Независимых Государств, а также дальнего зарубежья.
🧬 От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе участвовали заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова.
0️⃣ Эксперты поделились опытом применения CFTR-модуляторов у российских пациентов с муковисцидозом.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤4🔥3
В МГНЦ изучат редкие генетические варианты раннего атеросклероза в рамках гранта РНФ
🧬Специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с кардиологами из НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова и Городской клинической больницы № 29 имени Н.Э. Баумана получили грант Российского научного фонда на исследование «Генетическая архитектура раннего атеросклероза: поиск редких вариантов и соматического мозаицизма в российской когорте».
🧬Специалисты МГНЦ проведут первое в России комплексное сравнительное исследование генетических причин развития раннего атеросклероза во всех ключевых подгруппах пациентов.
✔️ В них войдут пациенты с гиперлипидемией, с изолированным повышением уровнем липопротеина (а), а также без нарушений липидного обмена.
🧬Специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с кардиологами из НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова и Городской клинической больницы № 29 имени Н.Э. Баумана получили грант Российского научного фонда на исследование «Генетическая архитектура раннего атеросклероза: поиск редких вариантов и соматического мозаицизма в российской когорте».
🧬Специалисты МГНЦ проведут первое в России комплексное сравнительное исследование генетических причин развития раннего атеросклероза во всех ключевых подгруппах пациентов.
«Для создания целостной картины причин раннего атеросклероза необходим проект, интегрирующий глубокую клиническую стратификацию с многоуровневым молекулярно-генетическим поиском. Такое исследование позволит выявить специфические для каждой подгруппы генетические причины, а также оценить их относительный вклад в общую структуру заболеваемости. Кроме того, сегодня практически не изучена потенциальная роль соматического мозаицизма в модификации тяжести атеросклероза, особенно его агрессивного течения. Проект позволит собрать данные о структуре и распространенности генетически обусловленных форм раннего атеросклероза в Российской Федерации, данные о спектре и частоте генетических вариантов и круге нозологий для дифференциальной диагностики. Уточнение природы развития атеросклероза у молодых пациентов приведет к уменьшению диагностической неопределенности, позволит ускорить назначение актуальной терапии и сформировать оптимальную маршрутизацию таких больных», – отметил старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤3🔥3
22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы
✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл. Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками.
✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным
способом диагностики.
✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл. Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками.
✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным
способом диагностики.
👍12❤4🔥2
22 июля – Всемирный день мозга
💠Ежегодно 22 июля отмечают Всемирный день мозга. Головной мозг – это основной орган, который управляет центральной нервной системой.
💠Повреждения ЦНС приводят к возникновению более 500 заболеваний, в том числе, редких патологий, например, амилоидной транстиретиновой полинейропатии (ATTR-полинейропатии).
💠Этой теме был посвящен доклад заведующего кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессора С.С. Никитина, который он представил на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни».
💠ATTR-полинейропатия – это один из фенотипов системного заболевания ATTR-амилоидоза. При подозрении на эту болезнь врачу надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, необъяснимую потерю веса, нарушение зрения, отметил профессор.
💠В МГНЦ проводится программа по диагностике наследственного ATTR-амилоидоза. Врачи из любого российского региона могут бесплатно направить биоматериал пациента на исследование.
💠Ежегодно 22 июля отмечают Всемирный день мозга. Головной мозг – это основной орган, который управляет центральной нервной системой.
💠Повреждения ЦНС приводят к возникновению более 500 заболеваний, в том числе, редких патологий, например, амилоидной транстиретиновой полинейропатии (ATTR-полинейропатии).
💠Этой теме был посвящен доклад заведующего кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессора С.С. Никитина, который он представил на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни».
💠ATTR-полинейропатия – это один из фенотипов системного заболевания ATTR-амилоидоза. При подозрении на эту болезнь врачу надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, необъяснимую потерю веса, нарушение зрения, отметил профессор.
💠В МГНЦ проводится программа по диагностике наследственного ATTR-амилоидоза. Врачи из любого российского региона могут бесплатно направить биоматериал пациента на исследование.
❤9👍1
Минобрнауки России разъясняет положения по целевому обучению в вузах
🔵В России продолжается приемная кампания 2026-2027 учебного года.
🔵Информация о целевом обучении в вузе, о возможностях поступления в рамках целевой квоты и мерах поддержки, оказываемых заказчиками целевого обучения, в карточках Минобрнауки России.🔼
🔵В России продолжается приемная кампания 2026-2027 учебного года.
🔵Информация о целевом обучении в вузе, о возможностях поступления в рамках целевой квоты и мерах поддержки, оказываемых заказчиками целевого обучения, в карточках Минобрнауки России.🔼
👍6💩4
V Юбилейный Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»
💠Уважаемые коллеги! Приглашаем принять участие в V Международном форуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
💠Форум – крупнейшая международная площадка, где участники обсуждают вопросы диагностики и лечения пациентов с наследственными болезнями, а также обмениваются опытом и передовыми научными знаниями.
💠Ежегодно мероприятие объединяет более 5000 специалистов в области медицинской генетики и орфанных заболеваний из стран Европы, Америки и Азии.
💠Участников ожидает более 50 мероприятий научной программы.
✔Когда: 29-30 октября 2026 года
✔Где: Республика Узбекистан, г. Самарканд, ул. Анкабай, д.6 (Многопрофильная клиника Самаркандского государственного медицинского университета)
▶️Регистрация участников здесь.
💠Уважаемые коллеги! Приглашаем принять участие в V Международном форуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
💠Форум – крупнейшая международная площадка, где участники обсуждают вопросы диагностики и лечения пациентов с наследственными болезнями, а также обмениваются опытом и передовыми научными знаниями.
💠Ежегодно мероприятие объединяет более 5000 специалистов в области медицинской генетики и орфанных заболеваний из стран Европы, Америки и Азии.
💠Участников ожидает более 50 мероприятий научной программы.
✔Когда: 29-30 октября 2026 года
✔Где: Республика Узбекистан, г. Самарканд, ул. Анкабай, д.6 (Многопрофильная клиника Самаркандского государственного медицинского университета)
▶️Регистрация участников здесь.
👍5❤2
Минздрав России включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика
🟢Министерство здравоохранения Российской Федерации добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика. Заболевание стало первым в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития».
🟢Сейчас в списке 304 наименования, следует из документа, опубликованного на сайте ведомства.
🟢Синдром Рафика – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с вариантами в гене MAN1B. Патология характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией.
🟢Лечение болезни носит симптоматический характер.
🟢Министерство здравоохранения Российской Федерации добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика. Заболевание стало первым в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития».
🟢Сейчас в списке 304 наименования, следует из документа, опубликованного на сайте ведомства.
🟢Синдром Рафика – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с вариантами в гене MAN1B. Патология характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией.
🟢Лечение болезни носит симптоматический характер.
❤6👍1