Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
Открыта регистрация на юбилейный V Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»
🗓️ 29–30 октября 2026 года
📍 Самарканд, Республика Узбекистан
🌍 Ежегодно Форум объединяет более 5 000 специалистов со всего мира.
В этом году в мероприятии примут участие эксперты из Азербайджана, Беларуси, Бельгии, Великобритании, Грузии, Израиля, Италии, Казахстана, России, Турции, Узбекистана, Франции и других стран.
Вас ждет 2 дня насыщенной программы – научные сессии, практические мастер-классы, обмен международным опытом и многое другое!
🔗 Зарегистрироваться
Открыта регистрация на юбилейный V Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»
🌍 Ежегодно Форум объединяет более 5 000 специалистов со всего мира.
В этом году в мероприятии примут участие эксперты из Азербайджана, Беларуси, Бельгии, Великобритании, Грузии, Израиля, Италии, Казахстана, России, Турции, Узбекистана, Франции и других стран.
Вас ждет 2 дня насыщенной программы – научные сессии, практические мастер-классы, обмен международным опытом и многое другое!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11❤1
Специалисты МГНЦ рассказали, как генная терапия помогает исправлять ошибки ДНК
🧬Генная терапия позволяет воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, доставляя в клетки рабочую копию нужного гена.
🧬Как работает технология, какие болезни она уже помогает лечить и насколько широко сможет применяться в будущем, рассказали в статье издания «Известия» эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий отделом функциональной геномики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Андрей Эрштрем
🧬Генная терапия позволяет воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, доставляя в клетки рабочую копию нужного гена.
🧬Как работает технология, какие болезни она уже помогает лечить и насколько широко сможет применяться в будущем, рассказали в статье издания «Известия» эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий отделом функциональной геномики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Андрей Эрштрем
👍13👏4❤1
В Калининградской области в I полугодии 2026 года неонатальный скрининг прошли 99,6% новорожденных
🔷В Калининградской области подвели итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга за первое полугодие 2026 года, сообщили в региональном Минздраве. Из 3 335 родившихся в области детей обследование прошли 3 324 младенца, что составило 99,6% всех новорожденных.
🔷По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев. Все семьи были оперативно приглашены на медико-генетическое консультирование, во время которого был проведен отбор биоматериала для подтверждающей диагностики в референс-центре – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Специалисты МГНЦ выявили четыре случая редких заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и цитруллинемию 1-го типа.
🔷Каждому ребенку с подтвержденным диагнозом незамедлительно назначена необходимая патогенетическая терапия.
🔷В Калининградской области подвели итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга за первое полугодие 2026 года, сообщили в региональном Минздраве. Из 3 335 родившихся в области детей обследование прошли 3 324 младенца, что составило 99,6% всех новорожденных.
🔷По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев. Все семьи были оперативно приглашены на медико-генетическое консультирование, во время которого был проведен отбор биоматериала для подтверждающей диагностики в референс-центре – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Специалисты МГНЦ выявили четыре случая редких заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и цитруллинемию 1-го типа.
🔷Каждому ребенку с подтвержденным диагнозом незамедлительно назначена необходимая патогенетическая терапия.
❤17👏2
Получено Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ по автоматизированной оценке органоидов
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы автоматизированной оценки органоидов «OrganoMetric».
🔰Программу разработали специалисты МГНЦ: ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Анна Григорьевна Демченко, научный сотрудник лаборатории мутагенеза Максим Витальевич Балясин и заведующая лабораторией редактирования генома, д.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔰Программа позволяет в автоматическом режиме сканировать серию светлопольных изображений органоидов, полученных методом покадровой (time-lapse) микроскопии, и определять их морфометрические характеристики, такие как площадь, диаметр и форма.
🔰Работа выполнена в рамках госзадания Минобрнауки России для МГНЦ «Повышение эффективности коррекции мутаций при наследственных заболеваниях методами геномного редактирования».
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы автоматизированной оценки органоидов «OrganoMetric».
🔰Программу разработали специалисты МГНЦ: ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Анна Григорьевна Демченко, научный сотрудник лаборатории мутагенеза Максим Витальевич Балясин и заведующая лабораторией редактирования генома, д.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔰Программа позволяет в автоматическом режиме сканировать серию светлопольных изображений органоидов, полученных методом покадровой (time-lapse) микроскопии, и определять их морфометрические характеристики, такие как площадь, диаметр и форма.
🔰Работа выполнена в рамках госзадания Минобрнауки России для МГНЦ «Повышение эффективности коррекции мутаций при наследственных заболеваниях методами геномного редактирования».
👍8🔥5
Forwarded from Significo-АМГ
Впервые участники Форума смогут представить результаты фундаментальных и клинических исследований, описание клинических случаев, а также материалы, отражающие практический опыт в области диагностики, лечения и сопровождения пациентов с наследственными орфанными заболеваниями
Прием тезисов осуществляется ТОЛЬКО после регистрации на Форум через личный кабинет участника путем заполнения электронной формы
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о совместном развитии биобанка
💠Заключено соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» клеточными линиями и их производными, полученными от пациентов с наследственными заболеваниями.
- отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Спарбер.
💠Заключено соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» клеточными линиями и их производными, полученными от пациентов с наследственными заболеваниями.
«Расширение сотрудничества с научными и медицинскими учреждениями – ключевой фактор развития биобанка. Чем больше партнеров участвуют в пополнении коллекции, тем полнее она отражает спектр наследственных заболеваний в популяции, включая ультраредкие формы. Масштабная коллекция открывает перспективы для развития медицинской генетики: от валидации новых методов диагностики и изучения патогенеза заболеваний до доклинических испытаний таргетных препаратов»,
- отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Спарбер.
👍12😁1
Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, связанного с ожирением
🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12.
🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей.
🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🧬Результаты работы опубликованы в журнале «Genes».
🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12.
🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей.
🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🧬Результаты работы опубликованы в журнале «Genes».
❤13👍4
Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Июль
Симпозиум Genetico.Кейс-2026
✅VII ежегодный симпозиум по медицинской генетике Genetico.Кейс состоялся 15 июля в Москве.
✅Научно-практическое мероприятие уже несколько лет проводит Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico.
✅На симпозиуме встречаются представители различных областей медицинской генетики.
✅В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Врач-невролог, врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова представила доклад «Сначала появилась сыпь». Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Айдаровна Ионова выступила с докладом «Когда альбинизм – лишь верхушка айсберга: сложный диагностический путь», а врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян – с докладом «Кахексия как фенотипическая маска. 14 лет жизни и 10 лет поиска».
Симпозиум Genetico.Кейс-2026
✅VII ежегодный симпозиум по медицинской генетике Genetico.Кейс состоялся 15 июля в Москве.
✅Научно-практическое мероприятие уже несколько лет проводит Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico.
✅На симпозиуме встречаются представители различных областей медицинской генетики.
✅В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Врач-невролог, врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова представила доклад «Сначала появилась сыпь». Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Айдаровна Ионова выступила с докладом «Когда альбинизм – лишь верхушка айсберга: сложный диагностический путь», а врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян – с докладом «Кахексия как фенотипическая маска. 14 лет жизни и 10 лет поиска».
❤10👍3🔥3✍1
В МГНЦ впервые описали новый патогенный вариант гена, ответственный за развитие синдрома Жубер
💠Синдром Жубер развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма.
💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер.
💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».
💠Синдром Жубер развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма.
💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер.
💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».
👍12❤3
Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова: «Генетика не ищет виноватых»
🔷Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.
🔷При этом, оказывается, что за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. Существуют красные флаги, которые помогают врачу заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром.
🎙Как распознать истинную причину болезни, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова.
Послушать выпуск можно здесь:
👉 Mave
👉 Rutube
👉 Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
👉 ВКонтакте
👉 Яндекс Музыка
👉 Apple Podcasts
🔷Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.
🔷При этом, оказывается, что за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. Существуют красные флаги, которые помогают врачу заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром.
🎙Как распознать истинную причину болезни, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова.
Послушать выпуск можно здесь:
👉 Mave
👉 Rutube
👉 Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
👉 ВКонтакте
👉 Яндекс Музыка
👉 Apple Podcasts
❤14🔥5👍4
Специалисты МГНЦ провели исследование пациентов с синдромом Нунан и подобными ему заболеваниями
🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе.
🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11.
🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе.
🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11.
👍12❤6🔥2
Эксперт МГНЦ Сергей Сергеевич Никитин рассказал о признаках редких заболеваний у детей
🔰Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин выступил экспертом при подготовке документального фильма «Редкие» о детях с редкими генетическими заболеваниями.
☑Чем именно эксперт МГНЦ занимался в проекте,
☑на какие признаки проявления болезни у ребенка родители и врачи должны обращать внимание,
☑почему редкий диагноз меняет жизнь всей семьи
– об этом Сергей Сергеевич Никитин рассказал в интервью медиапроекту «Сноб».
🔰Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин выступил экспертом при подготовке документального фильма «Редкие» о детях с редкими генетическими заболеваниями.
☑Чем именно эксперт МГНЦ занимался в проекте,
☑на какие признаки проявления болезни у ребенка родители и врачи должны обращать внимание,
☑почему редкий диагноз меняет жизнь всей семьи
– об этом Сергей Сергеевич Никитин рассказал в интервью медиапроекту «Сноб».
👍9❤8👎3💩3🖕1
В МГНЦ изучили крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями и выявили частые причины диагностических ошибок
✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медучреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями.
✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.
✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии.
✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases».
✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 гг.
✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медучреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями.
✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.
✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии.
✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases».
✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 гг.
👍11❤7🔥3⚡1
Эксперты МГНЦ – участники X Дальневосточной научно-практической конференции «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии»
💠Конференция состоялась 20-22 августа 2026 года в Улан-Удэ.
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, главный врач, доцент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Елена Андреевна Шестопалова и врач-генетик консультативного отделения Вера Владимировна Зарубина.
💠Специалисты МГНЦ выступили с докладами, посвященными расширенному неонатальному скринингу, диагностике, лечению и ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями.
💠Конференция состоялась 20-22 августа 2026 года в Улан-Удэ.
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, главный врач, доцент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Елена Андреевна Шестопалова и врач-генетик консультативного отделения Вера Владимировна Зарубина.
💠Специалисты МГНЦ выступили с докладами, посвященными расширенному неонатальному скринингу, диагностике, лечению и ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями.
👍10👏2
Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина
🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии.
🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».
🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии.
🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».
🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
❤23👍2🥰2
Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Самаре
✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре.
✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.
🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года
🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»
г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре.
✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.
🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года
🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»
г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
👍5
Редкое заболевание – системный подход: итоги ежегодной конференции ФОП-2026
🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации.
🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.
🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.
🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации.
🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.
🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.
👍6❤5👏1
Ведущий научный сотрудник МГНЦ Елена Жекайте представила диагностические возможности Центра специалистам Эквадора
🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор.
🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране.
🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор.
🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране.
🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
👍13🔥2
Forwarded from Российская детская клиническая больница
Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы использовали уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели ферментозаместительный препарат в структуры головного мозга и микродозу лекарства — внутрь глаз, в стекловидное тело, откуда оно попадает прямо к сетчатке.
Первым пациентом стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, или болезнью Баттена, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1 — трипептидилпептидаза-1.
С 2021 года российские дети с болезнью Баттена получают ферментозаместительную терапию препаратом церлипоназа альфа за счет средств фонда «Круг добра». Лекарство вводится напрямую в желудочки головного мозга через специальный резервуар, установленный под кожей головы.
«Такая терапия защищает нервные клетки головного мозга, дети сохраняют двигательные, когнитивные и психоречевые функции. Но из-за особенностей анатомии фермент не может достичь сетчатки глаз, и зрение ребенка постепенно ухудшается. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение»,
— отметила Светлана Витальевна.
После вмешательства девочка находилась под наблюдением специалистов психоневрологического отделения для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, сейчас она чувствует себя хорошо. В дальнейшем ребенок продолжит регулярно госпитализироваться в РДКБ для продолжения лечения и контрольных обследований.
В ближайшее время комбинированную терапию в РДКБ проведут порядка десяти детям с болезнью Баттена, уже получающих терапию препаратом путем введения его в желудочки головного мозга.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍14❤12