Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина
🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии.
🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».
🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии.
🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».
🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
❤23👍2🥰2
Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Самаре
✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре.
✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.
🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года
🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»
г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре.
✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.
🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года
🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»
г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
👍5
Редкое заболевание – системный подход: итоги ежегодной конференции ФОП-2026
🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации.
🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.
🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.
🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации.
🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.
🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.
👍6❤5👏1
Ведущий научный сотрудник МГНЦ Елена Жекайте представила диагностические возможности Центра специалистам Эквадора
🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор.
🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране.
🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор.
🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране.
🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
👍13🔥2
Forwarded from Российская детская клиническая больница
Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы использовали уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели ферментозаместительный препарат в структуры головного мозга и микродозу лекарства — внутрь глаз, в стекловидное тело, откуда оно попадает прямо к сетчатке.
Первым пациентом стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, или болезнью Баттена, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1 — трипептидилпептидаза-1.
С 2021 года российские дети с болезнью Баттена получают ферментозаместительную терапию препаратом церлипоназа альфа за счет средств фонда «Круг добра». Лекарство вводится напрямую в желудочки головного мозга через специальный резервуар, установленный под кожей головы.
«Такая терапия защищает нервные клетки головного мозга, дети сохраняют двигательные, когнитивные и психоречевые функции. Но из-за особенностей анатомии фермент не может достичь сетчатки глаз, и зрение ребенка постепенно ухудшается. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение»,
— отметила Светлана Витальевна.
После вмешательства девочка находилась под наблюдением специалистов психоневрологического отделения для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, сейчас она чувствует себя хорошо. В дальнейшем ребенок продолжит регулярно госпитализироваться в РДКБ для продолжения лечения и контрольных обследований.
В ближайшее время комбинированную терапию в РДКБ проведут порядка десяти детям с болезнью Баттена, уже получающих терапию препаратом путем введения его в желудочки головного мозга.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍14❤12
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
В программе «Вести» телеканала «Россия 1» вышел сюжет, посвященный лечению спинальной мышечной атрофии
💠Корреспонденты программы пообщались с семьями, которые воспитывают детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также побывали на процедуре введения генотерапевтического препарата.
💠В своем комментарии первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина отметила важность орфанной настороженности у врачей.
💠СМА с 2023 года входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Референсным центром программы является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
💠Корреспонденты программы пообщались с семьями, которые воспитывают детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также побывали на процедуре введения генотерапевтического препарата.
💠В своем комментарии первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина отметила важность орфанной настороженности у врачей.
💠СМА с 2023 года входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Референсным центром программы является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
❤19
Forwarded from Правительство России
Валерий Фальков поздравил студентов и преподавателей с началом учебного года
«Студенческая пора – один из самых ярких и важных периодов жизни. Это время больших стремлений и смелых начинаний, новых открытий, настоящей дружбы и первых профессиональных достижений.
Самый долгожданный день сегодня у наших первокурсников, которые делают важный шаг во взрослую жизнь. Используйте время студенчества с умом и развивайте свои таланты», – отметил он.
Глава Минобрнауки подчеркнул, что особое внимание уделяется созданию необходимых условий для учебы и занятий наукой.
Продолжается совершенствование всей системы высшего образования – его качество является залогом востребованности на рынке труда. В новом учебном году уже 17 университетов будут вести подготовку специалистов по сотням обновленных образовательных программ, отвечающих современным требованиям и задачам развития страны.
Отдельно министр поблагодарил преподавателей:
🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAКС
«Студенческая пора – один из самых ярких и важных периодов жизни. Это время больших стремлений и смелых начинаний, новых открытий, настоящей дружбы и первых профессиональных достижений.
Самый долгожданный день сегодня у наших первокурсников, которые делают важный шаг во взрослую жизнь. Используйте время студенчества с умом и развивайте свои таланты», – отметил он.
Глава Минобрнауки подчеркнул, что особое внимание уделяется созданию необходимых условий для учебы и занятий наукой.
Продолжается совершенствование всей системы высшего образования – его качество является залогом востребованности на рынке труда. В новом учебном году уже 17 университетов будут вести подготовку специалистов по сотням обновленных образовательных программ, отвечающих современным требованиям и задачам развития страны.
Отдельно министр поблагодарил преподавателей:
«Ваши знания и опыт, любовь и преданность профессии помогают студентам найти свое призвание, верить в себя и ставить высокие цели. Именно от вас во многом зависит, каким будет новое поколение профессионалов, исследователей, лидеров. Спасибо вам за ваш самоотверженный, добросовестный труд».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍3❤2🤔2✍1🤮1
Поздравление директора Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Татьяны Борисовны Бухаровой с началом нового учебного года
📚1 сентября начинается новый учебный год. В том числе и в
Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.
📚Как рассказала замдиректора МГНЦ – директор ИВиДПО Татьяна Борисовна Бухарова, в 2026 году в ординатуру на специальность «Генетика» поступило 15 человек, на специальность «Лабораторная генетика» – пять.
– отметила Татьяна Борисовна.
✨Т.Б. Бухарова поздравила всех причастных с началом учебного года и пожелала успеха в освоении новых знаний, желания не останавливаться на достигнутом и покорять новые научные вершины!
📚1 сентября начинается новый учебный год. В том числе и в
Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.
📚Как рассказала замдиректора МГНЦ – директор ИВиДПО Татьяна Борисовна Бухарова, в 2026 году в ординатуру на специальность «Генетика» поступило 15 человек, на специальность «Лабораторная генетика» – пять.
«Впереди у ординаторов возможность получить самые современные знания и практические навыки в области медицинской генетики и генетики человека. В ИВиДПО есть современный лабораторный комплекс, собственная консультативная база, высокотехнологичное оборудование, уникальный кадровый состав преподавателей»,
– отметила Татьяна Борисовна.
✨Т.Б. Бухарова поздравила всех причастных с началом учебного года и пожелала успеха в освоении новых знаний, желания не останавливаться на достигнутом и покорять новые научные вершины!
❤17🔥7👍4
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
🔷На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при МГНЦ состоялись защиты диссертаций специалистов МГНЦ:
🔹докторская диссертация «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» - заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. А.В. Марахонов,
🔹️докторская диссертация «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» - ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, к.м.н. Н.А. Семенова,
🔹️кандидатская диссертация «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» - научный сотрудник ЦКП «Геном» А.А. Орлова.
🌹Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну, Анну Александровну, их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа!
🔷На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при МГНЦ состоялись защиты диссертаций специалистов МГНЦ:
🔹докторская диссертация «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» - заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. А.В. Марахонов,
🔹️докторская диссертация «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» - ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, к.м.н. Н.А. Семенова,
🔹️кандидатская диссертация «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» - научный сотрудник ЦКП «Геном» А.А. Орлова.
🌹Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну, Анну Александровну, их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа!
❤51🎉12
Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15q11-q13
🔵Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень редких заболеваний. В список добавлено генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q). В настоящее время документ включает 305 наименований.
🔵Синдром дупликации хромосомы – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы.
🔵Среди симптомов болезни: гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. Помимо этого, может быть повышен риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений, а также появления в детском или подростковом возрасте эпилептических приступов.
🔵Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень редких заболеваний. В список добавлено генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q). В настоящее время документ включает 305 наименований.
🔵Синдром дупликации хромосомы – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы.
🔵Среди симптомов болезни: гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. Помимо этого, может быть повышен риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений, а также появления в детском или подростковом возрасте эпилептических приступов.
👍11❤3
Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Анатольевна Щагина рассказала, как неонатальный скрининг может изменить будущее ребёнка
🔷Что такое расширенный неонатальный скрининг, для чего он нужен и как работает, а также почему время при обнаружении у ребёнка наследственного заболевания играет решающую роль в материале, опубликованном на сайте «Рамблер/Родители и дети», рассказала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина.
▶Подробнее читайте по ссылке
🔷Что такое расширенный неонатальный скрининг, для чего он нужен и как работает, а также почему время при обнаружении у ребёнка наследственного заболевания играет решающую роль в материале, опубликованном на сайте «Рамблер/Родители и дети», рассказала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина.
▶Подробнее читайте по ссылке
❤11👍3
Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера протестировали на 216 пациентах
💠Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера «Биочип-А» протестировали на 216 пациентах одной из московских клиник памяти. Такая информация опубликована в ТАСС.
💠Как рассказала информагентству ведущий научный сотрудник Научного отдела междисциплинарных исследований психического здоровья ГБУЗ «ПКБ № 1 имени Н.А. Алексеева», врач-психиатр, к.м.н. Анна Морозова, генетические варианты присутствуют у человека с рождения и в течение жизни не меняются, поэтому генетический риск можно оценить задолго до развития клинических проявлений.
– пояснила эксперт.
💠По ее словам, полученный результат можно использовать в клинической практике как дополнительную информацию при комплексной оценке пациента. При этом он не заменяет клиническую диагностику и не может рассматриваться как самостоятельное подтверждение или исключение болезни Альцгеймера.
💠Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера «Биочип-А» протестировали на 216 пациентах одной из московских клиник памяти. Такая информация опубликована в ТАСС.
💠Как рассказала информагентству ведущий научный сотрудник Научного отдела междисциплинарных исследований психического здоровья ГБУЗ «ПКБ № 1 имени Н.А. Алексеева», врач-психиатр, к.м.н. Анна Морозова, генетические варианты присутствуют у человека с рождения и в течение жизни не меняются, поэтому генетический риск можно оценить задолго до развития клинических проявлений.
«Биочип мы рассматриваем прежде всего как инструмент стратификации риска, который должен использоваться в сочетании с клиническими данными. Если результат указывает на риск выше популяционного, пациенту предлагается расширенное обследование – клиническая оценка, углубленное нейропсихологическое тестирование и МРТ головного мозга»,
– пояснила эксперт.
💠По ее словам, полученный результат можно использовать в клинической практике как дополнительную информацию при комплексной оценке пациента. При этом он не заменяет клиническую диагностику и не может рассматриваться как самостоятельное подтверждение или исключение болезни Альцгеймера.
TACC
Биочип для оценки риска болезни Альцгеймера протестировали на 216 пациентах
Ведущий научный сотрудник Научного отдела междисциплинарных исследований психического здоровья ГБУЗ "ПКБ № 1 им. Н. А. Алексеева" Анна Морозова отметила, что генетические варианты присутствуют у че...
👍6👎5❤1
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в работе Всероссийской школы «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза».
🟢Школа проводится для специалистов, работающих с пациентами с муковисцидозом, подозрением на муковисцидоз, с неопределенным диагнозом, с CFTR-ассоциированными заболеваниями:
✔терапевтов,
✔педиатров,
✔пульмонологов,
✔гастроэнтерологов,
✔эндокринологов,
✔оториноларингологов,
✔торакальных хирургов,
✔трансплантологов,
✔гепатологов,
✔диетологов,
✔микробиологов,
✔репродуктологов,
✔гинекологов.
🟢Школа проводится в гибридном формате. Осуществляется онлайн-трансляция научной программы для слушателей из регионов России, не имеющих возможности посетить школу очно.
🟢Программа мероприятия будет опубликована позднее.
🕑Когда: 10–12 октября 2026
🏙Где: Русская Деревня, г. Владимир, Московское шоссе, 5А
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
🟢Школа проводится для специалистов, работающих с пациентами с муковисцидозом, подозрением на муковисцидоз, с неопределенным диагнозом, с CFTR-ассоциированными заболеваниями:
✔терапевтов,
✔педиатров,
✔пульмонологов,
✔гастроэнтерологов,
✔эндокринологов,
✔оториноларингологов,
✔торакальных хирургов,
✔трансплантологов,
✔гепатологов,
✔диетологов,
✔микробиологов,
✔репродуктологов,
✔гинекологов.
🟢Школа проводится в гибридном формате. Осуществляется онлайн-трансляция научной программы для слушателей из регионов России, не имеющих возможности посетить школу очно.
🟢Программа мероприятия будет опубликована позднее.
🕑Когда: 10–12 октября 2026
🏙Где: Русская Деревня, г. Владимир, Московское шоссе, 5А
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
👍3
Сергей Сергеевич Шишкин – создатель нового научного направления на стыке биохимии и генетики
📗Российский ученый-биохимик, доктор биологических наук, профессор Сергей Сергеевич Шишкин свои научные исследования посвятил изучению белков человека и применению результатов работы для диагностики различных заболеваний.
📗С 1982 по 2002 годы он работал в Медико-генетическом научном центре. Первые шесть лет руководил лабораторией биохимической генетики, в 1988-м стал заместителем директора по научной работе.
📗После реорганизации Института медицинской генетики АМН СССР во Всесоюзный научный медико-генетический центр (ВНМГЦ) АМН СССР Сергей Сергеевич был избран по конкурсу на должность директора Института генетики человека – заместителя директора ВНМГЦ по научной работе.
▶О трудовой биографии, направлениях работы и научных достижениях С.С. Шишкина читайте в рубрике «Историческая страница».
📗Российский ученый-биохимик, доктор биологических наук, профессор Сергей Сергеевич Шишкин свои научные исследования посвятил изучению белков человека и применению результатов работы для диагностики различных заболеваний.
📗С 1982 по 2002 годы он работал в Медико-генетическом научном центре. Первые шесть лет руководил лабораторией биохимической генетики, в 1988-м стал заместителем директора по научной работе.
📗После реорганизации Института медицинской генетики АМН СССР во Всесоюзный научный медико-генетический центр (ВНМГЦ) АМН СССР Сергей Сергеевич был избран по конкурсу на должность директора Института генетики человека – заместителя директора ВНМГЦ по научной работе.
▶О трудовой биографии, направлениях работы и научных достижениях С.С. Шишкина читайте в рубрике «Историческая страница».
❤5👍1