Издан учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва
📗В издательстве «ГЭОТАР-Медиа» вышел в свет учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва. Это уже 5-е издание, переработанное и дополненное с учетом современных достижений в клинической и молекулярной генетике. В частности, существенно дополнена глава о лабораторных методах диагностики наследственных болезней. Помимо этого, представлены новейшие достижения в области лечения и профилактики наследственной патологии.
📗Изначально этот учебник был создан Н.П. Бочковым и впервые издан в 1997 году.
За второе издание его автору была присуждена Премия Правительства Российской Федерации.
Начиная с четвёртого издания, коллектив авторов постепенно расширялся, и в работе над нынешним, пятым изданием, приняли участие ведущие учёные в области медицинской генетики, в том числе эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также преподаватели медицинских вузов и врачи.
📗В издательстве «ГЭОТАР-Медиа» вышел в свет учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва. Это уже 5-е издание, переработанное и дополненное с учетом современных достижений в клинической и молекулярной генетике. В частности, существенно дополнена глава о лабораторных методах диагностики наследственных болезней. Помимо этого, представлены новейшие достижения в области лечения и профилактики наследственной патологии.
📗Изначально этот учебник был создан Н.П. Бочковым и впервые издан в 1997 году.
За второе издание его автору была присуждена Премия Правительства Российской Федерации.
Начиная с четвёртого издания, коллектив авторов постепенно расширялся, и в работе над нынешним, пятым изданием, приняли участие ведущие учёные в области медицинской генетики, в том числе эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также преподаватели медицинских вузов и врачи.
👍22❤10😍4
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🎥Представляем видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷В этот раз о своей работе рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Мария Альбертовна Ахкямова.
🔷В этот раз о своей работе рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Мария Альбертовна Ахкямова.
👍10🔥3
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
🪂 15 сентября «Орфанный десант» возобновил свою работу после летнего перерыва – первая научно-практическая региональная школа нового сезона прошла в Красноярске.
На площадке Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства специалисты обсудили актуальные задачи расширенного неонатального скрининга и повышения выявляемости орфанных заболеваний в регионе.
Открыли мероприятие:
➖ Яметов Павел Константинович (заместитель начальника отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи Министерства здравоохранения Красноярского края);
➖ Елизарьева Татьяна Юрьевна (главный врач КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Красноярского края, заслуженный врач Российской Федерации);
➖ Буцкая Татьяна Викторовна (депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»);
➖ Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО).
С докладами выступили эксперты ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, Красноярского государственного медицинского университета им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого. Кадышев Виталий Викторович, д.м.н., доцент, эксперт РАН, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик-офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ, г. Москва, представил тему «Глаз, как зеркало Цистиноза: основные офтальмологические таргеты», Фоминых Людмила Викторовна, начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра», выступила с докладом о взаимодействии региональных служб при оказании помощи детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ИПСЕН».
⬇️ Ниже вы найдете материалы для скачивания
🪂 15 сентября «Орфанный десант» возобновил свою работу после летнего перерыва – первая научно-практическая региональная школа нового сезона прошла в Красноярске.
На площадке Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства специалисты обсудили актуальные задачи расширенного неонатального скрининга и повышения выявляемости орфанных заболеваний в регионе.
Открыли мероприятие:
С докладами выступили эксперты ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, Красноярского государственного медицинского университета им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого. Кадышев Виталий Викторович, д.м.н., доцент, эксперт РАН, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик-офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ, г. Москва, представил тему «Глаз, как зеркало Цистиноза: основные офтальмологические таргеты», Фоминых Людмила Викторовна, начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра», выступила с докладом о взаимодействии региональных служб при оказании помощи детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ИПСЕН».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤5
Forwarded from Significo-АМГ
Эксперт МГНЦ Александр Владимирович Поляков рассказал о важности генетического исследования при диагностике семейной средиземноморской лихорадки
17 сентября, в Международный день семейной средиземноморской лихорадки, в «Российской газете» вышла статья, посвященная этому заболеванию.
О том, как распознать болезнь и как ее лечить, рассказали:
🔹 Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН;
🔹 Вилен Вилевич Рамеев, профессор Сеченовского университета, д.м.н.
Что важно знать о заболевании?
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно считается редким, однако в Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока встречается достаточно часто — примерно у 1 человека из 1000.
Главный вывод эксперта:
Александр Владимирович подчеркнул, что ключевая часть диагностики ССЛ — это генетическое исследование.
— пояснил эксперт.
Почему это важно?
Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений.
17 сентября, в Международный день семейной средиземноморской лихорадки, в «Российской газете» вышла статья, посвященная этому заболеванию.
О том, как распознать болезнь и как ее лечить, рассказали:
🔹 Александр Владимирович Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН;
🔹 Вилен Вилевич Рамеев, профессор Сеченовского университета, д.м.н.
Что важно знать о заболевании?
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно считается редким, однако в Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока встречается достаточно часто — примерно у 1 человека из 1000.
Главный вывод эксперта:
Александр Владимирович подчеркнул, что ключевая часть диагностики ССЛ — это генетическое исследование.
«Результат исследования необходимо оценивать вместе с клинической картиной. Этническое происхождение пациента может повышать настороженность врача, однако само по себе не подтверждает и не исключает диагноз. Задача генетика — помочь врачу сопоставить проявления заболевания у конкретного пациента с выявленными у него генетическими вариантами»,
— пояснил эксперт.
Почему это важно?
Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений.
👍8❤6
Открыта регистрация на Всероссийскую школу «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза»
📅 10–12 октября 2026
📍 г. Владимир, «Русская Деревня», Московское шоссе, 5А
💻 Гибридный формат — онлайн-трансляция для специалистов из регионов РФ
Для кого: терапевты, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, оториноларингологи, торакальные хирурги, трансплантологи, гепатологи, диетологи, микробиологи, репродуктологи, гинекологи и все заинтересованные специалисты
В программе: национальный регистр РФ, оценка эффективности таргетной терапии, работа центров муковисцидоза и базисная терапия в эпоху CFTR-модуляторов, микробный процесс при муковисцидозе на фоне CFTR-модуляторов, помощь взрослым пациентам, юридические вопросы, разбор клинических случаев и многое другое.
👉 Регистрируйтесь по ссылке
📅 10–12 октября 2026
📍 г. Владимир, «Русская Деревня», Московское шоссе, 5А
💻 Гибридный формат — онлайн-трансляция для специалистов из регионов РФ
Для кого: терапевты, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, оториноларингологи, торакальные хирурги, трансплантологи, гепатологи, диетологи, микробиологи, репродуктологи, гинекологи и все заинтересованные специалисты
В программе: национальный регистр РФ, оценка эффективности таргетной терапии, работа центров муковисцидоза и базисная терапия в эпоху CFTR-модуляторов, микробный процесс при муковисцидозе на фоне CFTR-модуляторов, помощь взрослым пациентам, юридические вопросы, разбор клинических случаев и многое другое.
👉 Регистрируйтесь по ссылке
👍3🔥3
💠20 сентября исполняется 126 лет со дня рождения Николая Владимировича Тимофеева-Ресовского (1900–1981) – одного из крупнейших ученых XX века.
💠 О непростой жизни и ярком исследовательском пути Николая Владимировича рассказано в материале ТАСС, посвященном 120-летию ученого. Кроме того, Н.В. Тимофеев-Ресовский стал прототипом главного героя документального романа Даниила Гранина «Зубр».
💠Н.В. Тимофеев-Ресовский – один из основоположников популяционного и радиационного направлений в генетике. С 1964 по 1969 год он заведовал отделом радиобиологии и экспериментальной генетики в Институте медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске. Его лаборатория стала местом, где сформировались будущие лидеры медицинской генетики.
💠В отделе Николая Владимировича работали 80 человек. Исследователи изучали радиобиологию, возможности восстановления в клетке радиационных повреждений, а также радиационную биохимию и биогеоценологию, радиационную и медицинскую генетику.
💠Именно оттуда вышли и ведущие ученые, тесно связанные с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, изначально – Институтом медицинской генетики АМН СССР: Николай Павлович Бочков, Евгений Константинович Гинтер, Владимир Ильич Иванов.
💠Под руководством Тимофеева-Ресовского Н.П. Бочков начал исследования по радиационной генетике человека, которые легли в основу его докторской диссертации «Цитогенетические эффекты облучения у человека», В.И. Иванов – цикл работ по радиационной биогеоценологии, а Е.К. Гинтер занимался исследованиями в области генетики развития.
💠Все трое в разное время стали директорами центра и внесли огромный вклад в становление и развитие медицинской генетики в СССР и России.
На фото слева направо: американский ученый Виктор Маккьюсик, советские генетики Николай Павлович Бочков и Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский, XIV Международный генетический конгресс, Москва, 1978 год
💠 О непростой жизни и ярком исследовательском пути Николая Владимировича рассказано в материале ТАСС, посвященном 120-летию ученого. Кроме того, Н.В. Тимофеев-Ресовский стал прототипом главного героя документального романа Даниила Гранина «Зубр».
💠Н.В. Тимофеев-Ресовский – один из основоположников популяционного и радиационного направлений в генетике. С 1964 по 1969 год он заведовал отделом радиобиологии и экспериментальной генетики в Институте медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске. Его лаборатория стала местом, где сформировались будущие лидеры медицинской генетики.
💠В отделе Николая Владимировича работали 80 человек. Исследователи изучали радиобиологию, возможности восстановления в клетке радиационных повреждений, а также радиационную биохимию и биогеоценологию, радиационную и медицинскую генетику.
💠Именно оттуда вышли и ведущие ученые, тесно связанные с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, изначально – Институтом медицинской генетики АМН СССР: Николай Павлович Бочков, Евгений Константинович Гинтер, Владимир Ильич Иванов.
💠Под руководством Тимофеева-Ресовского Н.П. Бочков начал исследования по радиационной генетике человека, которые легли в основу его докторской диссертации «Цитогенетические эффекты облучения у человека», В.И. Иванов – цикл работ по радиационной биогеоценологии, а Е.К. Гинтер занимался исследованиями в области генетики развития.
💠Все трое в разное время стали директорами центра и внесли огромный вклад в становление и развитие медицинской генетики в СССР и России.
На фото слева направо: американский ученый Виктор Маккьюсик, советские генетики Николай Павлович Бочков и Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский, XIV Международный генетический конгресс, Москва, 1978 год
❤22
Советник МГНЦ Рена Абульфазовна Зинченко выступила с пленарным докладом на международной конференции по перинатальной медицине в Узбекистане
🔹16–18 сентября в Республике Каракалпакстан (г. Нукус) прошла II Международная научно-практическая конференция «Перинатальная медицина в Узбекистане: сегодня и завтра».
С пленарным докладом «Современные представления о неонатальном и пренатальном скрининге» выступила советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, Заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Абульфазовна Зинченко.
— прокомментировала Рена Абульфазовна.
🤝Особое внимание уделили международному и межрегиональному обмену опытом. В работе конференции приняли участие эксперты из более чем 10 стран, включая Россию, Республику Корея, Швейцарию, Португалию, Азербайджан, Беларусь, Казахстан и Таджикистан.
🔹Для местных специалистов были организованы мастер-классы, экспертные сессии и образовательные модули.
🔹16–18 сентября в Республике Каракалпакстан (г. Нукус) прошла II Международная научно-практическая конференция «Перинатальная медицина в Узбекистане: сегодня и завтра».
С пленарным докладом «Современные представления о неонатальном и пренатальном скрининге» выступила советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, Заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Абульфазовна Зинченко.
«Развитие и дальнейшая интеграция программ неонатального скрининга в национальную систему здравоохранения Узбекистана позволит выявить эпидемиологические особенности наследственной патологии в разрезе регионов. Благодаря этой программе врачи смогут лучше понимать специфику наследственных заболеваний, точнее определять потребности в лечении и расширять список болезней, которые можно выявить в первые дни жизни. Это создаст базу для дифференцированного подхода к оказанию медико-генетической помощи, расширению и актуализации панели скринируемых заболеваний, модернизации лабораторной диагностики и совершенствования методологии консультирования семей с генетическим риском»,
— прокомментировала Рена Абульфазовна.
🤝Особое внимание уделили международному и межрегиональному обмену опытом. В работе конференции приняли участие эксперты из более чем 10 стран, включая Россию, Республику Корея, Швейцарию, Португалию, Азербайджан, Беларусь, Казахстан и Таджикистан.
🔹Для местных специалистов были организованы мастер-классы, экспертные сессии и образовательные модули.
❤5👍5
Сотрудник МГНЦ принял участие в Международном фестивале молодежи в Екатеринбурге
💠 Международный фестиваль молодежи проходил с 11 по 17 сентября в Екатеринбурге. В город приехали 10 тысяч участников из 191 страны: молодые ученые, предприниматели, спортсмены, деятели культуры.
💠 Специально для фестиваля был открыт волонтерский центр. Добровольцы помогали гостям, сопровождали делегации, координировали работу площадок. Волонтеры прошли серьезный отбор, ведь организаторы фестиваля получили 22 тысячи заявок, из которых выбрали 2000 человек.
💠 Координатором медицинской службы фестиваля стал врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ярослав Сергеевич Салатов.
— рассказал молодой специалист.
Фото: Ольга ЮШКОВА
https://www.ural.kp.ru
💠 Международный фестиваль молодежи проходил с 11 по 17 сентября в Екатеринбурге. В город приехали 10 тысяч участников из 191 страны: молодые ученые, предприниматели, спортсмены, деятели культуры.
💠 Специально для фестиваля был открыт волонтерский центр. Добровольцы помогали гостям, сопровождали делегации, координировали работу площадок. Волонтеры прошли серьезный отбор, ведь организаторы фестиваля получили 22 тысячи заявок, из которых выбрали 2000 человек.
💠 Координатором медицинской службы фестиваля стал врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ярослав Сергеевич Салатов.
«Я принял участие в фестивале, поскольку мне всегда нравилось заниматься общественной деятельностью и быть частью таких масштабных событий. На фестивале я координировал работу медицинских волонтеров, в частности, проводил инструктаж с ними, следил, чтобы ребята вовремя получали питание. В целом, был связующим звеном между волонтерами, дирекцией и руководством медслужбы фестиваля.
Перед началом фестиваля я успел познакомиться с Екатеринбургом — прекрасным современным городом и природой региона и остался под большим впечатлением!»,
— рассказал молодой специалист.
Фото: Ольга ЮШКОВА
https://www.ural.kp.ru
❤6👍5
Эксперты лаборатории эпигенетики МГНЦ представили обзор научной литературы о случайной моноаллельной экспрессии генов
▫️Случайная аутосомная моноаллельная экспрессия (aRME) — явление, при котором активен только один из двух аллелей, причем выбор не зависит от родительского происхождения. aRME может лежать в основе неполной пенетрантности, когда один и тот же генетический вариант проявляется по-разному даже в одной семье.
📚Специалисты проанализировали 88 публикаций о распространенности aRME в тканях, эпигенетических механизмах и роли в развитии заболеваний.
❓Одна из актуальных проблем — отсутствие единой методологии оценки моноаллельной экспрессии. Разработка общих критериев позволит точнее оценивать вклад aRME в развитие заболеваний и различие клинических проявлений.
— отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ им. Н.П. Бочкова Ольга Алексеевна Земляная.
🔗Статья вышла в International Journal of Molecular Sciences.
▫️Случайная аутосомная моноаллельная экспрессия (aRME) — явление, при котором активен только один из двух аллелей, причем выбор не зависит от родительского происхождения. aRME может лежать в основе неполной пенетрантности, когда один и тот же генетический вариант проявляется по-разному даже в одной семье.
📚Специалисты проанализировали 88 публикаций о распространенности aRME в тканях, эпигенетических механизмах и роли в развитии заболеваний.
❓Одна из актуальных проблем — отсутствие единой методологии оценки моноаллельной экспрессии. Разработка общих критериев позволит точнее оценивать вклад aRME в развитие заболеваний и различие клинических проявлений.
«Учет механизмов моноаллельной экспрессии позволит вместе с традиционным генотипированием давать персонализированную оценку риска и индивидуально прогнозировать течение многих, в том числе, мультифакторных заболеваний»,
— отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ им. Н.П. Бочкова Ольга Алексеевна Земляная.
🔗Статья вышла в International Journal of Molecular Sciences.
❤23🔥9
Специалисты МГНЦ – участники VI конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» в Екатеринбурге
▫️VI конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» состоялась 20-21 сентября 2026 года в Екатеринбурге. По мнению организатора – благотворительного фонда «Гордей», такие встречи способствуют поиску и выработке решений, которые помогают людям с МДД/Б жить дольше и качественнее. Свой вклад в достижение этой цели внесли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
▫️В частности, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова рассказала о первых результатах исследований, посвященных диагностике носительства у матерей и сестер пациентов с выявленным патогенным вариантом в гене DMD.
▫️По ее словам, в выборке исследователей МГНЦ на данный момент 66 носительниц патогенного варианта. Возраст пациенток варьирует от года до 72 лет, средний возраст составляет 21 год. Выборка включает как женщин с симптомами, так и носительниц с повышенным КФК или здоровых матерей, у которых нет никаких клинических проявлений.
– пояснила эксперт.
В мероприятии также приняли участие:
• Главный врач, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин,
• руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков,
• заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин,
• врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. Инга Вадимовна Анисимова,
• врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова.
▫️VI конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» состоялась 20-21 сентября 2026 года в Екатеринбурге. По мнению организатора – благотворительного фонда «Гордей», такие встречи способствуют поиску и выработке решений, которые помогают людям с МДД/Б жить дольше и качественнее. Свой вклад в достижение этой цели внесли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
▫️В частности, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Олеговна Воронцова рассказала о первых результатах исследований, посвященных диагностике носительства у матерей и сестер пациентов с выявленным патогенным вариантом в гене DMD.
▫️По ее словам, в выборке исследователей МГНЦ на данный момент 66 носительниц патогенного варианта. Возраст пациенток варьирует от года до 72 лет, средний возраст составляет 21 год. Выборка включает как женщин с симптомами, так и носительниц с повышенным КФК или здоровых матерей, у которых нет никаких клинических проявлений.
«После анализа результатов проведённых исследований мы выявили, что более 60% женщин не имеют родственников с миодистрофией Дюшенна или миодистрофией
Беккера — то есть это варианты de novo. У оставшихся 40% есть один или несколько родственников с данным заболеванием. У девочек с клиническими проявлениями возраст манифестации заболевания от 4 до 12 лет встретился в 43% случаев. У большинства симптомы проявляются в более позднем возрасте, в среднем от 13 до 29 лет. Относительно распределения по генетическим вариантам, у нас выявлен большой процент транслокаций (29%), которая встретилась у восьми девочек. В отличие от мальчиков, у девочек с клиническими проявлениями дистрофинопатии встречаются транслокации. В мире описан только один случай транслокации у мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна, в России таких пациентов не зарегистрировано»,
– пояснила эксперт.
В мероприятии также приняли участие:
• Главный врач, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ в ДФО, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин,
• руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков,
• заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин,
• врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи, к.м.н. Инга Вадимовна Анисимова,
• врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова.
❤13👍4👏2